SINDROME DE ANGELMAN

CASTRO JULIO MARCOS ANDRES MERCADO HERNADES JULIA PATRICIA OROZCO ALTAMAR LAURA VANESA ORTIZ OLAVE DIANA MARCELA SANDOVAL CABRERA ANGIE MELISSA

LICENCIADA: ROSMERIS SOLANO MAZA

INSTITUCION EDUCATIVA DISTRITAL LA MAGDALENA

BARRANQUILLA

FECHA: 01/05/2012

ndice
INTRODUCCIN 1 .SNDROME DE ANGELMAN 1.1 CARIOTIPO 2 CARACTERSTICAS FENOTPICAS 2.1CONVULSIONES 2.2FORMA DE ANDAR Y MOVIMIENTOS 2.3 HIPERACTIVIDAD 2.4 RISA Y FELICIDAD 2.5 HABLA Y LENGUAJE 2.6 RETRASO MENTAL 2.7 TRASTORNOS DEL SUEO 2.8 PROBLEMAS CON LA ALIMENTACIN 3 CARACTERSTICAS GENOTPICAS 3.1 HIPOPIGMENTACION 3.2 CRECIMIENTO FSICO 3.3ESTRAVISMO Y ALTIVISMO OCULAR 4 DIAGNOSTICACION DEL SNDROME 5. CONSECUENCIAS CLNICAS 5.1 CONSISTENTES 5.2 FRECUENTES 5.3 SNTOMAS ASOCIADOS 6. CONSECUENCIAS SOCIALES 7. TRATAMIENTOS MDICOS 8. GLOSARIO 9. BIBLIOGRAFA

INTRODUCCIN

Desde los primeros indicios de personas con caractersticas diferentes o raras de lo normal, el hombre ha buscado su propia hiptesis hasta llegar a la respuesta que esto es causado por desordenes genticos. Los desordenes genticos son debido a las alteraciones cromosmicas. Hay ms de 4.000 desordenes genticos encontrados actualmente resultados de ciertos trastornos genticos. Algunos de estos desordenes son causados por dos genes defectivos uno de la madre y otro del padre Algunos se pueden detectar mediante exmenes de cromosomas de una persona. El defecto de los genes puede ser heredado de los padres en este caso el desorden gentico es llamado enfermedad hereditaria. Como ejemplo podemos tomar el sndrome de Angelman. Este fue descubierto por el mdico ingles Harry Angelman el difundi los descubrimientos que hizo con nios que presentaban algunos sntomas que hoy representan las caractersticas este sndrome, el cual es pronosticado como un desorden neurolgico.

SNDROME DE ANGELMAN

Es una enfermedad gentica rara que ocasiona un desorden neurolgico en el cuales detectan dificultades severas de aprendizaje que estn se relacionan con caractersticas de apariencia facial y de comportamientos determinados. Anteriormente este sndrome era conocido con el nombre de bebe feliz.

Qu cromosoma se afecta?

En 1.987 se descubri que alrededor de la mitad de los nios que padecan este sndrome tenan una pequea de lesin del brazo del cromosoma 15.los ms recientes mtodos de anlisis moleculares demuestran que existe una delecion aproximadamente de un 70% en todos aquellas personas con el sndrome .esa rea anulada aunque es muy pequea, es muy grande a nivel molecular.se cree que tiene casi 3.5millones de molculas de longitud y esta es bastante distancia para contener muchos genes. La regin que es anulada del cromosoma contiene genes ya sean activados o desactivados todo esto depende de su origen ya sea materno o paterno. (El gen heredado de la madre es activado pero el mismo gen heredado del padre esta desactivado) dichas deleciones ocurridas en el cromosoma 15 son heredados de la madre se cree que el gen solo se activa en el cromosoma materno.

1.1 CARIOTIPO DEL SNDROME DE ANGELMAN

2. CARACTERSTICAS FENOTPICAS

2.1 convulsiones, ms del 90% de estas personas han reportado que tienen convulsiones pero segn los reportes mdicos menos del 25% padecen de convulsiones antes de los doce meses de edad.la mayora tiene convulsiones antes de los tres aos.las convulsiones pueden ser de cualquier tipo(motorico,afectando todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades). Las convulsiones pueden ser difciles de reconocer o diferenciar ya que el nio se encuentra en constante temblores. 2.2 Formas de andar y problemas de movimientos, se caracteriza por los movimientos hiperquineticos del tronco y miembros, movimientos nerviosos o temblores, los movimientos voluntarios son irregulares, se dan movimientos toncos que se producen al hacer una tarea. Normalmente se sientan a los doce meses y no andan hasta los tres o cuatro aos. para estos nios el equilibrio y la coordinacin es muy difcil de practicar ya que estos se encuentran algo rgidos .Adems corren con los brazos abiertos y echados hacia delante. Cuando estn de pie permanecen muy nerviosos. en el caso en el que no se haya detectado el sndrome de Angelman, es muy a menudo que se diagnostique la parlisis cerebral por la forma de andar.

