DEFECTOSCONGNITOS.

DIAGNSTICO,
PRONSTICOYTRATAMIENTO:DEFECTOSDEL
SISTEMANERVIOSOCENTRAL.

MARAPAZCARRILLO
FRANCISCAS.MOLINA
JOSMARAPREZPENCO

LasanomalascongnitasdelSistemaNerviosoCentral(SNC)constituyenhoy
endaunadelascausasmsfrecuentesdeminusvalainfantil.Suincidenciapuede
alcanzarhasta1decada100nacidosaunquelafrecuenciadepresentacinintratero
es superior puesto que debemos aadir aquellos casos que finalizan en un aborto
espontneooinducido.
EsfrecuentequelasmalformacionesdelSNCseasocienaunaampliavariedad
desndromesgenticosyanomalascromosmicasloqueesdegranimportanciaen
elmanejodelcasoyenelasesoramientoalospadres.
Tradicionalmenteeldiagnsticodedichasanomalassehallevadoacabome
diante la ecografa siendo la anencefalia la primera malformacin fetal descrita a
principios de los aos setenta aunque hoy da la Resonancia Nuclear Magntica
(RMN)constituyeigualmenteunaherramientamuytilyprecisaenlaevaluacindel
SNCfetalaunquenoconstituyeelmtododediagnsticoprimarioenningunaano
malafetal.
Elestudiodelcerebrofetalserealizabsicamenteenplanosaxiales1,elplano
transventricular y el transcerebelar. El plano transventricular presenta el cavum del
septumpellucidumylosventrculoscerebraleslateralesocupadosporlosplexosco
roideos.Enesteplanoelatriomscercanoalhazdeultrasonidonoesbienevaluado
por lo que, dado quela ventriculomegalia puede ser unilateral, debe realizarse una
valoracincomplementariadelatriocontralateral.Enestemismocortepodemosrea
lizarlamedidadeldimetrobiparietalylacircunferenciaceflica.
Elplanotranscerebelarincluyelavisualizacindeltlamo,loshemisferiosce
rebelaresylacisternamagna.Otrosplanosempleadosenelestudiodelcerebralfetal
son los cortes sagitales y los coronales aunque presentan una mayor dificultad de
obtencin.Porotrolado,elconocimientodelaembriologaydesarrollonormaldel
SNC es bsico para conseguir una correcta evaluacin de la lesin y un diagnstico
certero.
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 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011

El pronstico de las diferentes malformaciones cerebrales es muy variable

puestoquedependedelagravedaddelaalteracinanatmicaens,delaprobable
existenciadeunsndromegenticooalteracincromosmicaodelaasociacincon
otrasmalformaciones.

