Hipotiroidismo Congnito

Funcin Tiroidea en la Infancia

1. En esta etapa el producto la produccin de T4 se estima en 5 a 6 microg/Kg./da y
disminuye lentamente en los primeros aos de la vida.
2. os niveles de tiro glo!ulina "T#$ descienden y se normali%an &asta los 6 meses de
vida.
'. (e los ' a los ) aos la produccin es de 2 a ' microg/Kg/da y en los adultos es de
1.5 microg/Kg/da.
4. En los periodos prepu!eral e*iste un crecimiento progresivo de la gl+ndula tiroides por
aumento de la tiro glo!ulina e incremento en la tasa de produccin de T4
5. a gl+ndula tiroides del neonato pesa apro*imadamente 1 gramo e incrementa
progresivamente 1 gramo por ao de vida &asta los 15 aos en ,ue pesa 15 a 2- g.
,ue es el peso de la tiroides del adulto.
Regulacin Gentica del Desarrollo Tiroideo
a mor.og/nesis y migracin de tiroides en el em!rin depende de las protenas ,ue
codi.ican tres di.erentes genes. El .actor de trascripcin 10 .actor trascripcin 2 y el 123 4.
Factor de trascripcin Tipo 15 Est+ involucrado en el desarrollo de la tiroides y su control
trascripcin0 so!re T#0 T1- y los genes del receptor de T67. El .actor de trascripcin 1 se
locali%a en el cromosoma 14,1'.
Factor de trascripcin Tipo 25 6e e*presa en la gl+ndula tiroides e &ip.isis anterior.
1articipa en la regulacin de T#0 y es el gene promotor de T18. as mutaciones del TT92
ocasionan agenesia tiroidea0 atresia de coanas y epiglotis !.ida.
PAX8: 6e e*presa en el divertculo tiroideo y se mani.iesta como &ipoplasia grave sin
desarrollo de .olculos.
Hormonas Tiroideas y Neurodesarrollo
as 7ormonas Tiroideas son esenciales para la .ormacin y maduracin del 6istema
:ervioso ;entral. 6us acciones son las siguientes5
1. :eurog/nesis
2. <igracin de c/lulas neuronales
'. (i.erenciacin neuronal
4. ;recimiento a*onal y de las dendritas
5. 6inaptog/nesis y mielini%acin
6. 6ntesis de en%imas neurotransmisoras y neurotrasmisin
=. 2ccin de T4 so!re la actina del citoes,ueleto para migracin neuronal crecimiento de
dendritas y .ormacin de dendritas en m/dula espinal
os nios con cretinismo end/mico representan la .orma m+s grave del 7ipotiroidismo
;ong/nito0 presentan adem+s del retraso mental0 sordera0 alteracin de la va piramidal0
dis.uncin e*trapiramdal con diplegia esp+smica o cuadriplegia y microce.alia. 1or lo tanto el
dao ocurre durante la etapa prenatal
PERMEA!E IMPERMEA!E
TRH
Es casi impermea!le a las &ormonas
tiroideas T4 y T'
"#D#
>mpermea!le totalmente a la T67
materna y a la tiro glo!ulina "Tg$
Es permea!le a una pe,uea cantidad
de T4 la cual desaparece de la
circulacin del reci/n nacido en
promedio a los ' a 5 das
a ausencia de Tg en el suero del
reci/n nacido es indicativa de atirosis
2ntitiroideos "propiltiuracilo y
metami%ol$
2nticuerpos contra receptor de T67
madres con En.ermedad de #raves ?
@esedoA
1ermea!ilidad placentaria a las &ormonas tiroideas
Prote$na Herencia Morfolog$a Tiroides
Funcin
Tiroides
%omentarios
B481 <onoalelica 7ipoplasia 7ipotiroidismo
1enetrancia
incompleta
;5=C
9amiliar
2utosmico
(ominante
<adre5 7ipoplasia o
rudimento ,ustico.
7ipoplasia tiroidea
7ipotiroidismo
2utosmico
(ominante
7ipotiroidismo en
<adre e 7iDo
62E
9amiliar
2utosmico
(ominante
<adre5 7ipoplasia o
rudimento ,ustico.
7iDa5 7ipoplasia tiroidea
7iDo5 Eudimento ,ustico
7ipotiroidismo
<or.ologa
Faria!le
E'17 Espor+dico 7ipoplasia 7ipotiroidismo
E1-43 Espor+dico Ectopia e 7ipoplasia
7ipotiroidismo
compensado
9enotipos asociados a mutaciones del gene 123 4
Hi&otiroidismo %ongnito
'er &ara &re ( )er
(ra. :elly 2ltamirano @ustamente
(ra. 6ilvia Buintana Fargas
(r. ;arlos Eo!les Fald/s
(ra. <arcela Fela 2mieva
;arm/n 6+nc&e%
EaGl ;la%ada en
El 7ipotiroidismo ;ong/nito es la di.erencia a!soluta o relativa de &ormonas tiroideas
durante la etapa intrauterina o !ien al momento del nacimiento. Es una urgencia
endocrinolgica pedi+trica. El 7ipotiroidismo primario es la causa m+s .recuente0 ya sea por
ectopia0 disgenesia o dis&ormonog/nesis. El diagnstico de!e reali%arse por tami%0 ante la
ausencia de datos clnicos. 6e detecta &ormona estimulante de tirotro.ina "T67$ en muestra
de sangre o!tenida en papel .iltro "TarDeta de #ut&rie$ al momento del nacimiento en sangre
del cordn um!ilical y a las =2 &oras en sangre de taln.
Es una patologa muy .recuente en </*ico0 la incidencia nacional es de 1 por cada 20'45
reci/n nacidos0 y predomina 2 a 1 en se*o .emenino.
Fisiolog$a de la Tiroides
a secrecin tiroidea depende del .uncionamiento del eDe &ipot+lamo ? &ip.isis tiroides. a
tiroides es el rgano !lando ,ue produce las &ormonasactivas5 Triyotironina "T'$ y
Tetrayodotiro*ina "T4$. a produccin de &ormonas tiroideas est+ regulada a trav/s de un
sistema de retroalimentacin negativa por la &ormona &ipotal+mica "TE75 &ormona
li!eradora de tirotro.ina$ y la &ormona &ipo.isiaria "T67$
a TE7 estimula la tirotropo para li!erar y sinteti%ar T670 ,ue a nivel tiroideo estimula varios
sistemas en%im+ticos ,ue participan en la sntesis de &ormonas tiroideas. a produccin
principal de la tiroides es de T4 y menos del 2-H de T' es de origen intratiroideo. a principal
.uente de T' es por conversin peri./rica de T4 a T' estimulada por receptores !eta
adren/rgicos. ;uando las concentraciones de T' li!re se encuentran en lmites satis.actorios0
se sinteti%a T' reversa ,ue es el principal in&i!idor del eDe &ipot+lamo &ipo.isiario.
Im&ortancia
El diagnstico de &ipotiroidismo cong/nito es una urgencia pedi+trica0 si se inicia tratamiento
antes de los 15 das de vida e*trauterina0 el potencial y desarrollo neurolgico del nio no se
a.ecta y prevenismos el retraso mental.
Es una *rgencia Pedi+trica, la sos&ec-a diagnstica es &or Tami. /T0H
A!TA1 El Tratamiento antes de los 23 d$as de )ida &re)iene el
RETRA0# MENTA!
El diagnstico de!e reali%arse por tami% meta!lico y por las siguientes ra%ones5
1. 1reviene Eetraso <ental
2. >denti.ica una entidad muy .recuente en nuestro medio
'. as mani.estaciones al nacimiento son di.ciles o imposi!les de reconocer0 menos del
5H de los pacientes tendran e*presin clnica
4. 6e cuenta con prue!a de tami%aDe sensi!le y espec.ica
5. 6e tiene tratamiento e.ectivo
6. a relacin costo !ene.icio es muy alta en relacin 1-/1
a prue!a es o!ligatoria para todos los centros de atencin materno in.antil0 segGn lo
esta!lece la :8<I--=I6622I1))'J2tencin de la <uDer durante el Em!ara%o0 1arto y
1uerperio y del Eeci/n :acido. ;riterios y procedimientos para la 1restacin del 6ervicioJ
1. 2 todo nacido vivo al momento del nacimiento de!e tom+rsele tami% meta!lico del
cordn um!ilical o del taln a las =2 &oras de vida y durante el primer mes de vida.
2. >dealmente de!e reali%arse en &oDa de papel .iltro "7oDa de #ut&rie$ y no en tira
reactiva por,ue algunos casos de ectopia pueden pasar desaperci!idos
'. El papel .iltro es 1--H de algodn especialmente diseado para a!sorcin uni.orme
de sangre total0 en un crculo de ' mm. ;orresponde a 1.24 mili. ;uando la sangre
se &a depositado en el papel0 los meta!olitos se esta!ili%an y pueden ser
transportados para su an+lisis
4. El valor del T67 sospec&oso de &ipotiroidismo cong/nito0 depende del tipo de papel
.iltro ,ue se utili%a. El 1rograma de Tami% ,ue utili%a la secretaria de 6alud utili%a
papel .iltro 1--H de algodn "@io Ead$ ,ue permite detecciones m+s sensi!les de
T67 y el nivel de corte es menorK en sangre de cordn 15 mL/ y en sangre de taln
1-mL/ de T76. En tanto el >nstituto <e*icano del 6eguro 6ocial "><66$ utili%a las
&oDas de papel .iltro "Tecno%uma$ de .i!ra de madera0 con .ec&a de caducidad0 y el
nivel de corte de T67 es m+s alto '-mL/ en cordn y 2- mL/ en taln
5. El nivel de corte para considerar sospec&oso de &ipotiroidismo cong/nito se esta!lece
cuando el valor de T67 es de 45
Medidas de 0eguridad &ara la Toma de Muestra de Tami. Neonatal
1. 6e recomienda in.ormar a la madre ,ue se le &ar+ una prue!a a su &iDo ,ue es
sencilla0 muy segura y no le causar+ ningGn dao
2. 6e de!e llenar la tarDeta con letra de molde0 legi!le llenando correctamente todos los
espacios. Especi.i,ue claramente la direccin0 para .acilitar la locali%acin de los nios
con tami% sospec&oso
'. 2ntes de enviar la muestra al la!oratorio es recomenda!le veri.icar0 ,ue la gota pase
al reverso del papel0 para tener la certe%a de ,ue es adecuada para la cuanti.icacin
de T67
4. 1ara evitar error en la medicin de T67 procurar aplicar solo una gota por crculo0 si
se aplican dos incrementa la concentracin de T67 dando como resultado .alsos
positivos
5. 2segGrese de ,ue el nGmero de .olio anotado en la .ic&a de identi.icacin coincida con
el del papel .iltro para evitar con.undir las muestras
6. Tome el papel .iltro por los lados0 procure :8 tocar los crculos
;ausas de Eesultados 9alsos 1ositivos5 6on la muestra so!resaturada "m+s de
una gota por crculo$ o de tami% de taln domada a un nio antes de las 44 &oras
de vida.
