Semiologa de las malformaciones y deformaciones craneofaciales

F.J. Ramos Fuentes, M.P. Ribate Molina*

Unidad de Gentica Clnica, Servicio de Pediatra. Hospital Clnico Universitario Lozano Blesa. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. *Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad San Jorge. Zaragoza

Resumen

Palabras clave

La Semiologa es el rea del conocimiento que se ocupa de los signos y sntomas de las enfermedades y sndromes. En Pediatra, la Dismorfologa es un rea de gran inters, ya que las malformaciones y deformaciones congnitas se observan en la edad peditrica, principalmente en el perodo neonatal. En este artculo, nos centraremos, debido a las limitaciones de espacio, en la semiologa de las malformaciones y deformaciones del crneo y de la cara que, cuando configuran un fenotipo craneofacial reconocible y caracterstico, suponen una herramienta de gran ayuda en el proceso diagnstico. Por otro lado y, dado que alrededor del 3% de recin nacidos presentan una malformacin congnita, es importante su reconocimiento precoz, con el fin de iniciar lo antes posible las medidas teraputicas que sean necesarias, as como informar a los progenitores (asesoramiento gentico) de su causa y del riesgo de recurrencia si forma parte de un sndrome hereditario. Semiologa; Malformacin; Deformacin; Dismorfologa.

Abstract

Key words

SEMIOLOGY OF CRANIOFACIAL MALFORMATIONS AND DEFORMATIONS Semiology refers is to the field of the medical knowledge of deals with the signs and symptoms of the diseases and syndromes. In Pediatrics, Dysmorphology is an area of special interest because congenital malformations and deformations are all virtually present at birth and observed during early childhood. Due to logical space limitations, this paper will be focused on the malformations and deformations of the skull and face, that sometimes display a that characteristic, recognizable craneofacial phenotype, which may be a very useful tool for the diagnostic approach. Since around 3% of neonates are born with a congenital malformation, it is important to recognize them early in order to stablish the adecuate treatment as soon as possible and to inform the parents about the cause (etiology) and recurrence risk (genetic counselling) if it is part of a inherited syndrome. Semiology; Malformation; Deformation; Dysmorphology. Pediatr Integral 2010; XIV(8): 615-622

INTRODUCCIN En Medicina, la semiologa clnica es el cuerpo de conocimientos que se ocupa de la identificacin de las diversas manifestaciones patolgicas (sntomas y signos) o datos, de cmo buscarlos (semiotecnia), cmo reunirlos en sndromes y cmo interpretarlos (clnica semiolgica). El mtodo de trabajo o procedimientos desarrollados para la obtencin de los datos (fundamentalmente, el interrogatorio y el examen fsico del paciente) se conoce como mtodo clnico. Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente permitiendo al clnico, no slo orientarse en el diagnstico, sino tener una apreciacin pronstica y plantear las lneas generales del tratamiento. De ah, la asercin de Laubry:

La semiologa no es slo la gramtica de la Medicina, sino la Medicina misma. El contexto de su aplicacin es la consulta mdica y el instrumento de registro es la historia clnica. Aunque el valor de sta es fundamental, el examen fsico es, si cabe, ms importante para un diagnstico dismorfolgico. Los recin nacidos con sndromes polimalformativos presentan una innumerable serie de anomalas individuales que, en muchas ocasiones, representan un difcil reto para el profesional que se enfrenta a ellas. En primer lugar, es necesario identificar y reconocer dichas anomalas, a veces menores y poco evidentes al ojo no experimentado. En segundo lugar, es imprescindible que, tras identificar una primera malforma-

cin, es obligado completar una buena exploracin fsica para buscar otras. En el campo de la Dismorfologa, las anomalas del rea craneofacial cobran muchas veces una importancia singular; ya que, en conjunto, pueden configurar un fenotipo dismrfico reconocible que permite realizar un diagnstico prcticamente inmediato (p. ej.: sndrome de Down) o sospechar algn cuadro que sea susceptible de confirmar o descartar un estudio gentico. Este artculo tiene, como principal objetivo, describir las malformaciones y deformaciones ms prevalentes de las principales estructuras anatmicas externas (visibles en la exploracin fsica) que conforman el rea craneofacial y, por lo tanto, ser una herramienta til para la prctica clnica del

