Sndrome X Frgil

El sndrome de X frgil es la forma hereditaria ms comn de retraso mental. Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres. El sndrome de X frgil es un trastorno gentico que se transmite de generacin en generacin. Es causado por una anomala en un solo gen. Los nios y adultos con sndrome de X frgil presentan una serie de indicios y sntomas que varan de leves a graves. Por lo general, el sndrome es ms grave en los hombres que en las mujeres. Las caractersticas ms comunes incluyen, entre otras:

Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje Problemas de conducta, como dificultades para prestar atencin y berrinches frecuentes Conductas autistas, como agitar y morderse las manos Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar Problemas del habla Ansiedad y problemas anmicos Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas Rasgos fsicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testculos ms grandes de lo comn despus de la pubertad

La mayora de los nios con sndrome de X frgil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. Pero aproximadamente el 20 % de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicacin. El sndrome de X frgil se puede diagnosticar con un anlisis de sangre. El laboratorio analiza la muestra de sangre para determinar la presencia del gen anormal. Es causado por una mutacin o cambio o en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6. Uno de los pares denominado cromosomas del sexo (X o Y), que determinan el sexo de una persona Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal. Por lo tanto, el sndrome de X frgil es menos frecuente en las mujeres y cuando este sndrome se da es menos grave que en los varones. stos tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el sndrome los afecta generalmente en forma ms grave. La mutacin que provoca el sndrome de X frgil es un tartamudeo gentico en el que una pequea seccin de material gentico dentro del gen se repite demasiadas veces. La mayora de las personas no afectadas tiene entre 6 y 45 repeticiones de esta seccin de tres letras (llamada repeticin de trinucletidos). Cuando una persona tiene ms de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la protena que habitualmente produce. Esta protena podra controlar la comunicacin entre las clulas nerviosas del cerebro. En caso de las personas que tienen de 45 a 55 se dice que estn en

una zona gris, estas personas no pasan el sndrome a sus hijos pero puede estar presente en generaciones futuras. El sndrome de X frgil se llama as debido al aspecto de la seccin del cromosoma X en el que tiene lugar la mutacin gentica bajo el microscopio, la seccin de uno de los brazos del cromosoma parece frgil, como si pendiera de un hilo. Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones aproximadamente tienen lo que se conoce como pre-mutacin. Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la pre-mutacin. Pero slo las mujeres portadoras corren el riesgo de tener un hijo con sndrome de X frgil. Los hombres portadores de la pre-mutacin transmiten la premutacin a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Las personas con ms de 200 repeticiones tienen la mutacin completa. Las mujeres portadoras de una mutacin completa de X frgil tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitirla a sus hijos en cada embarazo. Los hombres con una mutacin completa transmiten la pre-mutacin a todas sus hijas (por razones que an no se han determinado, la mutacin completa se reduce a una pre-mutacin en el esperma). Algunas de las principales caractersticas fsicas son: cara alargada, mentn y orejas prominentes, macrocefalia, macroorquidismo, pies planos valgos, entre otros.