Malformaciones estructurales

del sistema nervioso central

Dra. Elba Contreras A.

Malformaciones estructurales
• La formación de la sustancia gris cerebral es
un proceso genéticamente determinado.
• Sigue un patrón ordenado.
• Sus etapas son:
* Multiplicación celular.
* Migración celular.
* Diferenciación.
* Sinaptogénesis.
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Multiplicación celular

• Producción y multiplicación de neuroblastos y

de los precursores gliales en las zonas
germinales adyacentes a las paredes de los
ventrículos laterales y III ventrículo.
• Esta zona se conoce como neuroepitelio.
• La máxima producción de neuroblastos ocurre
entre las semanas 10 y 18 de gestación.
Malformaciones estructurales
Migración
• Migración de las neuronas desde las zonas
germinales a su destino final en la corteza
cerebral.
• Migran trepando por fibras gliales radiales
especializadas.
• Las fibras gliales se extienden a través del
espesor del hemisferio cerebral desde la
superficie ventricular hasta la piamadre.
Malformaciones estructurales
• Estas fibras gliales están agrupadas en
fascículos de 3 a 10 fibras.
• El mecanismo exacto de la migración no
se conoce.
• Se cree que los neuroblastos
interactúan, en la superficie de las
fibras gliales radiales con marcadores
químicos específicos
Malformaciones estructurales
• Las células que formaran la capa I o
marginal son las que migran primero y se
cree que tienen un papel fundamental en
la migración posterior.
• Luego lo hacen las destinadas a las capas
más profundas de la corteza (capa 6).
• Seguidas de las que formaran las capas
5, 4 y 3 y finalmente la capa 2.
Malformaciones estructurales
• Este ordenado proceso ha llevado a
definir el concepto de Unidad vertical
neuroglial
• Esta unidad consta de :
1) Zona germinal: produce las neuronas
destinadas a una zona determinada de la
corteza.
2) Fascículos de fibras gliales radiales
que guían a la célula a su destino final.
Malformaciones estructurales
• Una vez finalizada la migración neuronal,
las fibras gliales radiales pierden sus
prolongaciones radiales y se
transforman en astrocitos.
• La migración transcurre lentamente a lo
largo de toda la gestación.
• Incluso algunas neuronas del hipocampo
y del tronco encefálico migran después
del nacimiento.
Malformaciones estructurales
Diferenciación
• En su lugar definitivo se diferenciaran
en distintos tipos: piramidales,
estrelladas, en canasto, etc.
• Formaran un patrón citoarquitectónico
normal.
• La estructura cortical está
prácticamente completa en la semana 20
de gestación.
Malformaciones estructurales
Sinaptogénesis
• Luego de disponerse en agregados
laminares horizontales y columnas
verticales.
• Al mismo tiempo se crean redes
funcionales entre neuronas
interconectadas sinápticamente.
 Causas de trastornos en la
migración neuronal
• Se postula que se deben a lesión de las
fibras gliales radiales.
• Otros autores postulan que se debe a
una transformación precoz de las células
gliales radiales en astrocitos, o a un
déficit de las moléculas específicas de
superficie que promueven la migración a
través de fibras radiales.
 Causas de trastornos en la
migración neuronal
Las causas son variadas:
• Genéticas.
• Infecciosas (citomegalovirus, toxoplasmosis,
sífilis).
• Exposición intrauterina a tóxicos 8etanol, Hg,
CO, ácido isorretinoico).
• Drogas (cocaína, anfetamina).
• Radiaciones ionizantes.
Puede ser un defecto único o asociado a
otros síndromes.
Malformaciones estructurales
• Desde el punto de vista clínico, lo más
destacable es que un mismo defecto
morfológico puede tener una variada
expresión clínica.
• A la inversa distintos defectos
morfológicos pueden mostrar la misma
expresión clínica.
Malformaciones estructurales
• La sintomatología de los TMN está
dominada por la tríada:
* Epilepsia.
* Retardo mental.
* Trastorno motor.
• A veces además se acompaña de
dismorfias faciales, retraso del
crecimiento, malformaciones oculares
 Complejo Agiria paquigiria
• Términos usados para definir cerebros con
ausencia o disminución de surcos cerebrales.
• Agiria (lisencefalia) se refiere a ausencia
completa de circunvoluciones y surcos
cerebrales.
• Paquigiria: disminución del número de
circunvoluciones que son más anchas,
aplanadas.
• Estas anomalías pueden encontrarse en una
parte o en la totalidad de la corteza.
 Complejo agiria paquigiria
• Este complejo parece ser de etiología
heterogénea con causas genéticas y
ambientales.
• A la RNM son:
* Superficie cerebral lisa.
* Cisuras superficiales o ausentes.
* Engrosamiento de la corteza.
 Complejo agiria paquigiria
• Clínica:
* Microcefalia.
* Hipotonía al nacer que evoluciona a
tetraparesia espástica.
* Retardo mental.
* Epilepsia.
 Polimicrogiria
• Corteza cerebral engrosada, con
numerosas circunvoluciones pequeñas y
superficiales, lo que da un aspecto
festoneado.
• En RNM se ve la superficie lisa, difícil
de diferenciar de la paquigiria.
 Polimicrogiria
Clínica:
• Retardo mental.
• Epilepsia.
• Hipotonía espasticidad.
• Microcefalia.
 Heterotopías neuronales
• Son colecciones de neuronas normales
en localizaciones anómalas, como
consecuencia de una falta o detención en
su migración.
• Se dividen en tres grupos:
* Heterotopías periventriculares.
* Heterotopías subcorticales.
* Heterotopías difusas (en banda).
 Esquisencefalia
• Hendiduras en los hemisferios
cerebrales tapizadas de sustancia gris,
que se extienden desde la piamadre,
hasta el ventrículo lateral.
• Existe dos tipos:
* Labio abierto o tipo I.
* Labio cerrado o tipo II.
 Esquisenefalia
Clínica
• Bilateral: retraso metal moderado a
severo y compromiso motor.
• Unilateral: depende del tamaño y
localización de la hendidura.