as <uestras (iluidas pueden dar resultados .alsos negativos
as <uestras ;oaguladas no son Gtiles y es pre.eri!le repetir el estudio
Inde&endientemente 6ue la muestra sea de taln o de cordn, el mane7o y
su en)$o de8en seguir los lineamientos 6ue recomienda el %D% de Atlanta9
>. a muestra depositada en papel .iltro sc&leic&er M 6c&uell )-' "TarDeta de
#ut&rie$ de!e deDarse secar cuado menos ' &oras a temperatura am!iente0
sin e*poner a cam!ios !ruscos de temperatura "sol0 l+mpara de c&icote0
micro ondas0 ventilador0 etc.0$
>>. ;ada muestra de!e ir separada una de la otra por papel !ondK la .ic&a de
identi.icacin puede servir para este propsito
>>>. ;uando las muestras est+n secas se .orman pa,uetes ,ue se envuelven en
papel Nra.. de !uena calidad0 para ,ue el envo sea seguro y se evite
contaminacin
>F. o pa,uetes no de!en ser empacador en !olsas de pl+stico &erm/ticos0
puesto ,ue esto .avorece el incremen6to de temperatura y de &umedad0 lo
,ue puede a.ectar los resultados analticos
F. a presencia de agentes in.ecciosos en la sangre colocada en papel .iltro es
rara e incidental
Tcnica &ara la Muestra de Taln
1. 2ntes de decidir puncionar veri.i,ue ,ue cuenta con todo el material necesario5
anceta est/ril cortante0 punta larga ' milmetros0 Torunda impregnada de alco&ol0
Torunda seca am!as est/riles y 1apel .iltro
2. >denti.i,ue el +rea de puncin una lnea tra%ada imaginaria de la mitad del primer dedo
&acia el taln y la otra desde el pliegue interdigital del cuarto y ,uinto dedo &acia el
taln
'. >nmovilice el pie para reali%ar la puncin con el de!o ndice y pulgar
4. 1uncionar con un solo movimiento penpenticular a la super.icie del pie. (e!e procurar
,ue se &aga de manera gentil para no lesionarlo0 si la presin es muy .uerte producir+
&emlisis o me%clar+ la sangre con l,uido intersticial y tendr+ resultados errneos
5. Elimine la primera gota con algodn limpio seco y espera ,ue se .orme la segunda
gota gruesa0 esto con la .inalidad de evitar ,ue la sangre se diluya con el alco&ol
6. ;uando este .ormada la gota gruesa ponga en contacto la super.icie de la tarDeta con
la gota y deDe ,ue se impregne el crculo. Tenga cuidado de no tocar la tarDeta con la
piel del !e!/
=. 6e de!e esperar a la .ormacin de cada gota &asta llenar las cinco gotas re,ueridas.
a sangre de!e ser su.iciente para impregnar el reverso de la tarDeta
4. 2segGrese de ,ue el taln del reci/n nacido ya no sangra al terminar de tomar la
muestra
Tcnica &ara la Muestra de %ordn
<aterial5 1apel .iltro0 dos pin%as .uertes0 Deringa de 1 a ' m con aguDa :O 21
1. Esta muestra de!e tomarse en los primeros 15 minutos de vida
2. 1in%ar el cordn um!ilical0 con dos pin%as .uertes0 una cerca de la madre y la otra
cerca del nio
'. 6e corta el cordn um!ilical entre las pin%as0 de manera ,ue la parte m+s larga del
cordn ,uede del lado del reci/n nacido
4. 2l ligar cordn se corta el asa y se separa del reci/n nacido. 6e &ace puncin venosa
del asa y se e*trae con la Deringa de -.5 a 1 m de sangre
5. Lna ve% e*trada la sangre0 se retira la aguDa de la Deringa y se pone una gota de
sangre ,ue se a!sor!a en cada uno de los crculos0 impresos en el papel .iltro.
6. 6e deDa secar por tres &oras a temperatura am!iente
=. se de!e llenar correctamente la .ic&a de identi.icacin del paciente
4. (e!e veri.icar ,ue la gota se vea por el reverso del papel .iltro
). :o e*traiga la muestra de la placenta0 no es Gtil
1-. 6i deDa transcurrir m+s de '- minutos la sangre se coagular+ y no permitir+ la
cuanti.icacin de T67
os resultados pueden reportarse de tres maneras5
1. 0os&ec-osos: Falor de T67 superior y re,uiere de una segunda muestra en papel
.iltro
2. Inadecuada: 1ara cuanti.icacin de T67 y re,uiere de una en papel .iltro
'. 0egunda Muestra: <uestra adecuada pero con valor de T67 igual al punto de corte0
la cual pudo &a!er sido so!resaturada y re,uiere de una segunda muestra para
veri.icar el valor y catalogarlo sospec&oso
os casos sospec&osos pueden interpretarse de varias maneras y de!e ,uedar !ien claro a
cual corresponde5
1. %onfirmado: ;aso sospec&oso con per.il tiroideo anormal5 T67 elevada con T4 !aDa
es decir se esta!leci el diagnstico de &ipotiroidismo cong/nito
2. Falso Positi)o: 6ospec&oso con resultado de per.il tiroideo normal0 por lo tanto se
descarta &ipotiroidismo cong/nito
'. No !ocali.ado: ;aso sospec&oso no locali%ado por migracin0 cam!io de domicilio o
domicilio incorrecto. En este caso se de!e &acer visitas domiciliarias preguntando con
vecinos la locali%acin de los .amiliares0 se recomienda dar aviso a la autoridad
correspondiente
4. No %onfirmado: ;aso sospec&oso de &ipotiroidismo cong/nito al cual no .ue posi!le
&acer prue!as con.irmatorias por .allecimiento o renuencia de los padres
1acientes de Alto Riesgo ,ue re,uieren Perfil Tiroideo *rgente:
1. 7iDo de <adre con 1atologa Tiroidea
2. Eeci/n :acido con determinacin de T67 elevada en papel .iltro
'. Eeci/n :acido con sntomas de 7ipotiroidismo ;ong/nito
4. Eeci/n :acido con de.ecto de lnea media el cual puede tener 7ipotiroidismo
secundario o terciario y no son detectados por papel .iltro dado ,ue la T67 es normal
o disminuida. Ee,uieren de la determinacin de T4 li!re o de per.il tiroideo completo
para &acer el diagnstico
1acientes ,ue re,uieren de otro Tami% para esta!lecer la sospec&a diagnstica5
1. 1rematuros
2. @aDo peso al nacimiento o E;>L "<enores de 2.5 Kg$
'. Eeci/n nacidos gravemente en.ermos. 7ay ,ue recordar ,ue estos nios pueden
cursar con sndrome de tiroides en.erma. a recomendacin para estos casos es
&acer otra determinacin de T67 en papel .iltro cuando inicien meDora "2ntes de ser
egresados del 7ospital para no perder la oportunidad de diagnosticarlos$
4. 1acientes con 6ndrome de (oAn cada mes &asta los 6 meses por ,ue pueden cursar
con resistencia a las &ormonas tiroideas y no mani.estarse &asta entonces
Etiolog$a
IMP#RTAN%IA9 El Hi&otiroidismo %ongnito Primario &uede ser &or
Agenesia, Ecto&ia o Dis-ormonognesis9 !a ecto&ia es la m+s frecuente
E*isten tres causas de &ipotiroidismo cong/nito primario y son5 agenesia0 ectopia y
dis&ormonog/nesis
Agenesia: 2usencia de teDido tiroideo .uncional. 6iempre ,ue se esta!le%ca la posi!ilidad0
de!e con.irmarse el diagnstico a los dos aos de edad neurolgica. 6e asocia con
mutaciones en el gen 683 40 en.ermedad auto inmune en la madre0 tratamiento con
antitiroideos a la madre durante el em!ara%o. El 4-H de los casos la presenta.
Ecto&ia: ocali%acin e*tracervical de teDido tiroideo0 la m+s .recuente e el ndulo su!lingual.
a tiroides lingual de!e considerarse en el diagnstico di.erencial de masas linguales. 6e
presenta en el 5- ? 6-H de los casos.
E! TE;ID# E%T<PI%# P*EDE 0ER E! =NI%# TE;ID# TIR#IDE#
PRE0ENTE9 N# DEE 0ER E>TIRPAD#9 E! TRATAMIENT# E0 0*PRE0#R
%#N H#RM#NA0 TIR#IDEA0
Dis-ormonognesis: ;uando e*iste teDido tiroideo0 pero &ay de.ecto en los sistemas
en%im+ticos ,ue participan en la sntesis de &ormonas tiroideas. E*iste un !lo,ueo total o
parcial en cual,uiera de los procesos !io,umicos implicados en la sntesis y secrecin de
&ormonas tiroideas. 6u e*presin clnica es varia!le0 se detectan al nacer por tami%
meta!lico. 6on en.ermedades autonmicas recesivas. 6lo el 5H de los nios con
7ipotiroidismo cong/nito la presentan.
a sntesis de &ormonas se lleva a ca!o mediante varios procesos los cuales se mencionan
a continuacin5
1. (e.ecto en la respuesta a T6#7 ya sea por de.ecto en el receptor de T670 de.ecto en
la protena #s
2. (e.ecto en la captacin y transporte de yodo
'. (e.ecto en la organi.icacin de Codo
4. 2lteracin en Tiropero*idasa "T18$
5. 2lteracin en sistema generador de per*ido de &idrgeno
6. >odacin de los grupos tirosilo en la toro glo!ulina
=. (e.ecto en la 6ntesis de tiro glo!ulina
4. (e.ecto de (esyodacin
). 6ndrome de 1endred
0$ndrome de Pendred: Es una en.ermedad autonmica ree*&i!a caracteri%ada por !ocio0
&ipotiroidismo y sordera neurosensorial. 6u incidencia se estima de =.5 a 1- casos por cada
1--0--- reci/n nacidos. El de.ecto auditivo se de!e a n de.ecto mor.olgico coclear
"7ipoplasia de regin apical de coclea$ os pacientes a.ectados pueden presentar ocio
eutiroideo0 sordera desde el nacimiento o mani.iesta durante la in.ancia. El gen a.ectado es el
1(6 locali%ado en el cromosoma =.