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FIGURA 1. Plagiocefalia por craniosinostosis coronal unilateral (derecha). La paciente tena un sndrome de Sathre-Chotzen. Obsrvese la asimetra facial y las anomalas oculares

se suelen presentar conjuntamente en los pacientes afectados y cuya causa es nica y conocida. La mayora son de origen gentico, monognico o multifactorial, aunque tambin pueden ser de origen ambiental. Ejemplos: sndrome de Down o sndrome de alcohol fetal. SEMIOLOGA SEGN EL TIPO DE ANOMALA EN LAS DIFERENTES ESTRUCTURAS AFECTADAS Las alteraciones en la forma y tamao del crneo y las estructuras de la cara pueden ser debidas a fuerzas mecnicas externas o a anomalas en la conformacin del cerebro subyacente (deformaciones), o a patologa intrnseca del crecimiento de los diferentes tejidos que los forman (malformaciones). Crneo Malformaciones Las malformaciones primarias del crneo prcticamente se limitan a las asociadas al cierre incompleto del tubo neural. Los encefaloceles y meningoceles son malformaciones aisladas de la lnea media del hueso craneal que, en su forma ms grave, dan lugar a la anencefalia, debida a la ausencia total del neurocrneo, en la que slo se observan restos desorganizados del cerebro sin membranas protectoras (meninges) que lo cubran. Deformaciones Las anomalas ms frecuentes en el crneo son de tipo deformacional. Ello se debe a que, durante el perodo perinatal, la cabeza del feto sufre, transitoriamente, importantes presiones de naturaleza mecnica que configuran su forma al nacimiento. En primer lugar, por su frecuencia, haremos mencin al modelamiento craneal, debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentacin). Los recin nacidos que nacen de nalgas (cabeza retroflexionada en el tero) tienen un crneo con un aplanamiento del occipucio y un hueso occipital prominente. La modelacin de los huesos del crneo se asocia, habitualmente, a un acabalgamiento de suturas, debido al solapamiento de los bordes de huesos craneales contiguos. Esta deformacin puede modi-

pediatra general cuando se enfrenta a un nio dismrfico. Los aspectos hereditarios y los relacionados con el diagnstico gentico de los sndromes que se mencionan no estn incluidos en el objetivo de este trabajo. DEFINICIONES Semiologa. rea del conocimiento mdico que estudia los signos (manifestaciones clnicas objetivas) y sntomas (percepciones subjetivas) presentados y referidos, respectivamente, por el paciente para su organizacin en sndromes, jerarquizacin y razonamiento diagnstico. Malformacin. Anomala intrnseca en la morfologa de un rgano, parte del mismo de una estructura anatmica producida por un desarrollo anormal del mismo. Suele producirse durante las primeras 8 semanas de vida intrauterina (organognesis) y la mayora son de causa gentica. Ejemplos: labio leporino, mielomeningocele. Deformacin. Anomala en la forma o posicin de un rgano, parte del mismo o de una estructura anatmica normalmente formados producida por una causa mecnica (extrnseca) que acta de forma prolongada tras finalizar el perodo de organognesis embrionaria. En los casos pertinentes, la mayora son susceptibles de correccin con medidas ortopdicas. Ejemplos: plagiocefalia. Sndrome. Es el conjunto de anomalas (generalmente, malformaciones) que

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ficar a la baja la medida del permetro craneal y dar la impresin de que las fontanelas estn cerradas; por lo que, el pediatra debe tenerlo en cuenta cuando explore al recin nacido. La sutura ms frecuentemente afectada es la sagital. En general, esta deformidad suele ser transitoria y desaparecer en unas semanas. Si se observa un acabalgamiento de la sutura metpica (en el medio de la frente), es obligado descartar una craneosinostosis (vase ms adelante). La plagiocefalia, o asinclitismo craneal, es la deformacin de la cabeza debida a un aplanamiento en diagonal (extremos opuestos) del crneo que, visto desde arriba, recuerda un paralelogramo en lugar de un rectngulo. Su origen suele estar en la presin que soporta la cabeza fetal en el eje diagonal cuando est retenida demasiado tiempo en el canal del parto. En la mayora de los casos, a pesar de la alarma inicial que produce en los padres, esta deformacin se remodela y desaparece en pocos meses. En las formas ms graves, la normalizacin se retrasa y puede ser necesaria la colocacin de un casco teraputico. En estos pacientes, puede asociarse una asimetra facial e incluso anomalas en la visin (Fig. 1). La craneosinostosis (fusin prematura de las suturas craneales) es una de las causas ms importantes de deformidad craneal. En dependencia de las suturas afectadas, la cabeza tendr una configuracin diferente y especfica. La dolicocefalia (escafocefalia) es una deformidad producida por la fusin de la sutura sagital que da lugar a un crneo alargado en el eje antero-posterior. Esta deformidad suele verse en el sndrome de Edwards (trisoma 18). La braquicefalia, crneo acortado y ancho, se produce por la fusin de ambas suturas coronales; es frecuente en el sndrome de Down. La turricefalia es el alargamiento vertical del crneo (forma de torre) y es debida a la sinstosis combinada de las suturas coronales, metpica y lambdoideas. Por ltimo, la trigonocefalia, debida a la desaparicin de la sutura metdica, consiste en un crneo en forma triangular (visto desde arriba) con una frente estrechada, que recuerda a la proa de un barco. Dos deformidades ms raras, generalmente asociadas a sndromes polimalformativos, son la acrocefalia (crneo en pico) debida a la fusin prematura de las suturas de la base y el cr-

