ESTUDIO GENEALOGICO EN GENETICA HUMANA

Fundamento terico
El hombre presenta ciertas caractersticas especiales que lo califican como un material difcil para el estudio gentico. De hecho, estas caractersticas son: 1. Hay una gran diversidad gentica de individuos, y tambin la estructura gentica de las poblaciones humanas vara continuamente debido a las migraciones, la mezcla de razas, etc. 2. Por motivos ticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de los que por otra parte no se obtendra gran informacin, ya que: a) de cada parto suele nacer un solo individuo b) las gestaciones son largas c) entre una generacin y la siguiente transcurre mucho tiempo d) el tamao de las familias es pequeo. En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigacin gentica presentan caractersticas mucho ms ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una generacin cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por decenas. En Drosophila, la generacin dura 20 das y se cuentan los descendientes por centenares. As, en estos organismos y otros de caractersticas similares, los cruzamientos experimentales constituyen uno de los mejores mtodos para el conocimiento de los caracteres hereditarios. Por lo tanto, la gentica humana tiene que recurrir para su desarrollo a mtodos indirectos tales como el uso de pedigrs o rboles genealgicos, anlisis de poblaciones, etc. A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso de tcnicas genealgicas, se ha ido acumulando el conocimiento de nuevos caracteres determinados genticamente y de los genes que los controlan, hasta llegar a varios millares. Posteriormente, las tcnicas citogenticas y moleculares han permitido identificar nuevos genes y determinar su localizacin cromosmica.

Objetivo
El objetivo de esta prctica es que el alumno aprenda a confeccionar y esquematizar rboles genealgicos; a determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de los individuos que lo componen, y a conocer la transmisin de algunos caracteres sencillos y de fcil observacin.

Material
El material biolgico de esta prctica sern los propios alumnos y sus familiares para la observacin de algunos caracteres genticos. Con sus datos se elaborarn las genealogas.

Procedimiento
La prctica en s consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las variaciones fenotpicas para cada uno de los caracteres monognicos que se describen a

continuacin, de donde el alumno deducir su genotipo en cada caso. Los datos se tomarn en una hoja como la que se indica al final de esta prctica. Se usar una hoja de datos para cada persona. Descripcin de los caracteres 1) Disposicin del lbulo de la oreja. Lbulo separado de la mejilla o pegado lateralmente a la mejilla. 2) Lnea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar. 3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la boca. 4) Pigmentacin del iris. Ojos azules frente a ojos ms oscuros, sean stos verdes o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentacin en la superficie del ojo. En ausencia de sta, se observa la lmina interna azul del iris, y los ojos sern totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas superiores del iris enmascara en mayor o menor grado el color azul del fondo. Otros genes determinan el color exacto y su intensidad para ojos verdes, marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos. 5) Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrs la ltima falange del pulgar en un ngulo de casi 90 respecto a la anterior ("dedo del autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse slo en una de las manos, y la expresividad del rasgo es variable. 6) Dedo meique doblado. El meique puede estar recto, o bien con la ltima falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos estn paralelos o si los meiques se doblan hacia dentro. 7) Longitud relativa del dedo ndice. Dedo ndice ms o menos largo que el anular. Se realiza la observacin como en el caso anterior. Se trata de un carcter de expresin influenciada por el sexo. 8) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca. Presencia o ausencia de hoyuelos en las mejillas. 9) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque slo haya algo de pelo en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo positivo. 10) Dedo gordo del pie corto. El dedo gordo del pie puede ser ms corto o ms largo que el ndice adyacente. 11) Capacidad de detectar la feniltiocarbamida (PTC). Hay individuos que detectan un sabor amargo y otras que no notan nada. Introducir primero en la boca el papel control, ensalivar, y sacar de la boca. Introducir a continuacin el papel impregnado en PTC y ensalivar.

Una vez realizada la observacin, proceder de la siguiente manera: 1. Tomar los datos del fenotipo propio 2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos. 3. Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tos) como sea posible. 4. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente. 5. Confeccionar el rbol genealgico indicando el fenotipo de cada persona para, al menos, dos de los caracteres analizados. 6. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados. 7. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carcter en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carcter, en maysculas/minsculas para dominante/recesivo. 8. Por ltimo, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros para cada carcter. Como ejemplo de rbol genealgico se seguir un esquema como el que se indica a continuacin: I
1 2 3 4

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9

III
1 2 3 4 5

En la genealoga se indica el orden de las generaciones con nmero romano. La primera generacin (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondera a la de los padres y tos, y la tercera (III), a la generacin del alumno. Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con crculos, y por rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una lnea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una lnea horizontal desde la que parte una lnea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos (II.4 y 5), que se indican por lneas convergentes (ver figura). Los individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el smbolo.