%uadro %l$nico
2l momento del nacimiento menos del 5H de los nios presentan sntomas clnicos de
&ipotiroidismo0 los sntomas y signos se van &aciendo evidentes con.orme transcurre el
tiempo. 1ueden e*istir el antecedente de macrosoma0 postmadure% e &ipo motilidad .etal. :o
e*isten datos clnicos patognomnicos0 pero pueden encontrar0 dependiendo del tipo d
&ipotiroidismo y la edad del paciente al momento de la primera consulta.
os siguientes son signos y sntomas ,ue puede presentar el reci/n nacido5
1. 9ontanela posterior amplia
2. 9ontanela posterior P1 cm. a la semana de vida
'. 7ipotona muscular
4. 7ipo actividad
5. 7ipotermia
6. 6uccin d/!il y lentitud en la ingesta
=. 9acies tosca
4. lanto ronco y de poca intensidad
). >ctericia prolongada
1-. Estreimiento
11. Edema
12. 6omnolencia
1'. (istensin a!dominal
14. 7ernia um!ilical .ue el signo m+s .recuente encontrado en nios me*icanos
15. @uscan intencionalmente re.luDo gastroeso.+gico e &ipoacusia
6e recomienda en casos de ictericia prolongada por m+s de 15 das sin causa aparente
reali%ar un per.il tiroideo para descartar &ipotiroidismo cong/nito0 la ictericia puede ser n
indicador de alteracin en el meta!olismo. E*isten diversas pu!licaciones en este tipo de
pacientes con ictericia donde el per.il era sugestivo pero no contundente para 7ipotiroidismo
cong/nito0 se les reali% prue!a de estimulacin con TE7 y result con diagnstico de
7ipotiroidismo cong/nito.
Diagnstico
%*AND# 0E TIENE *N TAMI? 0#0PE%H#0# DE HI0P#TIR#IDI0M#, 0E
DEE %#NFIRMAR E! DIAGN<0TI%# %#N: PERFI! TIR#IDE#, %#N
TIR#G!#*!INA, GAMAGRAMA TIR#IDE# " EDAD <0EA /R#DI!!A1
El diagnstico oportuno de!e reali%arse por tami% meta!lico.
En condiciones ideales a todo reci/n nacido con niveles sospec&osos de T67 se de!e de
reali%ar prue!as con.irmatorias ,ue incluyen5
(eterminacin de &ormonas tiroideas totales y li!res "T4 y T'$ T67 y tiro glo!ulina
#ammagrama o ultrasonido tiroideo
Eadiogra.a antero posterior de rodilla para determinacin sea
6e determina tiro glo!ulina por,ue es un marcador de la cantidad de teDido tiroideo. El
#ammagrama permitir+ esta!lecer si es agenesia ectopia o dis&ormonog/nesis.
a edad sea permitir+ esta!lecer si es intrauterino o e*trauterino y0 es un indicador para
medir el dao- intrauterino del sistema nervioso central. a maduracin es,uel/tica
retardada predice un desarrollo su!normal.
Hi&otiroidismo %ongnito Intrauterino: ;uando la edad sea es menor a la de reci/n
nacido "ausencia de los nGcleos de osi.icaci-n distal de ./mur y pro*imal de la ti!ia0 o solo
uno presente$
Hi&otiroidismo %ongnito E@trauterino: ;uando la edad sea es igual a la de reci/n
nacido "presencia del nGcleo de osi.icacin distal de ./mur y pro*imal de ti!ia$
El considerar esta clasi.icacin permite esta!lecer la evolucin neurolgica del paciente y la
urgencia del programa de estimulacin
;L2:(8 2 E(2( Q6E2 E6 <E:8E (E EE;>R: :2;>(8 "2L6E:;>2 (E
:S;E86 (E 86>9>;2;>Q: (>6T2 (E 9R<LE C 1E83><2 (E T>@>2$ E6
HIP#TIR#IDI0M# INTRA*TERIN#
Tratamiento
(e!e reci!ir Tratamiento5
a$ Todo paciente con diagnstico con.irmado de 7ipotiroidismo ;ong/nito
!$ Todo paciente con sospec&a por tami% de 7ipotiroidismo ;ong/nito a ,uien no
se puedan reali%ar las prue!as con.irmatorias antes de los 15 das de vida
El medicamento de eleccin es la levo tiro*ina sdica. En </*ico disponemos
comercialmente de Eutiro* y de Tiroidine0 e*isten presentaciones de ta!letas de 250 5-0 =5 y
1-- microgramos. 2 esta edad no son recomenda!les las me%clas de T4 T la cual
posteriormente se convierte en T' el sistema nervioso central.
;on el uso de me%clas .+cilmente se puede producir so!re sustitucin lo ,ue condicionar+
aceleracin de la maduracin sea0 cierre de los cartlagos riesgo de microce.alia por
craneosinostosis0 retraso mental talla !aDa0 po!re ganancia ponderal0 etc. E*isten varias
pu!licaciones donde comparan am!os es,uemas levo tiro*ina sola y en com!inacin con T'
no se &a encontrado mayor !ene.icio utili%ando me%cla con &ormona activa0 la
recomendacin en todas las pu!licaciones es la utili%acin de levo tiro*ina sola.
!a Dosis recomenda8les es le)o tiro@ina sdica de 2A a 23 mcgBCgBd$a
1ara tener un nivel adecuado de &ormona circulante aconseDamos lo siguiente5
1. a ta!leta se de!e &acer polvo0 se coloca en una cuc&arita de metal0 con otra
cuc&arita se agrega agua puri.icada y &ervida para disolverla y se administra en una
cuc&arita suDetando la mand!ula y vaciar el contenido para ,ue el niT lo trague.
(e!e ser ingerida.
2. (iluirla en agua0 en diluciones pe,ueas y similares
'. :o darse en Deringa0 ni en !i!ern0 ni en vaso.
4. Evitar masticarla.
5. En todos los niTs la mam+ de!e darle la ta!leta para ,ue la ad&erencia sea mayor.
6. 1rocure administrarla todos los das por la maana en ayuno "'- minutos antes del
desayuno a la misma &ora$
D9 N# 0*0PENDER
E9 0i )omita '#!'ER A PREPARAR!#
). En cada cita de seguimiento preguntar la .orma de administracin del medicamento.
El #87eti)o del Tratamiento es mantener Ni)eles de TF en el l$mite su&erior
normal y normali.ar T0H
as dosis altas utili%adas en el reci/n nacido es para normali%ar lo m+s r+pidamente posi!le0
las concentraciones de &ormonas tiroideas li!res. a normali%acin de T67 se o!tiene a
partir de la 4O semana de tratamiento. 2 la 6O semana de tratamiento la T67 de!e estar en
su valor normal.
El 1rograma de neurodesarrollo y estimulacin es parte indispensa!le en el tratamiento y
seguimiento del niT con 7ipotiroidismo dado ,ue las &ormonas tiroideas participan y
regulan en el sistema nervioso central los siguientes procesos5 :eurog/nesis0 <igracin de
las c/lulas neuronales0 (i.erenciacin neuronal0 ;recimiento a*onal y de dendritas0
6inaptog/nesis0 <ielini%acin y la :eurotransmisin.
%orrelacin Dosis de !e)o tiro@ina y %oeficiente Intelectual
1- ? 15 mcg/Kg/da 2umenta 6 puntos
-= ? 1- mcg/Kg/da 2umenta 4 puntos
U I = mcg/Kg/da (isminuye 4 ? 5 puntos
6in Tratamiento 6e pierden ' ? 5 puntos por cada mes
6i el Tratamiento se inicia antes del mes de vida los puntos se recuperan.
0eguimiento
os o!Detivos son asegurar neurodesarrollo0 crecimiento0 desarrollo pu!eral y pico de masa
sea.
(urante el primer ao de vida0 los niTs se citan cada dos meses con per.il tiroideo y de
acuerdo con las concentraciones de &ormonas tiroideas li!re y total y de T67 se aDusta la
dosis. ;ada seis meses se de!e valorar edad sea "radiogra.a 21 de mano no dominante$
para vigilar ,ue vaya acorde con la edad cronolgica.
1osteriormente los nios se citan cada tres meses &asta los cuatro aos y despu/s cada seis
meses &asta completar el crecimiento. En la edad adulta es su.iciente un aDuste de dosis
anual dado ,ue se estima el peso permanecer+ esta!le.
(entro del seguimiento es .undamental el programa de estimulacin temprana del
neurodesarrolloI se inicia por lo menos con la valoracin de #essell0 previo al inicio del
tratamiento. Todos los nios tienen puntos menos de lo ,ue corresponde a la edad
cronolgica.
El 1rograma re,uiere la participacin de la madre0 de la .amilia0 de los &ermanos ,ue son los
,ue van a desarrollar el programa !aDo la direccin y supervisin de los m/dicos0 psiclogos
y terapistas. El programa va a estimular las +reas !+sicas5 motor .ino0 motor grueso0
lenguaDe0 adaptacin social.
1ar+metros clnicos para el aDuste de dosis.
Estado clnico5 >rrita!ilidad o &ipo actividad.
>nsomnio.
1iel seca o sudoracin.
>ngesta incrementada sin ganancia ponderal
ogros :eurolgicos
E*ploracin5 6ignos vitales5 9. ;.0 T. 2. y Temperatura
6omatometria5 1eso0 Talla0 1. ;. y 9ontanela
Ee.leDos osteotendinosos
Felocidad de crecimiento
Edad sea
1ar+metros o!Detivos para el aDuste de dosis.
1. ;recimiento0 la talla de!e permanecer en la misma centila
2. Felocidad de crecimiento en la centila 25 I5- "5 ? 6 cm./ao$
'. Edad sea acorde a la edad cronolgica "U 1 ao di.erencia$
4. (esarrollo neurolgico de acuerdo a la edad !iolgica
5. 6ignos vitales en centila 5- "normales$ para edad y se*o
6. #anancia ponderal adecuada. 6omatometria de acuerdo a edad y se*o
=. 6ignos de eutiroidismo
4. 1er.il tiroideo con T67 normal "1 I5$ T4 T' niveles altos normales
). 2provec&amiento escolar
Todos los nios con diagnstico de 7>18T>E8>(>6<8 ;8:#R:>T8 de!en tener un
programa de seguimiento estrec&o adem+s de un 1rograma de Estimulacin
El primer ao de vida las visitas son !imensuales
El segundo ao las consultas don trimestrales
El tercer ao las consultas son cuatrimestrales
(espu/s del ,uinto ao cada seis meses &asta completar crecimiento y pico de masa sea.
%onfirmacin Diagnstica
;uando se diagnosti,ue &ipotiroidismo cong/nito por atirosis es necesario con.irmar el
diagnstico a los dos aos de edad neurolgica es,uivamente a los ' aos de edad
cronolgica0 es decir0 controle es.nteres0 diurno y nocturno0 su!a y !aDe escaleras solo y sin
ayuda0 !rin,ue en am!os pies0 etc.
1ara dic&a con.irmacin tiene T67 elevada con T4 T' disminuidas se con.irma diagnstico de
&ipotiroidismo cong/nito por lo tanto se reinicia el tratamiento concienti%ando a los padres
,ue es de por vida y de!er+ continuar el seguimiento.
6i el per.il tiroideo es normal seguramente curs con 7ipotiroidismo transitorio0 se suspende
el tratamiento y solo de!er+ continuar en vigilancia de crecimiento
Pronstico
El pronstico depende en gran medida del estado clnico del paciente al momento del
diagnstico y de la edad de inicio del tratamiento as como de la dosis empleada de evo
tiro*ina.
