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Antonio Gonzlez-Martn

DEL ORIGEN DEL HOMBRE A LA FAMILIA ROMANOV


ARCHIVOS, HUESOS Y GENES PARA RECONSTRUIR NUESTRA HISTORIA

Conferencia pronunciada por el Dr. D. Antonio Gonzlez-Martn en el saln de actos del Consejo Superior de Investigaciones Cientficas el da 18 de diciembre de 2003.

Dr. Antonio Gonzlez-Martn


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Dr. Antonio Gonzlez-Martn rea Acadmica de Historia y Antropologa Universidad Autnoma del Estado de Hidalgo

Del origen del hombre a la familia Romanov: archivos, huesos y genes para reconstruir nuestra historia

La mano de Jehov vino sobre mi, y me llev en el Espritu de Jehov, y me puso en medio de un valle que estaba lleno de huesos. Y me hizo pasar cerca de ellos por todo un derredor; y he aqu que eran muchsimos sobre la faz del campo, y por cierto secos en gran manera. Y me dijo: Hijo de hombre, vivirn estos huesos? Y dije: Seor Jehov, t lo sabes. Ezequiel, 37: 1-3

Exposicin de principios Uno de los grandes enigmas que ha inquietado al hombre desde tiempos remotos ha sido conocer su origen, su procedencia, cuales son sus races y su relacin con otros seres vivos. Estas preguntas se han intentado contestar tradicionalmente a travs de la mstica, es decir, desde la perspectiva de los misterios irresolubles encerrados en una dimensin a la que los hombres solo pueden acceder a travs de la mano de un dios. Pero esta concepcin ha cambiado a lo largo del tiempo: trascurriendo desde los primeros planteamientos alternativos al creacionismo en el siglo XIX hasta las ltimas dcadas con la revolucin tecnolgica, filosfica y cientfica. La presente conferencia se puede dividir en dos bloques. El primero de ellos se centra en conceptos evolutivos generales, la segunda en disciplinas que actualmente se estn utilizando para abordar el proceso evolutivo de una especie muy particular, el Homo sapiens. Este monlogo es, por lo tanto, fundamentalmente evolutivo, los principios en los que se basar y los ejemplos que se expondrn son una consecuencia, una pequea fraccin, de un marco global de la mal llamada Teora de la Evolucin, mal llamada pues en la actualidad ha dejado de ser una teora para convertirse en una evidencia confirmada por mltiples disciplinas. En esencia esta propuesta se fundamenta en un principio sencillo: entender al hombre como un ser vivo, con todas las ventajas e inconvenientes que ello supone. Hay tambin que Imagen I. Charles Darwin, advertir que no son necesariamente excluyentes los principios padre de la teora evolutiva. Fuente: www.linnean.org evolucionistas con las creencias religiosas, aunque para tener una visin objetiva de los contenidos de la conferencia es aconsejable olvidar nuestras creencias y nuestro bagaje cultural, dejemos por un momento a dios en la antesala de esta aula; dios, hoy, estar en todas partes excepto en este foro. La evolucin Hablar de evolucin es hablar de Charles Darwin (Imagen I), pieza fundamental en el postulado de la Teora Evolutiva. Darwin naci en 1809 en Shrewshury, Shropshire, Inglaterra y empez estudios de medicina que nunca concluy, de hecho abandon esta formacin para convertirse en ministro de la iglesia de Inglaterra. Despus de graduarse fue invitado a bordo del barco de investigacin HMS Beagle como naturalista sin pago en una expedicin cientfica alrededor del mundo. Fue durante este viaje donde empez a madurar su teora evolutiva que plasmara y culminara en el ao 1859 con la publicacin de uno de los libros ms relevantes de la historia del hombre, El origen de las especies. Hablar del HMS Beagel, de El origen de las especies y de Darwin es bsicamente hacer mencin al

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romanticismo de un viaje, a los postulados intelectuales de una obra impresa y al perfil humano de un hombre, de un cientfico. Estos tres postulados convergen en un mismo principio; la inteligencia en post del conocimiento, los retos y enigmas naturales frente a la capacidad humana para entenderlos y explicarlos. La evolucin es bsicamente un proceso interpretativo de la realidad que nos envuelve, es un postulado ejercido y planteado a partir de las pruebas que el mundo nos aporta a cada instante, evidencias que solo hay que saber descifrar. Nuestro entorno se puede observar desde diferentes perspectivas, para los bilogos lo realmente trascendente es que en l subyace el proceso evolutivo. Esta fue la principal aportacin que el cientfico britnico Charles Darwin, realiz al formular su teora que no solo aport una explicacin unitaria a multitud de fenmenos biolgicos, sino que tambin alter profundamente nuestra propia manera de concebir el mundo y a nosotros mismos (Agust, 2003). De hecho Darwin no fue propiamente el autor de la teora de la evolucin, idea ya explcitamente formulada por otros autores como JeanImagen II. Ejemplo de rbol Baptiste Lamarck o su propio abuelo Erasmus Darwin, pero filogentico. De hecho el rbol si fue el primero en proponer una explicacin convincente ms ajustado a la realidad sera sobre cmo opera el cambio evolutivo, algo en lo que hasta un rbol sin una copa definida y entonces haban fracasado sus predecesores. Su aportacin con mltiples ramas que surgiran de un tronco comn ms importante fue, por una parte, sintetizar la informacin que se dispona en la poca agregando sus experiencias en la observacin del mundo natural. Por otra parte tuvo el acierto de proponer una teora que se basa en principios genticos, aspecto muy meritorio si se tiene en cuenta que en el siglo XVIII se desconoca por completo la existencia de las molculas de la herencia. Darwin intent explicar la diversidad natural a partir de un principio conocido como seleccin natural, es decir, la presin que el entorno realiza sobre las especies en forma de viabilidad de unos individuos frente a otros y en funcin de las caractersticas de cada uno de ellos. Como resultados se tiene que potencialmente sern ms viables, o dejarn por trmino medio ms descendencia, individuos mejor adaptados y sometidos en menor grado a la presin selectiva (Fondevila y Moya, 2003). Este principio actuar sobre todos los seres vivos. Una de las consecuencias fundamentales de los postulados evolutivos es que todos los seres vivos estamos emparentados, lo que permite construir un rbol filogentico que expresa la relacin de proximidades que existe entre las diferentes especies (Soler, 2002). En este punto hay que hacer hincapi en un detalle fundamental, este hipottico rbol no tienen una copa bien definida en la que se encuentra el hombre como la mxima expresin de la naturaleza, esa en una visin antropocntrica causada por nuestra ignorancia. De hecho, la mayora de especies actuales son ms antiguas que nosotros, en cierta manera somos unos recin llegados y constituimos una rama paralela, un elemento ms dentro de la diversidad de seres vivos (Imagen II). .

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Imagen III. rbol filogentico de los hominoideos que incluye los pequeos antropomorfos (siamang y gibones), los grandes antropomorfos (orangutanes, gorilas y chimpancs) y los humanos. Modificado de John Gurche, 2003.