neo en trbol, cuando se fusionan todas las suturas. Pelo Malformaciones Las anomalas pueden ser localizadas o generalizadas, es decir, afectar a zonas delimitadas o a todo el cuero cabelludo. En el primer grupo estaran las patillas alargadas, que se extienden desde la sien hacia abajo y adelante (mejilla) y que son un signo muy sugerente de sndrome de Treacher-Collins. La implantacin baja del pelo en la nuca puede ser el resultado de la existencia de edema en esa zona durante la vida fetal. En algunos pacientes la lnea del pelo adquiere una forma de M. La alopecia areata es la ausencia de cabello en una zona delimitada del cuero cabelludo. Sus causas pueden ser variadas, siendo la ms frecuente la forma espontnea, que aparece de forma repentina y a cualquier edad. Estas zonas son redondeadas u ovaladas, estn bien delimitadas y la piel subyacente (visible) es normal. La evolucin puede ser hacia la desaparicin progresiva o hacia la alopecia total, cuando las zonas sin pelo se van fusionando hasta cubrir toda la cabeza. Se sospecha un origen gentico en algunos casos familiares, aunque se conoce su aparicin en trastornos endocrinos o sndromes dismrficos. La poliosis es la aparicin de mechas de cabello hipopigmentado. Su variante ms conocida es el mechn blanco del sndrome de Waardenburg (sordera y anomalas del iris y cantos de los ojos), aunque tambin puede observarse en formas parciales de albinismo (piebaldismo) e incluso en individuos normales y siguiendo un patrn de herencia autosmico dominante. El pelo rizado, principalmente cuando no es un rasgo familiar, puede ser un signo asociado a un sndrome dismrfico, generalmente afectando tambin a los dientes y otros tejidos de origen ectodrmico. El pelo frgil consiste en un cabello corto, fino y escaso. Puede acompaarse de roturas a lo largo del tallo, teniendo una apariencia de pelo ensortijado, el cual es muy caracterstico del sndrome de Menkes, una enfermedad ligada al X debida a un dficit de cobre (Fig. 2). En el pelo, no hay prcticamente deformaciones, salvo las que se observan tran-

sitoriamente tras algunos procedimientos cosmticos. Cara Malformaciones La facies triangular se debe a menudo a la desproporcin entre el crecimiento normal de los huesos del crneo y el crecimiento reducido de los de la cara. Esta malformacin es tpica del sndrome de Silver-Russel (baja talla, asimetra de extremidades inferiores y braquiclinodactilia bilateral del quinto dedo de las manos). La facies aplanada es debida al fallo de crecimiento de los maxilares superiores, dando a veces la cara una falsa impresin de prognatismo. Esta malformacin es un hallazgo inespecfico asociada a numerosos sndromes dismrficos. La mayora de los pacientes afectados de dficit de hormona de crecimiento presentan un facies de aspecto inmaduro que les da una apariencia ms infantil de la que le correspondera a su edad cronolgica. Suele ser debida a un fallo en la maduracin del esqueleto. Deformaciones La asimetra facial es debida, al igual que la plagiocefalia con la que a menudo se asocia, a la accin prolongada de fuerzas externas que comprimen las estructuras de uno de los lados de la cara del feto dentro del tero. Suele desaparecer a los 6-9 meses de vida. Esta deformidad debe ser distinguida de la asimetra facial secundaria a craneosinostosis de una de la suturas coronales. sta, si no es tratada, acaba produciendo una ambliopa que obliga a que el nio, inconscientemente, incline su cabeza para mantener ambos ojos en el mismo plano horizontal, provocando primero una tortcolis y, con el paso del tiempo, una escoliosis compensadora. Esta situacin puede verse en el sndrome de Menke y en el sndrome de Saethre-Chotzen. La facies mioptica se observa en pacientes con enfermedades neuromusculares graves (p. ej.: distrofia miotnica de Steinert) (Fig. 3) o sndromes asociados a hipotona grave. El crecimiento seo suele ser normal. La compresin prolongada de toda la cara del feto contra la pared del tero, asociada habitualmente a oligohidramnios, da lugar a la facies de Potter, que incluye una