2.3 Hiperactividad, es al conducta mas tpica de este sndrome. Tambin es conocida como hipermotricidad, esto se puede dar tanto en los varones como en las mujeres que padezcan este sndrome. Lo caracterstico de de la hipermotricidad es que los nios andan con las manos o juguetes en su boca, movindose de un sitio a otro. 2.4 Risa y felicidad, no se sabe porque es tan frecuente la risa en los nios con este sndrome, pero se cree que es una sucesin de expresiones motoricas .una risa de ellos demuestran una reaccin a un estimulo fsico o mental, un 70% de los nios con estos sndrome, presentan estallidos de risa.las conductas de gestos de alegra son frecuentemente vistos en aquellos nios con Angelman, en casos raros esta risa se relaciona con la irritabilidad y hiperactividad. 2.5 Habla y lenguaje, el lenguaje conversacional de los nios con el sndrome no se desarrolla ni siquiera en los que estn en un alto nivel y su habla es muy retrasado. Los nios con AS causado por disomia uniparental o por dilecciones sumamente pequeas pueden tener capacidades verbales ms altas pueden llegar a pronunciar una cantidad de palabras moderadas entre 10-20 pero su pronunciacin es algo brusca .A la edad de 3 aos los nios con un nivel ms alto empiezan a utilizar el lenguaje no verbal ya que ellos no pueden hablar con claridad.

2.6 .Retraso mental y comprobacin de desarrollo, la comprobacin de desarrollo de los nios que padecen este sndrome va de acuerdo a su nivel de hiperactividad, de desarrollo del habla, de la falta de atencin y control motorico.Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los nios AS pronto se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo; los jvenes adultos con AS son, normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayora de las seales personales e interacciones. Debido a su inters por las personas, ellos establecen amistades que son premiadas y comunican todo un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relacin con las familias y amigos. Hay algunos pocos nios con retrasos mentales severos pero esto se debe a su falta de atencin y control de las convulsiones Sin embargo, con un hogar seguro, intervencin intensa en sus perfiles de conducta y estimulacin, el nio AS empieza a superar estos problemas y el progreso en el desarrollo se produce. 2.7 Trastornos del sueo, esto es una molestia ms de lo que presencia aquellos nios y padres .a ellos se les he difcil dormir ya que tienen horarios inhabituales de sueo .se ha llegad hasta la opcin de darles medicinas para dormir como la melatonina esta se les suministra una hora antes de dormir ,una cantidad de 3 mg. 2.8 Problemas con la alimentacin y conductas motorico-bucales: los grandes problemas empiezan algunas veces desde la niez, los problemas alimenticios comienzan con la dificultad de tragar o de chuparlos alimentos.la falta de movimiento de la lengua para tragar se debe a la falta de coordinacin motorica-bucal generalizada. Algunos nios con as mantienen protuberancia o babeo constante por el 30-50%de protuberancia que se vuelve ms tarde algo caracterstico de los nios con el sndrome de Angelman.

Crecimiento fsico: los nios SA se caracterizan tambin porque al nacer pareciera que fuese normal o estuviese bien formado pero en el transcurso de 12 meses de edad el nio presenta una desaceleracin de crecimiento craneal que puede representar una micro enceflica absoluta.la mayora de los individuos con AS tienen el permetro ceflico menor del porcentil35 a la edad de 3 aos a menudo este es acompaado con un aplanamiento en la cabeza.la mayora de los nios AS estarn aun rango de estatura normal, la altura final del adulto ha ido de 1,45m a 1,78m en una serie de 8 adultos con AS los factores familiares tambin influyen en la altura de los nios AS.

SINDROME DE ANGELMAN Imgenes

3.0 CARACTERICTICAS GENOTIPICAS

Las caractersticas genotpicas son todas aquellas que identifica o describe en cierta forma los genes hereditarios. 3.1 Hipo pigmentacin: Cuando AS es causado por una delecin grande, normalmente existe una hipopigmentacion de la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que tambin se ha perdido. Este gen del pigmento produce una protena (llamada protena P) se cree que eso es crucial en la sntesis de la melanina. Melanina es la molcula principal para la pigmentacin de nuestra piel. En algunos nios con AS, esta hipopigmentacion pueden ser tan severa que puede llegar a sospecharse una forma de albinismo. En aqullos con disomia uniparental o con delecin muy pequea, este gen no se ha perdido y la piel es normal y la pigmentacin del ojo se ve. Los nios AS con hipopigmentacion son muy sensibles al sol, as que el uso de protectores solares es importante. No todos los nios AS con prdida del gen P tienen, obviamente, hipopigmentacion, y puede darse que slo tengan un color de piel ms claro que el de sus padres.