VENTRICULOMEGALIA
Laventriculomegalialeveoborderlineconstituyeunaumentodeldimetrode
los ventrculos laterales entre 1015mm. El manejo clnico de estos casos incluye la
realizacindeuncariotipofetalporsuposibleasociacinconlatrisoma21,descar
tarlapresenciadeotrasanomalasfetalesyserecomiendaigualmenteelestudiode
infeccionescongnitasasociadasconventriculomegalia(toxoplasmosis,CMV,rubeo
la)aunquenoexisteevidenciadetalasociacinhastaelmomento.Elpronsticoen
trminosgeneralesesbuenoenun90%deloscasosaunquehayunmayorriesgode
anomalasdiagnosticadasalnacimientoyhastaenun4%puedetratarsedeunamal
formacincerebralprogresivaporloquerequiereseguimientoecogrficodurantela
gestacin.
Eltrminohidrocefaliahabitualmentesereservaparaloscasosgraves.Puede
tratarse de una hidrocefalia obstructiva cuando existe un bloqueo anatmico en la
circulacindelLCRcomolaestenosiscongnitadelacueductodeSilvio,tumoresdel
sistemaventricularotumoresdelafosaposteriorobien,deunahidrocefaliacomuni
cantecuandoesdebidaaunaumentoenlaproduccincomoelpapilomadeplexo
coroideoounaalteracinenlaabsorcin.Haydiversasinfeccionesquepuedenpro
ducirventriculomegaliacongnitacomolatoxoplasmosis,lasfilis,CMV,parotiditisy
elvirusdelainfluenza.LahidrocefalialigadaalcromosomaXconstituyeun5%delos
casos y escausada por mutaciones en la reginXq28quecodificaunamolculade
adhesindelaclulanerviosa,L1.Enestoscasossueleasociarseaabduccindelos
pulgares,faciesanormalyausenciadelseptumpellucidum.
Elmanejoclnicoincluyelaevaluacindeotrasanomalasasociadas(hastaun
30%), realizacin decariotipo fetal (anomalas cromosmicas hasta en un 11%) y el
estudiodeinfeccionesrelacionadas(toxoplasma,sfilis,CMV,rubeola,parotiditis).En
cuanto al pronstico, la supervivencia es de un 70% aunque con aproximadamente
un50%deposibilidadderetrasomental.Lamayoradeloscasosdesarrollaunhiper
tensinintracranealquerequerirtratamientoposterior.Laposibilidadderecurren
ciaposterioresdeun4%aexcepcindelaligadaalcromosomaXqueesdeun50%
enlosfetosvarones.

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HOLOPROSENCEFALIA
Laholoprosencefaliaesdebidaaunadivisinanmaladelprosencfaloquees
lamsrostraldelasvesculasprimitivasdelcerebroydaorigenaloshemisferiosce
rebrales y las estructuras dienceflicas (neurohipfisis, tlamo y tercer ventrculo).
Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayora de los casos es
pordicosydecausadesconocida.Haytresformas:
1.Alobar:Hayunsoloventrculoconlostlamosfusionadosenlalneamedia.
Nohayfisurainterhemisfrica,hozcerebral,tercerventrculo,neurohipfisis,bulbos
nitractosolfativos.Enfuncindelplegamientodelacortezaporencimadelventrcu
lopuedesubdividirseenformaaplanada,decopaydeesfera.
2.Semilobar:Hayunacavidadventricularnicaaunquehacialazonaposterior
amboshemisferiosseencuentranparcialmenteseparados.
3.Lobar:Exclusivamenteexisteungradodefusinvariableenlazonadelgiro
cinguladoylasastasfrontalesdelosventrculoslaterales.Elseptumpellucidumcasi
siempre est ausente, mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden
faltar,serhipoplsicosonormales.
Presentaunafuerteasociacinconanomalascromosmicas,particularmente
latrisoma13(20%),conanomalasfaciales,lamalformacindeDandyWalkerydi
versossndromes:DiGeorge,Meckel,Kallmann,displasiacampomilica,HallPallister
yVasadi.
Encuantoalpronstico,laformaalobaresletal.Laformasemilobarnoesne
cesariamenteletalperopresentandficitsneurolgicosmuygraves.Enelcasodela
formalobarelpronsticoesinciertoporqueaunquehaycasosenlosqueeldesarro
lloesnormal,lamayorapresentanretrasomentalysecuelasneurolgicas.

AGENESIADELCUERPOCALLOSO
Puede tratarse de una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Tiene
unaincidenciade0.30.7%enlapoblacingeneral.Sehandescritoformadeheren
cia autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al sexo. Se ha relacionado
conteratgenoscomoalcohol,valproato,cocanaylosvirusdelainfluenzaylaru
beola.
Eldiagnsticoecogrficosueleincluirlapresenciadeventriculomegaliaenlas
astasoccipitalesquepresentanformadelgrima,configuracinparaleladelasastas

