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CARDIOPATAS CONGNITAS

Se define como cardiopata congnita (CC) a toda anomala estructural del corazn o de los grandes vasos.
Las cardiopatas congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazn,
aproximadamente entre la 3 y 10 semana de gestacin.

ETIOLOGA
La etiologa todava no es clara en muchas de las cardiopatas, y se consideran tres principales causas:
gentica, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociaran factores genticos y ambientales.
Dentro de los de etiologa gentica, aparte de las cromosomopatas conocidas se han identificado defectos
genticos y moleculares especficos que contribuyen a las malformaciones cardiacas.
De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como
la estenosis artica supravalvular y la coartacin artica, o asociadas a sndromes malformativos, como:
Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. Tambin, sndromes de microdeleciones cromosmicas han sido
implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el sndrome de DiGeorge, o en el sndrome de
Williams-Beuren.

Cardiopatas congnitas ms frecuentes
La incidencia de las CC est entre el 5-12 RN vivos. En la evolucin de estas CC cabe resaltar el cierre
espontneo de muchos defectos detectados en el perodo neonatal, como las comunicaciones
interventriculares musculares y las comunicaciones interauriculares pequeas, la buena evolucin que
presentan las estenosis pulmonares valvulares ligeras y, tambin, la progresin que experimentan las
estenosis articas valvulares ligeras y moderadas.

INCIDENCIA
Las cardiopatas congnitas son la malformacin ms frecuente, segn el estudio de prevalencia de los 10
defectos ms frecuentes, realizado en nuestro pas en el ao 2004. La incidencia es del 5-12 % segn los
autores. Este intervalo es amplio y vara dependiendo de los criterios de inclusin; ya que, hay cardiopatas,
como la vlvula artica bicspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando, por
tanto, la incidencia. Tambin, depende de los mtodos diagnsticos, ya que actualmente con la
ecocardiografaDoppler-color se identifican muchas CC que antes podan pasar desapercibidas, como: la
comunicacin interventricular (CIV) muscular, la comunicacin interauricular (CIA), el ductus y la vlvula
bicspide artica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen actualmente por ecocardiografa
fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupcin del embarazo, hace que esta incidencia se
pueda ver afectada en nmero de RN vivos con CC; sin embargo, la incidencia en el feto ser la misma.

DETECCIN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO
Actualmente, con la ecocardiografa fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatas antes del nacimiento,
lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prev que esta pueda
comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todava hay cardiopatas que no se diagnostican
prenatalmente, esto comporta que sea importante la valoracin de varios signos y sntomas en el RN para
detectar una cardiopata en estos primeros meses de vida.
Anamnesis
En primer lugar, es importante la anamnesis de las enfermedades maternas (diabetes, drogas, txicos),
antecedentes de CC o de otras anomalas cardiacas familiares y antecedentes obsttricos (si se ha
efectuado ecocardiografa fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de
aparicin de los sntomas o signos. As, se preguntar sobre la respiracin, ya que la taquipnea suele ser
frecuente en muchas cardiopatas, la forma de alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las tomas, si
gana peso...

CARDIOPATAS CONGENITAS MS FRECUENTES
Se dividen en tres grupos:
1. Cardiopatas que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).
2. Cardiopatas con obstruccin al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo).
3. Cardiopatas con cianosis (tetraloga de Fallot).

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CARDIOPATAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA
Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recin nacidos (RN) vivos. Los signos sospechosos
de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea, la presencia de soplo y la alteracin de los pulsos. Es un
grupo de CC en las que los sntomas vienen condicionados por el hiperflujo pulmonar.