3.2 Crecimiento fsico: los nios SA se caracterizan tambin porque al nacer pareciera que fuese normal o estuviese bien formado pero en el transcurso de 12 meses de edad el nio presenta una desaceleracin de crecimiento cranealque puede representar una micro enceflica absoluta.la mayora de los individuos con AS tienen el permetro ceflico menor del porcentil35 a la edad de 3 aos a menudo este es acompaado con un aplanamiento en la cabeza.la mayora de los nios AS estarn aun rango de estatura normal, la altura final del adulto ha ido de 1,45m a 1,78m en una serie de 8 adultos con AS los factores familiares tambin influyen en la altura de los nios AS.

3.3 Estrabismo y albinismo ocular: Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este problema parece ser ms comn en nios con hipopigmentacion ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio ptico. El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros nios: evaluacin por un oftalmlogo, correccin de cualquier dficit visual, y cuando sea apropiado, parches oculares o ajuste quirrgico de los msculos extraoculares. Las actividades hipermotricas de algunos nios AS harn que sea difcil el uso de parches oculares y gafas. Imgenes:

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4.0 CMO SE DIAGNOSTICA EL SNDROME?

Este sndrome suele ser diagnosticado entre los 3 y 7 aos de edad por un neurlogo o genetista .cuando se le encuentran los rasgos que identifica este sndrome, pero no es necesariamente que est presente todos los sntomas para que este se le diagnostique. Tambin con la constatacin de una delecion en el cromosoma 15 en el 50 u 80%de los casos. Segn el genetista joann bodurtha de la universidad de medicina de Virginia, la delecion es aleatoria y no se suele transmitir. En aquellos casos donde no hay una delecin el cromosoma suele estar modificado, en lo que se le podra diagnosticar que esto es causado por los padres en o que se podra afirmar con u porcentaje de 25%que el hijo les podra salir con este sndrome.

Lo primero que e realiza para detectarlo seria un primer anlisis de cariotipo del individuo para detestar as anomalas cromosmicas. Luego se realiza una prueba FISH con la que se detectara si hay dicha delecion en el cromosoma 15.

Algunos laboratorios hacen otras pruebas para constatar si en verdad el paciente padece el sndrome de Angelman para este completo se realizan anlisis como el test de metilacin del ADN este test permite identificar la caracterstica ms importante de este sndrome que es la delecion del cromosoma 15 .

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5.0CONSECUENCIAS CLNICAS DEL SNDROME DE ANGELMAN

El sndrome de Angelman normalmente no se reconocen en el recin nacido ni en la infancia a continuacin les mostraremos un listado de los rasgos mencionados anteriormente. 5.1 Consistentes (100%) 5.2 Frecuentes (ms del 80%) 5.3 Asociados (20-80%) Hipopigmentacion de piel y ojos. Hiperactividad de movimientos en tendones. Brazo levantados y flexionados al caminar. Hipersensibilidad al calor Retraso en el crecimiento normal del permetro ceflico. Crisis convulsivas aproximadamente se da a los 3 aos de edad. Permanencia de la atencin durante poco tiempo. Retraso en el desarrollo. Capacidad del habla, ninguna o uso mnimo de palabras. Problemas de movimientos y de equilibrio. sonrisa frecuente. Hipermotricidad.

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6.0 CONSECUENCIAS SOCIALES

Este sndrome que algunas personas ven como una enfermedad, en la sociedad es de gran importancia ya que todas las personas deben aceptar a los individuos que la padecen; porque estas personas necesitan de cario y afecto ya que esta es una de las mejores terapias que tiene un paciente con el sndrome de Angelman. A las personas con este sndrome es muy fcil de querer ya que ellos muestran cierto cario y ternura a los dems .con ellos es muy fcil de hablar ya que ellos captan algunas ideas pero como dijimos anteriormente no tienen un gran vocablo o habilidad para participar en una conversacin como tal, pero les gusta jugar mucho y rer . Estas personas con este sndrome no le hacen dao a nadie, e incluso una mujer con este sndrome dio a luz a un nio tambin con AS.

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7.0 TRATAMIENTOS MEDICOS

El sndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento gentico, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicacin anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de frmacos a suministrar. Adems se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueo ya que muchos afectados por el sndrome duermen como mximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son tambin usadas. Como se dio anteriormente no tiene una cura definida pero si se tienen algunos remedios a los sntomas.

8.0 GLOSARIO

Delecion: es un tipo especial de mutacin que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La delecion de un geno de partes de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomala. la delecion de material gentico puede afectar desde un solo nucleotipo (delecion puntual)a grandes regiones visibles cito genticamente. Microcefalia absoluta: significa tener un permetro ceflico en el 2.3 percentil ms bajo. Melatonina: es producida por la glndula pineal, esta se encuentra en todos los seres vivos. Fenotpica: son aquellos rasgos fsicos y conductuales GENOTIPICO: El genotipo es la totalidad de la informacin gentica que posee un individuo y que ha sido heredada de sus progenitores. HIPOPIGMENTACION: Disminucin o ausencia de melanina epidrmica. Puede ocurrir
de forma localizada, como en el vitligo, o generalizada, como en el albinismo.

9.0 Bibliografa

http://www.news-medical.net/health/What-is-Angelman-Syndrome-(Spanish).aspx

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromedeangelman/index.php