TRASTORNOS

NEUROMUSCULAR
ES
SEMIOLOGIA II
 DISTROFIA MUSCULAR

Duchenne Becker
• Enfermedad neuromuscular • Defecto genético en el mismo
hereditaria más frecuente locus,
• Sin predisposición de raza o • Con manifestaciones clínicas
etnia. más leves y la evolución más
• Clínicamente: debilidad prolongada
progresiva, afectación
intelectual, hipertrofia de
pantorrillas y proliferación del
tejido conjuntivo en el
músculo.
• Incidencia:1/3,600 varones
nacidos vivos.
• Recesivo ligado al cromosoma
X (locus Xp21)
 ETIOLOGÍA Y PATOGENIA
• En la distrofia muscular de
Duchenne aproximadamente el
30% de los pacientes presentan
nuevas mutaciones y la madre no
es portadora.

• El estado de portadora en la mujer

generalmente no se manifiesta por
debilidad muscular ni ninguna
otra expresión clínica de la
Causada por 3 clases diferentes de mutaciones:enfermedad, pero en ocasiones se
Deleciones 65% observan niñas afectadas,
Duplicaciones 7% generalmente con una debilidad
Mutaciones puntuales mucho más leve que los niños.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Lactantes: Hipotonía leve.

• Ligero retraso en las habilidades motoras, como darse

la vuelta, sentarse y ponerse de pie.

• El primer signo: mal control de la cabeza durante la

lactancia.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
•La marcha generalmente se consigue a una edad normal, alrededor de los
12 meses, pero puede observarse de forma sutil una debilidad muscular de
la cintura pélvica desde los 2 años de edad.

•Los niños que comienzan a andar pueden adoptar una postura lordótica
cuando permanecen en pie para compensar la debilidad glútea.

•La progresión de la debilidad muscular continua durante 2da década de

vida.

•La función de los músculos distales suele estar bien preservada

•La función de los músculos extraoculares no se ve alterada.

•La incontinencia por debilidad del esfínter anal y uretral es un fenómeno

infrecuente y muy tardío
• El signo de Gowers (3 años)

• Marcha en Trendelenburg (5-6 años) con bamboleo de las caderas.

• Las manifestaciones más frecuentes en la infancia:

Retraso de la
adquisición de la
marcha
Independiente

Caidas

Dif correr y subir gradas

Retraso del desarrollo

Marcha de puntillas

Retraso del desarrollo

Hipertermia maligna
SIGNO DE GOWERS

MARCHA EN
TRENDELENBURG
 Afectación de los músculos
respiratorios se manifiesta: Afectación faringe se manifiesta:

• Episodios de
• Debilidad e ineficacia aspiracion nasal.
de la tos.

• Regurgitacion
• Disminución de la
reserva respiratoria. nasal de liquidos.

• Infecciones pulmonares • Voz de tipo nasal.

frecuentes.
 CONTRACTURAS
• Las mas frecuentes : en los MIOCARDIOPATÍA
tobillos, las rodillas, las caderas y
los codos • Taquicardia

• Fallo miocárdico
• La escoliosis es frecuente.
• 50-80%
• La deformidad torácica finalmente
compromete la capacidad
pulmonar y comprime el corazón. • No se relaciona en grado a
la debilidad del musculo
• Signos clásicos : esquelético.

El aumento de tamaño de las

pantorrillas (pseudohipertrofia)

La atrofia de los músculos de los

muslos.
PRONÓSTICO
• Algunos pacientes quedan confinados a una silla de
ruedas.

• La mayoría de los pacientes continúa caminando con

dificultades crecientes hasta (10 años de edad sin
intervenciones ortopédicas).

• Con correcciones ortésicas, fisioterapia y, en

ocasiones, cirugía menor
COMPLICACIONES
Los pacientes fallecen alrededor de los 18-20 años
de edad a causa:

• Insuficiencia respiratoria durante el sueño,

• Insuficiencia cardíaca intratable
• Neumonía
• Aspiración y obstrucción de la vía respiratoria
• Afectación cognitiva: aunque sólo un 20-30%
tiene un CI menor de 70.
• La epilepsia es ligeramente más frecuente que en
la población pediátrica general.
 HALLAZGOS DE LABORATORIO
• El nivel sérico de CK está siempre elevado en la DMD, incluso en
las fases pre sintomáticas y al nacer.

• La concentración sérica habitual es de 15.000-35.000 Ul/L (normal

<160 UI/L).
• La valoración cardíaca mediante ecocardiografia,
electrocardiograma (ECG) y radiografía de tórax es esencial y debe
repetirse periódicamente.