Como detalle especial podemos centrar nuestra atencin en el rbol evolutivo de nuestra especie, es decir, el de los hominoideos. La interpretacin de la Imagen III es sencilla, la distancia gentica que hay entre cada especie es proporcional a la distancia que hay que recorrer entre las ramas que las separan. As, por ejemplo, los humanos estarn emparentados estrechamente con el chimpanc y se encontrarn ligeramente ms separados de los gorilas. Normalmente este tipo de representaciones vienen acompaadas de valores numricos que se encuentran en los nodos o puntos de separacin de dos ramas. De esta manera puede interpretarse que hace 6 millones de aos las ramas evolutiva del hombre y el chimpanc se separaron, y que en aquella remota poca un grupo de seres, que no eran ni humanos ni chimpancs, divergieron para dar lugar a las especies que conocemos en la actualidad. Un dato interesante es el proporcionado por los ltimos estudios basados en biolgica molecular que estima que si se compara la estructura gentica de un hombre y un chimpanc solo existen 1,24% de diferencias, dicho de otra manera, en un 98,76% somos chimpancs o en esta misma proporcin un chimpanc es humano. Lgicamente las diferencias entre ambas especies estriban en ese pequeo 1,24% de diferencias al que podramos llamar genes responsables de la humanidad. Dejando al margen esta interesante cuestin biolgica, por cierto que con importantes repercusiones filosficas, la imagen tambin expresa en la base de algunas ramas especimenes que no existen en la actualidad pero que se han encontrado restos de su existencia, como huesos, y que hipotticamente se

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encontrara en la base de algunas ramificaciones evolutivas de nuestra heterognea familia. As, el Sivapithecus sera una rama extinta muy cercana al ancestro comn que debi de existen entre l mismo y los actuales orangutanes y que divergieron como especies hace 16 millones de aos. Ms adelante se har hincapi en el rbol filogentico del Homo sapiens y de su relacin con sus parientes cercanos, es decir el rbol de los homnidos, por cierto todos ellos extintos, excepto el hombre, claro est. Genealoga, Herldica y Evolucin La genealoga es el estudio de los linajes, la herldica es el estudio de los blasones, entendidos como elemento representativo de un linaje, grupo o familia. En ambos casos se pueden estudiar los orgenes y relaciones entre linajes -o blasones- o como se han configurado estos a lo largo del tiempo, es decir, como han evolucionado histricamente. Las causas, los motivos y las consecuencias de este desarrollo histrico tambin pueden ser abordadas desde estas dos disciplinas. De hecho, la evolucin estudia bsicamente lo mismo, es decir, el origen, las relaciones, las causas y los mecanismos que existen, y han existido, entre los seres vivos o las especies. Desde esta perspectiva queda claro que la genealoga y la herldica pueden interpretarse, con las particularidades y complejidades propias de cada una de ellas, como una parte del estudio de los procesos evolutivos, muy concretos, eso s, pero dentro de la misma lgica y la misma filosofa que la evolucin biolgica. Lgicamente ambas disciplinas histricas se encuentran circunscritas al estudio del hombre y, dentro de este, a una fraccin muy especial pero no dejan de ser ms que una particularidad de los estudios histrico-evolutivos. De hecho, esta relacin nos lleva a una famosa frase pronunciada por uno de los ms grandes bilogos evolutivos que han existido: Theodosius Dobzhansky afirmaba que nada en biologa tiene sentido sino se contempla a la luz de la evolucin. Como podemos ver esta frase tiene, en algunos casos, alcances ms lejanos que en el mbito de la Biologa y puede trascender en la cultura y la historia del hombre. Mtodos y disciplinas biolgicas para aproximarnos al estudio del hombre El hombre es un ser complejo, de eso no hay ninguna duda, pero no por ello est fuera de la lgica de ser estudiado como cualquier otro ser vivo. Al hacer aproximaciones, o extraer conclusiones, sobre su origen y su evolucin hay que tener siempre presente que se trata de un animal gregario que expresa sus relaciones con el medio y con otros miembros de la misma especie a travs de un complejo desarrollo artstico y/o intelectual, es decir, de la cultura. Desde esta perspectiva existen diferentes mtodos que abordan el estudio del hombre. Lgicamente todos ellos presentan deficiencias y tienen que ser aplicados en determinadas y concretas circunstancias. Aunque no son los nicos en el presente trabajo se van a exponer tres disciplinas, y algunos ejemplos, de cmo se puede abordar el estudio del hombre desde la Biologa Humana. La Biodemografa. Es quizs la disciplina ms cercana a los estudios herldicos y onomsticos, ya que la informacin se extrae de documentos antiguos. Para alcanzar algunas conclusiones mediante la aplicacin de esta disciplina se requiere un conocimiento profundo de los sucesos histricos y demogrficos acaecidos en una poblacin. La biodemografa, por lo tanto, es el estudio de aspectos demogrficos analizados e interpretados desde una perspectiva fundamentalmente biolgica. Normalmente esta

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disciplina utiliza informacin demogrfica procedente de encuestas o fuentes de informacin actuales o la informacin contenida en archivos y libros antiguos (Imagen IV).

Imagen IV. Reproduccin de un documento del Archivo parroquial de Tulancingo, Mxico. Extrado de la biblioteca digital consecuencia del proyecto. La preservacin del archivo histrico del Exconvento franciscano y parroquia de Tulancingo, Hidalgo. GonzlezMartn y Sanabria Vargas, 2004.

De hecho los principios de esta ciencia son sencillos aunque con ligeras desviaciones respecto a los tratamientos clsicos de los archivos. Por ejemplo, el matrimonio, importante acontecimiento social, econmico e incluso poltico, es visto por la Biodemografa como la entrada al periodo reproductor y, por lo tanto, predispone a los componentes de un nuevo matrimonio a iniciar su actividad reproductora. En esencia esta reflexin no es estrictamente cierta pues, como bien sabemos, existe reproduccin fuera del matrimonio pero en sociedades antiguas, y catlicas, se puede asegurar que la mayora de los nacimientos se realizaban en el seno de este importante sacramento. Adems, si se trabaja a nivel poblacional se pueden corregir estos errores. Un aspecto particularmente interesante de la informacin contenida en los archivos matrimoniales lo constituye el origen de los consortes. Desde la perspectiva biolgica los seres vivos son transmisores de genes, es decir, tienen como objetivo funcional el transmitir genes. As, el origen de los individuos habla directamente del origen de los genes y, por lo tanto, se pueden hacer estimaciones de mestizaje y reconstruir sucesos migratorios con una excelente resolucin. Bajo estos planteamientos se est realizando una intensa actividad para preservar los archivos religiosos de diferentes lugares del mundo. Por ejemplo, parte de las investigaciones del expositor se centran en la duplicacin digital de los archivos religiosos, los ms antiguos de Mxico y por extrapolacin del continente americano, de una determinada regin de Mxico. De esta forma se consiguen tres objetivos; preservar los documentos originales, recuperar la memoria histrica y conformar una base de informacin para consulta y anlisis por parte de los especialistas.

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Otro interesante enfoque biodemogrfico lo constituye el anlisis de los apellidos, mtodo conocido con el nombre de isonmico. Si se parte de la base de que los apellidos se transmiten de forma similar al cromosoma Y su estudio permite analizar aspectos relacionados con la gentica de poblaciones y reconstruir el pasado de nuestra especie. El cromosoma Y es la estructura molecular que determina el sexo de los individuos, as un hombre tienen dos cromosoma sexuales, el X, heredado de su progenitor femenino, y el cromosoma Y, heredado del masculino. Por otra parte una mujer tendr una composicin cromosmica XX, ya que habr heredado un cromosoma X del padre y otro de la madre. Pero lo realmente destacable de esta reflexin es que el apellido se trasmite, de forma general, siguiendo las mismas pautas que el cromosoma Y. Por lo tanto, analizar los apellidos refleja de forma indirecta, la herencia del cromosoma sexual Y.

Comunidad Valenciana Catalunya Madrid Madrid Castilla-Len Andaluca Castilla-La Mancha Extremadura Murcia Pas Vasco Cantabria Asturias La Rioja Aragn Navarra Galicia
Imagen V. Dendrograma que expresa la relacin gentica que existe entre diferentes regiones de la Pennsula Ibrica excepto Portugal. Rodrguez-Larralde et al., 2003.

