ALIANZA ESPAOLA DE FAMILIAS DE VON HIPPEL LINDAU (AEF-VHL) www.alianzavhl.org alianzavhl@hotmail.

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con la enfermedad de von Hippel-Lindau intervenidos. No hay otro mdico en nuestro pas que acumule una casustica ni siquiera parecida. Le hablo del Dr. Jos Mara de Campos, quien adems realiza el seguimiento integral que requieren estos pacientes. Para ilustrar la gravedad de nuestra enfermedad, le voy a contar casos recientes de nuestros afectados:

Paciente A, mujer de unos 38 aos. En Barcelona le detectan un tumor medular que implicara una posible paraplejia si intentan extirprselo. Le dan el alta con su tumor, hasta lo que aguante. El Dr. de Campos la interviene meses despus, sin secuelas. Paciente B. 42 aos. En Valencia le abren la cabeza para operar tumor en el tronco cerebral. Abren y cierran tal cual, porque la localizacin es complicada y podra morir si se lo quitan. Le dan de alta hasta lo que dure. Meses despus le interviene Campos. Est vivo y bien. Paciente C. Tumor en tronco cerebral. En Castilla y Len deniegan la derivacin, pero tampoco le operan. Tengo una carta registrada que escrib a la Inspeccin de Burgos en 2008 recomendando la derivacin, a la que nunca recib respuesta. Cuando meses despus acuden de forma privada a Campos, les explica que es demasiado tarde y no puede garantizar que le pueda quitar el respirador tras la intervencin. Falleci en diciembre de ese ao. Paciente D. Operada en Valencia. 34 aos. Cuando sale de la intervencin queda tetrapljica, sin poder hablar y conectada a un respirador. Ms de un ao en rehabilitacin en el HN de Parapljicos. Gran invalidez. Esto es lo que nos cuesta la falta de especializacin en la intervencin de estos tumores. Podra decirme usted que los hemangioblastomas los puede operar cualquier neurocirujano, como ya me han dicho en alguna ocasin. En los pases donde no hay ms remedio, supongo que es as, pero tambin podra operar cualquier cirujano general los tumores de recto, o cualquier oftalmlogo los retinoblastomas y, sin embargo, para estos tumores ya se han acreditado centros de referencia en Espaa por qu? Son tumores mucho ms frecuentes que los nuestros, as que no puedo comprender que contine este agravio comparativo hacia los afectados de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Otros casos, en los que ha habido falta de seguimiento y los pacientes han sufrido graves consecuencias de incapacidad e invalidez permanente, con sus correspondientes costes personales, laborales y econmicos:

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Paciente E. 20 aos. Perdida la visin de un ojo con 12 aos. Con 20 le detectan un cncer renal. No le haban hecho seguimiento en todos esos aos. Tuvieron que quitarle la glndula suprarrenal y el rin izquierdos. Esto se poda haber evitado. Adjunto la publicacin mdica donde se expone este caso. Paciente F. Con 28 aos y a pesar de tener el diagnstico de enfermedad de VHL desde haca 10 aos (haba perdido la visin de un ojo con 18), y pese a tener familia afectada, no se le haca ningn seguimiento. Ingres por desequilibrios, y le operan de un tumor en el cerebelo, pero adems detectan tumores pancreticos y metstasis hepticas. Esto se poda haber evitado. Adjunto la publicacin mdica que relata el caso. Paciente G. 30 aos. En el estudio gentico el Servicio de Gentica no encontr la mutacin, as que aunque clnicamente es afectado, le dicen que no tiene la enfermedad. Sin embargo, tiene hemangioblastomas medulares que fueron tratados con sesiones de radioterapia, cuando la radioterapia no est indicada. Paciente H. Ahora, cada vez que el neurocirujano la cita en consulta, tiene que iniciar los trmites de derivacin al Dr. de Campos desde su comunidad autnoma. CADA VEZ. Si son 3 veces en el ao, pues tres veces que hay que solicitar autorizacin, como si los enfermos no tuvieran otra cosa que hacer que estar rellenando papeles y gestionando consultas. Parece como si se tratara de poner las cosas difciles para que dejramos de pedir... pero es que en esta peticin nos va la vida. Nuestra intencin es conseguir que se sigan publicando en las revistas mdicas los casos de nuestros afectados. Se los ir remitiendo a medida que se vayan publicando. Mientras siguen los trmites para reconocer los centros de referencia para enfermedades raras, nuestros afectados siguen produciendo tumores y tumores, y es imposible parar o frenar esto, porque NO HAY TRATAMIENTO. El Ministerio arrastra un retraso de ms de 6 aos en la ejecucin del RD 1302/2006, y la gente SE MUERE, o queda con graves secuelas por falta de la mejor atencin, que es posible dar si no fuera por las barreras de las comunidades autnomas y la falta de comprensin de nuestros polticos. Tienen ustedes que comprender que necesitamos que los mdicos que conocen la enfermedad se encarguen del seguimiento, y necesitamos esto con urgencia. Me nombra usted a FEDER. Nuestra asociacin estaba en FEDER y se sali hace aos porque entonces no pareca una prioridad para FEDER la designacin de centros de referencia. Tampoco s qu tanta prisa tienen otras asociaciones, pero le puedo decir que en la nuestra, la gente tiene mucha, porque como ya le he

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explicado, en manos inexpertas se mueren o quedan con secuelas graves. Muchas enfermedades que acoge FEDER no tienen ningn tipo de intervencin, y otras no son tan graves como sta, que es CANCEROSA y familiar. Como ya sabr, hemos puesto en marcha una campaa de recogida de firmas online para pedirles que el Ministerio empiece ya a acreditar centros de referencia para las enfermedades raras, pues hay muchas en las que las asociaciones tenemos identificados a nuestros mdicos especialistas desde hace ms de una dcada. Y mientras lo hacen, seguiremos luchando por dar a conocer nuestra enfermedad, su gravedad, y las desgracias que sufrimos por un mal seguimiento y tratamiento. No vamos a abandonar, porque la vida de muchas personas est en juego. Le ruego respuestas a las preguntas que le he hecho al principio, aquellas que le formul en el mes de junio. Acompaa a esta carta la propuesta de mdicos de referencia que enviamos en el ao 2008 al Ministerio de Sanidad. Reciba un cordial saludo,

Karina Villar Gmez de las Heras Vicepresidenta y mdico consultor de la Alianza VHL