1ara lograr neurodesarrollo ptimo y tener !uen pronstico es necesario iniciar tratamiento
antes de los 15 das de vida e*trauterina con la dosis recomendada de evo tiro*ina0 e incluir
al paciente un 1rograma de :euroestimulacin.
El crecimiento de los nios con 7ipotiroidismo ;ong/nito ,ue iniciaron tratamiento antes de
la tercera semana y tienen !uen control clnico y !io,umico pueden lograr la talla !lanco
.amiliar. En relacin a la densidad mineral &ay pu!licaciones de series pe,ueas donde la
densidad mineral sea semeDante a los nios control sanos.
Hi&otiroidismo 0ecundario
El 7ipotiroidismo 6ecundario y Terciario se conoce como &ipotiroidismo central y se produce
por la talla de estimulo &ipot+lamo I &ipo.isiario so!re la gl+ndula tiroides. 6u .recuencia es
de 155-0--- a 1--0--- reci/n nacidos vivos0 representa menos del 5 H de los &ipotiroidismos
cong/nitos. :o es posi!le &acer el diagnstico por tami% neonatal ya ,ue solo se cuanti.ica
T670 la cual esta normal o suprimida es indispensa!le &acer per.il tiroideo para esta!lecerlo.
T67 !aDa con T4 disminuida puede estar asociado a otras de.iciencias &ormonales.
7ipotiroidismo secundario o &ipo.isiario se de!e a la de.iciencia de T67. 6u .recuencia es de
152)0--- E:F o &asta 5-0--- E:F. 6e &an descrito casos espor+dicos y .amiliares.
1. (e.iciencia aislada de T67
2. 1an&ipopituitarismo
'. 2genesia &ipo.isiaria .amiliar
4. 2usencia de silla turca "6illa turca vaca$
5. (isplasia septo ptica
(e!e sospec&arse cuando el neonato presenta de.ectos al nacimiento so!retodo en lnea
media0 la sintomatologa es varia!le0 puede mani.estarse por retraso en el crecimiento y de la
maduracin sea. 1uede estar acompaado de otras mani.estaciones por de.iciencias
&ormonales como &ipoglucemia0 dia!etes inspida0 micro pene0 criptor,uidia0 sugestivas de
2;T70 7#0 2(7. 6u tratamiento se inicia antes del mes de vida los puntos perdidos se
recuperan.
PA*TA0 GENERA!E0 DE TRATAMIENT# DE! HIP#TIR#IDI0M#
%#NGGNIT#
Dra9 Marcela 'ela Amiela.
;oordinadora :acional del 1rograma de
1revencin del Eetraso <ental de
8rigen <eta!lico.
Tratamiento del Caso Comprobado de Hi&otiroidismo %ongnito
1. evotiro*ina sdica "T4$ de 1- a 15 microgramos por Nilo por da.
2. a dosis de!er+ individuali%arse en .uncin del estado clnico y las prue!as de
la!oratorio "per.il tiroideo$.
'. 6e administrar+ una sola ve% al da0 por va oral.
4. 6e admistrar+ siempre en ayuno.
5. 1ulveri%ar en cuc&ara y diluir con agua.
6. 6e reali%a nuevo per.il tiroideo.
=. 6i la T67 se encuentra en ci.ras iguales o menores de 4.- mu/ml0 se mantiene la
misma dosis inicial.
4. 6i la T67 es mayor de 4.- VL/ml0 se aumenta la dosis. 6i &ay sntomas de &iper o
&ipotiroidismo0 se de!e adecuar la dosis de T4.
A las F semanas de iniciado el Tratamiento con !e)otiro@ina sdica /TF1
se sugiere:
6e reali%a nuevo per.il tiroideo.
6i la T67 se encuentra en ci.ras iguales o menores de 4.- mu/ml0 se mantiene la
misma dosis inicial.
6i la T67 es mayor de 4.- VL/ml0 se aumenta la dosis. 6i &ay sntomas de &iper o
&ipotiroidismo0 se de!e adecuar la dosis de T4.
6e continGa con la administracin de T4 y se cita al nio cada 2 meses durante el
primer ao para vigilar sus niveles &ormonales0 as como su crecimiento y desarrollo
corporal y neurolgico.
6e recomienda aplicar un programa de Estimulacin Temprana sistemati%ado para
lograr una meDor respuesta neurolgica integral.
En el caso de 7ipotiroidismo ;ong/nito por agenesia tiroidea "ausencia de gl+ndula tiroides$
y ndulo su!lingual5
El Tratamiento de8e mantenerse de &or )ida, incluso en la edad adulta
En el caso de los pacientes con !ocio0 dis&ormonog/nesis y otras causas de 7ipotiroidismo
;ong/nito di.erentes a la agenesia0 se proceder+ a reali%ar una prue!a de supresin de la
siguiente manera5
2 los tres aos de edad "edad cronolgica$ se suspende la ingesta de &ormona
tiroidea durante 4 semanas.
Transcurridas las 4 semanas sin medicamento0 se reali%a un per.il tiroideo.
6i las concentraciones de las &ormonas son normales0 se considera al nio eutiroideo0
se da de alta por curacin y se contra re.iere a una unidad de salud de primer nivel de
atencin para continuar el control de su nutricin0 crecimiento y desarrollo como nio
sano.
6i el per.il tiroideo persiste con anormalidades0 se de!e reiniciar la administracin de
&ormona tiroidea de manera inmediata.
4%mo administrar la !e)otiro@ina sdica &ara el Tratamiento del
Hi&otiroidismo %ongnito5
W 6e preparar+ el <edicamento en presencia de la mam+0 con la .inalidad de ,ue no
cometa errores0 e*plicarle detalladamente ,ue utensilios necesita y estos de!er+n
estar siempre limpios.
W E*isten en el mercado di.erentes presentaciones "250 5- =5 y 1-- mcg$ indicar la
presentacin m+s adecuada para la mam+ con el o!Deto de ,ue no se le di.iculte su
preparacin.
W 6e administran de 1- a 15 mcg/Ng/da0 una sola ve% al da0 siempre por las maanas0
en ayuno0 por va oral.
W a dosis se aDusta dependiendo del resultado del per.il tiroideo peridico.
W (e!emos o!tener un polvo .ino y &omog/neo
W 6e agrega agua puri.icada y &ervida para &acer una me%cla uni.orme
W 6e administra la me%cla en la !oca del nio0 se puede agregar un poco m+s de agua
para asegurar ,ue no ,ueden restos de medicamento en la cuc&ara.
W Es importante ,ue espor+dicamente durante la consulta el m/dico supervise la
preparacin del medicamento0 para identi.icar ,ue tan adecuadamente se prepara y
administra.
W Eecordar ,ue los 25 Xg. se pueden diluir en 5 ml. por lo ,ue tenemos en una me%cla
&omog/nea por cada mililitro0 5 Xg. o ,ue permite un maneDo m+s .+cil.
E7em&los:
1. Ln nio de 5 Ng de peso0 con una dosis a 15 Xs/Ng/da0 se de!en indicar
=5 Xg0 esto es la mitad de una ta!leta y 1 cuarto.
2. Ln nio de 12 Ng de peso0 con una dosis a 15 Xs/Ng/da0 se de!en indicar
14- Xg0 esto es una ta!leta0 la mitad y un cuarto y de una solucin ya
&ec&a con un cuarto 2mls.
E0TIM*!A%I<N TEMPRANA
a importancia de conDuntar el tratamiento su!stitutivo &ormonal con programas de
estimulacin temprana en los nios con 7ipotiroidismo ;ong/nito.
a Estimulacin Temprana se da con el .in de potenciali%ar y desarrollar al m+*imo sus
posi!ilidades .sicas0 intelectuales y a.ectivas.
<ediante programas diseados a las necesidades a trav/s de una evaluacin previa del
nio.
6e de!e procurar a!arcar cinco +reas de desarrollo neurolgico.
HREA M#T#RA
1ara permitir al nio tener mayor control so!re su cuerpo y el mundo ,ue le rodea ya ,ue
aprende a conocerse a si mismo y a manipular y e*plorar los o!Detos.
HREA DE A*T#%*IDAD#
1roporciona al nio mayor grado de autonoma en lo ,ue se re.iere a &+!itos !+sicos de
independencia personal como5 el aseo de las manos0 comer0 uso correcto de los utensilios0
&+!itos de dormir0 de vestir y el control de es.nteres.
HREA %#GNITI'A
6e !usca lograr el desarrollo integral de la senso percepcin "visual0 auditiva0 gustativa0
ol.ativa y t+ctil$.
6e aprende a trav/s de la e*periencia conceptos de5
Tamao0 color0 .orma0 cantidad y desarrolla repertorios !+sicos como la
memoria0 con la atencin y la imitacin.
HREA DE !ENG*A;E
2l estimular esta +rea se consigue desde las primeras mani.estaciones del preIlenguaDe
&asta la completa comprensin y e*presin por parte del nio en el lenguaDe.
HREA DE 0#%IAI!I?A%I<N
8.rece al nio la oportunidad de participar en actividades con nios de su edad0 .omentando
valores /ticos y cvicos0 aprende a responder adecuadamente a situaciones concretas ,ue se
le presentan en la vida diaria.
Hi&ertiroidismo Neonatal
(ra. :elly 2ltamirano @ustamante
(ra. 6ilvia Buintana Fargas
El 7ipertiroidismo en la etapa neonatal en la mayora de los casos es el resultado del paso
transplacentario de anticuerpos estimulantes del receptor de T67 en &iDos de madres con
En.ermedad de #raves @asedoA "E#@$.
a Incidencia es de 155-0--- reci/n nacidos o del 1 a 2 H de los &iDos de madres con
madres con anticuerpos !lo,ueadores del receptor de T67.
El %uadro %l$nico depende de la proporcin de anticuerpos !lo,ueadores o estimuladores y
pueden de!utar durante las primeras semanas de vida o despu/s de 1 a 2 meses.
El &ipertiroidismo neonatal se sospec&a en presencia de ta,uicardia "9recuencia cardiaca
mayor de 16-$ irrita!ilidad0 &ipertensin0 po!re ganancia ponderal0 e*o.talmos y !ocio. 1uede
asociarse a pla,uetopenia0 &epatoesplenomegalia0 ictericia0 &ipoprotom!inemia0 etc. 1uede
e*istir el antecedente de &idropos .etalis con insu.iciencia cardiaca0 &ipermotilidad .etal0
ta,uicardia .etal0 retarde en crecimiento y po!re ganancia ponderal.
a complicacin m+s grave es la insu.iciencia cardiaca la cual tiene una mortalidad &asta del
2- H.
a duracin del &ipertiroidismo esta en .uncin de la ponderacin de anticuerpos y tasa de
depuracin la cual es de 2 a ' meses.
El Hi&ertiroidismo de8e asociarse en las siguientes circunstancias:
1. 7iDos de madres a las cuales se reali% a!lacin de tiroides.
2. Eeci/n nacidos de madres con ttulos elevados de anticuerpos "T6>$
'. 7iDos de madres con En.ermedad de #raves ,ue re,uirieron de dosis muy elevada de
antitiroideos.