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anterioresalalneamedia,ausenciadelaarteriapericallosaconestudioDopplerco
loryeldesplazamientohaciaarribadeltercerventrculo.
Estosfetospresentananomalascerebralesasociadashastaenun85%delos
casosyotrasanomalassistmicasenun62%.Seencuentrananomalascromosmi
casenun20%,principalmentetrisomas18,8y13.
El manejoclnico incluye labsqueda de anomalasasociadas yla realizacin
decariotipofetal.Elpronsticoesincierto.Sibienlaagenesiadecuerpocallosoais
ladapuedesercompletamenteasintomtica,elasesoramientodelasparejasesdifcil
porlaasociacinconotrasanomalascongnitasanatmicas,sndromesgenticosy
errorescongnitosdelmetabolismoquenopuedanserdiagnosticadasprenatalmen
te.Engeneral,sitraselestudioprotocolarioparecetratarsedeundefectoaislado,la
probabilidaddedesarrollonormalesgeneralmentedel90%.

COMPLEJODANDYWALKER
EltrminodecomplejodeDandyWalkerseempleaparadesignarunaseriede
anomalas de la fosa posterior que incluyen: la malformacin clsica de Dandy
Walkerenquehayunacisternamagnaaumentadaconunaagenesiacompletaopar
cial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La variante de DandyWalker que
constituyeunahipoplasiadegradovariabledelvermiscerebelosoconosinaumento
delacisternamagnaylamegacisternamagnaenlaquehayunaintegridaddelver
miscerebelosoydelcuartoventrculo.Tieneunaprevalenciade1/30000neonatos.
La malformacin de DandyWalker puede ocurrir como parte de diversos
sndromes por ejemplo el de Joubert y anomalas cromosmicas incluyendo las tri
somas13y18ysndromedeTurner.Seharelacionadoconciertosteratgenosco
moinfeccionesvirales,alcoholytambinladiabetesaunquenoexisteunaevidencia
clara.
Esmuyfrecuente(5070%)laasociacinconventriculomegaliayotrasanomal
as cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y cefaloceles.
Tambinsueleasociarsealapresenciadeotrasanomalascomolapoliquistosisrenal,
defectoscardiovascularesypaladarhendido.Elriesgoderecurrenciasinoseidentifi
ca un sndrome reconocible es del 15%. Debemos ser cautos en su diagnstico al
principiodelsegundotrimestredelagestacinyaqueelvermisinferiorseencuentra
parcialmenteformadoypuededarlaimpresindeundefectodedichovermis.
En cuanto al pronstico, la malformacin clsica suele tener manifestaciones
clnicasdentrodelprimeraodevidaconsntomasdehidrocefaliayotrossntomas
neurolgicos. La tasa de mortalidad puede alcanzar hasta el 24% y existe retraso
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mentalen4070%deloscasos.LasignificacinclnicadelavariantedeDandyWalker
y la megacisterna magna es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en
ausencia de cromosomopata u otras anomalas asociadas parece presentar un
pronsticofavorable.

PORENCEFALIA(QUISTEPORENCEFLICO)
El trmino porencefalia incluye una serie de grandes lesiones corticales que
comunicanconelsistemaventricular.Adiferenciadelaesquizencefaliaelenvoltorio
delacavidadsuelecontenersustanciablanca.Tieneunaincidenciamuybajapresen
tandolasgestacionesmultifetalesunaincidenciamayor.
Secreequeesdebidaaunaoclusineinfartoposteriordelaarteriacerebral
media.Casisiempresetratadeunalesinlateralizada.Laimagenecogrficatpicaes
de una cavidad qustica en el cerebro que comunica con el ventrculo ipsilateral y
habitualmente no existe efecto masa. Con la excepcin de la ventriculomegalia, es
rarasuasociacinconotrasanomalas.
Hay que realizar un diagnstico diferencial con la esquizencefalia unilateral
queesdifcilperonoimportanteenlaprctica,conelquistearacnoideoqueeshabi
tualmenteasimtrico,deparedesmejordibujadas,nocomunicanconlosventrculos
lateralesytienenefectomasa,conlahidrocefaliaunilateraldelaqueesfcilmente
diferenciableyconalgunostumoresqusticosaunquestospresentanefectomasay
suelenteneruncontenidoslidoqustico.
La mayora de los casos diagnosticados intratero tienen un mal pronstico
con convulsiones, trastornos del desarrollo, hemiparesias y retraso mental aunque
algunos casos de pequeo tamao pueden presentar un desarrollo normal. El pro
blemaaadidodemanejodeestalesinesquelamayorasediagnosticanentercer
trimestre.