FIGURA 2. Cuero cabelludo con pelo escaso y ensortijado de paciente con sndrome de Menkes

FIGURA 3. Facies mioptica de paciente con distrofia miotnica de Steinert (forma congnita)

nariz aplanada, crestas verticales subpalpebrales y orejas grandes y blandas. Ojos y regin periocular Malformaciones El hipertelorismo ocular (Fig. 4) es la distancia aumentada entre las pupilas (superior a 3 DE de la media). Es una malformacin que se observa en numerosos sndromes dismrficos, confiriendo a la cara una apariencia caracterstica. Es habitual que los pacientes afectados desarrollen estrabismo y/o ambliopa. Por el contrario, la presencia de una distancia disminuida entre los ojos se denomina hipotelorismo ocular, el cual puede ser secundario a un desarrollo anmalo del bulbo olfatorio y los lbulos frontales del

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FIGURA 4. A. Hipertelorismo ocular verdadero. B. Telecanto con ptosis palpebral izquierda A

La debilidad del colgeno que forma los ligamentos suspensorios que lo mantienen en su posicin normal, da lugar a una luxacin del cristalino, un hallazgo caracterstico del sndrome de Marfan, y que puede asociarse a estrabismo y disminucin de la agudeza visual. En ste la luxacin es superior, a diferencia de la homocistinuria, en la que el cristalino se desplaza hacia abajo. La criptoftalmia es el fallo de la apertura definitiva de los prpados, que normalmente se produce durante la 26 semana de vida intrauterina. Una de las pocas entidades que incluye esta anomala es el sndrome de Fraser. Deformaciones La asimetra de las rbitas puede producirse por compresin externa del feto o ser secundaria a una sinstosis prematura de sus estructuras seas. Suele acompaarse de estrabismo y ambliopa. La horizontalizacin o cada de las pestaas es una deformacin que suele asociarse a ptosis palpebral o ser un signo sutil de hipotona generalizada (p. ej.: sndrome de Prader-Willi). El exoftalmos (globos oculares protruyentes) a veces se produce por edema o hiperplasia del tejido blando infraorbitario, como ocurre en los casos de hipertiroidismo. Tambin, es un hallazgo habitual en sndromes con craneosinostosis, como el sndrome de Crouzon o el sndrome de Apert. Nariz Malformaciones La atresia de coanas es debida a la persistencia de la membrana oronasal, dando lugar a una obstruccin total de la apertura posterior de la cavidad nasal. La obstruccin puede ser parcial en los casos de estenosis de coanas. La atresia de coanas es una malformacin grave que requiere de una intervencin teraputica rpida y eficaz, generalmente, quirrgica. La displasia frontonasal se produce por un desarrollo o migracin excesivos, de tejido por encima de las mejillas. Estos pacientes tienen un puente nasal muy ancho y un importante hipertelorismo ocular. La presencia de un foseta nasal media debe obligarnos a descartar la existencia de malformaciones ocultas de la lnea media, concretamente del sistema nervioso cen-

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cerebro. Su grado extremo da lugar a la ciclopia o fusin de ambos ojos en uno. Se denomina telecanto al desplazamiento lateral de los cantos internos de ambos ojos, cuyas rbitas y globos oculares estn normalmente situados. La ausencia o disminucin de esclera del lado medial a los iris permite distinguirlo del hipertelorismo ocular verdadero. Las indentaciones palpebrales pueden formar parte de una fisura labial (labio leporino) que se extiende hasta la rbita. En otras ocasiones forman parte de sndromes dismrficos, como el sndrome de TreacherCollins (prpado inferior) o el sndrome de Goldenhar (prpado superior). El ectropin es una malformacin del prpado inferior en la que existe una eversin del mismo y lo separa de su posicin normal respecto al globo ocular en la parte inferior del iris. Suele dar lugar a una conjuntivitis crnica. La reduccin del espacio entre el prpado superior y el inferior con globos oculares y rbitas normales se denomina blefarofimosis. Dicha reduccin se observa, tanto en altura como en anchura, debido a la asociacin de telecanto con ptosis palpebral. Las fisuras palpebrales cortas, caractersticas del sndrome de alcohol fetal, se deben a una disminucin de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos, siendo normal la distancia entre los bordes de ambos prpados. En algunos casos puede asociarse a una microftalma leve. Las malformaciones del globo ocular se pueden producir en cualquiera de los per-