El Diagnstico se con.irma con per.il tiroideo el cual reporta ttulos elevados de &ormonas
tiroideas T4 T' "elevadas$ y supresin de "disminuida$ T67.
Tratamiento: os medicamentos empleados por 1ropiltiuracilo "1TL$ 5 a 1- mg/Ng/da o
<etami%ol -.5 o 1 mg/Ng/da dividida en tres dosis o solucin de lugol "5 H yodo y 1- H
yoduro de potasioK 126 mg de yodo/ml$ iniciar con una gota "apro*imadamente 4mg$ tres
veces al da.
6i el &ipertiroidismo es grave se puede utili%ar 1ropanolol a dosis de 1 a 2 mg/Ng/da dividida
en 2 a ' tomas. a respuesta al tratamiento se o!serva en las siguientes 24 a '6 &oras. 6i la
respuesta al tratamiento no es adecuada puede incrementar dosis de antitiroideos &asta 5-
H.
En caso de presentar insu.iciencia cardiaca se pre.iere utili%ar la digo*ina y una ve% iniciada
su suspende el propanolol.
En ocasiones es necesario el empleo de prednisona 2mg/Ng/da cuando el &ipertiroidismo es
severo. 8tra alternativa es el >podato de sodio 1-- mg/da o -.' a -.5 gr. ;ada 2 a ' das0
puede usarse solo o en conDunto con antitiroideos. 2pro*imadamente a las 4 semanas en
,ue se depuran los anticuerpos se controla el &ipertiroidismo0 se valora la suspensin de
tratamiento con antitiroideos.
0ituaciones en las 6ue se sos&ec-a Hi&ertiroidismo Neonatal Transitorio
1. Ta,uicardia ine*plicada.
2. @ocio o e*o.talmos.
'. 7iper!ilirru!inemia0 &epatoesplenomegalia y pete,uias sin causa
aparente.
4. 7istoria de ttulos de anticuerpos estimulantes de receptor de T67
persistentemente elevados durante el em!ara%o.
5. 7istoria de re,uerimiento de medicacin antitiroidea a dosis elevadas
en la madre durante el em!ara%o.
6. 7istoria de a!lacin tiroidea por &ipertiroidismo en la madre
%recimiento Normal
Definicin del &ro8lema
El m/dico es el responsa!le directo de vigilar el crecimiento y desarrollo de los nios desde
el nacimiento &asta el t/rmino de la pu!ertad.
1ara determinar si e*iste o no un pro!lema de crecimiento0 el m/dico de!e medir "talla en
decG!ito$ y pesar a nios menores de 2 aos idealmente cada dos meses. 2 partir de los dos
aos de edad la talla ,ue se registra es la talla de pie0 cada tres a seis meses y gra.icarlos en
par+metros de re.erencia po!lacional "siempre el mismo$ y .amiliar.
;recimiento normal5 Es la ad,uisicin de talla .inal de masa sea ptima. Es decir0 ,ue el
nio e*prese su m+*imo potencial gen/tico de crecimiento es,uel/tico.
Tcnica de Medicin y Registro
;erti.i,ue la .ec&a de nacimiento0 en </*ico muc&a gente la desconoce o la .alsi.ica0
si no es as se+lelo.
1eso5 Lse !+sculas adecuadas5 L:>;E9 electrnica0 de colgar0 tald itac 4--0 cmc
mod.
Talla5 Lse esta dmetro0 mdalo personalmente0 en e*tensin m+*ima. 6i no tiene esta
dmetro0 utilice la pared0 cuidando ,ue este plana y nivelada0 apoyando so!re la pared
talones0 glGteos0 &om!ros y ca!e%a. Traccione la ca!e%a para medir en e*tensin
m+*ima.
0omatometria
a valoracin integral del crecimiento0 .undamental en el nio con talla !aDa0 re,uiere de
tomar y anali%ar las siguientes medidas5
Edad %ronolgica: 6e registra en aos y meses o por la edad decimal "aos y
.raccin de ao Y das post cumpleaos / '65. Ln nio de 1- aos seis meses o 1-
aos Z 142 das Y 1-.5 aos decimales.
Peso: En unidades del 6istema </trico (ecimal o Lnidades ;ient.icas
>nternacionales. Kilos y .racciones en gramos.
Talla: 7asta los dos aos se registra la talla en decG!ito en centmetros y la talla de
pie despu/s de los dos aos.
Per$metro %ef+lico: 7asta los dos aos "1osteriormente al osi.icarse las suturas del
cr+neo crece muy poco en condiciones normales$
%intura B %adera: ":os proporciona .enotipo androide o ginecoide$ En nio normal U
-.) y en nias U -.4. ;uando es mayor se considera .enotipo androide y es un dato
o!esidad central.
0egmento Inferior: Es la distancia entre el !orde superior de la sn.isis del pu!is al
taln0 en posicin decG!ito prono. Es el segmento m+s vulnera!le0 y por tanto es el
,ue se a.ecta cuando &ay desnutricin.
0egmento 0u&erior: Es la di.erencia entre la talla en decG!ito y el segmento in.erior.
6e asume ,ue sean cercanos a la unidad.
Relacin de 0egmentos: Es el cociente entre el segmento superior y el segmento
in.erior.
ra.adas: Es la distancia con los !ra%os e*tendidos0 entre la punta de los dedos
medio derec&o al i%,uierdo por la espalda. 1roporcional a la talla es normal o
eunocoide.
;on la somatometria o!tenemos si el crecimiento es armnico o proporcionado o si es
desproporcionado.
Patrones o Est+ndares de Referencia Po8lacionales
En crecimiento las dos varia!les m+s importantes son el peso en Nilogramos y la talla en
centmetros o en metros y centmetros y de estas medidas las derivadas como es el ndice
de masa corporal "1eso [K#\ talla al cuadrado$ Estas se de!en comparar con est+ndares
conocidos como ta!las y gr+.icas de crecimiento de las ,ue e*isten nacionales o
internacionales5
:acionales Ea.ael Eamos #alv+n 1)=6
:orteamericanos :7;60 :72:E6 >>> C >F0 Tanner 1)450 ;(; 2tlanta 2---
@rit+nicos Tanner 1)=6 o 1reece 1))-
Espaoles 9ern+nde% y otros
EurogroAt& 2lemania
>nternacionales 8<60 8160 L:>;E9
as .ormas en ,ue se &an diseado las curvas de crecimiento son do dos tipos5
Distribucin porcentilar: as centilas se !asan en ,ue una po!lacin normal y
representativa del grupo ? condicin no siempre alcan%a!le por e*istir o!vias di.erencias
gen/ticas0 /tnicas0 raciales0 socioIeconmicas y de salud ? os nios de una misma edad0
.ormados del m+s pe,ueo al m+s grande0 se numeran del -1 al )) y se distri!uyen en
canales por. 1ara gra.icar los datos se &an elegido las centilas '0 50 1-0 250 5-0 =50 )-0 )5 y
)=. a centila 5- no es la mediana de la muestra. En Europa y en </*ico se utili%an para los
lmites e*tremos las centilas ' y )=0 en tanto ,ue en los Estados Lnidos de :orteam/rica las
centilas 5 y )5.
EDemplo5
<ara de 1- aos con talla de 1.'6 cm. ];u+l es su percentila de talla^
_uan de 1- aos con talla de 1.'6 cm. ];u+l es su percentila de talla^
%mo #8tener la Percentila de Talla, de Peso y de IM% /&or se&arado1
Faya a la &oDa de talla0 de peso o de ><; " $
8!serva ,ue el eDe de la > corresponde a la edad en aos
El eDe de la " corresponde a la talla en cm.
;on la escuadra trace una lnea ,ue vaya de los 1- aos y !us,ue el punto en ,ue se
entrecru%a con 1'6 cm.
6eale el punto de la interseccin
@us,ue entre ,ue lneas percentilares se encuentra su punto
7a encontrado la percentila de talla
<ara al medir 1.'6 cm. est+ en la percentila 5- de talla0 se e*presa as5
Talla 1.'6 cm. "1; 5-$
_uan al medir 1.'6 cm. est+ en la percentila 25 de talla0 se e*presa as5
Talla 1.'6 cm. "1; 25$
6usana ,ue a los 1- aos mide 1.2- cm. ];u+l es su percentila de talla^
Talla 1.2- cm. "U1; '$
Distribucin por desviacin estndar o Puntuacin !5 En los e*tremos "centilas ' y )=$
de!emos utili%ar para poder detectar cam!ios.
as e,uivalencias entre desviaciones est+ndar y centilas son5
Des)iacin Est+ndar %entila
I ' -.14
I 2 2.'
I 1 16
Promedio Mediana "solo en caso de tener una distri!ucin normal
e*acta$
Z 1 44
Z 2 )=.=
Z ' )).46
El valor de la talla centila 5- y el valor de la desviacin est+ndar para la edad y se*o
utili%ando las re.erencias m+s recientes y completas del centro de En.ermedades de 2tlanta
o ;(; por siglas en ingl/s0 se puede !aDar de >nternet gratuitamente con la direccin
AAA.cdc.gov/groAt&c&arts/.
%mo calcular la P?
a puntuacin ` se mide en unidades y se calcula con la siguiente .rmula5
1untuacin a`J Y talla del paciente ? talla en centila 5- para edad y se*o/1 desviacin
est+ndar para edad y se*o
EDemplo5
0usana
Talla de 6usana a los 1- aos de edad 1.2-.-
1romedio o centila 5- para nias a los 1- aos 1'=.)4)
Falor de 1 d. e. para nias a la edad de 1- aos 6.5)-
0usana
Talla del paciente a los 1- aos 12-.---
Menos
1romedio o centila 5- a los 1- aos 1'=.)4)
I 2D9JEJ
Entre
Falor de 1 d. e. edad 1- aos 6.5)-
Puntuacin ? del &aciente K IL9DL
Rodolfo
Talla del paciente a los 1- aos 12-.---
Menos
1romedio o centila 5- a los 1- aos 1'4.61)
I 2E9M2J
Entre
Falor de 1 d. e. edad 1- aos 6.51'
Puntuacin ? del &aciente K IL9E3A
1or tanto en estos dos casos se re,uiere canali%ar al especialista para a!ordaDe integral de
talla !aDa.
Talla E&igentica o Estatura lanco Familiar
El .actor determinante del crecimiento es el .actor gen/tico. :os sirve para conocer en un
paciente su propsito de talla .inal.
%mo calcular el Pronstico de Talla Final
E@9 Y "Talla paterna ? 6.5$ Z Talla materna / 2 Y Estatura 1romedio .amiliar para nias
E@9 Y "Talla materna ? 6.5$ Z Talla paterna / 2 Y Estatura 1romedio .amiliar para nios
EDemplo5
Talla padre 1=- cm. y Talla madre 1.6- cm.
E@9 nio Y 164 cm.
E@9 nia Y 161.= cm.
