HERENCIA MENDELIANA

SUMARIO
Temas Pgina

Las actuales teoras sobre la herencia fueron elaboradas por primera vez por el monje austraco Gregor Mendel, quien desde 1858 a 18 guisantes, trabaj! en el jardn de su monasterio, en la apareamientos ( e'aminando las ciudad de "r#nn $%ustria&, llevando a cabo e'perimentos con realizando caractersticas de los descendientes obtenidos a trav)s de tales cruzamientos* La decisi!n de Mendel de trabajar con guisantes de jardn fue e'celente* La planta es resistente, crece r+pidamente, permite la fertilizaci!n cruzada ( presenta de manera contundente muchas variedades diferenciadas unas de otras* ,e producen semillas rugosas- semillas lisas- semillas con cotiledones verdessemillas con cotiledones amarillos- algunas producen vainas verdes ( otras vainas amarillas- algunas flores blancas ( otras flores rojizas* Las caractersticas de las plantas que diferan, por ejemplo, en el tama.o de la hoja ( en el de la flor fueron ignoradas sabiamente en sus estudios simplemente por cuanto no eran susceptibles de clasificarse en pocas clases sino que presentaban un amplio rango de variaciones ( no e'ista la posibilidad de colocarlos en una u otra categora distinta, limitando de esta manera el objetivo de sus e'perimentos* /ara e'plicar los resultados obtenidos en sus e'perimentos, formul! una serie de suposiciones o hip!tesis, ( *** 0hasta qu) punto e'plicaron estas hip!tesis los hechos observados1 Las hip!tesis de Mendel lograron e'plicar el mecanismo de la herencia ( condujeron a la predicci!n de hechos hasta entonces no conocidos* 2uando se pusieron en evidencia estos hechos, sus hip!tesis se fortalecieron considerablemente ( finalmente se convirtieron en Le(*

1. Primera Ley
de Mendel 3

. Seg!nda Ley
de Mendel "

3. Ter#era Ley
de Mendel Pr%&lemas Res!el'%s $ 1

Pr%&lemas S!(lemen'ari%s 1)

3n su momento los trabajos de Mendel no tuvieron aceptaci!n* 2ualquiera que fuesen las razones, lo cierto es que as sucedi!* 2iertamente parece ir!nico que el desarrollo actual de la gen)tica comenzara en el a.o 1455 ( no en 18 * 3l trabajo brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento cientfico de su )poca* 2uando los cientficos estuvieron en condiciones de continuar m+s all+ de los hallazgos de Mendel, no hicieron m+s que redescubrirlos por s mismos* 02u+l es la situaci!n actual de las le(es de Mendel1 %unque desde 1455 a la actualidad se han descubierto importante e'cepciones, todava contin6an siendo el fundamento sobre el cual descansa la gen)tica* Una *i(+'esis ,!e e-(li#a '%d%s l%s *e#*%s #%n%#id%s en !n m%men'% dad% y (redi#e #%n .-i'% n!e/%s *e#*%s0 se #%n/ier'e en !na 'e%r1a. Si !na 'e%r1a #%n'in2a #!m(liend% s! (a(el e-(li#a'i/% y (redi#'i/% se #%n/ier'e en ley.

Primera Ley de Mendel

PRINCIPIO DE LA UNI3ORMIDAD

C!and% se a(arean l1neas (!ras di4eren'es (ara !na #ara#'er1s'i#a la des#enden#ia (resen'a en 4%rma !ni4%rme el 4en%'i(% del (r%geni'%r ,!e (%see el 4en%'i(% d%minan'e0 inde(endien'emen'e de si .s'e es ma#*% % *em&ra5 es de#ir0 de la dire##i+n del a(areamien'%. Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por pruebas de laboratorio constitu(en el 4en%'i(%, el que generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o frase* Car#'er, #ara#'er1s'i#a o rasg% se definen como una propiedad especfica de un organismo* Ejemplo 1: color del pelaje en cobayos 7enotipo negro o blanco La constituci!n gen)tica de un individuo se denomina gen%'i(%* ,e emplea el t)rmino alel% para referirse a aquellos genes alternativos que afectan el mismo car+cter ( se segregan $se separan& durante la meiosis en las c)lulas reproductoras* ,e simbolizan con letras u otros smbolos apropiados* ,i en una c)lula som+tica se encuentran dos alelos id)nticos, el genotipo se denomina *%m%#ig%'a o (!r%, si los alelos son diferentes el genotipo se denomina *e'er%#ig%'a, *1&rid% o (%r'ad%r (a que posee un alelo recesivo en su genotipo que no se e'presa en el fenotipo* %l alelo capaz de e'presarse fenotpicamente, tanto en el heterocigota como en el homocigota, se denomina alel% d%minan'e. %qu)l que s!lo se e'presa en condiciones de homocigosis se denomina alel% re#esi/%* 2ar+cter 2olor de pelaje