Fisiopatologa
Cuando hay una conexin anormal entre la circulacin sistmica y pulmonar, hay un aumento del volumen
de sangre desde el lado izquierdo (sistmico) al derecho (pulmonar). Estas conexiones pueden ser por
defectos intracardacos, como la CIV o la CIA, o conexiones vasculares, como el ductus o las fstulas arterio-
venosas. La cantidad de flujo que pasa a la circulacin pulmonar se puede valorar midiendo el gasto
sistmico (QS) y el gasto pulmonar (QP); de tal manera que, una relacin QP/QS 1:1 es normal, mientras
que cuando hay un cortocircuito izquierda-derecha la relacin puede ser 2:1, lo que indicara que el flujo
pulmonar es el doble que el sistmico. Este aumento del flujo pulmonar es el causante de la mayora de
sntomas que presentan los lactantes.
Los cambios fisiopatolgicos que se producen cuando hay un cortocircuito dependen del tamao de la
comunicacin, la localizacin y tambin de la resistencia al flujo en el lugar de la comunicacin. Como las
resistencias vasculares pulmonares al nacer son elevadas, el cortocircuito izquierda-derecha es mnimo y
ser cuando estas bajan en las primeras semanas de vida, cuando se ponga de manifiesto el cortocircuito y
aparezcan los sntomas.
Manifestaciones clnicas
Los pacientes con un hiperflujo pulmonar debido a un cortocircuito izquierda-derecha pueden estar
asintomticos o presentar taquipnea y distrs respiratorio.
Tambin, presentan taquicardia y sudoracin, debido al aumento de catecolaminas circulantes, y poca
ganancia ponderal debido a la dificultad respiratoria combinada con insuficiente ingesta, asociada al
aumento del consumo calrico y demandas de oxgeno del miocardio.
Los signos ms especficos de IC son la taquipnea > 50/m, el ritmo de galope, la hepatomegalia y las
dificultades de alimentacin.

Comunicacin interventricular (CIV)
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrculo izquierdo (VI) con el ventrculo
derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC. Tambin, se puede dar asociada a
otras CC, como: tetraloga de Fallot, canal atrioventricular, transposicin de grandes arterias, truncus.
Se clasifica segn su localizacin y tambin segn su tamao, y segn estas caractersticas hay una gran
variedad de manifestaciones.

Segn su localizacin pueden ser:
a) CIV membranosa (o paramembranosa o subartica) Es la ms frecuente de las CIV (75%) y se localiza
debajo de la vlvula artica y detrs de la valva septal de la tricspide, a menudo se extiende hacia el septo
de entrada.
b) CIV supracristal (del septo de salida). Es una CIV superior y anterior, localizada inmediatamente debajo
de las vlvulas de ambos troncos arteriales. Corresponde a un 5-7% de las CIV y no suele cerrar
espontneamente.
c) CIV muscular (15% de las CIV), localizadas en la zona muscular del septo, en la zona central o en la
apical. Pueden ser mltiples y es muy frecuente su cierre espontneo.
d) CIV del septo de entrada (tipo canal AV) (5% de las CIV). Es un defecto posterior y superior, cerca del
anillo tricuspdeo. Se asocia a CIA como parte del Canal AV.

Segn su tamao, dividiremos a las CIV en pequeas, moderadas y grandes:
CIV pequeas o restrictivas: hay una resistencia al paso de sangre, dando slo un cortocircuito ligero. La
presin del VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada, las resistencias pulmonares son
normales y slo hay una ligera sobrecarga ventricular. Se suelen diagnosticar por la presencia de un soplo
sistlico los primeros das de vida, generalmente de Grado 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo, sin otros
sntomas. En las CIV musculares pequeas, el soplo se ausculta al inicio de la sstole, ya que con la
contraccin ventricular se cierra el defecto.
En estas CIV, el ECG y la Rx trax son normales y el ecocardiograma-Doppler confirma el diagnstico, ya
que localiza el defecto y puede valorar el tamao y la repercusin hemodinmica. La historia natural de estas
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CIV es buena, ya que aproximadamente un 35% presenta un cierre espontneo en los primeros dos aos de
vida. Las CIV musculares cierran por el crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por
aposicin de la vlvula septal de la tricspide. Gabriel HM, publica los resultados del seguimiento de 229
casos de CIV aislada, no cerrada durante la infancia, durante 30 10 aos, y detecta un cierre espontneo
del 6%, y el 94.6% estn asintomticos con tamao y funcin del VI normal.
Los factores que predicen un curso benigno son:
1. Que el cortocircuito QP/QS sea < 1,5
2. Que no haya sobrecarga de volumen del VI.
3. Que la presin pulmonar sea normal.
4. Que no haya insuficiencia artica relacionada con la CIV.
CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presin en el VD, arteria pulmonar pueden estar
bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen de cavidades izquierdas y signos y sntomas
de IC, como la taquipnea o la taquicardia a partir de los 15 das de vida. Se auscultar un soplo holosistlico
en el 3er-4 espacio intercostal izquierdo (EII). Las manifestaciones clnicas dependern de la localizacin y
el tamao de la CIV. En la Radiografa de trax, habr cardiomegalia con hper flujo pulmonar. Con el
ecocardiograma-Doppler, aparte de informarnos sobre el tamao y repercusin, podemos obtener
informacin sobre la presin pulmonar y del VD mediante el clculo del gradiente de presin entre los dos
ventrculos. La evolucin de estas CIV depender del tamao del defecto y de la presin pulmonar.
Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y debern tratarse en espera de la reduccin del
defecto. En muchos casos, habr un cierre espontneo y no precisarn ciruga, pero tambin pueden
evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como proteccin al aumento del flujo
pulmonar. En un estudio en que se valor la evolucin de 33 nios con CIV moderada no operados, con
dilatacin del VI, pero sin IC ni hipertensin pulmonar (HTP), presentaban en el seguimiento de 7,8 aos una
disminucin del tamao del VI por reduccin del cortocircuito.
CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamao que la raz artica y, prcticamente, no ofrecen
resistencia al flujo; la presin en ambos ventrculos es igual y el grado de cortocircuito depender de las
resistencias sistmicas y pulmonares. Cuando bajan estas ltimas, hay un gran cortocircuito izquierda-
derecha., que se traduce en un aumento del retorno venoso pulmonar y dilatacin de cavidades izquierdas.
Los efectos del hiperflujo pulmonar son los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto
sobre la circulacin sistmica comporta una disminucin del gasto sistmico, que se acompaa de una serie
de mecanismos compensatorios que permiten al nio adaptarse a la sobrecarga de volumen, como son el
efecto Frank-Starling, la hper estimulacin simptica y la hipertrofia miocrdica.
El aumento de presin en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del lquido intersticial y edema
pulmonar. El hper flujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular pulmonar
irreversible. Estas CIV no cierran espontneamente y, si no se realiza ciruga, pueden evolucionar hacia una
HTP por aumento de resistencias pulmonares.