Bajo esta perspectiva se realiz un interesante estudio centrado en los apellidos de toda la Pennsula Ibrica, excepto Portugal (Rodrguez-Larralde et al., 2003). Para ello se utilizaron ms de tres millones y medio de apellidos procedentes de las diferentes comunidades autnomas del pas. El objetivo era determinar en que regiones exista una mayor endogamia y mayores grados de consanguinidad. Un segundo objetivo, no menos importante, era determinar la relacin gentica que existen entre las diferentes reas del pas. El principio es sencillo, dos regiones estarn ms relacionadas genticamente cuanto mayor nmero de apellidos compartan. Los resultados son sorprendentes: en general

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confirman algunas hiptesis preconcebidas pero rompen ideas que han supuesto irreversibles problemas polticos y humanos. La Imagen V ha de interpretarse como el rbol de la familia de los homnidos, la distancia de las ramas que separan las comunidades expresan cun distintas, o semejantes, son dos regiones desde el punto de vista gentico. Lgicamente los resultados han de interpretarse considerando varios principios; cercana geogrfica, la historia y los procesos de emigracin llevados a cabo en las ltimas dcadas. Sea como fuere la imagen expresa las relaciones genticas que hay en la actualidad entre las diferentes regiones de la Pennsula Ibrica, sin considerar Portugal. Uno de los aspectos ms destacables, que sorprende al analizar con detalle la Imagen V es que todas las comunidades de Castilla se relacionan cercanamente con Andaluca y estas, a su vez, con las comunidades de la cornisa mediterrnea Catalunya, Comunidad Valenciana y Murcia- y este grupo con Euskadi. Esta relacin contrasta con multitud de hiptesis que le otorgan a Euskadi la primaca en cuanto a un proceso de aislamiento y, por lo tanto, a una historia biolgica marcadamente independiente del resto de la pennsula. De hecho, y este es un detalle muy destacable, la comunidad ms aislada desde el punto de vista gentico sera Galicia, seguida de Navarra, Aragn y La Rioja. Lgicamente el dendrograma expresa las condiciones actuales y puede enmascarar el pasado biolgico y las relaciones que existieron entre las diferentes comunidades. De todas formas, es una realidad actual, por encima de consideraciones polticas, econmicas y de trasnochadas concepciones antropolgicas enraizadas en las escuelas antropolgicas del siglo XIX base, dicho sea de paso, de la antropologa alemana que dio como resultado la poltica nazi de exterminio y racismo (Lalueza-Fox, 2003). Dejando al margen consideraciones que se escapan al mbito de la presente ponencia el aspecto realmente interesante es del valor de la biodemografa, y concretamente de los mtodos isonmicos, como herramientas para reconstruir la historia biolgica del hombre mediante la aplicacin de severos y estrictos mtodos cientficos. La osteologa. Esta ciencia, como su nombre indica, es la encargada de estudiar los huesos. Los enfoques que se le puede dar a este tipo de investigaciones son mltiples; estudios de las patologas que quedan insertan en los huesos, pautas de crecimiento, investigaciones poblacionales y anlisis de restos fsiles. Desde el punto de vista de la presente exposicin los dos ltimos tienen particular relevancia. Los estudios poblacionales se centran en el anlisis de las medidas estandarizadas de crneos procedentes de diferentes poblaciones y su comparacin mediante mtodos matemticos. Las relaciones entre las diferentes poblaciones nos hablarn de una proximidad gentica y, por lo tanto, podrn ser extrapolables a la reconstruccin histrica del hombre. Un interesante ejemplo lo constituye el estudio de una gran parte de las series osteolgicas procedentes de la Pennsula Ibrica y las islas Baleares, series que representan diferentes culturas y contemplan un gran espacio geogrfico y temporal. Antes de analizar la imagen es preciso puntualizar que cualquier dimensin de un hueso est relacionada con dos aspectos fundamentales, la herencia gentica o base biolgica- y las condiciones ambientales en las que vivi la poblacin estudiada. La primera permite analizar el pasado y las relaciones filogenticas y la segunda habla de la plasticidad de los seres vivos y sus capacidades adaptativas. Lgicamente si se quiere reconstruir la historia de una regin es

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necesario eliminar de alguna manera el componente medio ambiental pues el objetivo es conocer el pasado y no la adaptacin de las poblaciones. Para ello existen diferentes mtodos, uno, el ms sencillo y lgico, es demostrar que todas las poblaciones estudiadas proceden de una regin que mantuvo las mismas condiciones ambientales y, por lo tanto, las diferencias -o semejanzas- que existan entre ellas sern debidas exclusivamente a su pasado biolgico, es decir, podrn interpretarse en trminos histricos. Otro procedimiento se basa en complejas manipulaciones matemticas que eliminan el componente ambiental (Gonzlez-Jos et al., 2001) dejando exclusivamente la base hereditaria. Afortunadamente, en el ejemplo siguiente, se estudiaron poblaciones prodecendentes de una regin que, de forma general, se pueden considerar homognea o al menos con oscilaciones climticas no muy extremas.

Mallorca, 5000 a.C.

Cantabria, 500-1200 d.C.

Visigodos, 400-700

Catalunya, 800-1100

Mallorca, 500-100 a.

Catalunya, 2000-1000

Euskadi, siglo XIX

Tarragona, 200-500 d C Burgos, 900-1300 d.

Granada, 1800-1200 a. C.

. .

Burgos, 800-1200 d.

Musulmanes (Granada),

Judos (Barcelona),

Imagen VI. Representacin grfica de trece series osteolgicas procedentes de las Pennsula Ibrica y las islas Baleares. Imagen modificada de Lalueza et al., 1996.

En este caso el tratamiento estadstico, y la representacin grfica conocida con el extrao nombre de Anlisis de Componente Principales ACP-, es ligeramente distinto a la expuesta hasta el momento aunque su principio metodolgico es sencillo de entender. Se representan en una superficie las poblaciones estudiadas, la relacin de proximidad entre ellas vuelve a expresar su cercana biolgica. Lo realmente interesante de este mtodo es que el total de los dos ejes expresa ms del 70% de la variabilidad de todas las medidas, lo que confiere al anlisis un gran peso estadstico. El anlisis en detalle de la Imagen VI pone de relevancia algunos interesantes aspectos dentro de la historia biolgica de las poblaciones humanas. Uno, existe cierta

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continuidad morfolgica entre las poblaciones de la Pennsula Ibrica y Baleares, independientemente de su situacin geogrfica y su temporalidad poblaciones que se encuentran dentro del crculo con lneas discontinuas-. Dos, a pesar de la homogeneidad existente entre estas diez poblaciones se pueden detectar interesantes diferencias. Tres, la nica poblacin de la Pennsula que se comporta de una forma especial es la de Euskadi, lo que confirmara que sus orgenes podran ser independientes del resto de poblaciones peninsulares. Cuatro, las poblaciones procedentes de fuera de la Pennsula y de las islas del mediterrneo lase Judos y Musulmanes- presentan discrepancias respecto al resto. No es este el espacio para analizar en detalle estos resultados pero si que es un interesante ejemplo de cmo el estudio de los crneos puede ser utilizado, mediante una buena metodologa, como una excelente herramienta para la reconstruccin biolgica de la historia, en este caso concreto, de la Pennsula Ibrica y de las cercanas islas Baleares.

Imagen VII. Esquema que representa la hipottica distribucin de una especie y los restos fsiles que podran encontrarse trascurridos millones de aos. Extrado de Boyd and Silk, 2000.