HIDRANENCEFALIA
Lahidranencefaliaeslaausenciadeloshemisferioscerebralesquesonsusti
tuidosporunaestructurasimilaraunsacoquecontienelquidocefalorraqudeo.Se
creequeesdebidaaunprocesodestructivoqueproducelalicuefaccindeloshemis
ferioscerebrales.Laincidenciaesde12.5por10.000nacidos.
Ecogrficamente se presenta como una gran masa qustica que rellena por
completo la cavidad craneal con ausencia o discontinuidad de la corteza cerebral y
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del eco medio. Es tpica la imagen de los tlamos protuyendo dentro de la cavidad
qustica.
Hay que realizar un diagnstico diferencial con la hidrocefalia muy severa,
holoprosencefaliaalobaryporencefalia.Puedepresentaranomalasasociadascomo
ladisplasiarenalodefectoscardacosaligualqueconanomalascromosmicascomo
latrisoma.
Elpronsticoesmuymalpresentandomuyfrecuentementeirritabilidad,clo
nusehiperreflexia.Lasupervivenciapuedesermsomenosprolongadaaunquela
mayora fallecen en el primer ao de vida. No parece que el riesgo de recurrencia
estaumentado.

QUISTEARACNOIDEO
El quiste aracnoideo es una acumulacin de lquido cerebro espinal entra las
meninges.Representael1%detodaslaslesionesqusticasintracranealesenelfeto.
Elaspectoecogrficoeseldeunalesinanecoicabiendefinidaquedesplaza
las estructuras circundantes y est asociada ocasionalmente con ventriculomegalia.
Enlamayoradelasocasionessudiagnsticoeseneltercertrimestre.
Nosuelenasociarseaotrasanomalascerebralesaunquesehandiagnosticado
casosdeausenciadelcuerpocallosoydelseptumpellucidum,malformacindeAr
noldChiariyanomalasenlalobulacincerebelarquepodranserdebidasenpartea
lacompresinmecnica.OtrasanomalasfetalesincluyentetralogadeFallot,tumor
sacrocoxgeoyneurofibromatosis.
Enlamayoradeloscasoselquistearacnoideoesasintomticoaunquepuede
presentarseepilepsia,anomalasmotorasosensorialesohidrocefalia.Posteriormen
te,enperodoneonatalpuededesarrollarseelsndromedelalneamediaconcefale
as,vmitos,papiledemabilateral,hiperreflexiayataxia.Enfuncindelalocalizacin
elquistearacnoideopuedetratarsemediantederivacincistoperitonealofenestra
cindelquisteacisternasbasales.
Elpronsticoengeneralesbuenoyasdebeinformarsealospadres.Nopare
cequeseanecesarialarealizacindeuncariotipofetaldadalamuyraraasociacin
conanomalascromosmicas.Porotrolado,noparecejustificadoeltratamientoin
traterodadoelbuenpronsticoquepresentanconeltratamientopostnatalaunque
en algunos casos ha sido necesaria la realizacin de una cefalocentesis por el gran
tamaodelalesin.Sieltamaodelacabezaesnormalnohayporqumodificarel
momentoylavadelparto.
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MICROCEFALIA
Lamicrocefalianoesunaentidadespecficasinoelresultadodedistintaspato
logasquetienenencomnunacabezapequea.Eldiagnsticosehaceenbasealas
medidas de la circunferencia fetal en la base del crneo; hay autores que emplean
unamedidadosdesviacionesestndar(DE)pordebajodelamedia(percentil2.5)lo
queincluiramuchosfetossanosporloqueparecemsadecuadoemplearelumbral
de3DE(percentil0.1).Laprevalenciaesdel1.6/1000partosaunquesoloel14%de
losniosconmicrocefaliaenelprimeraodevidafuerondiagnosticadosalmomen
todelnacimiento.
La microcefalia puede proceder de malformaciones cerebrales primarias, da
oshipxicoisqumicosoporexposicinateratgenos.Espartedeunampliorango
desndromesytambinpuedetrasmitirseporherenciamendeliana,habitualmente
comoautosmicorecesivo.
Lapartemsafectadaeselprosencfalo.Habitualmenteexisteundesarrollo
cerebralanmaloqueincluyeasimetras,macrogiria,paquigiriayatrofiadelosgan
gliosbasales.Losventrculoslateralesyelespaciosubaracnoideoestnaumentados
