Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas Presente y retos futuros de las enfermedades raras: el valor de la traslacin clnica de la investigacin

Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Madrid, 24 de octubre de 2013

9h30 10h00

10h00 10h30

Recepcin asistentes Bienvenida institucional. Pilar Farjas. Secretara General de Sanidad y Consumo 1 parte La investigacin traslacional en Enfermedades Raras.

10h30

12h15

Moderador: Pablo Lapunzina. INGEM-Instituto de gentica Mdica y Molecular. Hospital Universitario La Paz. CIBERER La investigacin biomdica en enfermedades raras: Enfoque integral y cooperativo del CIBER de Enfermedades Raras CIBERER. Francesc Palau. Enfermedades Raras y Genticas: Gentica y
Medicina Molecular. Centro de Investigacin Prncipe Felipe. CIBERER

10h30

10h50

10h50

11h10

Grupo multidisciplinar de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metablicas hereditarias. Francesc Cardellach. Patologa Mitocondrial, Instituto de Investigaciones Biomdicas
August Pi i Sunyer (IDIBAPS). CIBERER

11h10

11h30

Investigadores bsicos clnicos juntos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Eduardo Tizzano. Servicio de Gentica, Instituto de Investigacin Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
CIBERER

11h30 11h50 12h15 12h45

11h50 12h15 Pausa

Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria (HHT). De las molculas a los pacientes. Prof. Roberto Zarrabeitia. Unidad de Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria. Hospital de Sierrallana. CIBERER Turno de preguntas

2 parte - Los retos presentes y futuros de la investigacin en Enfermedades Raras 12h45 14h00 Moderadora: Carmen Ayuso. Departamento de Gentica. IIS-Fundacin Jimnez Daz. CIBERER El reto presente: Diagnstico gentico/genmico de las Enfermedades Raras. 12h45 13h05 Beln Prez. Centro de Investigacin y Diagnstico de Enfermedades Metablicas Hereditarias, Centro de Biologa Molecular "Severo Ochoa". UAM. CIBERER El reto futuro: Hacia la medicina personalizada paras las Enfermedades Raras? Ignacio Blanco. Unidad Consejo Gentico. Instituto Cataln de Oncologa. 13h25 14h00 15h30 14h00 Pausa 3 parte - Papel institucional en la investigacin de las enfermedades raras Las acciones del Instituto de Salud Carlos III Moderadora: Sonia Garca de San Jos. Subdirectora General de Calidad y Cohesin. 15h30 16h00 Registro Nacional de Enfermedades Raras y su insercin en las acciones IRDiRC. Manuel Posada. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. ISCIII. E-Rare, un instrumento de cooperacin europeo para la investigacin en enfermedades raras. Rafael de Andrs. SG de Evaluacin y Fomento de la investigacin del ISCIII Turno de preguntas Turno de preguntas

13h05

13h25

15h30

17h00

16h00 16h30 17h00 17h30

16h30 17h00

Clausura institucional. Antonio L. Andru Priz. Director del Instituto de Salud Carlos III