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Otra interesante aplicacin de la osteologa, aunque concretamente habra que llamar Paleoantropologa, es el estudio de los restos fsiles. Un fsil es un resto orgnico que por una serie de circunstancias se fue mineralizando hasta obtener una notable consistencia aunque manteniendo las dimensiones y la forma si no existen deformaciones naturales- que mantuvo en vida. El estudio de los restos fsiles, y su interpretacin a la hora de reconstruir el pasado evolutivo de una especie, no est exento de problemas. El principal de ellos se centra en la representatividad de las piezas fsiles: es posible que un fsil no represente ni la antigedad ni si quiera la morfologa de una especie. En la Imagen VII puede apreciarse la distribucin hipottica de una especie (a) y, transcurrido el tiempo, un ejemplo de los restos fsiles que pueden sobrevivir (b) y (c). Puede apreciarse como la datacin del resto ms antiguo no tiene por qu coincidir con la aparicin, ni la desaparicin, de una especie. Ni siquiera tiene por qu coincidir con su mxima radiacin. De todas formas un fsil es una prueba palpable de la existencia de una organismo en un tiempo determinado lo que le otorga una valor excepcional. Sea como fuere la utilizacin de los restos fsiles, independientemente de los problemas interpretativos, permite hacer una reconstruccin de la historia del linaje humano. En la Imagen VIII se representa una hiptesis que explica el proceso evolutivo de los homnidos y las espacies que estaran en la base de su evolucin.

Imagen VIII. Hiptesis que representa la evolucin de los homnidos y su relacin con Australopithecus y Ardipithecus segn el registro fsil. Fuente: http://iris.cnice.mecd.es

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De forma resumida se puede determinar la existencia de cuatro grandes grupos representados en crculos independientesrelacionados directamente con el proceso evolutivo de los humanos: Ardipithecus, Australopithecus, Paranthropus y Homo. Las semejanzas anatmicas entre estas especies y el Homo sapiens son evidentes como lo demuestra el anlisis de la Imagen IX. En ella se representa la reconstruccin de un esqueleto de Australopithecus afarensis y la apariencia aproximada que debi de tener un individuo masculino. Todos los indicios anatmicos inducen a pensar que esta especie, con una antigedad de unos tres millones y medio de aos, caminaba de forma bpeda. De hecho esta afirmacin se confirma con el descubrimiento en Laetoli frica de huellas de varios individuos bpedos pertenecientes a Australopithecus afarensis.

Basndose en el registro fsil, y tambin en pruebas moleculares, se han planteado diferentes hiptesis sobre el origen de los homnidos, dos de ellas destacan por su rigor cientfico: la hiptesis del Candelabro -o multiregional- y la de la Eva Mitocondrial o Arca de No-. Ambas comparten algunos principios pero discrepan en muchos otros. Por ejemplo, las dos estn de acuerdo en que el origen del hombre se encuentra en frica. Para los defensores de la hiptesis multiregional un ancestro del hombre moderno actual, el Homo erectus, sali de frica hace aproximadamente 1.200.000 aos y se distribuy por el continente euroasitico donde evolucion de forma casi independiente. Segn esta teora los descendientes de este grupo ancestral se ubicaron en distintos lugares y evolucionaron todos ellos hacia una misma especie, el Homo sapiens. Este proceso de convergencia evolutiva es, desde un punto de vista probabilstico, extremadamente difcil ya que supone que individuos que habitaron diferentes regiones evolucionaron independientemente de la misma forma para dar como resultado una misma especie. Para solucionar este grave problema, los defensores de esta teora sostienen que tuvo que existir un flujo gentico, o intercambio de individuos, entre los diferentes grupos (trazos horizontales de la Imagen X), de esta manera se dio cierta uniformidad lo que permiti una evolucin convergente hacia el Homo sapiens moderno. Esta teora tambin se la conoce como la teora de la continuidad morfolgica ya que los cambios anatmicos que dieron lugar al Homo sapiens se debieron de producir de forma paulatina y, potencialmente, deberan de haber quedado reflejados en el registro fsil. La alternativa al planteamiento multiregional conocida como teora del Arca de No, Out of frica o teora de la sustitucin. Esta hiptesis sostiene que una vez se disperso el Homo erectus desde frica hacia el continente europeo, hace aproximadamente 1,200,000 aos, dio lugar a poblaciones con ciertas diferencias anatmicas. De forma

Imagen IX. Vista frontal del esqueleto de un macho de Australopithecus afarensis y la reconstruccin de su apariencia. Muchas teoras consideran a esta especie como una de las precursoras del gnero Homo. Modificado de Arsuaga y Martnez, 1998.

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resumida los grupos que se instalaron en la actual Europa evolucionaron hacia Homo neanderthalensis, los grupos que se ubicaron en Asia continuaran con rasgos muy semejantes al Homo erectus y tan solo los grupos que permanecieron en frica evolucionaron hacia Homo sapiens. Esta hiptesis presupone, por lo tanto, una evolucin regional independiente que tuvo lugar durante 1.000.000 de aos. Segn este principio hace entre 200.000 y 100.000 aos los Homo sapiens, que habitaban exclusivamente el continente africano, se dispersaron en una segunda migracin hacia Europa y Asia. All encontraron poblaciones descendientes de la primera migracin, concretamente se considera que a la llegada del Homo sapiens a Asia las Imagen X. Esquema de las dos principales teoras que antiguas poblaciones ya haban explican el origen del hombre moderno. A la izquierda la desaparecido, pero en Europa sobrevivan teora del Arca de No o Out of frica y a la derecha grupos ligeramente diferentes desde el la teora del Candelabro o hiptesis Multiregional. punto de vista anatmico y cultural, los Modificado de Cela Conde y Ayala, 2001. hombres de neandertal. Hay muchas teoras sobre lo que ocurri cuando se pusieron en contacto estos dos grupos humanos, pero lo que parece evidente es que los Homo sapiens subsistieron mientras que los neandertales desaparecieron sin dejar descendencia. Los ltimos estudios moleculares apoyan la hiptesis de que, adems, no hubo hibridismos entre estos dos grupos. Las preguntas asociadas al desenlace biolgico y cultural del contacto entre estos dos grupos es uno de los temas ms controvertidos a los que se enfrenta la biologa humana aunque, en los ltimos aos, los aportes de la gentica molecular parecen ser concluyentes. Este tema se retomar ms adelante cuando se hayan expuesto los principios bsicos de gentica y sus aplicaciones en biologa evolutiva. El aceptar una u otra teora puede tener importantes connotaciones sociales, pongamos por ejemplo el efecto que puede tener sobre el concepto de raza. En primer lugar hay que advertir que desde un punto de vista biolgico las razas humanas no existen, para demostrarlo basta con seguir el siguiente razonamiento. Consideremos el carcter que tradicionalmente se ha utilizado para clasificare las razas humanas, la pigmentacin de la piel, y desarrollemos el siguiente, e hipottico, ejercicio. Si se pudiesen ordenar a las 6.500.000.000 de personas que habitan la tierra de forma decreciente segn su pigmentacin obtendramos que de una persona a otra la diferencia de pigmentacin sera imperceptible, es decir, estaramos ante un carcter continuo. La pregunta es, a partir de que individuo de esta supuesta fila consideramos que estamos ante la raza caucasoide, negroide o mongoloide?. Lgicamente siempre se podra seleccionar un lmite que dividiese a los diferentes grupos pero este criterio sera subjetivo y sin ninguna base cientfica. Dicho de otra manera, la clasificacin racial es puramente subjetiva y carece de una base biolgica. Es curioso que un problema social, cultural y poltico tan profundo

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carezca de toda lgica gentica. De hecho el concepto de raza ha sido inventado por los hombres para ser manipulado a su conveniencia. Para conocer con mayor rigor este tema, que nuevamente escapa a los objetivos de esta conferencia, existe una amplia bibliografa entre la que destacan dos magnficos libros, La falsa medida del Hombre escrito por el insigne paleontlogo Stephen Jay Gould y el excelente ensayo sobre La diversidad Humana propuesto y brillantemente defendido por el no menos destacado cientfico Richard Lewontin.