Lna ve% o!tenida la E@9 se gra.ica para la edad de 14 aos y para el se*o para o!tener la
centila .amiliar y la puntuacin ` .amiliar ";(; 2tlanta$
En el eDemplo de am!os de 1- aos0 tienen talla !aDa en cuanto a par+metros po!lacionales0
y se con.irma este diagnstico0 ya ,ue se encuentran por de!aDo de 2 d. e. para la
puntuacin ? Familiar9
'elocidad de %recimiento
a velocidad de crecimiento es el meDor par+metro para valorar el crecimiento de un nio.
os registros de los incrementos en talla en el tiempo del mismo nio0 permite calcular la
velocidad de crecimiento0 es decir0 cuantos centmetros creci en un periodo determinado0 se
registra como cm. /ao ganado.
%mo %alcular la 'elocidad de %recimiento
EDemplo5
Talla a los 1- aos 12- cm. Talla a los 1- aos 6 meses 12' cm.
Felocidad ;recimiento Y Talla 2ctual ? Talla 1revia Y ' cm.
Edad 2ctual ? Edad 1revia Y 6 meses
6e &ace una regla de ' para anuali%ar. 6i creci ' cm. en seis meses en un ao creci 6 cm.
Felocidad de crecimiento Y 6 cm. /ao. 6e gra.ica considerando la edad promedio de las dos
mediciones de talla0 para se*o. a velocidad de crecimiento es normal a partir de la
percentila 1-.
:ia5 centila de velocidad de crecimiento Y ;entila 25
:io5 centila de velocidad de crecimiento Y ;entila )-
Es decir tiene velocidad de crecimiento :ormal.
Nndice de Masa %or&oral
Es un marcador .undamental del estado nutricio y par+metro diagnstico de o!esidad.
6e calcula por la siguiente .rmula5
bndice de masa corporal o ><;5 1eso Kg. / Talla en metros al cuadrado ><; Y 1/T "al
cuadrado$
%mo o8tener la Porcentila de IM%
Faya a la &oDa de ><;
8!serve el eDe de la 3 corresponde a la edad en aos
El eDe de la C corresponde al ><; en unidades
;on la escuadra trace una lnea ,ue vaya de los 1- aos y !us,ue el punto en ,ue se
entrecru%an con 2'
6eale el punto de interseccin
@us,ue entre ,ue lnea percentilares se encuentra su punto
7a encontrado la porcentila de ><;
Inter&retacin del IM%
:ormal 1; 'I5- de acuerdo con porcentila de talla
<ayor de porcentila 5- Y *0%AR " DE0%ARTAR #E0IDAD
'aloracin de la Maduracin iolgica
El potencial de crecimiento est+ determinado gen/ticamente y se e*presa de acuerdo con la
maduracin !iolgica y no con la edad cronolgica. 1ara determinar la maduracin !iolgica
reali%amos determinacin de edad sea "Eadiolgica$ y de maduracin se*ual "Escala de
Tanner$ 6i la edad sea es menor ,ue la cronolgica se tiene capacidad de recuperar
crecimiento. 2 la talla para la edad sea le llamamos edad talla.
Maduracin <sea o Es6ueltica: 6e toma como par+metro la edad radiolgica0 antes de
los 2 aos de pie0 de rodilla y de mano. Entre 2 a 1' aos la mano i%,uierda 21 aadiendo
cadera0 despu/s de esta edad. (e!e estar acorde con la edad cronolgica ZI 6 ? 12 meses.
Maduracin 0e@ual: 6e reali%a con la escala de Tanner ,ue incluye 5 estadios5 Etapa 1 "sin
cam!ios caracteres se*uales secundarios$ a Etapa 5 "ma duracin se*ual completa o de
adulto$ Es importante sealar ,ue la edad de inicio de la pu!ertad en las nias es m+s
temprana y de menor magnitud ,ue los nios.
Escala de (esarrollo 6e*ual
Estadio
Telarca o Desarrollo
Mamario
Pu8arca o 'ello PO8ico Desarrollo Genital
Tanner 2 >n.antil o no (esarrollo :o vello >n.antil o no (esarrollo
Tanner L
@otn mamario visi!le o
palpa!le
>nicio entre la!ios
@ase del peneIescroto
Es lacio y no curvado aGn
;recimiento testicular P
2 cm. eDe mayor
ongitudinal
Tanner P 2reola 2sciende no cu!re pu!is
;recimiento de pene y
escroto
Tanner F (o!le contorno areola/pe%n ;u!re pu!is #lande do!le contorno
Tanner 3
<ama de adulta0 pe%n y
areola desarrolladas con
tu!/rculos de <ontgomery
<uDer5 ;u!re pu!is en
tri+ngulo de !ase
superior
7om!re5 En .orma
rom!oidal se e*tiende al
om!ligo
2dulto
Patrones de %recimiento
Talla a7a
6e de.ine a la talla !aDa por la presencia de uno o m+s de los siguientes par+metros5
Talla acumulada para la edad cronolgica menor a la centila ' po!lacional "y en .orma
ideal menor de la centila 1-$ o menor a I2.5 d. e.
Talla acumulada para la edad cronolgica menor a la centila 5- de la talla !lanco
.amiliar o menor de 2 d. e. de la puntuacin ` 9amiliar.
Felocidad de crecimiento menor centila 1- "ver m+s adelante la de.inicin de estos
conceptos$
Hi&otiroidismo %ongnito:
Historia e Im&acto del Tami.a7e
a!oratorio de Tami%aDe :eonatal.
;entro de >nmunoensayo. 7a!ana0 ;u!a.
a!oratorio de <edicina :uclear.
;entro </dico :acional >gnacio #arca T/lle%. </rida0 Cucat+n0 </*ico.
Resumen
El &ipotiroidismo ;ong/nito "7T;$ es una en.ermedad ,ue se conoce desde el siglo 3F
donde las personas ,ue su.riran de esta condicin eran llamados cretinos. Es causada por la
ausencia anatmica o .uncional de la gl+ndula tiroides lo ,ue ocasiona una de.iciencia en la
produccin de &ormonas tiroideas. Estas &ormonas son imprescindi!les para un adecuado
desarrollo .sico y mental desde los primeros momentos de la vida.
Esta en.ermedad constituye la causa m+s .recuente de retardo mental evita!le en el nio. El
7T; est+ incluido en los 1rogramas de Tami%aDe :eonatal de muc&os pases y Estados por
las siguientes ra%ones5
1. a En.ermedad trae como consecuencia anormalidades neurolgicas irreversi!les.
2. a deteccin clnica en neonatos es pr+cticamente imposi!le0 ya ,ue sus sntomas
son muy su!Detivos y escasos.
'. a en.ermedad puede ser tratada e.ica%mente con un tratamiento simple0
suplementacin oral con tiro*ina.
4. a incidencia de la en.ermedad es de 154--- reci/n nacidos.
5. os m/todos de tami%aDe disponi!les son simples0 r+pidos y econmicos.
6. a relacin costo ? !ene.icio resulta positiva para la sociedad
Introduccin
a de.iciencia de &ormonas tiroideas &a sido reconocida &ace m+s de dos siglos como una
causa signi.icativa de crecimiento y retardo en el desarrollo. El sndrome de &ipotiroidismo
cong/nito 7T; .ue conocido antes del advenimiento del tami%aDe masivo para esta
en.ermedad. ;urling en 145- descri!i el primer nio con mani.estaciones de 7T; y la
ausencia de la gl+ndula tiroides en la autopsia0 mientras ,ue 8sler relacion la de.iciencia de
la .uncin tiroidea y los cam!ios caractersticos encontrados en el cretinismo espor+dico.
@ruc&y y <c;une "1)44$ relataron el desarrollo mental de nios &ipotiroideos con tratamiento
adecuado y este concepto .ue ampliado por otros investigadoresK 6mit& y colegas en 1)5=
revisaron 124 casos y a principios de los aos =-cs Eaiti y :eAns "1)=1$ y Klein y sus
cola!oradores "1)=2$ documentaron ,ue el tratamiento antes de los ' meses de edad meDora
el pronstico para el desarrollo mental en los in.antes con 7T;0 ellos mostraron ,ue ocurra
un dao cere!ral irreversi!le si el tratamiento no era iniciado antes de os ' meses "1020'$.
_aco!sen y @randt &a!an reportado ,ue solo un tercio de los nios reci/n nacidos a.ectados
.ueron diagnosticados clnicamente antes de la edad crucial de!ido a la su!Detividad de los
signos y sntomas. 1or lo cual0 la escase% de los primeros signos y sntomas en in.antes con
7T; entorpecieron el diagnstico primario y el tratamiento en muc&os casos.
El 7T; es la causa m+s .recuente de retraso mental evita!le0 con una .recuencia mundial de
apro*imadamente 15'4-- a 154--- reci/n nacidos.
2 .inales de los aos 6-cs y principios de los =-cs se dieron los primeros pasos para el
Tami%aDe :eonatal "T:$ del 7T;0 pero .ue &asta 1)=4 ,ue (ussault y cola!oradores en el
1rograma de Bue!ec adaptaron el radio inmunoensayo "E>2$ de T4 para usar manc&as de
sangre seca en papel .iltro. Esto a!ri el camino a los programas masivos de deteccin
temprana de 7T; como un acto de medicina preventiva dentro de la 6alud 1G!lica <undial.
Meta8olismo de las Hormonas Tiroideas
a !iosntesis de las &ormonas tiroideas est+ estrec&amente ligada al meta!olismo del yodo
y al de la tiro glo!ulina. ;omprende varias etapas5
1. ;aptacin por la gl+ndula de los yoduros de la sangre y de los amino+cidos
2. >ncorporacin del yodo a los radicales tirosina "organi.icacin$ para constituir las
yodotirosinas "<>T0 (>T$
'. 2coplamiento de las yodotirosinas <>T ? (>T0 (>T ? (>T
4. 2lmacenamiento del coloide
5. i!eracin de la T'0 de la rT' y de la T4 despu/s de la proteolisis de la tiro glo!ulina
En la regulacin de la !iosntesis de las &ormonas tiroideas0 el sistema &ipot+lamo ?
&ipo.isiario Duega un papel importante
a .uncin tiroidea est+ controlada por la &ipo.isiaria tiroestimulina "T67$ ,ue a su ve% es
estimulada por la &ipotal+mica tireoli!erina "TE7$
a T67 "1< 24 ---0 vida media 1 &ora$ es una glicoprotena .ormada por dos cadenas al.a y
!eta. Estimula todas las etapas de la !iosntesis tiroidea. 6u produccin sigue un circadiano
con un m+*imo &acia la una o las dos &oras de Na maana y un mnimo &acia las 12 &oras.
a TE7 "1< '620 vida media 2 minutos$ es un trip/ptido sinteti%ado por el &ipot+lamo ,ue
estimula la produccin de la T67 por la &ip.isis. _unto a estas dos etapas de estimulacin0
e*iste un sistema de retroalimentacin negativo eDercido por las &ormonas tiroideas so!re la
produccin de T67 por la &ip.isis.
a carencia de yodo produce &ipotiroidismo de la !iosntesis de las &ormonas tiroideas
"e.ecto dol.. ;&eiNo..$ causando un &ipotiroidismo seguido0 si el aporte se mantiene0 de una
desaparicin de la in&i!icin ,ue conduce a un &ipertiroidismo.
