Enfermedades Genticas.

Enfermedades Genticas

Introduccin

La gentica es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisin de los caracteres biolgicos de generacin en generacin, y de cmo stos se expresan en el individuo.

Genotipo, ambiente, fenotipo

Para que los genes especficos ejerzan su accin se requiere, adems de su integridad anatmica y funcional, la presencia de un restante genotipo armnico y de un ambiente adecuado.

GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Enfermedades Genticas
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su etiologa presentan un significativo componente gentico. Puede ser alteracin en un solo gen (monognicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad , o interactuar con factores ambientales

En Chile, una investigacin inform que la prevalencia de Enfermedades Genticas en un hospital peditrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %

Enfermedades Genticas
Las enfermedades de origen gentico se clasifican en:

1. 2. 3. 4.

Enfermedades monognicas o mendelianas Enfermedades multifactoriales Enfermedades cromosmicas Enfermedades con herencia no mendeliana

Enfermedades monognicas o mendelianas

En las Enfermedades Mendelianas, est alterado un slo gen (o locus), y se heredan siguiendo los clsicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los nios nacidos vivos son fenotpicamente anormales debido a la mutacin de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desrdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros

Mecanismo
Recesividad Dominancia

Enfermedades monognicas o mendelianas

Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes caractersticas, que pueden originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o gentica.
Penetrancia: capacidad de un gen o genes de expresarse fenotpicamente. Expresividad : variabilidad en el grado de manifestacin fenotpica de un gen o genes.

Enfermedades monognicas o mendelianas

Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes caractersticas, que pueden originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o gentica.
Pleiotropa : expresin fenotpica mltiple de un slo gen. Heterogeneidad gentica : produccin de un mismo fenotipo por ms de un genotipo ("genocopias").

Enfermedades multifactoriales
En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotpico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental.

Mecanismo

Los mecanismos fisiopatolgicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo.

Enfermedades cromosmicas
En las enfermedades Cromosmicas, se visualiza el dao gentico como una alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero o en la estructura de algn cromosoma en particular. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteracin cromosmica.
Aneuploidas: alteraciones numricas de los cromosomas. Poliploidas: son la presencia de uno o ms sets haploides completos de cromosomas adicionales 69, Trisoma: es la presencia de un cromosoma adicional Mosaico:2 o ms lneas celulares con constitucin cromosmica diferente Monosoma:La prdida de un cromosoma completo .

Enfermedades cromosmicas

Mecanismo
No disyuncin cromosmica en meiosis y mitosis Ruptura y selladura cromosmica.

Enfermedades con herencia no mendeliana

Herencia mitocondrial: el defecto gentico se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias Impronta: son consecuencia de la expresin diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas. Mutaciones dinmicas o expansin de tripletes. Disomas uniparentales: por herencia de los 2 cromosomas homlogos de un mismo progenitor. Defectos genticos de clulas somticas. Una mutacin en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las clulas hijas. Afecciones teratognicas.