Imagen XI. Tres propuestas filogenticas para explicar los patrones temporales y geogrficos de la evolucin de los homnidos durante el pleistoceno. La propuesta (a) defiende la existencia de una nica especie. La propuesta (b) considera que todos los especimenes africanos y asiticos de Homo erectus deberan de ser clasificados como una nica especie. La hiptesis (c) se basa en la existencia de, al menos, cinco especies distintas. Modificado de Boyd and Silk, 2000.

Una vez expuesta esta realidad biolgica retomemos los efectos que la aceptacin de una u otra teora puede tener sobre el concepto de raza. Por ejemplo, si se acepta la teora multiregional se asume implcitamente que las diferencias entre grupos humanos tienen, como mnimo, 1.200.000 aos de antigedad, es decir, que los grupos humanos tienen profundas races temporales y que, por lo tanto, las razas existen. Por el contrario la teora del Arca de No nos habla de, como mucho, 200.000 aos de divergencia entre los

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diferentes grupos y, por lo tanto, las diferencias apreciables en las poblaciones actuales son superficiales. De todas formas esta ltima hiptesis no est exenta de polmica ya que presupone que en algn momento de la historia evolutiva del linaje humano se pusieron en contacto dos grupos el hombre moderno y el neandertal- con sutiles diferencias anatmicas pero profundas distancias culturales y que como resultado de esta cohabitacin desapareci el grupo que presentaba un menor desarrollo tecnolgico. Es decir, que la evolucin ha demostrado que los grupos tcnicamente ms complejos han sometido a los menos desarrollados. Esta es una peligrosa reflexin ya que da pi a justificar que las sociedades actuales del primer mundo, industrialmente muy desarrolladas, pueden competir y eliminar a las menos evolucionadas, pues existe un precedente histrico enraizadas en lo ms profundo y remoto de nuestras historia evolutiva. Esta es, lgicamente, una reflexin simplista y reduccionista propia de gentes con limitadas miras y poca formacin evolutiva pero sorprendera la cantidad de grupos que utilizan este principio para justificar los abusos que las sociedades industrializadas estn llevando a cabo en la actualidad en nombre de la mal llamada civilizacin. Ejemplos de esta realidad, por desgracia, sobran en la actualidad. Al margen de estas dos teoras, y de sus complejas connotaciones sociales, la problemtica del origen del hombre y sus relaciones filogenticas sigue siendo un motivo de disputa cientfica e intelectual. En funcin de los fsiles, y sus caractersticas anatmicas, es muy difcil determinar si dos crneos relativamente parecidos pertenecen a distintas especies o son expresiones morfolgicas extremas de un mismo grupo. Este planteamiento ha implicado una controversia ms en cuanto a la reconstruccin del rbol filogentico humano. El objetivo de la presente exposicin no es especular sobre las hiptesis ms plausibles sino mostrar una visin general de la problemticas asociadas a la reconstruccin del pasado del hombre a travs, en este caso concreto, del registro fsil. En la Imagen XI se plasman tres hiptesis que intentan justificar los patrones temporales y geogrficos en la evolucin de los homnidos. Como puede apreciarse, la hiptesis (a) presupone la existencia de una nica especie de Homo, concretamente el Homo sapiens cuya antigedad se remontara a casi dos millones de aos, asumir esta hiptesis implica aceptar la existencia de una nica especie de Homo y que el registro fsil es una variacin morfolgica de la misma especie. La alternativa (c) es el supuesto contrario, en esta se considera la existencia de cuatro especies diferentes distribuidas a lo largo del tiempo y de la geografa mundial. Aunque en la imagen se exponen tan solo tres hiptesis existen muchas otras, algunas de las cuales consideran hasta ocho especies distintas del gnero Homo. Asumimos, por lo tanto, que la reconstruccin de la historia del hombre es muy compleja, no solamente por la problemtica metodolgica y cientfica que implica si no tambin por las complejas repercusiones humansticas que entraa. La gentica molecular. Una de las ciencias que ha tenido un mayor desarrollo en los ltimos aos ha sido la gentica molecular. De hecho, los antecedentes de esta ciencia se remontan al clrigo Gregory Mendel, que en el ao 1865 postula los principios bsicos de la herencia y que representaron los primeros pasos en el conocimiento del funcionamiento de las molculas de la vida. Ha habido grandes avances desde los postulados de Mendel, algunos de ellos de notable trascendencia para el conocimiento de la estructura del DNA. Por ejemplo la confirmacin que el material gentico se organizaba principalmente en cromosomas y que estos, a su vez, configuraban una estructura conocida como la doble hlice de DNA. El ltimo punto de inflexin del desarrollo de esta ciencia lo constituye la puesta a punta del metodolgico de la PCR o Reaccin en Cadena de la Polimerasa. Hay

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que matizar que este ltimo avance se centra en el desarrollo de una tcnica que facilita la manipulacin del material gentico pero no representa, como los anteriores, una aportacin profunda en el conocimiento de los mecanismos de la herencia. El material gentico en general se encuentra en el interior de los ncleos de las clulas organizados en unas estructuras conocidas como cromosomas. A la totalidad de los cromosomas se les conoce con el nombre de cariotipo (Imagen XII). Por ejemplo, el hombre tiene 46 pares de estas estructuras. De hecho, se dice que tenemos 23 pares de cromosoma y no 46 debido a que la mitad de ellos proceden de Imagen XII. Representacin de un cariotipo humano femenino. Obsrvese nuestro progenitor como los cromosomas estn agrupados por parejas -cromosomas homlogos- y la doble dotacin del cromosoma X que determina el sexo del individuo. Fuente: masculino y la otra del http:www.virtual.epm.br femenino y, adems, estos son iguales dos a dos. Entender este proceso es sencillo aunque se requieren conocimientos mnimos de biologa celular. Para hacer una introduccin a estos conceptos pondremos como ejemplo al hombre, aunque los principios pueden ser perfectamente extrapolables a otros seres vivos. El cuerpo de un ser humano est constituido por millones de clulas todas ellas iguales desde el punto de vista gentico. Aunque las funciones pueden ser diferentes la estructura molecular de cada una de ellas es idntica y, adems, no vara a lo largo del tiempo. Para entender con mayor profundidad los principios genticos, y sus aplicaciones en la reconstruccin de la historia biolgica del hombre, ser preciso ahondar en la estructura de estos cromosomas (Imagen XIII). De hecho, un cromosoma es una estructura qumica, conocida como DNA o cido desoxirribonuclico, enrollada como un ovillo en torno a unas estructuras proteicas conocidas con el nombre de histonas. El DNA, a su vez, puede clasificarse en dos estructuras, la parte esqueltica y la variable. La parte esqueltica esta constituida por un azcar de cinco carbonos, en este caso se trata de una desoxirribosa, y una serie de grupos fosfatos ricos en energa que enlazan a los azcares. Pero desde el punto de vista filogentico la parte que realmente interesa es la fraccin variable del DNA, constituida por una larga secuencia de bases nitrogenadas; slo existen cuatro bases nitrogenadas en el DNA, la guanina (G), la citosina (C), la timina (T) y la adenina (A). Por lo tanto, los 3.000.000.0000 de bases nitrogenadas que constituyen el DNA puede expresarse como una secuencia compuesta por la combinacin de estas cuatro bases. Por ejemplo, el tan cacareado Proyecto Genoma Humano (PGH) que tanto esfuerzo econmico e intelectual ha conllevado en las ltimas dcadas, no es ms que una lista de cuatro letras

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repetidas tres billones de veces. AAATTTCCCGGGTACTAAGGTC, sera, por ejemplo, una secuencia de DNA. Es interesante reflexionar sobre el PGH, ciertamente representa un gran avance pero admite algunas consideraciones, por ejemplo, se tiene la secuencia total del genoma humano pero, de momento, no se sabe qu quiere decir. Es algo as como tener un libro escrito en un alfabeto constituido por cuatro letras, en el que se tiene el volumen pero se desconoce el significado. Esta reflexin no desmerece, ni mucho menos, el potencial de este proyecto y el inters de sus aplicaciones pero, de momento, es un largo camino que apenas se ha empezado a recorrer (Watson 2003). De forma general se podra afirmar que una estructura gentica es estable y se
Ncleo celular

Ubicacin aproximada de las mitocondrias

Cromosoma

Clula

Hebra de DNA

Secuencia de bases nitrogenadas: Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) y Adenina (A).