2 su paso por la circulacin sangunea0 la mayor parte de loas &ormonas tiroideas se unen a
protenas de transporte m+s o menos espec.icas5 a glo!ulina .iDadora de tiro*ina "T@#$
glicoprotena de 1< 61 ---0 sinteti%ada por el &gado0 ,ue tienen una a.inidad 1- veces m+s
elevada para la T4 ,ue para la T' "concentracin s/rica -.2= Xmo1/$
a preal!Gmina .iDadora de tiro*ina "T@12$ de 1< =- --- sinteti%ada tam!i/n por &gado
"concentracin s/rica 4.6 Xmo1/$
a al!Gmina de 1< 65 --- protena transportadora no espec.ica "concentracin s/rica 64-
Xmo1/$
a .raccin li!re es la .orma !iolgica activa. as &ormonas tiroideas tienen e.ectos mGltiples.
;ontrolan el desarrollo y aseguran la regulacin de la actividad meta!lica. (urante el
periodo .etal y perinatal son esenciales para di.erenciacin y la maduracin de los teDidos
"cere!ro0 &uesos0 etc.0$ 2dem+s reculan la mayor parte de los grandes meta!olismos
"glucdico0 lipdico0 nitrogenado0 etc.0$ Lno de sus e.ectos0 el m+s importante0 es su
capacidad de aumenta el consumo de o*geno y la produccin de calor "termorregulacin$
El diagnstico de la .uncin tiroidea consiste en un control del mecanismo de regulacin
mediante la determinacin de la T67 y las &ormonas T' y T4 considerando su proporcin de
.iDacin a protenas.
El desarrollo de la gl+ndula tiroides y la sntesis de T@# ocurre en ausencia de T670 pero las
concentraciones ptimas de yodo y la sntesis e.iciente de &ormonas tiroideas parece ser
dependiente de T670 la cual es identi.ica a las 1- o 12 semanas.
En el .eto &umano las concentraciones en suero de T4 li!re y total aumentan
progresivamente a las 12 semanas de edad gestacional0 cuando la gl+ndula tiroidea
comien%a a .uncionar a t/rmino completo y los valores se igualan a los valores maternos.
Esto es ra%ona!le si se asume ,ue este incremento de la T4 en plasma es re.leDo de un
progresivo incremento en la T4 secretada. as concentraciones en suero son muy !aDas o no
detecta!les aGn de las 24 a las '- semanas de gestacin0 ,ue es cuando comien%a a
elevarse. 6in em!argo a t/rmino las concentraciones en suero de T' li!re y total son slo la
mitad de la media de los valores de concentracin en adultos. En las primeras &oras de vida
ocurren cam!ios dram+ticos en el meta!olismo de las &ormonas tiroideas5
1. 2!rupto incremento de la T67
2. ;oncentraciones de T' en suero igualmente a!ruptas
'. ;onDuntamente la T4 en suero tam!i/n se eleva0 pero el porcentaDe de incremento de
la T4 es muc&o menor ,ue para la T'
a concentracin de T67 en suero tiene un pico a los '- minutos despu/s del nacimiento0
decrece r+pidamente durante las primeras 24 &oras de vida y m+s lentamente en los
pr*imos dos o tres das. as concentraciones de T4 li!re y total en suero tienen un pico a las
24 o '6 &oras despu/s del parto y entonces decrece lentamente durante las dos o tres
semanas de vida.
El Es&ectro de la Disfuncin Tiroidea Neonatal
En el cuadro 1 se muestra el espectro del 7T; neonatal tal como se caracteri%a va T:0 el
cual varia en la prevalencia con la edad gestacional y el +rea geogr+.ica "20'$
a &ipotiro*inemia transitoria es una inmadures del sistema tiroideo caracteri%ado por !aDas
concentraciones en suero de T4 li!re y total0 niveles de T67 en suero en rango normal y
respuesta normal de T4 y T67 a TE7. Esto ocurre mayormente en in.antes pe,ueos
prematuros y representa una inmadure% &ipotal+mica &ipo.isiaria transitoria
%uadro 2
%ausas de Disfuncin Tiroidea Neonatal
A1 Enfermedades Transitorias
1. 7ipotiro*inemia Transitoria
2. 7ipotiroidismo 1rimario Transitorio
'. 7ipertirotropinemia Transitoria
1 Enfermedades Permanentes
29 Disgnesis del Tiroides:
a$ 2g/nesis
!$ Ectopia
c$ 7ipoplasia
L9 Dis-ormonognesis del Tiroides:
a$ (e.ecto del post receptor o receptor de T67
!$ de.ecto en el Transporte de Codo
c$ (e.ectos en el 6istema 1ero*idasa
d$ (e.ectos de Tiroglo!ulina
e$ (e.ectos de deiodonasa iodotirosina
P9 Anomalias Hi&ofisiarias Hi&otal+micas
Es&or+dicas:
a$ 2nomalas 7ipo.isiarias 7ipotal+micas Espor+dicas
!$ 7ipotiroidismo 7ipotal+mico "(e.iciencia de TE7$
c$ (e.iciencia aislada de T67
d$ 1anipo&ip.isis 9amiliar
e$ 2plasia 9amiliar 7ipo.isiaria
.$ 2nomala 9amiliar de la 6illa Turca
F9 Resistencia Generali.ada a Hormona Tiroide
En in.antes prematuros los valores !aDos persistieron durante la primera semana en
asociacin con concentraciones de T4 li!re relativamente !aDas0 niveles normales de T67 en
suero y respuesta normal de T4 y de T67 a TE7. #radualmente a las 6 ? 4 semanas las
concentraciones de T4 en suero se incrementan a valores normales.
El 7ipotiroidismo 1rimario Transitorio usualmente es de!ido a drogas o &ipotiroidismo
inducido por anticuerpo !lo,ueador del receptor de T67 en el .eto tardo o periodo neonatal.
a 7ipertirotropinemia transitoria es un sndrome caracteri%ado en _apn. Estos in.antes
mani.iestan clnicamente eutiroidismo y tienen concentraciones normales de T4 y de T' en
suero0 con niveles varia!lemente elevados de T67 en sueroK ,ue persisten durante algunos
meses o aos. El mecanismo aGn no &a ,uedado claro. a prevelencia en _apn es de
15140--- reci/n nacidos. 1ueden aparecer &ipertirotropinemias0 a veces .isiolgicas0 si se
&ace la toma de la muestra en sangre peri./rica a las pocas &oras del nacimientoK a veces
como consecuencia del empleo de antis/pticos yodados ,ue provocan desor&omonogenesis0
por otras causas como presencia de anticuerpos antitiroideos.
>nteresantemente un estudio en los EL2 &a mostrado di.erencias reciales en la incidencia.
En la po!lacin negra la incidencia .ue de 15'2--- comparada con 155--- en la po!lacin
!lanca de la misma regin. E*isten di.erencias geogr+.icas en el nGmero de nios detectados
con &ipotiroidismo transitorio o &ipertirotropinemia entre :orte 2m/rica "1-H$ y Europa
"25H$. as variaciones de yodo en la dieta0 las cuales est+n en el lmite in.erior en Europa y
en el lmite superior en 2m/rica0 podran e*plicar estas discrepancias.
(e las en.ermedades no end/micas de .uncin tiroidea las disg/nesis tiroideas espor+dicas
a!arcan del 45 ? )- H de los casos0 dis&ormonog/nesis del tiroides entre un 5 ? 1- H e
&ipotiroidismo &ipotal+mico &ipo.isiario de un ' ? 4 H. a resistencia generali%ada a &ormona
tiroidea "#ET7$ es una en.ermedad rara0 no usualmente diagnosticada en el periodo
neonatal0 cuando el nivel de T4 en suero es elevado y la concentracin de T67 en suero es
normal o slo ligeramente incrementada.
6olo el 5H de los in.antes con 7T; pro!ado son diagnosticados con !ase a las
mani.estaciones clnicas antes del reporte del la!oratorio de tami%aDe. En el tiempo del
diagnstico los in.antes con 7T; se caracteri%an por escase% de signos y sntomas. 2dem+s
las mani.estaciones clnicas cuando se presentan son usualmente moderadas y no
progresan r+pidamente. El diagnstico en el periodo neonatal es con.irmado por medicin de
las concentraciones de T4 y T67 en suero. a evaluacin inicial con un e*amen tiroideo0
ultrasonido tiroideo0 medicin de T@#0 maduracin sea y/o cuando sea indicado la medicin
de anticuerpo !lo,ueador del receptor de T760 pueden ser e.ectuadas r+pidamente y no
demoran el diagnstico por m+s de 2 a 5 das.
El signi.icado clnico de la elevacin e,uivoca de los valores de T67 con nivel normal de T4
total y li!re .ue reportada pacientes evaluados con el prue!a de estimulacin de la &ormona
relacionante de T67 "TE7 y determinacin de anticuerpos antitiroideos$. os pacientes
.ueron categori%ados como eutiroideos o &ipotiroideos con !ase a la respuesta a TE7 "la
respuesta estar+ suprimida en el &ipertiroidismo e &ipotiroidismo secundario de origen
&ipo.isiario0 e*plosiva "P 2- XL>/m$ en el &ipotiroidismo primario y retardada en el
&ipotiroidismo secundario de origen &ipotal+mico. a com!inacin del nivel de T67
levemente elevado y presencia de anticuerpos antimicrosomales aparece casi aparece casi
e*clusivamente en pacientes con .alla tiroidea.
#rgani.acin y Estrategia a seguir en los Programas de Tami.a7e de HT%
;omo se sa!e0 desde el punto de vista &ormonal0 los principales indicadores de una
dis.uncin de la gl+ndula tiroides son la determinacin de las &ormonas tiroideas y la
determinacin de la &ormona estimulante del tiroides "T67$
1. Eeali%acin del tami%aDe utili%ando como prue!a inicial de tami%aDe la determinacin
de T4 y utili%ando la determinacin de T67 en la con.irmacin de casos positivos al
tami%aDe.
2. Eeali%acin del tami%aDe utili%ando como prue!a inicial del tami%aDe la determinacin
de T67 y utili%ando la determinacin de T4 en la con.irmacin.
Lna tercera variante0 poco e*tendida por lo costosa0 es la reali%acin del tami%aDe
determinado inicialmente T4 y T67 en todas las muestras pes,uisadas.
Esta t/cnica representa el m/todo ideal para tami%aDe ya ,ue se estima ,ue de un 5 I1- H de
los reci/n nacidos con 7T; tienen concentraciones normales de estas &ormonas en el
tami%aDe independientemente del m/todo usado.