Comunicacin interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular que
permite el paso de sangre entre las dos aurculas. Las consecuencias hemodinmicas dependern de la
localizacin y tamao del defecto y de la asociacin con otros defectos.

Clasificacin
CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es ms frecuente en mujeres y hay una
recurrencia familiar del 7-10%. Se localiza en la regin de la fosa oval en la parte central del septo. Se puede
asociar a CIA del seno venoso y tambin al prolapso de la vlvula mitral.
CIA del seno venoso: 10% de las CIA. Puede ser tipo superior, que se localiza en el septo interauricular por
debajo del orificio de la vena cava superior, que se asocia a drenaje venoso pulmonar anmalo parcial,
tambin puede inferior (cerca vena cava inferior).
CIA ostium primum: localizada en la base del septo interauricular por falta de unin del septum primum con
los cojines endocrdicos. Casi siempre se asocia a anomalas en las vlvulas AV.
Puede haber un cierre espontneo de las CIA si son inferiores a 8 mm, con una tasa de cierre que puede
llegar al 70-80% antes de los 18 meses. Si son ms grandes o persisten despus de los 18 meses,
difcilmente se cerraran.
Si se deja una CIA a su libre evolucin podra dar lugar a HTP y taquiarritmias (fibrilacin auricular) a partir
de la 3 dcada.
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Cundo estar indicado cerrar una CIA?:
- Cuando hay un cortocircuito significativo con un QP/QS > 1.5 entre los 3-5 aos de edad.
- Nios con CIA y gran afectacin hemodinmica se cerrarn antes de los 3 aos.
Se puede sospechar ante la presencia de un soplo sistlico en foco pulmonar y un desdoblamiento fijo del 2
Ruido. Hay dos posibilidades de cierre, por un lado, el cierre quirrgico convencional, con una sutura del
defecto o con un parche de pericardio, bajo circulacin extracorprea. Por otro lado, est el cierre con un
dispositivo mediante cateterismo cardaco.

Ductus (PDA)
El ductus conecta el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente por debajo de la arteria
subclavia izquierda. En la vida fetal, es una conexin normal que lleva una gran parte de la sangre desde el
VD a la aorta descendente, siendo slo un 10% del flujo que sale del VD el que se dirige al pulmn. En el
perodo postnatal, ocurre el cierre del ductus, primero de forma funcional, con oclusin de la luz por
protrusin de la ntima y, posteriormente, el cierre definitivo, que suele ocurrir entre los 20-30 das de vida,
que da lugar al ligamento arterioso. Entre los factores que determinan el cierre postnatal, estn el aumento
de la PO2 y la disminucin de las PGE2.
El trmino PDA se refiere a su persistencia ms all del perodo neonatal en el RN a trmino. La incidencia
es del 5-10% de todas la CC y es ms frecuente en nias.

