BLOQUE IV: GENTICA MOLECULAR

CURSO

2010/2011

1. EL ADN COMO DEPOSITARIO DE LA INFORMACIN GENTICA

Madrid La primera evidencia de que el ADN es el material hereditario, fue obtenida por, Griffith cuando buscaba una vacuna contra la neumona provocada por bacterias. Hizo experimentos con dos tipos de bacterias y observ que unas se transformaban en otras por la transmisin entre ellas de unas molculas a las que llamo principio transformante.

En 1944 Avery y otros cientficos descubren que ese principio transformante era el el ADN, descubriendo as que el ADN es la molcula que lleva la informacin gentica. Segn la gentica mendeliana, un gen es un fragmento de ADN que lleva informacin para la expresin de un determinado carcter. La gentica molecular se encarga de estudiar la naturaleza de los genes y la forma en la que se expresan. En 1848 Beadle y Tatum fueron los primeros en establecer la relacin directa entre la molcula de ADN y la secuencia de aminocidos de una enzima y propusieron la hiptesis de un gen-un enzima, que significa que en cada gen est la informacin para sintetizar una enzima. Ms tarde esta hiptesis se amplia a un gen-una cadena polipeptdica puesto que no todas la protenas son enzimas y algunas protenas estn formadas por ms de una cadena. 2. EL FLUJO DE LA INFORMACIN GENTICA La informacin gentica de la clula madre se transmite ntegra a las clulas hijas gracias a la capacidad de rplica del ADN. La manifestacin de esa informacin gentica se realiza por la sntesis de protenas, cuya secuencia de aminocidos viene determinada por la secuencia de bases de un gen. La informacin del gen se transmite al ARNm, que lo lleva a los ribosomas. El ARNt lleva los aminocidos correspondientes a la secuencia de bases a los ribosomas, dnde se sintetiza la protena.

El genoma es el conjunto de genes potencialmente expresables que posee un individuo, es el conjunto de genes que llevan informacin para sintetizar cadena polipeptdicas. En las clulas procariotas los genes son continuos, todos los genes se transcriben y se traducen. En clulas eucariotas los genes son discontinuos. Los genes que se transcriben y se traducen (exones) van intercalados con otros que slo se transcriben (intrones). 1

3. REPLICACIN Es el mecanismo por el cual el ADN hace una copia de s mismo, ocurre durante el periodo S de la interfase, en el que tambin se duplican las histonas. Es imprescindible para que se realice la divisin celular del ADN. Caractersticas de la replicacin: Semiconservativa: Cuando la doble hlice de ADN se duplica, cada hebra de la hlice antigua sirve de molde para sintetizar la nueva.

Semidiscontinua: Una hebra se replica de forma continua y la otra de forma discontinua (fragmentos de Okazaki) Bidireccional: la replicacin comienza en un punto (oriC) y a partir de l se realiza en las dos direcciones.

La enzima que cataliza la reaccin es la ADN polimerasa, se caracteriza por tener varios centros activos y realizar varias funciones: Polimerasa: cataliza la unin de nucletidos en la cadena de ADN. Exonucleasa: es una enzima autocorrectora, si ha colocado un nucletido que no corresponde lo quita y coloca el adecuado. Fases:

Inicio: La replicacin empieza cuando la doble hlice se desenrolla y se abre a partir de un punto llamado oriC (procariotas slo un oriC, eucariotas varios). Esto se produce gracias a la rotura de puentes de hidrgeno por unas enzimas llamadas helicasas, que van abriendo progresivamente la cadena en ambos sentidos. Tambin actan otras enzimas llamadas topoisomerasas que intervienen eliminando las tensiones que se producen durante la separacin. Las enzimas SSB se unen a las cadenas para impedir que se enrollen de nuevo. Elongacin: La ADN polimerasa es una enzima que no puede iniciar la cadena, slo puede aadir nucletidos al OH libre del C3, es decir, alarga en sentido 5- 3. El mecanismo de replicacin comienza en el punto oriC, como la ADN polimerasa no inicia cadena se necesita un cebador, que es una molcula de ARN sintetizada por la ARN polimerasa primasa. En el punto oriC se coloca el cebador y desde l la ADN polimerasa comienza a alargar la cadena en sentido 5- 3, ms tarde se elimina el cebador.