definicin

fenotipo - rasgo

genotipo - alelo

homocigota y heterocigota

alelo dominante y alelo recesivo

Ejemplo 2: Genotipos y fenotipos posibles con dos alelos, (N y (n ! %lelos Genotipos 88 9omocigota dominante 8n 9eterocigota nn 9omocigota recesivo 7enotipos

8 $:ominante&

8egro

n $;ecesivo&

"lanco

9a( dos maneras de simbolizar los alelos< a) sim&%l%g1a d%minan'e6re#esi/%7 se emplean letras ma(6sculas o min6sculas para designar los alelos dominantes ( recesivos, respectivamente* 3l smbolo gen)tico corresponde a la primera letra del nombre del car+cter anormal* Ejemplo ": La falta de pigmento en el organismo de muchos animales es un car+cter recesivo anormal denominado =albinismo>* 3mpleando la letra $%& para representar el alelo dominante $normal& ( la letra $a& para simbolizar el alelo recesivo $albino& es posible tener tres genotipos ( dos fenotipos: Genotipos %% 9omocigoto dominante %a heterocigota %a homocigota recesivo 7enotipos 8ormal $pigmento 8ormal $pigmento& %lbino $sin pigmento& simbolog#a g$nica simbolog#a dominanterecesivo

b) sim&%l%g1a 8'i(% sil/es're % #%m2n9< se utiliza fundamentalmente en Drosophila* 3n esta forma de notaci!n, al fenotipo claramente m+s frecuente en la poblaci!n se lo denomina 8'i(% sil/es're95 al que se observa en raras ocasiones se denomina 8'i(% m!'an'e9* 3n este sistema, el smbolo :;< se utiliza, sobre la letra base, para indicar el alelo normal para el fenotipo tipo silvestre* ,i el car+cter mutante es dominante, el smbolo base es una letra ma(6scula sin e'ponente, ( su alelo recesivo puede tener la misma letra ma(6scula con un smbolo $?& como e'ponente

simbolog#a tipo salvaje o tipo com%n

Ejemplo &: 3l color negro del cuerpo en la Drosophila es codificado por un gen recesivo $b&, ( el tipo silvestre $cuerpo gris& por su alelo dominante $b?&* Ejemplo ': @*ALos ojos lobulados de la Drosophila son codificados por un gen dominante $L& ( el tipo silvestre $ojos ovalados& por su alelo recesivo $L?&* /ara ejemplificar el principio de la Bniformidad se parte de progenitores provenientes de dos 8/ariedades (!ras9 distintas o 8l1neas (!ras9, entendi)ndose por lneas puras a un grupo de individuos con informaci!n gen)tica similar $homocigota& al que a menudo se le da el nombre de linaje, cepa, lnea, variedad o raza* % este tipo de apareamientos se los denomina a(areamien'%s m%n%*1&rid%s, es decir el apareamiento entre progenitores que difieren para un par simple de genes $ 88 ' nn &* M%n%*1&rid% % He'er%#ig%'a es el des#endien'e de d%s (r%geni'%res ,!e s%n *%m%#ig%'as (ara las 4%rmas al'erna'i/as % alel%s de !n gen. Un a(areamien'% m%n%*1&rid% n% es !n a(areamien'% en're d%s m%n%*1&rid%s. Ejemplo (: Bn gen con dos alelos controla el color de pelaje en los coba(os* 3l alelo $8& es responsable del color negro ( el alelo $n& del color blanco* dr%s%(*ilas

l#nea p)ra

apareamiento monoh#brido

recordar**

9eterocigotas

1. En #ada %rganism% e-is'e !n (ar de 4a#'%res ,!e reg!lan la a(ari#i+n de !na #ier'a #ara#'er1s'i#a. :A#'!almen'e es'%s 4a#'%res se den%minan genes.<

+oncl)siones

. El %rganism% %&'iene 'ales 4a#'%res de s!s (adres a 'ra/.s de las game'as. Cada game'a (%r'a s%lamen'e !n miem&r% del (ar g.ni#%0 (%r l% 'an'% en #ada indi/id!% e-is'e !n 4a#'%r (%r #ada (r%geni'%r.