La clnica depender del tamao del ductus y de la relacin de resistencias pulmonares y sistmicas.
Ductus pequeo (< 3 mm): habr un flujo restrictivo a travs del ductus con un aumento del flujo pulmonar
ligero. Se puede auscultar un soplo sistlico o continuo en el 2 EII, regin infraclavicular izquierda, que
suele aparecer cuando bajan las resistencias vasculares pulmonares. El nio suele estar asintomtico y
suele valorarse por soplo.
Ductus moderado (entre 3 y 6 mm): debido a un cortocircuito izquierda-derecha ms importante, puede
haber sntomas, como: taquipnea, dificultades de alimentacin y retraso ponderal. Se ausculta un soplo
sistlico o continuo (soplo en maquinaria) en 2 EII y puede haber frmito. Los ruidos cardiacos estn
enmascarados por el soplo. Es importante la palpacin de los pulsos, que son tpicamente saltones
debidos a la presin arterial diferencial amplia, con diastlicas bajas debidas al robo hacia la arteria
pulmonar.
Ductus grande (> 6 mm): los lactantes con gran cortocircuito presentan clnica de IC izquierda
consecuencia de la sobrecarga de cavidades izquierdas y del edema pulmonar, que condiciona: taquipnea,
tiraje, dificultades de alimentacin e infecciones respiratorias frecuentes. A la auscultacin, no se detecta el
soplo continuo, pero s un soplo sistlico rudo en el foco pulmonar. Suele haber precordio activo y los pulsos
saltones con una TA diastlica baja.

CARDIOPATAS CON OBSTRUCCIN AL FLUJO
Clnicamente, se pueden presentar slo con la presencia de un soplo sistlico y sin sntomas en los casos de
estenosis ligeras, o en los casos de obstruccin severa debutar en los primeros das de vida con ICC o con
hipoxemia, como en el caso de la EAo o EP crtica, que precisarn una actuacin urgente para abrir la
vlvula, o tambin algunos casos de Co-Ao severas que debutan los primeros das de vida con ICC.

Estenosis pulmonar (EP)
Puede ser valvular con fusin de las comisuras de las valvas de la vlvula pulmonar, que provoca una
obstruccin a la eyeccin del VD; en ocasiones, hay una vlvula displsica (frecuente en el sndrome de
Noonan). Supravalvular (ramas pulmonares), que se asocia al sndrome de Williams, sndrome de Alagille y
sndrome de Noonan. Subvalvular o infundibular, que es la tpica del Fallot o asociada a CIV grandes.
Vamos a estudiar la EP vlvular, cuya prevalencia es del 8-12% de todas la CC y, a veces, se presenta de
forma familiar.
EP ligera: cuando la obstruccin es leve, los nios estn asintomticos y se detecta por la aparicin de un
soplo sistlico de tono rudo en el foco pulmonar, precedido de click. Suelen no progresar.
EP moderada: pueden presentar sntomas en forma de disnea o dolor torcico con el esfuerzo. Suelen
aumentar con la edad. Se ausculta un soplo sistlico de ms intensidad y el 2P del 2R suele estar
disminuido por la restriccin de la movilidad valvular.
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EP severa que cursa con sntomas y con HVD. La EP crtica del RN se presenta con cianosis, hipoxemia y
acidosis y es una situacin de emergencia, pues precisa de la administracin de PGE1 para mantener el
ductus abierto hasta la realizacin de una valvuloplastia.

Estenosis valvular artica (EA)
Es una malformacin de la vlvula artica que produce obstruccin a la salida del flujo del VI. La incidencia
en la infancia es del 3-6% de las CC. El riesgo de recurrencia es del 3% si el padre est afecto y, si es la
madre, del 15%. La causa ms frecuente de EAo es la vlvula bicspide, que presenta unos velos articos
desiguales provocados por la fusin o ausencia de una de las tres valvas y que, a veces, se presenta como
una falsa comisura. Se estima que la bicspide se podra presentar en un 1-2 % de la poblacin y que,
aproximadamente, un 35% de ellos tienen algn miembro en la familia que la presenta, afectando ms a los
hombres (4:1). Se considera que la vlvula artica bicspide es una enfermedad de toda la aorta. La forma
de presentacin en los ms jvenes es la insuficiencia Ao. En estos casos, hay un riesgo especial de
presentar endocarditis, por lo que se precisa de una adecuada profilaxis. Tambin, se puede presentar la
EAo en adultos jvenes con dilatacin artica y riesgo de diseccin artica.
Es frecuente la asociacin de ms de un tipo de obstruccin izquierda, especialmente la CoAo y, a veces, la
estenosis subartica y las anomalas de la vlvula mitral.