Como las hebras de la horquilla de replicacin son antiparalelas, una se sintetiza en sentido 5 -3 y es de sntesis continua, la otra hebra de direccin 3- 5 no puede ser sintetizada directamente por la ADN polimerasa. En esta hebra los cebadores se colocan separados del punto oriC y se alargan en sentido 5 -3 en fragmentos de entre 1000 y 2000 nucletidos (fragmentos de Okazaki). Posteriormente los cebadores se eliminan y los fragmentos se unen gracias a la ADN ligasa. Esta hebra es de sntesis discontinua.

Correccin de errores: Se realiza simultneamente a la replicacin. La ADN polimerasa percibe si un nucletido no se ha colocado en el lugar correcto, lo elimina y coloca el correspondiente. No siempre se hacen bien las correcciones y surgen mutaciones.

4. DIFERENCIAS ENTRE PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS PROCARIOTAS Una burbuja de replicacin Tres tipos de ADN polimerasas: I, II, II No llevan histonas EUCARIOTAS Numerosas burbujas de replicacin Cinco tipos de ADN polimerasas Se duplican las histonas durante la replicacin del ADN.

La replicacin termina cuando las hebras La replicacin termina al llegar al se encuentran en el punto de terminacin telmero. En la hebra retardada el cebador (cromosoma circular) se coloca al final del telmero y al eliminarlo hay nucletidos que se quedan sin replicar (envejecimiento celular) Tiene lugar en el hialoplasma 5. TRANSCRIPCIN Es el mecanismo de sntesis del ARNm a partir del ADN. Procariotas: se realiza simultneamente la transcripcin y la traduccin en el hialoplasma. Eucariotas: La transcripcin se realiza en el ncleo y una vez procesado el ARNm sale del ncleo al hialoplasma (ribosomas) donde se traduce. Tiene lugar dentro del ncleo.

La enzima que regula este proceso es la ARN polimerasa, que realiza las siguientes funciones: - Reconoce la regin promotora que marca el inicio y el sentido de la hebra que se va a transcribir. - Recorre la hebra en sentido 3 5 y sintetiza la cadena de ARN en sentido 5-3 - Cataliza la formacin del enlace fosfodister entre los nucletidos. - Reconoce la regin terminadora que marca el final del mensaje. Etapas del mecanismo de transcripcin:

Iniciacin: La transcripcin comienza cuando la ARN polimerasa reconoce el promotor que marca el inicio y la direccin de la transcripcin. La ARN polimerasa se une al promotor y se activan unas protenas llamadas factores de transcripcin que abren y separan las dos cadenas de la doble hlice rompiendo

los puentes de hidrgeno. En este momento la ARN polimerasa comienza a aadir nucletidos. Promotor en procariotas: TTGACA y TATAAT Promotor en eucariotas: caja TATA

Elongacin: Slo se copia una de las dos hebras de la doble hlice. La ARN polimerasa acerca los ribonucletidos complementarios a las bases de la hebra molde. Segn va avanzando la transcripcin se van abriendo nuevas burbujas y cerrando las anteriores. La ARN polimerasa va separando la cadena de ARN de la de ADN que se vuelve a enrollar, hasta llegar a la regin terminal. En las clulas eucariotas cuando se han transcrito los 20 o 30 primeros nucletidos se forma alrededor de ellos una caperuza de metil-guanosil-trifosfato, que permite a los ribosomas reconocer el inicio de la cadena que tiene que traducir. Terminacin: La transcripcin finaliza cuando se llega a la regin terminal que marca el final y se forma un bucle que hace que el ARN se separe del ADN. En clulas procariotas todos los genes se transcriben y se traducen, mientras que en clulas eucariotas hay genes que se transcriben y traducen (exones) y otros que genes que slo se transcriben (intrones). En estas clulas una vez separado el ARN del ADN continua elongndose, se aaden hasta 200 nucletidos de adenina y se forma la cola de poliA. La funcin de sta es evitar la degradacin del ARN y permitir el paso al citoplasma. Promotor en procariotas: regin palindrmica Promotor en eucariotas: TTATTT

Maduracin (exclusivo de eucariotas): La molcula de ARN primario antes de salir del ncleo sufre un proceso de maduracin o eliminacin de intrones (splicing). Este proceso lo lleva a cabo una enzima, la ribonucleoprotena pequea nuclear, que forma bucles en los intrones, los corta y une los exones.