Histonas

Doble hlice de DNA

Imagen XIII. Clula en cuyo ncleo se detallan los cromosomas. Estos, a su vez, se deshilvanan en un filamento enrollado en torno a las histonas. Si se siguen analizando estas estructuras se llega a la doble hlice de DNA que tiene proyectada hacia su interior unas estructuras basadas en la repeticin de cuatro letras. Tambin se detalla el lugar en el que se distribuyen los orgnulos mitocondriales, el citoplasma celular. Fuente: http:www.inapg.inra.fr

mantiene constante a lo largo del tiempo, aunque en honor a la verdad esta afirmacin no es totalmente cierta. De hecho se debera decir que afortunadamente existen procesos que alteran la composicin de DNA. Estos mecanismos implican un aumento de la variabilidad

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de los seres vivos y son uno de los principales mecanismos evolutivos. As se detectan alteraciones entre individuos de una misma especie debido, principalmente, al mecanismo conocido como mutacin. Las mutaciones provocan el cmulo de diferencias entre individuos y se producen al azar y de forma constante en la naturaleza. Adems, para cada regin del DNA existe lo que conoce con el nombre de tasa de mutacin, expresado mediante el trmino , que expresa la probabilidad de que se produzca una mutacin en una regin determinada. Este es el principio del reloj molecular, si se conoce cada cunto tiempo se produce una mutacin y sabemos el nmero de diferencias moleculares que tienen dos individuos se puede calcular, de forma bastante ajustada, hace cunto tiempo dos individuos compartieron un antepasado comn. Esta reflexin es perfectamente extrapolable a la hora de trabajar con distintas especies y, por lo tanto, permite reconstruir la historia biolgica y las relaciones que hay entre especies. Dicho de otra manera, permiten reconstruir la historia filogentica de los seres vivos y aproximarnos el fascinante mundo de nuestro pasado, al misterioso y enigmtico mundo de la evolucin biolgica. Esta reflexin tiene unas interesantes consecuencias, por ejemplo, sabemos que las diferencias al comparar el hombre con la especie viva ms cercana a nosotros, el chimpanc, es tan solo de 1,24%. Es decir, en un 98,76% las estructuras moleculares entre el Homo sapiens y el Pan paniscus son idnticas. Aplicando el principio de reloj molecular se puede determinar que hace entre siete y cinco millones de aos ambas especies compartimos un antepasado comn, es decir, hace un tiempo aproximado de seis millones de aos ambas especies eran la misma. Este mismo concepto se puede aplicar a la variacin intraespecfica, es decir, mediante este mtodo se puede determinar, por ejemplo, hace cuanto tiempo el hombre es hombre desde el punto de vista biolgico. A pesar de que dos individuos comparados genticamente coinciden en una 99,99% se puede determinar que la antigedad del hombre se remonta a 200.000-100.000 aos de antigedad. Adems, aplicando este y otros mtodos, tambin se ha podido determinar que el origen del Homo sapiens es el continente africano. Este interesante principio, estimado a partir de datos moleculares, se ha confirmado mediante el registro fsil. Si las mutaciones se acumulan al azar a lo largo del tiempo y de forma constante, las poblaciones ms antiguas del mundo debern de tener un mayor nmero de alteraciones acumuladas, es decir, sern ms variables. Analizando un gran nmero del poblaciones de todo el mundo los resultados confirman que las ms variables son la africanas y, por lo tanto, que son las ms antiguas. A esta evidencia se la ha llamado la Teora de la Eva Mitocondrial. Es una hiptesis que ha sido muy manipulada por los medios de comunicacin demostrando que el inters de estas instituciones no es cientfico sino sensacionalista. De todas formas, y aunque diferentes estudios llevan a las mismas conclusiones, hay que advertir que este estudio se bas en el anlisis de un tipo de material gentico muy especial, el DNA mitocondrial. En la mayor parte de las clulas existen unos orgnulos llamados mitocondrias que se encuentran en el citoplasma, es decir, en el exterior del ncleo celular. Este organismo tiene la funcin de aportar energa a la clula pero, adems de esta importante caracterstica, tiene otras particularidades. Por ejemplo su origen, actualmente se cree que las mitocondrias fueron en algn momento del proceso evolutivo unos orgnulos que vivieron independientemente de las clulas nucleadas (Margulis and Schwartz, 1985). Seguramente, y mediante algn proceso de simbiosis, colonizaron el interior de la clula y llegaron a formar parte de ella. Una de las confirmaciones de esta interesante teora es que presenta un material gentico independiente del contenido en el ncleo celular, y tanto su estructura que es circular-

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como en su modelo de herencia. La herencia del DNA mitocondrial es sorprendente ya que es exclusivamente por va materna. As, las mujeres que tenga slo hijos varones, o no tengan hijos, pierden su linaje mitocondrial. De hecho, las investigaciones a travs del DNA mitocondrial permiten reconstruir el pasado humano pero exclusivamente del linaje materno. Si se quisiese reconstruir nuestro pasado basado en el linaje masculino habra que estudiar, como ya se est haciendo intensamente en la actualidad, el material gentico propio de los individuos masculinos, es decir, el cromosoma Y. La herencia mitocondrial funciona aproximadamente como los apellidos pero en lugar de ser aportada por varones lo aportara la hembra. As, un varn que tenga durante su proceso de reproduccin solo hijas perder, en dos generaciones, su apellido. Al igual que el DNA nuclear el mitocondrial tambin acumula mutaciones que sirven para estimar los procesos de divergencia entre especies y el origen y las bases de las variaciones intraespecficas. Existen algunas caractersticas propias de este material gentico, por ejemplo, algunas mutaciones o alteraciones suelen ser propias de determinadas regiones geogrficas, por lo tanto, al estudiarlas, se puede determinar el origen aproximado de los diferentes grupos humanos. Por ejemplo, los grupos amerindios presentan cuatro linajes

Xenia Helena Velda Katrina

Tara

rsula

Jasmine

Imagen XIV. Localizacin geogrfica de las siete hijas de Eva, cada uno de los nombres representa un linaje mitocondrial. Sykes, 2001.

mitocondriales tcnicamente se les llama haplogrupos- el A, B C y D. Una muestra procedente de una comunidad geogrfica de ese continente deber de tener al menos uno de estos haplogrupos. Otro interesante ejemplo lo constituyen las poblaciones europeas, en este caso existen siete linajes los cuales han podido ser ubicados temporalmente en algn lugar del viejo continente (Imagen XIV). Los actuales pobladores, o personas originarias de este continente, tendrn como mnimo uno de estos marcadores lo que permite remontar a sus ancestros a una regin determinada de Europa. Hay que matizar que estos siete linajes