odos de desarrollo del mismo. En el perodo de organognesis (hasta la 5 semana de gestacin), se produce la anoftalmia o ausencia completa del globo ocular por fallo del desarrollo de la vescula ptica. Se suele asociar a una falta de desarrollo de las rbitas y de otras estructuras perioculares. Ms frecuente es la microftalmia, que consiste en la disminucin del tamao del globo ocular, y que suele acompaarse de hipoplasia del prpado, del sistema lacrimal y de las rbitas. El coloboma ocular es un fallo completo del cierre de la fisura coroidea en el botn ptico embrionario, pudiendo afectar al nervio ptico, la retina, el iris y el cuerpo ciliar. Durante la segunda fase del desarrollo ocular (de la 6 a la 12 semana de gestacin) puede aparecer una hipoplasia del nervio ptico, debida a un fallo de proliferacin de sus clulas nerviosas y causante de ambliopa, nistagmo y disminucin de la agudeza visual. La tercera fase del desarrollo ocular (de la 13 a la 26 semana de gestacin) se caracteriza por el desarrollo final de las clulas de la retina (conos y bastones) y del iris y el cuerpo ciliar. La malformacin ms importante de este perodo es la aniridia o ausencia total o parcial del desarrollo del iris. En los pacientes afectados por esta malformacin puede aparecer nistagmo, ptosis, glaucoma o ceguera. Es importante recordar la asociacin entre aniridia y tumor de Wilms (sndrome WARG) en pacientes portadores de una delecin intersticial del cromosoma 11 (11p13) que afecta a varios genes.

tral. En contraposicin, si existe una prominencia sobre el puente nasal que se abomba durante el llanto del nio, hay que sospechar la existencia de un cefalocele anterior, que requiere una consulta con el neurocirujano. Deformaciones Son, generalmente, debidas a la compresin de la cara del feto dentro del tero materno e incluyen la desviacin del tabique nasal, la asimetra de los orificios nasales y la desviacin de la punta de la nariz. La facies de Potter secundaria a oligohidramnios tambin puede deformar la nariz. Orejas Malformaciones Incluyen las derivadas de un desarrollo anormal del esqueleto cartilaginoso del pabelln auricular. En ocasiones, se presentan de forma aislada pero, en muchos pacientes, son un hallazgo ms de un sndrome polimalformativo. Para la mejor compresin de este apartado, es necesario recordar la anatoma del pabelln auricular. La microtia se produce por un desarrollo incompleto del pabelln auricular (pinna), derivado del primer y secundo arcos branquiales. Es la malformacin ms frecuente de la oreja y puede ser de grado variable y en los casos ms graves el pabelln se reduce a un pequeo resto de cartlago cubierto de piel que delimita el canal auditivo externo. Puede ser unilateral (afecta con mayor frecuencia al lado derecho) o bilateral. En ambos casos, es obligado realizar un estudio de audicin en el paciente, dado que es frecuente la co-existencia de hipoacusia, incluso en el lado aparentemente no afectado. Una forma sutil de microtia es la ausencia de la crus superior del antihlix que, habitualmente, pasa desapercibida pero que, en un 15% de casos, se asocia a hipoacusia del mismo lado. Por ltimo, es importante recordar que la microtia forma parte de numerosos sndrome dismrficos, especialmente los pertenecientes al grupo oto-renal. Como parte del cuadro clnico de numerosos sndromes, las malformaciones ticas no suelen ser muy especficas aunque, en algn caso, pueden dar una pista al clnico en el diagnstico diferencial. Algunos ejemplos son: la oreja (hlix) arrugada en

