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La mutacin es cualquier cambio en la secuencia del ADN, sin importar sus resultados en el plano morfolgico o fisiolgico.
b) Lneas germinales: Es cuando los gametos sufren la mutacin, es decir, los vulos y espermatozoides. Estas mutaciones si pueden pasar a la descendencia.
Segn cambien de posicin, se aaden, se pierden o se dupliquen van recibiendo distintos nombres: sustitucin de bases insercin delecin duplicacin
Sustitucin
Insercin
y delecin: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones).
Duplicacin: consiste en
b) Gnicas: El dao se manifiesta en los genes, ya sea por un aumento, duplicacin o cambio de lugar por parte del gen.
El linfoma de Burkitt resulta de una translocacin gentica que afecta al gen Myc. Una translocacin cromosmica significa que el cromosoma se ha roto, lo que permite su unin con otras partes cromosmicas.
c) Cromosmicas: suceden cuando aumenta o disminuye el numero de cromosomas, pero tambin cuando se pierden fragmentos de ellos.
Slo ocurre en las mujeres, es cuando a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Sndrome de Turner
El sndrome de Klinefelter
Sndrome de Down
Son producidas ya sea por una causa fsica, qumica o puede ser de manera natural.
Las
mutaciones espontaneas. Son aquellas que se presentan en el material gentico de modo natural, sin alguna razn aparente o justificada.
Las
mutaciones inducidas. Son originadas por factores externos ya sean fsicos y qumicos, los cuales se conocen como agentes mgatenos.
Mutaciones silenciosas
Mutacin con sentido: Se altera un codn y produce una protena modificada que puede no funcionar o hacerlo parcialmente.
El efecto en el fenotipo puede observarse como cambios en el color de los ojos, la pigmentacin de la piel, el nmero de dedos o la falta de coagulacin de la sangre.
Polidactilia
Mutaciones sin sentido: Es cuando la protena sintetizada es muy pequea respecto a la original, por tal su funcin ser menor. EJEMPLO:
No se nos ha escapado a nuestra atencin que cunto ms exploramos el genoma humano, ms nos queda por explorar. "No cesaremos de explorar. Pues al final de toda exploracin llegaremos donde empezamos, y conoceremos cul es nuestro lugar por primera vez" (T. S. Eliot)
Bibliografa
1Gardner
J. y Snustad P. (2003).