Coartacin artica (CA)
La CoAo es un estrechamiento de la Ao torcica distal a la arteria subclavia izquierda, aunque en algunos
casos tambin puede ser proximal a ella. Tambin, en ocasiones, se acompaa de un segmento hipoplsico.
La incidencia es del 6-8% de todas las CC, y es 2 veces ms frecuente en el sexo masculino que femenino.
Es frecuente en el sndrome de Turner. Se asocia con la vlvula artica bicspide (30-40%), y con otras CC
como la CIV, ductus, la estenosis subartica y la estenosis mitral.
En la vida fetal, la circulacin a la Ao descendente se realiza desde el ductus, y por tanto la CoAo no dar
alteracin hemodinmica hasta despus del nacimiento, cuando se cierra el ductus. Hay tres formas de
presentacin:
a) CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo Ao y un gran ductus con
flujo de derecha a izquierda hacia la Ao descendente. Cuando el ductus se hace restrictivo, el RN puede
presentar signos de shock, oliguria, acidosis y distrs respiratorio, pueden no palparse los pulsos o haber
asimetra entre los axilares y femorales. Es importante palpar al mismo tiempo el pulso femoral y el axilar.
b) CA de presentacin a partir de las 3 semanas de vida: suele deberse a la obstruccin artica que se
genera despus del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz Ao. Habr una diferencia de
pulsos y TA entre los miembros superior e inferior, signos de IC, con: palidez, mala perfusin, ritmo de
galope y hepatomegalia. Habr que hacer el diagnstico diferencial con sepsis o bronquiolitis.
c) CA del nio mayor: suelen ser nios o adolescentes asintomticos cuyo motivo de consulta ha sido un
soplo sistlico o una HTA. A la exploracin hay una asimetra de pulsos y la HTA es en ambos brazos,
aunque si la subclavia izquierda es distal a la CoAo, la HTA ser slo en el brazo derecho, una diferencia >
20 mmHg es significativa. El soplo sistlico se ausculta en 2-3 EII y en el rea interescapular.

CARDIOPATAS CON CIANOSIS

Tetraloga de Fallot
La descripcin anatmica de la Tetraloga de Fallot incluye:
1. Estenosis pulmonar
2. CIV
3. Cabalgamiento artico
4. HVD.
La obstruccin del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles: infundibular (50-75%), vlvular
(10%) y ramas pulmonares hipoplsicas (50%). La CIV suele ser grande y subartica, siendo la aorta la que
cabalga sobre ella. Hay un 25% de casos que tienen arco Ao derecho. Tambin, son frecuentes las
anomalas coronarias. Se asocia al sndrome de DiGeorge y a la trisoma 21. Corresponde a un 10% de
todas las CC.
Fisiopatologa
Las consecuencias hemodinmicas dependen del grado de obstruccin pulmonar; as, si hay una EP leve, el
flujo de sangre se ir de izquierda-derecha a travs de la CIV, mientras que, si hay una obstruccin
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importante a la salida del flujo pulmonar, habr un flujo predominante de derecha-izquierda a travs de la
CIV, que dar lugar a cianosis. El grado de obstruccin puede ser variable y as, en los lactantes con poca
cianosis, pueden aumentar de forma dinmica el grado de obstruccin infundibular pulmonar, con aumento
del paso de sangre desaturada hacia la A provocando las llamadas crisis hipxicas.
Clnica
Si la obstruccin pulmonar es severa y flujo pulmonar disminuido se presentar en el RN con cianosis severa
Si la obstruccin es moderada y flujo sistmico y pulmonar equilibrado, se presentar con un soplo sistlico
de EP, en el borde paraesternal alto, y si aumenta la obstruccin y el nio hace crisis hipxicas el soplo llega
a desaparecer.
Si hay obstruccin mnima pulmonar, se puede presentar con cierto hper flujo pulmonar por flujo de
izquierda-derecha (Fallot rosado).