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Aberraciones cromosómicas II

Unidad 15
Genética Médica 2022 Dra. Gisela Castro
gncastro345@gmail.com
Anomalías Cromosómicas- Clasificación
Anomalías Cromosómicas- Clasificación
Estructurales
Traslocaciones Recíprocas
Nomenclatura
Traslocación Robertsoniana
Traslocación
Robertsoniana
Traslocación
Robertsoniana
Traslocación
Robertsoniana
Inserción
Inserción
Inserción
Inversión

180°
Inversión
Inversión
Fenotipo ?
Segregación Traslocación Robertsoniana

46,XX, der (14;21)(q10;q10),+21


Segregación en Inversión
Anomalías Cromosómicas- Clasificación
Deleción
Deleción
Deleción

Falla ovárica precoz


Mecanismo deleción/duplicación
Duplicación
Duplicación
Anillo
Anillo
Anillo
Anillo
Isocromosoma
Isocromosoma
Cromosoma marcador supernumerario

47,XY,+mar
Anomalías Cromosómicas-Estructurales

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