Enfoque de sntomas de enfermedades neuromusculares

P. de Castro sexto curso 08

Enfoque de sntomas de enfermedades neuromusculares

oSistema nervioso perifrico oUnin neuromuscular oMsculo

Sistema nervioso perifrico

Sistema nervioso perifrico

Prolongaciones extracraneales de n. motores y sensitivos de PC

Prolongaciones extracraneales de n. motores y sensitivos de PC

 Sistema nervioso perifrico

Sistema nervioso perifrico

Definicin: Convencionalmente se consideran estructuras de sistema nervioso perifrico, las prolongaciones extracraneales de los ncleos motores y sensitivos de PC, la segunda motoneurona y su raz perifrica, el ganglio raqudeo y sus prolongaciones central y perifrica, y los ganglios autonmicos y sus prolongaciones

Enfermedades de S.N.P.

Sntomas, motores, sensitivos, vegetativos, asociados o no, de distribucin segmentaria

Sntomas y signos Motores Irritativos (+) Calambres Mioquimias Fasciculaciones Miotona Deficitarios (-) Dficit motor Fatigabilidad Atrofia Hipotona Hiporreflexia

Calambres Fenmeno normal, cuya frecuencia aumenta en enfermedades neurolgicas. Contracciones tipicamente dolorosas y transitorias de todo un msculo o de grupos de msculos. Pueden provocarse por una contraccin enrgica del msculo en posicin acortada y se alivian mediante la distensin

Mioquimias
Sacudidas que recurren a intervalos regulares de 2-10/segundo y no se modifican con el esfuerzo voluntario.

Fasciculaciones:
Saltos, movimientos de las fibras musculares, que se observan en los msculos en reposo y que se deben a la descarga espontnea de una o varias unidades motoras. Reaparicin de forma aleatoria. Favorecidas por el esfuerzo. No confundir con el temblor por fro.

Miotonia

La miotona es un fenmeno de disminucin en la velocidad de relajacin muscular despus de una contraccin o de un estmulo elctrico o mecnico

Neuromiotonia

Actividad contnua y espontnea de la fibra muscular de origen en el nervio perifrico. Representa el fenotipo ms severo de la hiper excitabilidad de nervio perifrico

Sntomas y signos Sensitivos Irritativos (+) Dolor Parestesias Disestesias Deficitarios (-) Hipoestesia segmentaria Ataxia

Sntomas y signos Autonmicos

Cuando se afectan las fibras simpticas o parasimpticas se producen una serie de trastornos como: visin borrosa (a causa de la falta de acomodacin), sequedad de boca (por mala inervacin glandular), mareos, lipotimias, sncopes, por ausencia de respuesta refleja vasomotora durante el paso de sedestacin al ortostatismo, diarreas por denervacin intestinal, zonas de la piel hiper o hipohidrticas (por alteracin de la inervacin simptica de las glndulas sudorparas) o impotencia coeundi. En general este tipo de alteraciones suelen asociarse a una polineuropata bien establecida, pero pueden ser el sntoma principal.

Clasificacin topogrfica l Neuronopatas (signos m y s disociados)

Asta anterior: Ganglio de raz dorsal:

Atrofia espinal crnica Gangliopata sensitiva de Denny Brown

Clasificacin topogrfica ll/ sntomas y signos m y s combinados o disociados. Plexopatas Radiculopatas Neuropatas aisladas mltiples (multineuritis) Polineuropatas motoras, sensitivas o mixtas

Clasificacin topogrfica lll

Neuronopatas Plexopatas Radiculopatas Multineuritis Polineuritis Miopatas Enfermedades de la unin neuromuscular nicamente signos y sntonas motores Ocasionalmente solo s. motores

Enfermedades motoras neuromusculares

Neuronopatas Neuropatas motoras Enfermedades de la unin neuromuscular Miopatas

EXPLORACIN

Movimientos espontneos y tras esfuerzo: fasciculaciones Aspecto y palpacin de la masa muscular: Hipotona, atrofia, hipertrofia

EXPLORACIN Motora: msculo a msculo x grupos funcionales Escala: Medical Research Council 0- no contraccin 1- contraccin sin desplazamiento 2- desplazamiento evitando gravedad 3- claudicacin frente a gravedad 4- dficit contra resistencia 5- fuerza normal Fatigabilidad

EXPLORACIN Reflejos

Escala: o arreflexia 1 hiporreflexia 2 normal 3 hiperreflexia 4 clonus

ROT: disminuidos o abolidos, delimitan la topografa de la lesin

D. Diferencial del dficit motor

Primera motoneurona
Dficit sublesional Hipertona Hiperreflexia Atrofia +

Segunda motoneurona
Dficit segmentario Hipotona Hiporreflexia Atrofia++ Fasciculaciones

Signo de Babinski

R. Cutneo plantar extensor. S. de Babinski

Diagnstico Diferencial del dficit motor

Msculo Dficit segmentario Hipotona Hiporreflexia Atrofia + Miotona Calambres Segunda motoneurona Dficit segmentario Hipotona Hiporreflexia Atrofia++ Fasciculaciones Calambres

Hipertrofia

U. Neuromuscular : aparicin tras esfuerzo

Diagnstico Diferencial entre miopata y neurono/neuropata motora Puede requerir del apoyo del estudio neurofisiolgico y EMG y de biopsia muscular en general, distal: neuropata

miopata

Atrofia espinal tipo II

neuropata

miopata

neuropata

miopata

Atrofia lingual (parlisis bulbar)

Neuropata sensitiva

Biopsia muscular
Neuropata miopata

neuropata

Diagnstico Diferencial entre miopata y neurono/neuropata motora EMG:

normal

miopata

neuropata

Patrn mioptico

o Tpicamente estas unidades motoras son de baja amplitud, corta duracin y tienen gran nmero de fases. Se reclutan muchas para un grado moderado de contraccin, dando lugar a un trazado interferencial, an en pequeos esfuerzos. Es un mecanismo compensador.

Patrn mioptico

Fibrilaciones

Ondas positivas

Descargas complejas repetitivas

Patrn neuroptico

fasciculaciones

Tipos de neuropatas

axonales desmielinizantes de fibra fina de fibra gruesa

Nervio normal y Tipos de lesin en fibras nerviosas

N. Axonal: vc normal Estimulacin distal y proximal del n. mediano

o ligeramente disminuida vc disminuida

N. Desmielinizante:

ENG

Bloqueos en la conduccin

Biopsia de nervio

B A prdida de Fg B prdida de Fp C nervio normal

A. Desmielinizacin para nodal . B. Desmielinizacin segmentaria

C C. Degeneracin walleriana

Regeneracin: acmulo de FM

Bulbos de cebolla: Desmielinizacin/remielinizacin repetida

Otros exmenes complementarios CK, LDH Tac muscular

Diagnstic etiolgico de las enfermedades neuromusculares Miopatas Neuropatas Primarias Secundarias

ambas

DIAGNSTICO ETIOLGICO

Muy laborioso Hasta un 11%, no se logra Pueden preceder en aos a la patologa causal

Polimiositis

Triquinosis

Sarcoidosis

Neuromuscular Enfs motoneurona

Neurona sensitiva vegetativa motora Neuropatas

Sensitivos Unin Neuromuscular Miopatias Motores Autonmicos