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europeos proceden, a su vez, de linajes ms antiguos que se sitan, obviamente, en el continente africano. En el breve desarrollo de este apartado se ha intentado exponer tan solo algunas de las aplicaciones que tiene la gentica molecular, de hecho, se ha centrado el desarrollo del tema en sus aplicaciones en el conocimiento del pasado biolgico del hombre aunque las aplicaciones son mucho ms amplias. La trgica historia de la familia Romanov desvelada por la gentica molecular Al margen de la potente herramienta que representa la gentica molecular para indagar en nuestro pasado sus aplicaciones son cada vez ms amplias en todos los mbitos de las ciencias duras y de las humanidades. Un interesante ejemplo de cmo la gentica puede abordar, y solucionar, algunos enigmas histricos lo constituye el dramtico caso de la familia real rusa, es decir, de la muerte y desaparicin del zar de todas las Rusias, Nicols II, y su familia compuesta por la zarina Alejandra, las grandes duquesas Maria, Imagen XV. La familia Romanov Tatiana, Ola y Anastasia y el zarevich Alexis (Imagen XV). El da 17 de julio de 1918 los siete miembros de la familia real, tres sirvientes y el Dr. Botkin, mdico de familia, fueron ajusticiados por tropas bolcheviques en la ciudad de Ekaterimburgo. Durante muchas dcadas el destino de la familia Romanov qued oculto tras un halo de misterio y un fuerte componente de miedo aderezado por los dirigentes comunistas de la ahora extinta Repblica Socialista Sovitica. El enigma continu hasta julio de 1921 coincidiendo con la poltica de apertura de la ex-Unin Sovitica. En ese ao se difundi la noticia, que ya era conocida desde 1979, del hallazgo de una fosa comn (Imagen XVI) con nueve cadveres que podran corresponder a parte de la familia Romanov; los restos seos haban sido previamente rociados con cido y golpeados para dificultar su identificacin. La fosa contena los cadveres de nueve personas que coincidan, en edad y sexo, con los zares, tres de sus hijas, los tres sirvientes y el mdico de la familia. Pruebas adicionales como la presencia de fundas de esmalte de oro o platino, propias de clases pudientes de la poca, corroboraban que los cuerpos podran corresponder, dentro de un margen de error Imagen XVI. Fosa comn aceptable, a parte de la familia Romanov. Estudios ms donde se detalla la posicin de nueve cuerpos minuciosos basados en anlisis clsicos de Antropologa forense postularon la posibilidad de que en la fosa faltasen los cuerpos del zarevich Alexis y de la gran duquesa Anastasia. Aunque la aportacin de la Antropologa forense haba sido muy importante quedaban todava razonables dudas de si aquellos cuerpos extremadamente maltratados podran corresponder a la familia real. El paso siguiente era, por lo tanto, hacer una aproximacin gentica de los restos e intentar relacionarlos con supuestos parientes de

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los cadveres. Aunque se utilizaron otras tcnicas de identificacin forense, como el anlisis de microsatlites, el grueso del trabajo molecular se centr en el anlisis de DNA mitocondrial. Recordemos que este tipo de material gentico se hereda slo por va materna y que, por lo tanto, todos los hermanos de una misma familia compartirn el mismo material gentico y que, adems, este deber de coincidir con el de la madre y con el de parientes relacionados por va materna. Genealoga del DNA mitocondrial de la Zarina Alejandra
Gran Duque Luis 4th de Hesse y del Rin Princesa Alicia de la Gran Bretaa e Irlanda

Zar Nicols II

Zarina Alejandra

Princesa Victoria de Hesse y del Rin

Alexis

Maria

Tatiana

Olga

Anastasia

Alicia de Battenberg

Prncipe Felipe Duque de Edimburgo

Imagen XVII. Genealoga del DNA de la zarina Alejandra. Los crculos mujeres- y cuadrados hombres- rayados determinan que parientes del linaje de la zarina deberan de tener el mismo linaje mitocondrial.

Bajo este sencillo principio se tom material gentico de los restos encontrados en la fosa comn y se compar con parientes descendientes por va materna de la familia Romanov. Los primeros estudios se centraron en la identificacin de la zarina y de sus hijas y en la obtencin de un donante que este caso fue el Prncipe Felipe duque de Edimburgo. En la Imagen XVII se representa el rbol genealgico de la zarina, se puede observar como el duque de Edimburgo est relacionado por va materna tanto con la zarina Alejandra como, lgicamente, con sus hijos. Dicho de otra manera, todos ellos, en caso de que los restos seos correspondiesen a parte de la familia Romanov, deberan de presentar la misma secuencia de DNA mitocondrial. Los resultados fueron concluyentes,

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efectivamente cuatro de los cuerpos enterrados en la fosa comn correspondan a la zarina y tres de sus hijas. Esta afirmacin puede observarse en la tabla 1.
1 1 1 6 1 6 2 1 6 1 9 6 1 6 1 1 6 2 6 1 4 6 2 6 1 8 7 2 6 1 3 9 2 6 1 4 9 2 6 1 6 9 2 6 1 4 0 3 6 1 1 1 3 6 1 7 5 3 6 1

Secuencia de referencia Sirviente 1 (?) Sirviente 2 (?) Sirviente 3 (?) Dr. Botkin (?) Zarina Alejandra (?) Gran duquesa 1 (?) Gran duquesa 2 (?) Gran duquesa 3 (?) Duque de Edimburgo (?) Zar Nicols Rebisnieto de L. Hesse-Kassel Rebisnieta de L. Hesse-Kassel Gran duque Jorge Romanov

C . . . . T T T T T . . . .

T . . . . . . . . . C C C C

C . . . . . . . . . Y T T Y

C . . T . . . . . . . . . .

C . . . T . . . . . . . . .

C . . T . . . . . . . . . .

A . . G . . . . . . . . . .

C . . . . . . . . . T T T T

C . . . . . . . . . T T T T

T C . . . . . . . . . . . .

T . C C . . . . . . . . . .

T . . . . C C C C C . . . .

Tabla 1. Fragmentos de la secuencia del DNA mitocondrial de los cuerpos encontrados en la fosa de Ekaterimburgo. El trmino Y representan en la secuencia del zar y de su hermano una posicin heteroplasmtica que podra ser tanto C como T

En la parte superior de dicha tabla se representa parte de la secuencia de bases nitrogenadas de la primera porcin del DNA mitocondrial, en este caso la comprendida entre las posiciones 16111 y 16357, secuenciada conocida con el nombre de secuencia de Anderson, que suele utilizarse como referencia. El DNA problema, en este caso el de las vctimas, se expresa en la misma tabla en filas. Si las bases del DNA problema coinciden con la secuencia de referencia se expresa por un punto, si por el contrario hay alguna diferencia se expresa mediante la letra correspondiente. La interpretacin es clara, cuatro de los restos y el DNA del duque de Edimburgo tienen la misma secuencia de DNA y adems difieren de la referencia en las posiciones 16111, en lugar de una C todos ellos presentan una T, y en la posicin 16357 en la que presentan una C en lugar de una T. Dicho de otra manera, las cinco muestras pertenecen a personas emparentadas por va materna ergo eran, casi con todas seguridad, los restos de la familia Romanov. La misma lgica se utiliz para identificar los supuestos restos del zar Nicols (Imagen XVIII). Como se trataba de un individuo varn su DNA mitocondrial no tiene que ser igual al de sus hijos ni, lgicamente, al de Alejandra. Como comparacin se tomaron muestras de parientes relacionados por va materna con el zar (Gill et al., 1993). En este caso se detect un raro fenmeno gentico en el zar conocido con el nombre de heteroplasmia (Ivanov et al., 1996) consistente en una mutacin nueva y, por lo tanto,

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traducido en una letra distinta a la de los parientes. Esta sustitucin se dio en la posicin 16169, donde los parientes presentaban una T el zar presentaba otra letra. Hay que matizar que el resto de bases nitrogenadas coincida y que, por lo tanto, se trataba casi con toda seguridad del zar Nicols. Para confirmar esta hiptesis se obtuvieron muestras del hermano de Nicols, el gran duque Jorge Romanov. Curiosamente este comparta el mismo fenmeno por lo que pudo detectarse que la persona que haba sufrido esta extraa mutacin fue la madre de ambos ya que sus dos hijos la heredaron. Sea como fuere la familia real rusa estaba identificada, as como la de los tres sirvientes y el mdico, como bien queda expresado en la tabla 1. Genealoga del DNA mitocondrial del Zar Nicols II
Luisa de Hesse-Kassel

Maria/Dagmar Zar Nicols II

Rebisnieto de Luisa de Hesse-Kassel

Rerebisnieta de Luisa de Hesse-Kassel

Imagen XVIII. Genealoga del DNA del zar Nicols II. Los crculos mujeres- y cuadrados hombres- rayados determinan que parientes del linaje del zar deberan de tener el mismo linaje mitocondrial.