el sndrome de Beals, la oreja triangular del sndrome de Turner y del sndrome de Noonan, la cresta diagonal en el lbulo del sndrome de Beckwith-Wiedemann o el hlix en rales de tren, en el sndrome alcohol fetal. La presencia de fosetas o pedculos preauriculares (Fig. 5), consideradas variantes de la normalidad, es debida a la persistencia de restos embrionarios del arco o hendidura branquial. Estn presentes en el 0,5-1% de la poblacin general y existe una gran variabilidad entre diferentes grupos tnicos. Deformaciones La distorsin del pabelln auricular es una deformacin habitual y sin significado clnico, ya que desaparece cuando cesan las fuerzas que lo producen (compresin intratero del hombro homolateral). Las orejas grandes y aplanadas se suelen ver en recin nacidos que han sufrido oligohidramnios en la vida fetal y se deben a la compresin permanente de los pabellones. Es uno de los hallazgos presentes en la llamada facies de Potter. En ocasiones, las deformaciones de la oreja no se deben a anomalas de su estructura cartilaginosa, sino a problemas con los msculos (posterior y superior) que la mantienen unida al hueso subyacente. La oreja (hlix) colgante es debida a la ausencia o disfuncin del msculo superior, la oreja saliente (de soplillo) se ve cuando es el msculo posterior el afectado, y, por ltimo, la oreja ahuecada (en taza), cuando son anormales ambos msculos. Boca y regin perioral Malformaciones La malformacin mayor ms frecuente que afecta a la boca y regin perioral es el labio leporino, resultado de un fallo en la proliferacin y posterior fusin del tejido embrionario en la zona de unin de las protuberancias nasales, medial y lateral, y la maxilar. Puede ser parcial o completo y afectar uno o ambos lados (Fig. 6a). La forma ms leve puede incluso pasar desapercibida (pequea indentacin del labio superior paralela al philtrum) y la ms grave se asocia a fisura palatina (Fig. 6a) (vase ms adelante). Es importante recordar que, en los casos de labio leporino bilateral, suele existir un mameln de tejido rudimentario

FIGURA 5. A. Pedculo preauricular en pabelln auricular anormal. B. Foseta preauricular a nivel de la insercin del hlix A

FIGURA 6. A. Labio leporino bilateral con fisura palatina (obsrvese el mameln de tejido que ocupa el hueco de la nariz). B. Paladar ojival

en la lnea media y que, si ste no existe, es un signo de mal pronstico ya que indicara un desarrollo anormal del cerebro ante-

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TABLA I. Etapas en la evaluacin del nio dismrfico*

I. Sospecha clnica a. Anomalas congnitas b. Anomalas en el crecimiento y desarrollo c. Retraso psicomotor/mental II. Obtencin de datos a. Anamnesis: historia personal. Historia familiar (rbol genealgico) b. Exploracin fsica: medidas (somatometra). Fotografas c. Estudios complementarios: bioqumicos, de imagen, genticos. Resultados de estudios previos d. Evolucin III. Recopilacin y sntesis a. Datos gua b. Reconocimiento de patrn malformativo especfico c. Comparacin con casos similares (experiencia personal, literatura) IV.Confirmacin a. Resultados de laboratorio definitivos b. Evolucin clnica c. Nacimiento de familiares afectados V. Intervencin a. Tratamiento (curativo o sintomtico) b. Asesoramiento gentico (pronstico, riesgo de recurrencia) VI.Seguimiento a. Apoyo a la familia b. Estudios en familiares de riesgo c. Seguimiento clnico (complicaciones) d. Opciones reproductivas e. Reconsideracin y/o cambio del diagnstico *Modificado de Aase, 2000.

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rior, generalmente presente en la holoprosencefalia. La macrostoma (boca grande) se produce por la fusin incompleta entre los segmentos maxilares y mandibulares del primer arco branquial. Es una anomala poco frecuente que, frecuentemente, suele asociarse a hipoacusia. En estos casos, las comisuras bucales estn inclinadas hacia arriba, extendindose ms all de los bordes labiales y es habitual la presencia de fosetas o pedculos a lo largo de la lnea imaginaria que une la comisura bucal y el canal auditivo externo homolateral. La presencia de fosetas en el labio inferior es una rara malformacin presente en algunos sndromes genticos (p. ej.: sndrome de Wan der Woude). Generalmente,

