ORIGEN PARENTAL, ESTADO DE NO DISYUNCIN Y RECOMBINACIN MEITICA DEL CROMOSOMA 21 EXTRA EN EL SNDROME DE DOWN: ESTUDIO EN UNA MUESTRA DE POBLACIN

COLOMBIANA
Ramrez et. al . 2007 Biomdica, marzo, 141-148.

PRESENTA: MARICRUZ RODRIGUEZ MATLA

INTRODUCCIN
La trisoma 21 libre, es responsable del 95 % de los casos de sndrome de Down. Principales factores de riesgo asociados con la concepcin de estos individuos: la edad materna y la recombinacin. El origen materno de la trisoma ocurre en el 90% de los casos, mientras que el origen paterno y mittico solo el 10%.

OBJETIVO
Analizar y validar estas observaciones en una muestra colombiana de casos con trisoma 21 libre.

 El sndrome de Down es la mas comn de las anomalas de cromosomas supernumerarios. El cromosoma 21 adicional surge como consecuencia de que no se separa, durante la meiosis en gametos o durante la mitosis postcigotica. Estudios muestran que el origen del cromosoma extra 21, proviene de la madre en el 90.7%, del padre el 5.5% y de origen mitotico en el 3.8% restante. Adicionalmente se utilizaron mtodos para detectar la fase meiotica en la que no se realiza la separacin, se encontro que el 76% de los casos maternos ocurre en la Meiosis I y 24% en Meiosis II

MATERIALES Y METODOS
La muestra consisti en 22 pacientes con sndrome de Down as como sus progenitores. Todos de Bogot. La edad promedio de los nios con sndrome de Down fue de 3.2 aos (rango 0-18 meses) El promedio de edad materna en el momento de ingreso al estudio fue de 31.5 10.2 aos , y la edad paterna promedio fue de 35.7 14.0 aos. Se calculo edad de los padres con el fin de evaluar los factores de riesgo durante la concepcin del sndrome de Down

 Fue obtenido ADN de los pacientes y sus padres. Se aislaron 6 micro satlites dispuestos entre el centrmero y el telmero del brazo largo (q) del cromosoma 21

Marcadores de microsatlites, muestran los casos de la no separacin materna. (trisoma) Fa(padre,) Mo (madre), HN (hermano normal ) PR (paciente)

Se ampliaron por PCR (reaccion de cadena polimerasa) y se separaron por PAGE (electroforesis en gel de poliacrilamida) Los geles se tieron con nitrato de plata