• El electromiograma (EMG) muestra hallazgos miopáticos

característicos, pero no es específico de la DMD.

• No se encuentran signos de denervación.

• Las velocidades de conducción motora y sensitiva son normales.
 DIAGNOSTICO
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de la
mutación del gen de la distrofina.

• Alta sospecha clínica y PCR negativa: el estudio

inmunohistoquímica frente a la distrofina (30%)

• También puede determinarse la cantidad de

estroglicanos y de otras proteínas regionales sarcolémicas,
como la merosina y los arcoglucanos, que pueden estar
disminuidos de forma secundaria.

• La biopsia muscular es diagnóstica y muestra cambios

característicos.
TRATAMIENTO

• No existe tratamiento curativo para esta enfermedad ni un

método para frenar su progresión.

• Tratar las complicaciones y mejorar la calidad de vida de

los niños afectados.
1. Descompensación cardiaca: Digoxina
2. Infecciones pulmonares: cuidado inmediato
3. Mantener buen estado nutricional: valores vitamínicos
bajos
4. Fisioterapia
5. Glucocorticoides: evitar complicaciones
• Prednisona 0,75mg/kg/día durante los primeros 10 días
de cada mes
MIASTENIA GRAVIS
• Es una enfermedad crónica que se caracteriza por la
rápida fatigabilidad de músculo estriado.

• La causa más frecuente se debe a un bloqueo

neuromuscular mediado por un mecanismo
inmunológico.

• La enfermedad no suele ser hereditaria y constituye

un trastorno autoinmunitario.
 Se ha demostrado que el 65% de los pacientes miasténicos tienen un timo
anómalo, y el 35% lo tienen hiperplásico.

• Se han encontrado anticuerpos AChR

• Los pacientes con MG pueden secretados por células del timo
tener un tumor en el timo o (células mioides del timo que
cambios hiperplasicos (centros también pueden actuar como
germinales) que indican una productoras del autoantígeno, y
respuesta de actividad generar una reacción autoinmune
contra el timo).
inmune.
• Es posible que la glándula del timo
• El timo juega un papel genere instrucciones incorrectas
importante en la génesis de sobre la producción de anticuerpos
estos desordenes receptores de acetilcolina, creando
autoinmunes. así el ambiente perfecto para un
trastorno en la transmisión
• Un 10% de los pacientes que neuromuscular.
padecen de miastenia gravis
desarrollan timomas.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 MIASTENIA GRAVIS JUVENIL
• Ptosis y debilidad muscular extraocular precoz

• Diplopía en niños mayores

• Disfagia y debilidad facial

• Dificultad para mantener la cabeza

• Afectación de inervación bulbar o sistémica

• No se acompaña de mialgias, fasciculaciones ni síntomas sensitivos

• Reflejos disminuidos
 MIASTENIA GRAVIS JUVENIL
• La rápida fatigabilidad de los músculos es el síntoma más característico.

• La ptosis palpebral aumenta progresivamente cuando se pide a los

pacientes que mantengan la mirada hacia arriba durante 30-90s

• Difícil mantener la cabeza levantada de la superficie

• La apertura y cierre repetitivo de los puños produce una rápida fatiga en

los músculos de la mano y los pacientes no pueden elevar los brazos
durante más de 1-2 min debido a la fatiga de los deltoides.

• Síntomas se acentúan al final del día o cuando el paciente está cansado

MIASTENIA GRAVE CONGÉNITA

• Autosómica recesiva
• Sd de canal lento autosómico
dominante
• Es poco común, suele ser
hereditaria, no está relacionada
con la miastenia materna.
• Se conocen diferentes formas
genéticas, iniciadas en el
nacimiento o en la infanda
temprana con :

El mayor problema que estos px presentan es la

apnea
MIASTENIA GRAVE NEONATAL
TRANSITORIA
• Sd miasténico por el paso de
anticuerpos antireceptores
Ach a través de la placenta.

• Puede presentar:
COMPLICACIONES

• Los niños no toleran los fármacos bloqueantes neuromusculares:

succinilcolina y el pancuronio, y pueden presentar parálisis durante
semanas tras la administración dosis.

• Además, ciertos antibióticos, como los aminoglucósidos

(gentamicina y otros) pueden potenciar la miastenia y deben
evitarse.
PRONÓSTICO

• Algunos pacientes presentan remisión espontánea tras un período de

meses o años.

• La inmunosupresión, la timectomía y el tratamiento del

hipotiroidismo asociado pueden ser curativos.

• La inmunosupresión, la timectomía y el tratamiento del

hipotiroidismo asociado pueden ser curativos.