3. L%s (r%geni'%res :l1neas (!ras ! *%m%#ig%'as< (%seen d%s genes id.n'i#%s res(e#'% de d%s rasg%s al'erna'i/%s (ara !na de'erminada #ara#'er1s'i#a0 (%r l% ,!e al 4%rmarse l%s game'%s #ada (r%geni'%r *%m%#ig%'a 4%rmar !n s%l% 'i(% de game'as res(e#'% de s! (ar g.ni#%.

=. L%s #ig%'%s % 31 res!l'an'e de !n a(areamien'% de d%s l1neas (!ras al'erna'i/as s%n de !n s%l% 'i(% y #%n'ienen l%s d%s alel%s al'erna'i/%s. S%n *e'er%#ig%'as.

>. Un alel% es res(%nsa&le del 4en%'i(% d%minan'e y !n% del 4en%'i(% re#esi/%. Es'%s d%s alel%s #%n4%rman el n!e/% (ar g.ni#%.

). El alel% d%minan'e se e-(resa 4en%'1(i#amen'e y e-#l!ye '%'almen'e en la #%ndi#i+n *e'er%#ig%'a al re#esi/%.

Seg!nda Ley de Mendel

LE? DE LA SE@RE@ACIAN
L%s d%s miem&r%s de !na (areBa g.ni#a se dis'ri&!yen se(aradamen'e en're l%s game'%s :segregan<0 de m%d% ,!e #ada miem&r% de la (areBa g.ni#a es (%r'ad% (%r la mi'ad de l%s game'%s. ,i volvemos al ejemplo < definicin

9eterocigotas

( apareamos entre s animales 71 para obtener la segunda generaci!n filial o 7@ veremos que el rasgo que se haba =escondido> o desaparecido en la 71 reaparece en la 7@* a los progenitores o bien id)nticos a los que
/rogenitores $71& 9eterocigotas 8n ' 8n

Gametos

:escendencia $7@&

88

8n CDE negros

n8

nn 1DE blancos

Los individuos de la 7@ pueden ser< id)nticos a uno de los progenitores o id)nticos a la 71- ( por lo tanto proceder+n de la fusi!n de gametos que ser+n del mismo tipo de los que originaron a la generaci!n 71* /or lo tanto, la 71 tiene que ser capaz de producir gametos id)nticos a los producidos por ambos progenitores puros, gametos que al combinarse al azar dar+n origen a los tres fenotipos de la filial 7@* 1. La segrega#i+n de l%s 4a#'%res al'erna'i/%s % alel%s se realiCa d!ran'e la mei%sis. . El /e*1#!l% de 'ransmisi+n de #ada alel% !&i#ad% en l%s #r%m%s%mas es el game'%. 3. Cada miem&r% del (ar g.ni#% migra a !na game'a0 #ada game'a (%r'a s%lamen'e !n miem&r% del (ar g.ni#%. =. L%s indi/id!%s ,!e lle/an !n s%l% 'i(% de alel%0 'ales #%m% l%s de la genera#i+n P0 l%s indi/id!%s de 4en%'i(% y (%r l% 'an'% de gen%'i(% re#esi/% y l%s indi/id!%s ,!e siend% de 4en%'i(% d%minan'e (r%d!#en !n s%l% 'i(% de game'a se llaman *%m%#ig%'%s y se di#en *%m%#ig+'i#%s res(e#'% al (ar de alel%s en #!es'i+n. >. L%s indi/id!%s de la genera#i+n P di4ieren en !n (ar de 4a#'%res % alel%s.

+oncl)siones

). L%s indi/id!%s ,!e lle/an l%s d%s 'i(%s de alel%s se di#en *e'er%#ig%'%s % *e'er%#ig+'i#%s res(e#'% al #ar#'er de ,!e se 'ra'e.

Ter#era Ley de Mendel

LE? DE LA DISTRIDUCION INDEPENDIENTE

definicin :urante la formaci!n de los gametos, la segregaci!n de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregaci!n de los alelos del otro gen* Bna vez comprendido el mecanismo hereditario con una caracterstica es f+cil de entender el mecanismos hereditario cuando los progenitores difieren en m+s de un par de alelos* 3l principio de la segregaci!n es v+lido para los cromosomas hom!logos* 2uando se consideran dos caracteres que se encuentran en pares distintos de cromosomas hom!logos, los alelos que est+n situados en cromosomas no hom!logos sufren una distribuci!n independiente durante la meiosis* Ejemplo ,: 3l color de pelaje en los coba(os est+ controlado por un gen con dos alelos, el alelo $8& es responsable del color negro ( el alelo $n& del color blanco* 3l largo de pelo est+ regido por dos alelos $L& pelo corto ( $l& pelo largo*