6. DIFERENCIAS EN TRANSCRICIN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS PROCARIOTAS En el hialoplasma Un solo tipo de ARN polimerasa Genes continuos: traducen se transcriben En el ncleo Tres tipos de ARN polimerasa: I, II, II EUCARIOTAS

y Genes discontinuos: exones (se transcriben y traducen) e intrones (se transcriben) Tambin se produce la transcripcin en mitocondrias y cloroplastos 5

7. RETROTRANSCRIPCIN Mecanismo de transcripcin caracterstico de retrovirus (virus del sida y de la gripe) que como genoma llevan una molcula sencilla de ARN y poseen una enzima llamada retrotranscriptasa o transcriptasa inversa. El VIH penetra en la clula por fusin de su envoltura con la membrana plasmtica de la clula infectada. Una vez en el interior de la clula el ARN vrico pasa a ADN gracias a la retrotranscriptasa. Este ADN se duplica, se circulariza y se integra, por recombinacin, en el genoma de la clula. A partir de este ADN se obtienen por transcripcin muchas molculas de ARN, as como las protenas de la cpsida y molculas de transcripcin inversa. Las molculas de ADN vricas salen secuencialmente de la clula por gemacin.

8. CDIGO GENTICO Es la relacin que se establece entre los nucletidos del ARNm y los 20 aminocidos que forman las protenas. Es un cdigo de tripletes o codones, cada triplete codifica para un aminocido. Las caractersticas del cdigo gentico son: Es universal: en todos los seres vivos cada triplete codifica para el mismo aminocido. Es degenerado, ya que existen 64 posibles tripletes y slo 20 aminocidos diferentes, es decir, hay aminocidos que estn codificados por ms de un triplete. Existen algunos aminocidos especiales: AUG (inicio), UAA, UGA, UAG (terminacin). Es unidireccional y carece de solapamiento.

9. TRADUCCIN Consiste en la sntesis de una protena a partir de la informacin contenida en el ARNm. Se trata de un proceso que se produce en el hialoplasma. Consta de las siguientes fases: 1. Activacin de los aminocidos: La formacin del enlace peptdico es un proceso endergnico. Para que pueda realizarse, los aminocidos (aa) deben de ser activados, activacin que se realiza por medio del GTP Los aminocidos activados se unen a una molcula de ARNt (ARN de transferencia) gracias a la enzima aminoacil-ARNt- sintetasa. Estos polinucletidos poseen en su estructura una secuencia de tres bases, el anticodn, complementaria de los correspondientes codones o tripletas del ARNm. Cada aminocido se une, por lo tanto, a un ARNt especfico, que ser aquel que lleve el anticodn correspondiente. 2. Iniciacin: La subunidad pequea del ribosoma se une al ARNm y se desplaza hasta llegar al codn AUG, que codifica el principio de la protena. Se les une el complejo formado por el ARNt-metionina. La unin se produce entre el codn del ARNm y el anticodn del ARNt que transporta el aminocido. Por ltimo, se une la subunidad mayor a la menor completndose el ribosoma (complejo de iniciacin). Todas estas interacciones son favorecidas por la accin de un conjunto de protenas llamadas factores de iniciacin.

3) Elongacin. Consta de los siguientes pasos: a) El complejo ARNt-aminocido 2 (Val) se sita enfrente del codn correspondiente. La regin del ribosoma en la que se une se le llama regin aminoacil (A). b) Se forma el enlace peptdico y la metionina se une al segundo aminocido (val). c) El ARNm se desplaza hacia la derecha y el complejo ARNt aa2(val)-met queda situado en la regin peptidil del ribosoma y la posicin aminoacil queda libre para la entrada del complejo ARNt-aa3 (phe) . El ARNt de la metionina se libera.De esta manera se van a ir aadiendo el resto de los aminocidos que constituyen la protena hasta llegar al codn de finalizacin.