De todas formas quedaban todava algunos enigmas por resolver, qu haba pasado con los cuerpos del zarevich y de una de las grandes duquesas?. El destino del zarevich sigue siendo hoy por hoy una incgnita, no se han encontrado sus retos y todos los indicios que se tienen llevan a caminos sin salida. Desde el punto de vista cientfico lo ms probable es que Alexis muriese en la noche de los trgicos sucesos y que por diferentes circunstancias su cuerpo fuese enterrado en otro lugar. De hecho, parece ser que el zarevich sobrevivi a la descarga de fusiles y fue rematado posteriormente con dos tiros en la cabeza. Un aspecto a tener en cuenta en esta valoracin es que el zarevich padeca de hemofilia, enfermedad frecuente en las casas reales europeas y que consiste en la incapacidad de coagulacin de la sangre, es decir, si el zarevich sufri graves heridas durante aquellos dramticos sucesos la probabilidad de que sobreviviese sera sumamente remota.

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Otra cuestin, totalmente diferente, fue el caso de Anastasia. Inicialmente se crey que el otro cuerpo que faltaba en la fosa era el de la gran duquesa Anastasia, este hecho trajo interesantes consecuencias y rocambolescas historias. De todas formas hay que advertir que desde hace algn tiempo se considera que el cuerpo faltante no era realmente el de Anastasia sino el de su hermana Maria por lo que todas las personas que se intentaron atribuir el ser Anastasia cayeron, a priori, en un fraude ya que esta gran duquesa descans durante largas dcadas junto a su familia en una olvidada y fra fosa comn de los Urales. El caso ms flagrante fue sin duda el de Ana Anderson. Era una mujer, algo mayor que Anastasia que crea ser la gran duquesa. Su historia comienza con un intento de suicidio en los fros canales de Berln y contina con un importante historial de enfermedades mentales. Esta seora, que jams habl ruso, deca ser Anastasia e intento por todos los medios demostrarlo aunque, todo hay que decirlo, sin suerte. De todas formas, consigui cierto reconocimiento de la opinin pblica. La solucin concluyente nos lleva de nuevo a las pruebas moleculares. Si esta seora era realmente la gran duquesa su DNA mitocondrial debera de coincidir con el de la familia real. Desgraciadamente Ana Anderson muri antes de que se le pudiesen tomar muestras de material biolgico pero, por fortuna, se pudieron recuperar dos fragmentos de materiales biolgico de la supuesta Anastasia. El material consista en una muestra de cabello y un fragmento de intestino producto de una operacin a la que fue sometida Ana Anderson. Los resultados expuestos en la tabla 2 hablan por si solos. Por una parte el material gentico de ambas muestras coincida, lo que confirmaba la eficacia del mtodo gentico. Por otra parte las secuencias de DNA mitocondrial no coincidan con las de la familia Romanov, por lo tanto quedaba claramente descartada su relacin parental con la casa real rusa y se descartaba de forma concluyente que se tratar de la gran duquesa Anastasia.
1 1 1 6 1 6 2 1 6 1 6 6 2 6 1 4 9 2 6 1 4 0 3 6 1 7 5 3 6 1

Secuencia de referencia Duque de Edimburgo (?) Ana Anderson (muestra de intestino Ana Anderson (muestra de cabello) Carl Maucher (rebisnieto de Franciska Schanzkowska)

C T T . . . . C C C

C . . . .

C . T T T

T T . . . . C . . .

Tabla 2. Fragmentos de la secuencia del DNA mitocondrial de Ana Anderson, un pariente por va materna y un pariente de la familia real rusa.

En este panorama quedaba todava un incgnita que desvelar, ya se haba demostrado quien no era Ana Anderson pero esto llevaba a otra pregunta obvia, de quin se trataba?. En 1920 se haba sugerido que la supuesta duquesa era en realidad una trabajadora nacida en 1896 en la ciudad polaca de Bogomihla. Esta seora trabaj durante algn tiempo en una fbrica de explosivos de Berln, donde haba sufrido un accidente. A raz de este incidente haba sufrido trastornos que la llevaron a diferentes centros psiquitricos. A partir de esta informacin se intensific la bsqueda de un pariente relacionado por va materna con Ana Anderson. Por fin se localiz a Carl Macher, rebisnieto de la impostora. Al hacer las pruebas moleculares ambas frecuencias coincidan

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con lo que se pudo confirmar, con toda verosimilitud, la identidad de Ana Anderson que, a partir de ese momento habra que llamarla por su verdadero nombre, Francisca Schanzkowska (Gill et al., 1994). CONCLUSIONES Conocer nuestra historia es apasionante, de eso no hay ninguna dudad, pero abordar algunos sucesos mediante el desarrollo de nuevas metodologas que no pueden ser confirmados mediante ningn otro mtodo se convierte en una labor absorbente, casi obsesiva. Muchos principios histricos se estn derrumbando ante nuestros ojos al ser analizados desde perspectivas distintas a las tradicionales. Los nuevos mtodos permiten proyectarse y profundizar en el pasado de nuestra especie y de seres vivos cercanos evolutivamente a nosotros. Hasta hace muy poco tiempo era impensable entender el matrimonio como un estimador del origen de los genes de una poblacin y, por tanto, poder ser estudiado bajo una metodologa estrictamente biolgica. Quedaba tambin fuera de la lgica relacionar poblaciones a travs de la frecuencia de apellidos y descubrir interpretaciones alternativas de la historia reciente de un pas. El estudio de los restos seos tambin ha experimentado un gran de avance en los ltimos aos, aunque este no ha sido conceptual sino metodolgico. De hecho, la paleoantropologa es una ciencia en cierto modo clsica pero los nuevos mtodos matemticos han abierto una nueva perspectiva para entender nuestra historia y la de nuestros antepasados. Pero lo que ha supuesto un autntico revulsivo conceptual y metodolgico ha sido la irrupcin de la gentica molecular como herramienta interpretativa de la historia. Adems, segn el planteamiento, la fuente y el mtodo que se aplique la funcin puede variar. Es decir, se puede calibrar la gentica molecular para trabajar a distinta profundidad temporal. Por ejemplo, lo genes pueden hablarnos de nuestros remoto pasado y las relaciones que mantuvimos con otros seres vivos. Tambin es una excelente herramienta para entender nuestra diversidad, y las causas que la han motivado. Por ltimo, y parte de sus aplicaciones forenses, es prcticamente la nica herramienta que permite una aplicacin en la identificacin de personas con o sin relevancia histrica- y confirmar la paternidad de un individuo. Sorprendentemente sus aplicaciones van ms all de las aplicaciones cientficas y pueden proyectarse hacia profundas reflexiones cientficas. Es, lgicamente, una herramienta con sus limitaciones y problemas interpretativos pero de una sutiliza, y potencial, sin comparacin en el mbito de la biologa y, como se ha podido apreciar, de la historia. Un detalle que llama la atencin poderosamente es la convergencia de intereses que pueden tener ciencias aparentemente tan dispares como la genealoga, la onomstica, la demografa, la osteologa y la gentica molecular. Esta coincidencia de intereses slo se puede rusticar por un principio: la apertura de ideas, la necesidad humana de entender nuestra historia y nuestro entorno, la curiosidad ante los retos y el aceptar nuevos principios y propuestas. En definitiva, apostar por la creatividad y la originalidad como base a la evolucin intelectual del hombre.

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Antonio Gonzlez-Martn

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