/&

88LL nnll

'

nnll

Gametas

8L

nl

71&

8nLl Doble heterocigota o dihbrido negro pelo corto

%l continuar la e'periencia de manera similar a lo realizado para e'plicar la Le( de la ,egregaci!n se aparea la 71 entre s ( se observa lo siguiente<

/rogenitores /$71& dihbridos $8egro pelo corto& Gametos $G& :escendencia $7@&

8nLl

'

8nLl

F 8L

F 8l

F nL

F nl

F 8L

F 8l

F nL

F nl

al aparear individ)os p)ros negros,de pelo corto con individ)os blancos de pelo largo, la -1 es fenot#picamente toda negra de pelo corto!

1 1 4

4 1

8L
16

4 1

8l
16

4 1

nL
16

4 1

nl

8L

16

88LL
1 16

88Ll
1 16

8nLL
1 16

8nLl
1 16

8l nL nl

88Ll
1 16

88ll
1 16

8nLl
1 16

8nll
1 16

8nLL
1 16

8nLl
1 16

nnLL
1 16

nnLl
1 16

tablero de .)nnet: permite describir apropiadamente los apareamientos y s)s proporciones!

8nLl

8nll

nnLl

nnll

/roporci!n genotpica 7@
1 16 2 2 16

/roporci!n 7enotpica 7@

88LL 88Ll 8nLL 8nLl 8nll 88ll nnLl nnLL nnll

3 16 9 16

negros pelo corto relacin genot#pica -2 1:2:1:2:&:2:1:2:1

16 16

16

1 16

negros pelo largo

relacin fenot#pica -2 /:":":1

16

1 16 1 16

16

blancos pelo corto blancos pelo largo

1 16

Gbserve que en la 7@ aparecen combinaciones fenotpicas diferentes a la de los progenitores, estando involucrados los caracteres recesivos blanco ( pelo largo que no aparecieron en la 71* 3ste fen!meno se conoce como segunda Le( de Mendel o Le( de la distribuci!n o transmisi!n independiente de genes* Los cruzamientos dihbridos consideran dos caractersticas simult+neamente* Mendel saba, a partir de sus estudios monohbridos, que cada caracterstica estaba controlada por dos factores* /or esta raz!n, en cruzamientos dihbridos el genotipo de cada planta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos*

10

1* Los gametos producidos por un dihbrido contienen un alelo de cada par que presenta el progenitor* @* La probabilidad de que un individuo herede un determinado car+cter es independiente de la probabilidad de que herede otro distinto*

+oncl)siones

3l comportamiento de los cromosomas en la meiosis ( la segregaci!n de pares al)licos hacia los gametos es el fundamento concreto de las Le(es de Mendel* Los puntos destacables de este paralelismo son< Los bivalentes mei!ticos est+n formados por dos cromosomas hom!logos, de los cuales uno es de origen paterno ( el otro de origen materno* /aralelamente, cada integrante de los pares g)nicos son uno de origen materno ( el otro de origen paterno Los cromosomas de cada bivalente se separan en anafase ( los productos de la separaci!n se inclu(en en los gametos, al igual que la pareja al)lica* La orientaci!n de los centr!meros de cada bivalente es independiente, en general de la de otros bivalentes, con lo que cada gameto puede llevar cualquier combinaci!n de cromosomas paternos ( maternos* /or lo tanto cada gameto puede llevar cualquier combinaci!n de factores mendelianos paternos ( maternos* 0as leyes de 1endel constit)yen la base de la gen$tica moderna y representan )n modelo de ra2onamiento lgico y de rig)rosidad cient#fica 3)e todo investigador debe tener en c)enta!

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PRODLEMAS RESUELTOS7
=8o ha( problemas resueltos, ha( problemas m+s o menos resueltos>

1< 3n el ganado, generalmente, la presencia o ausencia de cuernos se debe a la acci!n de dos alelos en un locus autos!mico, siendo el alelo $/&, sin cuernos o mocho, dominante sobre el alelo $p&, con cuernos o astado* 02!mo podra determinar si un toro mocho de la raza Limousin que incorporar+ en el centro de inseminaci!n producir+ descendencia astada1 Da'%s7 P7 sin #!ern%s (7 #%n #!ern%s P< @en%'i(% Plan'e%7 MOCHO PE ...........

