Estudios sobre gentica en el TEL en base al mtodo genealgico.

Este mtodo requiere disponer de una familia extensa compuesta de varias generaciones y con una condicin o rasgo particular.

Caso excepcional es el de la familia KE, de tres generaciones compuesta de 37 personas, 15 de ellas estn afectadas con un dficit expresivo en el lenguaje acompaado por dificultades articulatorias.

Dispraxia Verbal

Dificultades en el lenguaje expresivo

Estudios sobre gentica en el TEL en base al mtodo genealgico. Se aplicaron pruebas de repeticin de palabras y logotomas. Tambin aplicaron una prueba de movimientos orofaciales secuenciales Se obtuvieron imgenes de tomografas de positrones y de resonancia magntica funcional
La mitad de los miembros afectados (7 de 13 evaluados), a diferencia de todos los no afectados, presenta una cognicin no verbal bajo el rango esperado.

RESULTADOS:

En el caso de la familia KE, los modelos de transmisin pareceran ser autosmico recesivo o multifactorial. Esto indicara que el TEL es genticamente heterogneo, lo cual parece ser corroborado con estudios de ligamiento gentico.

Estudios sobre gentica en el TEL en base al mtodo de ligamiento y anlisis molecular.

1998.- Realizaron un estudio de ligamiento gentico en la familia KE

Encontraron una regin en el cromosoma 7q que cosegrega con la condicin de los miembros afectados de la familia. Pero el fenotipo no estaba claro. 1999.- Luego realizaron un estudio de ligamiento gentico en 434 nios de segundo bsico, con un fenotipo mas preciso.

Usaron pruebas de lenguaje oral, memoria fonolgica y lectura

Corroboraron un ligamiento del gen SPCH1 con el lenguaje, pero no con el habla.

Estudios sobre gentica en el TEL en base al mtodo de ligamiento y anlisis molecular.

2001.- Realizaron un nuevo estudio molecular en la familia KE

Identificaron el primer gen que estara involucrado en el desarrollo del lenguaje y del habla, el FOXP2 en el cromosoma 7q.

Un trabajo reciente aporta datos ms slidos sobre la gentica molecular en el TEL

Combina slidos criterios de diagnstico del TEL y sofisticados procedimientos de anlisis gentico,

Estudios sobre gentica en el TEL en base al mtodo de ligamiento y anlisis molecular.

Encontraron que dos cromosomas, el 16 y el 19 estaban ligados a dos fenotipos asociados al TEL.

El locus 16q24 estara ligado al marcador fenotpico repeticin de logotomas

El locus 19q13 estara asociado al lenguaje expresivo (Dificultad Expresiva).

Se confirma as que las tareas que implican el procesamiento de logotomas son crticas en los nios con TEL. Sin embargo, la posibilidad de que diferentes regiones en distintos cromosomas estn involucradas en el TEL admite dos alternativas.