detamaodebidoalaatrofiadelacortezacerebral.Eldiagnsticoenlasformasgra
vesesevidenteporloshallazgosecogrficoscerebralesquesondismrficoshastaen
un 66% de los casos (holoprosencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso)
peroenlasformasmsleveshayquesercautoconlasmedicionesyesdegranutili
dad el empleo de ndices del crecimiento fetal como circunferencia cefli
ca(CC)/fmurocircunferenciaceflica/circunferenciaabdominal(CC/CA)puestoque
puedenpresentarsegradosmnimosdemaldesarrollocerebral.
El manejo clnico de esta entidad incluye la realizacin de cariotipo fetal y la
evaluacinecogrficacuidadosaparacomprobarsiexistenotrasanomalasacompa
antes.
Elpronsticoesdiferentesihayanomalasasociadas.Sihayotrasanomalasel
pronstico depender de la gravedad de stas, por ejemplo las trisomas 13, 18, el
sndrome de Meckel y la holoprosencefealia alobar son condiciones letales. En los
casosenlosquenohayotrasanomalaselpronsticodependedeltamaodelaca
bezafetalaunquedichaevaluacinestbasadaenlamayoradeloscasosenlasme
didaspostnatales.Engeneral,silaCCseencuentra23DEhayunaprobabilidadde
retrasomentalmoderadoagravedel33%ysiestpordebajode3DE,estaprobabi
lidadaumentahastaun62%.

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DEFECTOSDELTUBONEURAL
Losdefectosdeltuboneuralsonungrupoheterogneodemalformacionesre
sultantesdeunfalloenelnormalcierredeltuboneuralentrelassemanasterceray
cuartadeldesarrolloembriolgico.Lasformasmsfrecuentessonanencefalia,ence
faloceleyespinabfida.Formasmenoscomunesincluyenlainiencefalia,bandasam
niticasyotrostiposdeanomalasespinales.
La acrania es la ausencia de la bveda craneal por encima de las rbitas. La
exencefalia muestra cierta cantidad de tejido cerebral aunque anormalmente des
arrolladoylaanencefaliaeslaausenciadeloshemisferioscerebrales.Presentauna
incidenciade1/1000nacidosvivos.Eldiagnsticoesposibledesdeelprimertrimes
tre.Elpronsticoessiemprefatal.Elriesgoderecurrenciaesdiezvecessuperiorala
poblacingeneralparaunagestanteconuncasoanteriorytambinestaumentado
ensusfamiliaresdeprimergrado.
Latomade0.4mgdecidoflicodesdeunmesantesdelagestacinenlapo
blacingeneralproduceunadisminucindeloscasosdedefectosdeltuboneuralpor
loqueserecomiendasuingesta.Enlaspacientesquehayantenidounfetoafectola
tomade4mgdecidoflicopericoncepcionalmenteprevienehastaun71%delare
currenciadedichaalteracin.
Elencefaloceleeslaprotrusindeestructurasintracranealesatravsdeunde
fectoenelcrneo.Habitualmenteelcontenidodeestesacoherniariocontieneme
ningesytejidocerebral(encefalocele)y,menosfrecuentemente,slomeninges(me
ningocele).
Tieneunaincidenciade13/10.000nacidos.Seclasificanenfuncindellugar
delalesin:parietal,occipital,frontal,anterior,nasofrontal,nasoetmoidal,nasoorbi
talybasal;ypresentancaractersticasdiferentessegnelorigen.Laevolucinalargo
plazopresentaunaaltamortalidadylamayoradelossupervivientestienendiscapa
cidadesgraves.
LaEspinaBfida(meningoceleomielomeningocele)esundefectodelavrte
braqueresultaenunaexposicindelcontenidodelcanalmedular.Enlagranmayor
adeloscasoseldefectoselocalizaenelarcodorsaldelavrtebra.Laincidenciaes
de 1/1000. El defecto puede ser cerrado (15%) o abierto (85%) en funcin de que
estcubiertoonoporpiel.
Eldiagnsticointraterodelaespinabfidahamejoradoenormementeporla
descripcin de anomalas asociadas en el crneo y el cerebro. Estos marcadores
ecogrficosincluyenelsignodellimnenreferenciaalaformadelcrneoproducido
porlapresenciadeunaimprontaenelhuesofrontalyelsignodelpltanoporlaobli
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teracin de la cisterna magna (malformacin de ArnoldChiari) con un cerebelo au