ASTADOS SOLUCIAN7

/ara determinar si el toro puede producir descendencia astada o con cuernos es necesario determinar su genotipo* /ara ello se debe realizar una #r!Ca de (r!e&a, $tipo especial de apareamiento que se realiza a un individuo de fenotipo dominante pero genotipo desconocido con un individuo de genotipo recesivo&, en este caso, con una hembra homocigota recesiva $((&* 3ste procedimiento es uno de los utilizados para saber si un individuo es portador o heterocigota de alg6n gen recesivo* La determinaci!n del genotipo del individuo problema se realiza mediante el an+lisis de la descendencia* P< MOCHO PE @< P E F ASTADA (( (

a& ,i nace al menos un descendiente con cuernos se asegura con un cien por ciento de certeza que el genotipo del toro es /p $heterocigota& b& ,i la descendencia es mocha la probabilidad de que el genotipo sea homocigota dominante ser+ en funci!n de la cantidad de cras, as, con 5 cras la probabilidad es del 4HI de ser //*

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< 3l pelaje negro en los coba(os es un rasgo dominante ( el blanco es el rasgo recesivo alternativo* 2uando un coba(o puro negro se aparea con uno blanco,0 que fracci!n de la 7@ negra se espera que sea heterocigota1 Da'%s7 N7 negr% n7 &lan#% P< negr% (!r% Plan'e%7 31 - 31 3 < C!an'%s sern negr%s *e'er%#ig%'asEG &lan#a

C!and% a (ar'ir del (lan'e% de l%s (r%geni'%res se (ide in4%rma#i+n s%&re la 3 0 im(li#a ,!e se de&e a(arear 31 en're s1.

SOLUCIAN7 P< negr% (!r% NN F &lan#a nn

@<

31 <

Nn

Pr%(. 3en%'1(i#a 31 7 1HHI negr%s Pr%(. @en%'1(i#a 31 7 1HHI *e'er%#ig%'as

P< @< N J 3 <

Nn n J K nN

N J K Nn

Nn n J K nn

K NN

13

G tambi)n<

JN

Jn

JN

K 88

F 8n

Jn

F 8n

F nn

Pr%(. gen%'1(i#a 3 7 K % >I H%m%#ig%'a D%minan'e7 J % >HI He'er%#ig%'a :Nn<7 K % >I H%m%#ig%'a re#esi/% :nn< Pr%(. 4en%'1(i#a 3 7 L % ">I Negr%s 7 K % >I &lan#%s RESPUESTA7 de l%s negr%s 3 0 J % el >HI sern *e'er%#ig%'as. 3< 3n ciertos cerdos, el car+cter =cola ensortijada o rizada> se debe a un gen dominante $;&- el gen recesivo $r& determina que la cola no sea rizada* Gtro par de genes diferente rige la posici!n de las orejas< el gen dominante $2& da como resultado orejas cadas ( el gen recesivo $c& orejas levantadas* ,i se desea averiguar el genotipo del cerdo de la ilustraci!n *** 0 cu+l sera el cruzamiento de prueba adecuado ( cuales seran los resultados de )ste1

SOLUCIAN7 3l cerdo de la ilustraci!n presenta cola rizada ( orejas cadas por lo tanto de su genotipo s!lo podemos decir que es R6C6* 3l concepto de cruza de prueba es el visto anteriormente, entonces el apareamiento adecuado es con un cerdo genotpicamente doble homocigota rr## ( fenotpicamente de orejas levantadas ( cola no rizada* Los genotipos posibles son< RRCC0 RRC#0 RrCC y RrC# a& /rogenitores gametas descendencia ;;22 ;2 ;r2c ' rrcc rc

155I dihbridos ( fenotpicamente '%d%s orejas cadas, cola rizada

14

b& /rogenitores gametas

;;2c J ;2 J ;r2c J ;c

'

rrcc rc J ;rcc

descendencia< genotpicamente J ;r2c < J ;rcc fenotpicamente 55I cola rizada, orejas cadas < 55I cola rizada, orejas erectas

c& /rogenitores gametas

;r22 J ;2 J r2 J ;r2c

'

rrcc rc J rr2c

descendencia< genotpicamente J ;r2c < J rr2c fenotpicamente 55I cola rizada, orejas cadas < 55I cola no rizada, orejas cadas d& /rogenitores gametas< F ;2 F ;c ;r2c F r2 F rc ' rrcc rc

F ;r2c descendencia< F ;r2c @5I F ;rcc @5I F rr2c @5I F rrcc @5I

F ;rcc

F rr2c

F rrcc

cola rizada, orejas cadas cola rizada, orejas erectas cola no rizada, orejas cadas cola no rizada, orejas erectas

15

16

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