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A people without the knowledge of their past history, origin and culture is like a tree without roots. Marcus Garvey

Profa. Vernica M. Lombardo G.

CONTINUIDAD DE
LA VIDA
- BASES CROMOSMICAS DE LA GENTICA - CROMOSOMAS SEXUALES
Y DETERMINACIN DEL

SEXO. - ANOMALAS CROMOSMICA EN LOS SERES VIVOS, ESPECIALMENTE LOS HUMANOS. - NUMRICAS O NO DISYUNCIN.

- AUTOSMICAS Y SEXUALES. - ANEUPLOIDA. - POLIPLOIDA. - DE ESTRUCTURA. - DELECCIONES. - INSERCIONES. - INVERSIONES TRANSLOCACIONES

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CROMOSMICAS DE LA HERENCIA

BASES

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Cronologa de descubrimientos
Karl Wilhelm von Ngeli, botnico suizo descubridor de los cromosomas. 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli. 1869, Friedrich Miescher descubre el ADN. 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego. 1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes. 1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario. 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.

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1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico. 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial. 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias. 1977, Frederick Sanger: secuenciacin del ADN. 1978, produccin de protena humana en bacterias. 1981, se hace el primer diagnstico prenatal. 1982, se crean los primeros organismos transgnicos. 1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros. 2001, secuenciacin del genoma humano.

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DETERMINACIN CROMOSMICA
El caso ms comn de determinacin sexual es aqul en el que los genes que determinan la sexualidad se renen en unos cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales. En todas las clulas de un individuo, excepto en los gametos, existen dos series de cromosomas, que forman parejas de homlogos, es decir su dotacin cromosmica, que representamos por 2n.

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Al agrupar estas parejas de homlogos existe un par de cromosomas que es diferente segn estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamao, como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los restantes pares de cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma especie , se denominan autosomas. La representacin grfica de todos los cromosomas de un individuo en cuanto al nmero, tamao y forma constituye el CARIOTIPO. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY y las clulas de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn
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La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50% se formarn machos.

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CROMTIDA EN METAFASE CELULAR PARA DETERMINAR LAS BANDAS G(EN NEGRO) Y LAS BANDAS R(EN BLANCO)

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CARIOTIPO HUMANO

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CARIOTIPO HUMANO REAL- MUJER

SNDROME DE DOWN

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CARIOTIPO EN UNA TINCION DE BANDAS

HERENCIA LIGADA DEL SEXO

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas ( el Y es ms pequeo que el X )y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este ltimo se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginndricos, como los del cromosoma Y, caracteres holndricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, calvicie, hemofilia, ictiosis estn ligados al sexo.

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LOS CROMOSOMAS

El cromosoma es la cromatina que en la reproduccin adquiere forma definida y su ADN est espiralado. Le dio ese nombre Waldeyer en 1888. Partes: Centrmero, constriccin primaria, brazos, telmeros, constriccin secundaria, satlites, cromonemas y crommero. Cromonema: Es la cromtida que durante la profase se hace visible en forma de filamentos (cromtida en estado temprano de condensacin) Crommero: Es la cromatina agregada a lo largo del cromosoma, visible en la interfase al que le dan un aspecto de collar de cuentas. Telmero: Es el extremo final que le da estabilidad al cromosoma. Centrmero: Conformado por una molcula de ADN ensamblado de microtbulos. Satlite: Son estructuras presentes en ciertos cromosomas y que contienen a los reorganizadores nucleolares: encargados de la sntesis de ARN y la reaparicin del nucleolo en la Telofase.

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CROMOSOMA- BRAZO CORTO(P), BRAZO LARGO(Q)

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PARTES DE UN CROMOSOMA

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TIPOS DE CROMOSOMAS
Por la posicin del centrmero: metacntrico, submetacntrico, acrocntrico y telocntrico. Por el nmero de cromtidas: Metafsico y anafsico Por el tipo de informacin: -Cromosomas autosmicos (22 pares) -Cromosomas sexuales: 1 par -masculino XY 1 -femenino XX

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IMAGEN DE LOS DISTINTOS TIPOS DE CROMOSOMAS SEGN LA POSICIN DEL CENTRMERO

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CARIOTIPO HUMANO GRUPOS DE CROMOSOMAS

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CROMOSOMAS-GRUPOS
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

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GENOMA HUMANO
Genoma es EL NMERO TOTAL DE CROMOSOMAS O SEA TODO EL D.N.A. (cido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos.

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GENOMA HUMANO-NMERO DE GENES

El anlisis del genoma humano result en 21 774 genes conocidos 1 036 genes nuevos 1 069 pseudogenes y 3 994 genes codificadores de ARN

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