Caso Clnico: Increased Homocysteine in a Patient Diagnosed with Marfan Syndrome

Bradford Cox lder de la banda Deerhunters

Introduccion
El Sndrome de Marfan es una enfermedad gentica que afecta al tejido conectivo y que afecta a distintas estructuras como esqueleto, pulmn, corazn, ojos y vasos sanguneos. Mutacin en el gen FBN1 de la fibrillina 1 (cromosoma 15), lo que genera delecin o generacin de cistenas mutadas que llevan a disrupcin en los puentes disulfuro.

Exposicin del Caso

53 Aos Dislocacin lateral del Lente Sndrome de Marfan

Caractersticas Esquelticas propias

Exposicin del Caso

Adems tiene historia de:
Cardiomiopata No Isqumica Diabetes Mellitus Tipo II Hiperlipidemia Inicios de Demencia Adormecimientos en las extremidades inferiores Hipotiroidismo seguida de una tiroidectomia por cncer a la tiroides.

Pero.

Exposicin del Caso

Cardilogo no encontr: Dilatacin de la raz aortica Prolapso en la vlvula mitral Adems de niveles elevados en plasma de: Homocisteina 198 mol/L (ref:5-15 mol/L) Metionina 370 mol/L (ref:10-50 mol/L) Homocistina 48 mol/L (ref: <2 mol/L)

En este caso el diagnostico clnico previo es inconsistente con los resultados Bioqumicos obtenidos recientemente.

Homocistinemia uria
Enfermedad autosmica recesiva, donde se tiene una deficiencia en la actividad de la Cistationina -sintasa (CBS) principalmente.

Similitudes: Sndrome Marfan y Homocistinuria Por qu se confunden?

Ectopia Lentis* Sobrecrecimiento de los huesos Escoliosis Paladar Arqueado

Problemas en los puentes DISULFURO.

Diferencias: Sndrome Marfan y Homocistinuria

Sindrome Marfan Dilatacin Aortica Sin Dao Cognitivo Ectopia Lentis Homocistinuria ECV Aterotrombtica Dao Cognitivo Ectopia Lentis

Adems de los niveles de HOMOCISISTEINA

Proceso Terapeutico/Tratamiento
Prevencin: Screening de recin nacidos para diferenciar Sndrome de Marfan o Homocistinuria. Cuantificacin de Metionina v/s Homocistena. Anlisis gentico (cariotipo).

Cuantificacin Homocistena
Estos mtodos requieren reduccion del enlace Disulfuro.
HPLC con deteccin fluorimtrica. Cromatografa de gases. Espectroscopia de masas. Mtodos enzimticos. Inmunoensayos.

Sin previa reduccin del puente Disulfuro.

Cromatografa de intercambio inico con deteccin por conjugados de nihidrina. Cromatografa liquida tandem espectroscopia de masas.

Proceso
Teraputico/Tratamiento
Paliamiento: Tratamiento Dietario para pacientes con homocistinuria (disminucin de la Metionina).
Aumento de alimentos ricos en Vitamina B6

Betaina para pacientes que no responden frente a la Vitamina B6

Vitamina B6 o Piridoxina

Conclusin
Este caso es un excelente ejemplo de como no debemos etiquetar a cualquier paciente de por vida con una enfermedad gentica no totalmente comprobada, porque el conocimiento medico se expande y las modalidades teraputicas para los diagnsticos correctos frecuentemente mejoran.

Gracias por su atencin

Anexos

Mitral Valve Prolapse (MVP)

Figure A:muestra la vlvula mitral normal, separando el atrio izquierdo de el ventrculo derecho. Figura B : muestra el corazn con MVP. Figura C: muestra en detalle el MVP. Figure D:muestra una vlvula mitral , que permite que la sangre fluya de regreso hacia el atrio izquierdo.