son bilaterales, situadas en el borde inferior y pueden acompaarse de fstulas ocultas que a veces expulsan una sustancia mucoide. Salvo que se produzca esta circunstancia, suelen pasar desapercibidas si no se explora la zona cuidadosamente. La micrognatia (mandbula pequea) puede ser debida a un fallo del crecimiento del hueso maxilar y se observa en numerosos sndromes dismrficos. En su forma ms grave, puede comprometer la capacidad de la cavidad oral para contener la lengua y da lugar al llamado complejo Pierre-Robin. La malformacin ms frecuente e importante de la cavidad oral es la fisura palatina, que es un fallo en el cierre medial de ambas prominencias palatinas que da lugar a una comunicacin entre la boca y la cavidad nasal superior y que, en su forma ms grave, se asocia a labio leporino bilateral (Fig. 6a). Existen formas intermedias, como la fisura palatina unilateral o la fisura palatina incompleta o posterior, esta ltima puede pasar inadvertida en su variante ms leve (fisura palatina submucosa). La vula bfida puede considerarse la forma ms leve de esta malformacin. El crecimiento excesivo de zonas de la mucosa oral puede dar lugar a frnulas aberrantes entre las encas y los labios. La microglosia es una lengua de tamao inferior al normal y puede asociarse a micrognatia o a persistencia de los bordes alveolares secundarios. En contrapunto, la macroglosia es la presencia de una lengua grande y puede causar dificultades en la respiracin del nio y deformidades de las arcadas dentarias. Esta malformacin es habitual en pacientes con sndrome de Down y con sndrome de Beckwith-Wiedemann. La lengua asimtrica o la lengua lobulada son malformaciones muy raras que pueden ser la pista para identificar entidades o anomalas asociadas (hemihipertrofia o hamartoma, respectivamente). Deformaciones La micrognatia tambin puede ser una deformacin cuando es secundaria a fuerzas de compresin intratero sobre la mandbula del feto. Suele observarse en neonatos nacidos de cara o de nalgas y tiene carcter leve o moderado. Cuando la presin del feto sobre esta regin ha sido asimtrica, se produce una hipoplasia man-

dibular asimtrica. En ambos casos, dada la integridad del potencial de crecimiento del hueso maxilar inferior, la recuperacin es rpida y, en pocos meses, su tamao ser proporcional al resto de las estructuras faciales del nio. La presencia de una cresta en el mentn (horizontal o en forma de H) es un hallazgo poco habitual, que es debido a una funcin anormal de los msculos subyacentes y suele hacerse ms evidente con la edad. En la cavidad oral, la mayora de las deformaciones son secundarias a alteraciones de la masticacin o de la movilidad de la lengua. As, la persistencia de un borde alveolar secundario es debida a una inadecuada presin sobre el paladar por parte de la lengua, dando lugar a un paladar muy estrecho y elevado (paladar ojival) (Fig. 6b). Por ltimo, la presencia de una distorsin del arco dentario tambin puede ser debida a una excesiva y repetida presin de la lengua sobre uno de los maxilares, como puede ocurrir en pacientes con macroglosia. BIBLIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. 1.*** Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York: Plenum Publishing Corp.; 1990. Libro de referencia para la realizacin de una buena exploracin dismorfolgica. Es muy completo y en l se da una orientacin diagnstica ante numerosos hallazgos dismrficos. 2.* American Academy of Pediatrics. The role of the primary care pediatrician in the management of high risk newborn infants. Pediatrics. 1996; 98: 786-8. Documento-Gua de la Academia Americana de Pediatra sobre del papel del pediatra de cabecera en el cuidado y seguimiento de recin nacidos de alto riesgo, incluyendo los que presentan malformaciones congnitas. 3.* American Academy of Pediatrics. General principles in the care of children and adolescents with genetic disorders and other chronic health conditions. Pediatrics. 1997; 99: 643-4. Documento-Gua de la Academia Americana de Pediatra sobre los cuidados y seguimiento de nios y adolescentes con problemas genticos (entre otros), en los que se incluyen los sndromes polimalformativos. 4.*** Reardon W, ed. The bedside dysmorphologist: Classic clinical signs in human malformation syndromes and their diagnostic significance. Oxford: Oxford University Press; 2008. Libro de referencia (de bolsillo) obligado para todo genetista clnico y/o dismorflogo. El autor se

basa en el reconocimiento y descripcin de los signos (dismrficos) ms relevantes (signos gua) en las distintas regiones anatmicas del organismo como herramienta de ayuda para el clnico en el diagnstico diferencial de los sndromes polimalformativos ms importantes. Hunter AG. Medical Genetics 2. The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artculo sobre la forma de proceder para llegar al diagnstico de un nio con malformaciones. Est ilustrado con 2 casos reales en los que se aplica de forma prctica lo que se ha explicado de forma terica. 6.** Jones KL, Jones MC. A clinical approach to the dysmorphic child. En: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed. Vol. I. New York: Churchill Livingstone; 2007. p. 889-99. 5.*

Captulo sobre la actuacin clnica frente al nio dismrfico, con una primera parte dedicada a conceptos embriolgicos. Est escrito por 2 expertos y pertenece a un tratado imprescindible en gentica mdica. 7.*** Jones KL. Smiths Recognizable Pattern of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2006. Puede considerarse la Biblia de la sindromologa. Incluye ms de 500 sndromes polimalformativos, la mayora de origen gentico, de los que ofrece un resumen de los principales hallazgos clnicos por sistemas, acompaado por fotografas representativas de cada patologa. Tambin, se incluye un apartado sobre la etiologa. 8.** Prez-Ayts A. Actitud ante el recin nacido con malformaciones congnitas. En: Protocolos diagnsticos y teraputicos en Pediatra. Tomo 1. Barcelona: Ergon; 2000. p. 19-22.

