TRISOMÍA 13

(SÍNDROME DE PATAU)
UNIVERSIDAD ICEL CAMPUS ZARAGOZA
ALUMNA: REYES MOORE REBECA
¿ QUÉ ES?
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético
producido por una alteración en el material genético del
cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho
cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo
natural desde la concepción y se traduce en múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.
 etiologia
La mayoria de los casos de trisomia 13 se
Deben a una no-disyuncion cromosomica
durante la meiosos 1, principalmente en el
gameto materno
 Puede ser detectado por una
ecografia.
Destacan malformaciones
• Faciales

Historia
• Cardiacas
• renales

prenatal Se confirma cariotipo por:

• Amniosentesis
• Vellosidades corionicas.
 prevalencia
 La prevalencia de la trisomía 13 es
de aproximadamente 1:12.000
nacidos vivos.
 La tasa de abortos espontáneos es
elevada y representa alrededor del
1% del total de abortos
espontáneos reconocidos. Existe un
ligero exceso de casos del sexo
femenino respecto al masculino
Principales
problemas del Anomalías en el sistema nervioso

Sindrome Anomalías faciales

Anomalías renales 

Anomalías cardíacas 

Anomalías de miembros 

Anomalías en abdomen
 SNC
Holoprosencefalia
Retraso Psicomotor/ metal profundo 100%
Microcefalia
 crane facial
 Frente inclinada hacia atras
 Anomalias oculares (Microftalmia)
 Micrognatia
 Hipotelorismo ocular
 Pabellones auriculares malformados
 Defectos en cuero cabelludo
( alopecia)
 Labio leporino con o sin fisura palatina
 aparato
genitourinario
 Criptorquidia y anormalidad escrotal
(niño)
 Utero bicorneo y vagina doble ( niña)
 Riñones poliquisticos
 Diagnostico y pronostico
Puede haber
En el 80% de los fetos se Es imprescindible la
traslocaciones, en cuyo
detecta, mediante ultrasonidorealizacion de un
DIAGNOSTICO caso es obligado el
prenatal, la holoprosencefalia,
cariotipo (pre- o
estudio cromosomico de
caracteristica de este postnatal)
los progenitores
sindrome

50% fallecen durante el

70% a los 6 meses
PRONOSTICO primer mes de vida
de vida
  Completo, N. (s/f). Archivos Venezolanos de
Puericultura y Pediatría. Redalyc.org. Recuperado
el 17 de febrero de 2023, de https:/
www.redalyc.org/pdf/3679/367935534002.pdf

bibliografias  Ramos Fuentes, F. J. (s/f). SINDROME de PATAU

(Trisomia 13). Aeped.es. Recuperado el 17 de
febrero de 2023, de https:/
www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-p
atau.pdf

 Sierra Santos, L., Álvarez Herrero, C., Gil Sánchez

L., & Sierra Santos, E. (2001). Un síndrome de
Patau con una supervivencia que supera lo
pronósticos. Medifam, 11(8), 70–74
https://doi.org/10.4321/s1131-
57682001000800009