4) Finalizacin: Cuando el ribosoma llega a uno de los codones de terminacin: UAA, UAG, UGA, no se encuentra ningn ARN T especfico para este codon. En este momento se unen los factores de terminacin que permiten que la protena se libere, las subunidades del ribosoma se disocien y se separe el ARNm. Varios ribosomas, de 4 a 6, a veces incluso 100, pueden estar traduciendo al mismo tiempo una cadena de ARNm (polirribosomas o polisomas).

10. MUTACIONES CONCEPTO Y CLASES Es todo cambio en la informacin hereditaria, s decir, ser una mutacin todo cambio que afecte al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en clulas somticas como en clulas germinales, en estas ltimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales. Si afectan a las clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual. Las mutaciones pueden ser: Naturales : espontneas. Inducidas: provocadas artificialmente por agentes mutgenos. Los agentes mutgenos se clasifican en: o Fsicos: radiaciones de alta energa como las radiaciones ultravioleta, los rayos X o Qumicos: sustancias qumicas como el cido nitroso o los colorantes de acridina. o Biolgicos: algunos virus como el responsable del papiloma de cuello de tero o de la hepatitis B.

Segn la extensin del material gentico afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: Gnicas, cromosmicas o estructurales y genmicas o numricas. A) Mutaciones gnicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen (composicin qumica). Existen varios tipos: 1) Sustituciones de pares de bases. stas pueden ser: - Transiciones: cambio en un nucletido de la secuencia del ADN de una base prica por otra prica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. - Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa. 8

2) Prdida o insercin de nucletidos. Este tipo de mutacin produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos - Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos. Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la protena codificada, pues afectan a un nico aminocido y la protena seguir pudiendo realizar la misma funcin. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada a partir del punto donde se produjo la mutacin y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminocidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto sern diferentes.

B) Mutaciones cromosmicas o estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: 1) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma: - Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. - Insercin: se aade un segmento n 2) Las que suponen variaciones en la distribucin de los genes en los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homlogo o no. Efecto fenotpico de las mutaciones cromosmicas estructurales: Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotpicos, por lo general deletreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametognesis o la aparicin de descendientes con anomalas. Importancia evolutiva de las mutaciones cromosmicas estructurales.- La delecin apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicacin posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones estn tambin asociadas de una forma importante a la evolucin de los seres vivos. As, por ejemplo, la fusin de dos cromosomas acrocntricos puede dar lugar a uno metacntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusin de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido tambin por duplicaciones en el transcurso de la evolucin.

C) Mutaciones genmicas o numricas: Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidas y Aneuploidas 1) Euploida: Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en: Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas.

- Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Origen de las euploidas.- Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no separacin de todos los cromosomas homlogos se pueden originar gametos con 2n cromosomas y gametos sin cromosomas (0). La unin de estos gametos entre s o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).Este tipo de mutaciones se tolera mejor en plantas que en animales y se suelen originar individuos de dimensiones superiores. En el caso de la poliploida si es par, los individuos suelen ser frtiles y la mutacin se transmite a la descendencia. Si la poliploida es impar los individuos suelen ser estriles por dificultades en el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis.

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2) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Sndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Sndrome de Turner o el Sndrome de Klinefelter). stas alteraciones se denominan: - Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos. - Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. - Tetrasomas: si se tienen cuatro, pentasomas si tiene 5, etc.

LAS ANEUPLOIDAS MS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS

ANEUPLOIDAS EN LOS AUTOSOMAS Sndrome Sndrome de Down Sndrome de Edwards Mutacin Trisoma del par 21 Trisoma del par 18 Caractersticas fenotpicas Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Boca y nariz pequeas, deficiencia mental, lesiones cardacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.

ANEUPLOIDAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Sndrome Sndrome de Klinefelter Mutacin Uno o ms cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..). Sndrome de Turner Monosoma del cromosoma X. Sndrome de doble Y Sndrome de triple X 11 Dos cromosomas Y (XYY) Tres cromosomas X Caractersticas fenotpicas Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Sexo femenino con un slo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, trax ancho. Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental. Sexo femenino con rganos genitales atrofiados, fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental.

11. LAS MUTACIONES Y EL CNCER El trmino cncer engloba un conjunto de enfermedades caracterizadas por proliferacin y expansin de un tumor. Un tumor es un grupo de clulas que multiplican continuamente pero sin llegar a diferenciarse para poder llevar a cabo funcin. La transformacin de una clula sana en una clula tumoral depende principalmente la expresin de dos tipos de genes especficos: los oncogenes y los genes supresores. la se su de

Lon oncogenes provienen de la mutacin de los prooncogenes. stos son genes que tienen un importante papel en la regulacin del ciclo celular y que al mutar provocan la proliferacin descontrolada de la clula. Los genes supresores de tumores son genes cuya expresin normal da lugar a protenas que promueven la apoptosis (muerte celular) de aquellas clulas que presentan daos que comprometen su funcin. Cuando un gen supresor muta, se elimina el control de la apoptosis y ello conlleva la proliferacin de clulas defectuosas.

12.MUTACIONES Y EVOLUCIN. Las mutaciones, junto con el sobrecruzamiento aportan variabilidad gentica sobre la que acta la seleccin natural en el proceso evolutivo. Algunas de esas mutaciones producen variaciones individuales que permiten a sus poseedor adaptarse a las condiciones ambientales y tener mayor probabilidad s de sobrevivir y transmitir a sus descendientes sus caractersticas gnicas. Sin embargo, existen mutaciones que implican una pero adaptacin al medio y sus portadores irn desapareciendo de la poblacin. La evolucin se produce de forma gradual como consecuencia de pequeos cambios que van surgiendo en la poblacin, con lo que el proceso evolutivo para que aparezca una nueva especie es muy largo

13. INGENIERA GENTICA La utilizacin de organismos vivos o de sus componentes en la obtencin de productos tiles es la base de la biotecnologa. En los aos 70 con el desarrollo de la tecnologa del ADN recombinante surge una nueva biotecnologa, la ingeniera gentica, que se conoce como el conjunto de mtodos y tcnicas que permiten el acceso y la manipulacin del ADN. A. TCNICAS MS COMUNES De entre las muchas tcnicas que se utilizan en ingeniera gentica destacan las siguientes: 12

OBTENCIN DEL ADN RECOMBINANTE: Tcnica que permite cortar la molcula de ADN de un organismo en mltiples trozos, aislar alguno de los fragmentos obtenidos para, mediante un vector, introducirlo en otro organismo, obteniendo as una molcula de ADN recombinante. Esta tcnica se emplea para lograr la clonacin de genes, que consiste en producir mltiples copias de un gen especfico o de un fragmento de ADN en el interior de un organismo que hace como hospedador. Pasos: Extraccin del ADN de un organismo. In vitro, se realiza la fragmentacin del ADN utilizando enzimas de restriccin, que son capaces de reconocer una pequea secuencia de bases, para luego cortar las dos cadenas de nucletidos (rompen los enlaces fosfodister). Incorporar el fragmento de ADN que se quiere clonar en el hospedador, se utilizan vectores de clonacin, que son molculas de ADN capaces de transportar el ADN extrao y replicarse dentro del hospedador. Los ms utilizados son los plsmidos (a veces se utilizan virus). Se corta el plsmido y se une el fragmento de ADN gracias a las ADN ligasas, obtenindose un molcula de ADN recombinante . La molcula de ADN recombinante se introduce en otro organismo, generalmente bacterias como Escherichia coli que se multiplica rpidamente, recibe el nombre de organismo recombinante.

Este mecanismo se utiliza para obtener vacunas, medicamentos los individuos que han sido manipulados genticamente son individuos transgnicos.

REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) : Mtodo que sirve para obtener grandes cantidades de un determinado gen o de una secuencia de ADN. Etapas:

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Desnaturalizacin: Se calienta la muestra de ADN que se quiere amplificar, (con la ADN polimerasa, cebadores y los nucletidos), con lo que se desnaturaliza el ADN y cada cadena sirve como molde. Hibridacin: Se enfra la muestra para permitir que se unan los cebadores. Extensin: Se agregan nucletidos gracias a la actuacin de la ADN polimerasa.

Al final de este proceso se obtienen 2 molculas de ADN que se vuelven a someter al ciclo para obtener 4, despus 8 y as sucesivamente. B. APLICACIONES B. 1. APLICACIONES EN MEDICINA:

Produccin de protenas para curar enfermedades:

Insulina: Es una hormona que regula la cantidad de glucosa en sangre. Anteriormente se obtena la insulina purificada del cerdo, hoy en da se obtiene por la tcnica del ADN recombinante. Interferones: son glucoprotenas que segregan los linfocitos y eliminan clulas infectadas por virus. Antes se extraan de la sangre, actualmente se obtienen con ingeniera gentica, se utiliza en el tratamiento de hepatitis, herpes. hormona del crecimiento antes se extraa de los cadveres

Obtencin de vacunas: una vez identificada la protena que provoca la respuesta inmune (el antgeno), se introduce el gen que la codifica en una bacteria o levadura inofensiva para obtener su produccin masiva. Diagnsticos clnicos: La tecnologa del ADN recombinante est permitiendo detectar en una persona o en el feto los genes responsables de enfermedades genticas. Terapia gnica: tcnica teraputica mediante la cual se inserta un gen funcional en las clulas de un paciente humano para corregir un defecto gentico o para dotar a las clulas de una nueva funcin.

. B. 2. APLICACIONES EN AGRICULTURA. Obtencin de cultivos con mejor rendimiento:

Plantas ms resistentes a las plagas. Resistentes a herbicidas Controlar la maduracin de los frutos introduciendo genes en la planta que retrasen la aparicin de las hormonas que intervienen en la maduracin del fruto.

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Obtener semillas ms nutritivas.

B. 3. APLICACIONES EN GANADERA: Obtener animales con mayor rendimiento (ms carne, ms leche, ms huevos...) Salvar animales en peligro de extincin, hacer bancos de genes, de embriones. Obtener animales para investigacin ( como ratones transgnicos) Obtener sustancias medicinales.

B. 4. APLICACIONES EN EL MEDIO AMBIENTE: Los microorganismos modificados genticamente estn siendo utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos contaminantes, ya que tienen las capacidad de transformar sustancias contaminantes o de absorberlos. Su accin se realiza de dos formas: Biorremendiacin: consiste en modificar mediante ingeniera gentica bacterias capaces de degradar la materia orgnica para que sean ms eficaces, se emplea para la limpieza de vertidos de hidrocarburos. Bioabsorcin: Bacteria modificadas genticamente que son capaces de absorber ciertos metales pesados que contaminan el suelo.

C. LINEAS DE INVESTIGACIN Hay que destacar dos lneas de investigacin: GENMICA. Es la parte de la gentica que se encarga del estudio del genoma de una especie. El proyecto de genmica ms conocido es el PROYECTO GENOMA HUMANO iniciado en 1990 en Estados Unidos. Su objetivo es conocer la secuencia de nucletidos de los 23 pares de cromosomas, conocer la localizacin de cada gen y la protena que expresan. Actualmente se ha conseguido el mapa de nucletidos y la localizacin de algunos genes, principalmente los que producen enfermedades ya que son los ms estudiados. Se calcula que hay alrededor de 40.000genes. Aplicaciones: deteccin precoz de enfermedades, fabricacin de frmacos ms eficaces, terapia gnica... 6. PROTEMICA: Surge con posterioridad a la genmica y como consecuencia de sta. La protemica se encarga del estudio del conjunto de protenas funcionales que se expresan en una especie concreta. El PROYECTO PROTEOMA HUMANO tiene como objetivo la identificacin del conjunto de protenas humanas as como sus propiedades y funciones. 15

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