;on relacin a la muestra utili%ada para el tami%aDe se &a evaluado dos opciones0 la toma de
muestra de sangre del taln del reci/n nacido en papel .iltro entre el 5O y =O da del
nacimiento lo cual se &a e*tendido en los 1rograma de Tami% :eonatal.
a tendencia actual en el mundo es la salida temprana de las maternidades0 de!ido a
ra%ones socioeconmicas0 lo cual gua sin duda a la implementacin de programas de
tami%aDe de 7T; en sangre de cordn0 con el o!Deto de aumentar el porcentaDe de co!ertura
de dic&os programas.
6e &a evaluado la in.luencia de di.erentes .actores perinatales en los niveles de &ormonas
tiroideas y de T67. Estos resultados sugieren ,ue el valor de T67 en sangre del cordn es
menos in.luenciado ,ue el de las &ormonas tiroideas0 por lo cual es .acti!le el uso de este
marcador en el tami% neonatal.
6in em!argo los niveles de T67 en sangre de cordn de nios normales son m+s altos ,ue
los niveles de T67 en sangre los primeros das de vida. 1or esta ra%n un apropiado valor de
corte es necesario para disminuir el porcentaDe de error. 6e recomienda por tanto aDustar los
niveles de corte segGn la edad.
Eesulta importante toman en cuenta tam!i/n la in.luencia en los niveles de &ormonas
tiroideas ,ue provocan el !aDo peso al nacer y la premature%.
En nios prematuros se presenta elevacin tarda de la T67 o lo ,ue se conoce como
&ipot+lamo pere%oso0 y esto puede traer como resultado .alsos negativos en el tami%aDe. os
nios prematuros son propensos a desarrollar &ipotiroidismo &ipotal+mico ? &ipo.isiario como
consecuencia del a6ndrome de distrees respiratorioJ
El nivel de corte para las concentraciones de T4 es de!ati!le. En el programa de Bu/!ec
usan I2.1 (6 de la media geom/trica del ensayo del mismo da0 el cual es e,uivalente a =
Xg/d ")-nmol/$. 8tros usan percentil de la distri!ucin como valor de corte0 siendo el
d/cimo percentil de la distri!ucin lo m+s usual. :umerosos programas &an reportado casos
de T4 !aDos lo normal y T67 elevada por,ue incrementaron su nivel de corte &asta el 2-
percentil.
os programas ,ue usan como determinacin primaria T4 tienen un alto porcentaDe de .alsos
positivos0 de!ido a la !aDa especi.icidad de este par+metro. Lna de las mayores causas de
esta !aDa especi.icidad es la de.iciencia de T@#0 por lo ,ue la inclusin de este par+metro en
el tami%aDe puede ser muy importante.
En la mayora de los la!oratorios en este momento se usa la T67 como determinacin
primaria suplementado por la determinacin de T4 en los casos donde los valores de T67
donde son elevados. ;on este m/todo los nios con de.iciencia de T@#0 el 7ipotiroidismo
6ecundario y Terciario y los casos en la elevacin de T67 seran perdidos. 6in em!argo en
la deteccin de 7;0 al utili%ar como marcador la T670 ,ue discrimina muy !ien0 &ay gran
distancia entre el valor del lmite de re.erencia superior y el punto de corte0 se gana en
e.iciencia respecto al empleo de la T4. 6lo se detectan los &ipotiroidismos primarios0 pero la
incidencia y trascendencia clnica de los secundarios y terciarios no Dusti.ican un programa
para su deteccin.
Tera&ia y 0eguimiento de NiQos con H% Diagnosticados &or TN
a 2sociacin 2mericana de Tiroides y la 2cademia 2mericana de 1ediatra tienen las
siguientes recomendaciones para la direccin clnica y el seguimiento de los nios
diagnosticados como 7ipotiroideos. Eeci/n nacidos con concentraciones de T4 !aDas y de
T67 elevadas tienen 7; mientras tanto no se aprue!e lo contrario. a <etodologa de!e
incluir5
a$ a ;onsulta inmediata del nio con el pediatra endocrinlogo
!$ a 7istoria ;lnico completa y el e*amen .sico
c$ <edicin en suero de las concentraciones de T4 y T67 y los ttulos de
anticuerpos contra la tiroides. a presencia de altos ttulos de anticuerpos
!lo,ueadores0 lo cual induce &ipotiroidismo transitorio
d$ Edad sea para conocer el e.ecto del &ipotiroidismo durante la vida .etal
e$ E*ploracin del tiroides con 112' o Tc)) para esta!lecer el diagnstico y la
permanencia del &ipotiroidismo
En los Gltimos aos el diagnostico di.erencial de 7; &a sido por t/cnicas sonogr+.icas
medicin de tiro glo!ulina y anticuerpos antitiroideos y la identi.icacin de mutaciones
espec.icas del gen de la pero*idasa de tiroides &umana.
os resultados de algunos estudios sugieren ,ue la escintigra.a con > y la prue!a de
descarga del perclorato proporcionan una importante in.ormacin diagnstica y de etiologa.
El propsito del seguimiento es evaluar el desarrollo som+tico y psicomotor de pacientes con
7;0 tratados tempranamente0 evaluar este desarrollo con relacin a las &ormonas y evaluar
las condiciones am!ientales.
En po!lacin con .uncin tiroidea normal0 los niveles de T4 y T' en suero son constantes de
&ora a &ora y da a da0 e*ceptuando de.iciencia nutricional o de desarrollo de alguna
en.ermedad del tiroides.
a "IT4$ es el tratamiento de eleccin para el 7; y pueden usarse con este .in
preparaciones de &ormona tiroidea disecada o sint/tica. 2ntes de comen%ar el tratamiento es
necesario no slo esta!lecer la presencia de 7; sino tam!i/n identi.icar su causa. os
pacientes con &ipotiroidismo transitorio pueden re,uerir slo un corto tiempo de terapia con
T4 cerca del 1-H necesita unos pocos meses. (e esta terapia no se conocen e.ectos
adversos en mor!ilidad0 mortalidad o calidad de vida.
1acientes &ipotiroideos pueden ser considerados .isiolgicamente eutiroideos cuando el
tratamiento con T4 normali%a los niveles de T67 en suero.
os niveles de &ormonas tiroideas y de T67 de!en ser monitoreados despu/s de iniciado el
tratamiento5
1. 2 las 2 y 4 semanas despu/s de iniciada la terapia
2. ;ada dos meses durante los primeros 6 meses de vida
'. ;ada 4 meses entre los 6 y '6 meses de edad
4. ;ada 12 meses continuadamente
a respuesta a la terapia de reempla%o con IT40 constituye un tema muy estudiado y
de!atido en el an+lisis de la conducta y el desarrollo mental de estos nios diagnosticados
como &ipotiroideos.
a maduracin es,uel/tica neonatal &a sido postulada a se un indicador de la severidad y
duracin del &ipotiroidismo .etal. a p/rdida de la maduracin es,uel/tica puede ser usada
en la prediccin del desarrollo psicomotor en pacientes con 7;K por esta ra%n se incluye en
la mayora de los programas de seguimiento de estos nios.
El tami%aDe de reci/n nacidos para 7; &a sido altamente prospero meDorando el pronstico
del desarrollo mental en in.antes a.ectados. En muc&os programas donde &ay un nGmero
signi.icativo de in.antes con 7; tratados tempranamente0 sin .actores de riesgo perinatal se
&a &ec&o .ormal el e*amen de >B en el tiempo comprendido de 6 ? 4 aos de edad. a media
del >B de los tratados y la po!lacin control &a sido similar. El crecimiento .sico y el
desarrollo tam!i/n son normales por la adecuada terapia temprana y los in.antes con retardo
en la maduracin sea en el tiempo del diagnstico0 normali%ar+n su maduracin sea de 1 a
2 aos de edad.
El e.ecto adverso de una demora de ' meses en el tratamiento so!re los valores de >B .ue
demostrado antes de ,ue el tami%aDe .uera instituido. a posi!ilidad de ,ue daos de >B
irreversi!les asociados con &ipotiroidismo intrauterino inter.ieran en las !ases de la
maduracin sea retardada al nacer0 &a sido propuesta.
>B de 5 I1- puntos m+s !aDos en in.antes con 4 semanas de demora en el tiempo de
irrupcin del tratamiento sugiere ,ue la mayora de los in.antes con daos en el >B y retardo
en la maduracin sea ocurren postnatalmente. 6in em!argo es tam!i/n posi!le ,ue el
e.ecto de &ipotiroidismo intrauterino en la maduracin cere!ral pueda ser revertido0 o perdido
en el parto por un tratamiento postnatal temprano adecuado. >n.antes con valores de T4
elevada pueden ser relativamente protegidos durante las primeras semanas de vida. El
aprovec&amiento de la in.ormacin de los in.antes identi.icados y tratados con 7; con.irma
,ue la &iptesis de tami%aDe temprano0 tratamiento adecuado de 7; es importante y
pro!a!lemente normali%ar+ los valores de >B.
7a sido postulado ,ue la dosis de IT4 cuando se inicia el tratamiento puede causar estas
discrepancias en el desarrollo mental y ,ue una dosis de 15 Xg/Ng/da podra ser
recomendada. Estudios previsores est+n a&ora en progreso para con.irmar o rec&a%ar esta
&iptesis. 1ero ya ,ue no e*iste correlacin entre el >B y la etiologa de la en.ermedad
"ag/nesis0 tiroides ectpico0 !ocio$ y dado ,ue no e*isten di.erencias entre los nios con
&ipotiroidismo severo y moderado a la edad de iniciacin de la terapia0 as como de los
niveles de T67 y T4 durante el tratamiento0 asumimos ,ue la p/rdida del potencial intelectual
.ue causada por la severidad del &ipotiroidismo durante la vida .etal.
En un estudio cola!orativo en 1)46 se encontr en 25 casos de nios sin tiroides una media
de concentraciones de T4 de '4 nmol/ de la primera semana de vida postnatal. Fulsna
pu!lic datos irre.uta!les con.irmando esta trans.erencia. Eealmente en 25 nios con
incapacidad a!soluta para iodini%ar las protenas tiroideas "sntesis de T4$ los niveles de T4
en cordn esta!an comprendidos en un intervalo entre '- ? =- nmol/0 indicando de esta
.orma la trans.erencia de la madre al .eto.
a .uncin tiroidea materna de nios &ipotiroideos con ag/nesis del tiroides .ue estudiada en
nios a.ectados y no a.ectados. :o e*istieron di.erencias entre los niveles de &ormonas
tiroideas en las madres de los dos grupos0 ,uienes mostraron niveles ,ue .ueron
compara!les con el grupo control de em!ara%adas normales. 2dem+s no e*iste correlacin
entre los niveles maternos de &ormonas tiroideas y los niveles en sus &iDos &ipotiroideos. 1or
esto las concentraciones de &ormonas tiroideas maternas no a.ectan los niveles circulantes
de &ormonas tiroideas en los reci/n nacidos y la trans.erencia placentaria no es su.iciente
pare prevenir el &ipotiroidismo severo en una su!po!lacin de reci/n nacidos &ipotiroideos.