Se realiza un repaso de los aspectos ms relevantes para la obtencin de una buena historia clnica ante un recin nacido con malformaciones congnitas. Termina con una recopilacin de los principales trminos dismorfolgicos. Smith DW. An approach to clinical dysmorphology. J Pediatr. 1977; 91: 690-2. Uno de los trabajos pioneros en dismorfologa, escrito por una de las grandes autoridades mundiales en la materia, en el que se definen las bases conceptuales de la sindromologa moderna. 10.** Ramos FJ. Seguimiento y cuidados del recin nacido con malformaciones. Pediatr Integral. 2010; XIV: 461-8. Artculo reciente de uno de los autores del presente trabajo que incluye la exploracin del recin nacido dismrfico que servir de base para la aproximacin diagnstica (diagnstico diferencial) y seguimiento del paciente). Contiene las definiciones de los conceptos principales en Dismorfologa. 9.*

Caso clnico
Varn de 3 aos que acude a la consulta de Pediatra General por asimetra craneofacial. Los antecedentes personales indican un embarazo a trmino sin complicaciones, con serologas negativas y sin exposicin conocida a teratgenos. Parto por cesrea por desproporcin plvico-ceflica. Puntuacin de Apgar 8/9. Somatometra neonatal normal, con todos los parmetros entre los percentiles 75 y 90. En la exploracin fsica, al nacer se observ una asimetra craneofacial con braquicefalia y, aparentemente, sin otras anomalas externas asociadas. Dicha asimetra se ha ido haciendo ms evidente con la edad. Los estudios (bioqumicos)

de laboratorio fueron normales, al igual que un estudio radiolgico del esqueleto, que inclua el crneo. En la ecografa transfontanelar se inform de la existencia de una asimetra de los lbulos frontales con ligero desplazamiento de las estructuras de la lnea media y de los ventrculos laterales. El desarrollo psicomotor ha sido aparentemente normal aunque refieren ciertas dificultades con el (inicio) lenguaje. Los antecedentes familiares incluyen: madre y abuela materna con braquicefalia y frente alta y aplanada. Ambas tienen ptosis palpebral unilateral leve-moderada y pabellones auriculares dismrficos. La exploracin fsica del paciente en el momento de la primera visita (3 y 9

m): peso y talla en percentiles 50-75; permetro ceflico > 97%. Proporcin normal tronco/extremidades. Asimetra craneal y facial con hipoplasia del lado izquierdo. Tortcolis izquierda, secundaria a problema en la visin (vase figura 1 del artculo). En la cara, se observa hipertelorismo ocular, ptosis palpebral izquierda, pabellones auriculares malformados, maloclusin dentaria y paladar ojival. Trax normal, salvo un leve pectus excavatum. No soplo cardaco. Genitales normales. En extremidades: braquidactilia bilateral del 5 dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales. Resto de exploracin sin datos relevantes para el caso. 621

ALGORITMO: PAUTA DE ACTUACIN ANTE UN RECIN NACIDO CON ANOMALAS CONGENITAS*

RECIN NACIDO CON ANOMALAS CONGNITAS

Historia clnica Prenatal Familiar

Contacto inicial

Informar a la familia Explicar malformaciones Plan de actuacin Apoyo y asosoramiento Interpretacin Perodo y mecanismos embrionarios afectados Relaciones entre anomalas: sndrome vs. otros Sndrome fetal Cromosomopata Sndrome polimalformativo Error innato del metabolismo Displasia sea

Reconocimiento Patrn facial (gestalt) Anomalas menores Medidas/fotos

Exploracin fsica

Anomala aislada vs. Secuencia Sndrome Asociacin Displasia

Categora diagnstica

Anlisis cromosmico (cariotipo) Estudios moleculares (ADN) Estudios bioqumicos/metablicos

Estudios complementarios

Estudios de imagen Consultas con especialistas

Diagnstico especfico

No diagnstico

Asesoramiento gentico a. Informacin sobre el sndrome b. Pronstico/complicaciones c. Riesgo de recurrencia/opciones reproductivas d. Apoyo a la familia e. Seguimiento

Diagnstico diferencial Consultar literatura / Internet Seguimiento

(*) Modificado de Wilson, 2000.

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