senteoconunacurvaturaanteriordeloshemisferioscerebelososmuypronunciada.
Lasensibilidaddeestossignosparalaidentificacindelaespinabfidaabiertaesdel
99%. En el 90% de los casos de espina bfida abierta hay una ventriculomegalia de
gradovariablealnacimientoaunquesloun70%lapresentanensegundotrimestre.
Cuandoestpresente,enlamayoradeloscasossetratadeunadilatacinborderli
neomoderada.
Eldiagnsticoincluyeporsupuestolaobservacindeldefectopropiamentedi
cho:enelplanosagitallalneaposteriorquecorrespondealoselementosposterio
resdelavrtebraylostejidosblandossuprayacentesestnausentesalaalturadela
lesin. En el plano trasversal los procesos laterales se separan y el canal queda ex
puestoenlaparteposterior.Enelcortecoronalseaprecialadesaparicindelalnea
centralquepodemosverenunacolumnasanaycomprobaremoselensanchamiento
delasdoslneasexternas.
Otrasanomalasasociadasmuyfrecuentesincluyenlaluxacindecaderayde
formidadesenlospies(piezambootalipesequinovaro)probablementeenrelacin
conundefectodelainervacinperifrica.
Losdefectoscerradossonmuydifcilesdediagnosticar.
Encuantoalmanejoobsttrico,enprincipioelpartopuedeseratrminoaun
queenocasionesdeunrpidodesarrollodeventriculomegaliaymacrocraniapodra
adelantarse. La va del parto es controvertida. Tericamente la va vaginal podra
produciruntraumatismosobrelazonadeldefectoyaumentarelriesgodeinfeccin
deltejidoexpuestoaloquesesumaelresultadodediversosestudiosenlosquelos
recin nacidos mediante cesrea antes del inicio del parto presentaron una menor
probabilidaddeparlisisgraveaunquenohubodiferenciasenelnmerodecompli
cacionesneonatalesniretrasomental.Portanto,envistadelosdatosdisponiblesen
laactualidad,deberealizarseunacesreaelectiva.

BIBLIOGRAFARECOMENDADA
1.EGratacs,RGmez,KNicolaides,RRomero,LCaberoeditores.MedicinaFetal.Madrid:
EditorialMdicaPanamericanaSA,2007.
2.NybergDA,McGahanJP,PretoriusD,PiluGeditores.DiagnosticImagingofFetalAnoma
lies.Philadelphia:LippincottWilliams&Wilkins,2003.

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