MUTACION

• Es el cambio repentino
en el ADN de un
organismo. El cual es
permanente
 MUTAGENO

• Son los factores que inducen mutaciones.

• Se clasifican en :

• A) FISICOS ------Rx . Radiaciones ultravioleta

• B) QUIMICOS -----Formaldehído, asbesto,
benceno, plomo, medicamentos para
el cáncer.
• C) BIOLOGICOS---- Virus (Rubeola)
 TIPOS DE MUTACIONES

1.- A nivel de gen (puntuales ó de punto )

2.- A nivel de cromosoma

a) a nivel de la estructura
b) de tipo numérico( Monosomías y
trisomías )
 Mutaciones a nivel del Gen
• Llamadas mutaciones de punto o puntuales

• Se debe a cambios en la naturaleza química de

un gen

• Son el resultado de una omisión, una

repetición o substitución de nucleótidos en la
cadena de ADN o por errores en las unión de
nucleótidos
Mutaciones Génicas o Puntual
Anemia Falciforme o Drepanocítica
• Afecta principalmente raza negra de africanos
• Se caracteriza por fiebre, dolor de huesos y
articulaciones
• Glóbulos rojos tiene la forma de media luna
(forma Hoz).
• El triplete CTC que codifica para Ac. glutá
mico , cambia CAC codifica para valina
• Se forma proteína anormal hemoglobina S
• Alteración en el cromosoma 11
 Albinismo
• Es una mutación puntual o de punto
• Se debe a la ausencia del pigmento llamada
melanina que se deposita en el pelo, piel , iris.
• Se hereda por un gen recesivo , en promedio 1
albino por 1 000 nacimientos .
• El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se
transmite de forma autosómica recesiva.
• Debido a que el albinismo es un trastorno genético,
no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener
una atención ocular adecuada y controlar la piel
para detectar signos de anomalías.
Enfermedad de Huntington
 Enfermedad de Huntington
• Conocida como corea
• Causada por un gen autosómico dominante
• Provoca daño importante en el sistema
nervioso.
• Primeros síntomas, mareos, pérdida de la
memoria y depresión
• Hasta terminar con movimientos incontrolables
de todo el cuerpo
• Se manifiesta entre los 30 a 40 años de edad
Enfermedad de Huntington
 Fenilcetonuria
• Este patrón de herencia se denomina «autosómico
recesivo». Es posible que un padre sea portador, es
decir, que tenga el gen defectuoso que provoca
la fenilcetonuria, pero que no tenga la
enfermedad.
• Gen afectado es el 12
• Gen autosómico recesivo incapaz de sintetizar la
enzima necesaria para metabolizar el aminoácido
fenilalanina por lo que este y otras sustancias se
acumulan en la sangre y en cerebro , si no se trata
a tiempo produce retraso mental
Debido a una anomalía genética, las personas
afectadas carecen de una enzima (fenilalanina
hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en
otras sustancias que necesita el organismo, o bien
la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no
se proporciona el tratamiento adecuado, la
fenilalanina va acumulándose en el torrente
sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso
mental.
•     La fenilcetonuria es una enfermedad infantil
progresiva severa que puede producir retraso
mental si no se trata a tiempo.
El aspartamo es un edulcorante artificial hecho con
fenilalanina. Algunos medicamentos pueden contener
aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden
contener aminoácidos o leche descremada en polvo.
...
Qué alimentos evitar
Leche.
Huevos.
Queso.
Nueces.
Soja.
Frijoles.
Pollo.
Carne de res.
 Mutaciones Cromosómicas
• Las mutaciones cromosómicas pueden ser de
dos tipos
• A) A nivel de la estructura del cromosoma
• B) De tipo numérica

•  se altera la disposición de secuencias

extensas de ADN o hasta números enteros de
cromosomas.
• Las mutaciones a nivel de la estructura del
cromosoma ocurre hay un reacomodo de los
genes a lo largo de un cromosoma

• Entre los más frecuentes están la, deficiencia

(delección) se pierde un segmento ,
• Inserción se inserta un segmento
• Duplicación .- se duplica un segmento
• Inversión .- se invierte un segmento
Mutaciones Cromosómicas Numéricas
• Traen como consecuencia un aumento o disminución
del número total de cromosomas de una especie

• La causa principal de esta mutación es el proceso de la

no disyunción el cual ocurre cuando una pareja de
cromosomas homólogos no se separa durante la
meiosis .

• La no disyunción puede darse en cromosomas

autosómicos o en cromosomas sexuales
• Las mutaciones cromosómicas más comúnes
son las trisomías y las monosomías por lo que
los gametos portarán cromosomas de más o
de menos y la progenie resultante tendrá un
número anormal de cromosomas en todas sus
células
Las mutaciones cromosómicas numéricas más
Frecuentes se encuentran las siguientes
• Síndrome Crí Do Chat (delección cromosoma 5 )
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY
CRI DU CHAT
 CRI DU CHAT
• Nomenclatura cromosómica 46, 5p
• Fórmula cromosómica : 2n, 5p (46-5p)
• Frecuencia al nacer 1/ 18 000 nacimientos
• Es debido a una deleción cromosoma 5
• Cara redonda , llena
• Paladar elevado, cabeza pequeña
• Inclinación de ojos hacia abajo
• Hipertelorismo (separacion ojos)
 CRI DU CHAT
• Dientes en forma de sierra llanto semejante al
maullido de gato , por falta de fusión en
cuerda vocales
• Anomalías en algunos órganos
• Anomalías cárdiovasculares
• Retraso mental
CRI DU CHAT
SINDROME PATAU
 SINDROME PATAU
• Nomenclatura cromosómica 47, +13
• Fórmula cromosómica 2n+1
• 1/ 5 000 nacimientos
• Trisomia en par cromosómico 13
• Retraso mental importante
• Niños retraidos , sordera
• Múltiples malformaciones congénitas
• Luxación congénita de cadera
 SINDROME PATAU
• Polidactilia
• Labio y paladar hendido
• Etiologia : edad avanzada de la madre
 SINDROME EDWARD
• Nomenclatura cromosómica 47, +18
• Fórmula cromosómica 2n+1 (2n+1,-18)
• 1/ 18 000 nacimientos
• Trisomía par cromosómico 18 ( 47+18)
• Son niños muy pequeños de talla
• Apariencia de “duendecillos “
• Cara pequeña, , cráneo alargado mentón
hundido, barbilla atrofiada , esternón corto
• Orejas de implantación baja
• Deformidad en múltiples órganos
SINDROME EDWARD
SINDROME DAWN
 SINDROME DAWN
• Nomenclatura cromosómica 47, +21
• Fórmula cromosómica 2n+1 (2n+1, -21)
• 1/ 700 nacimientos
• Factor etiológico edad avanzada de la madre
• Niños regordetes , cara ancha , gruesa .
• Epicanto , ojos oblicuos , parpados gruesos
• Macroglocia , manos anchas dedos gruesos
• Dedo meñique corto, pliegue de simio
• Retraso mental. Anomalías cardiacas , digestivas y
renales
• Talla baja , hiperflexibilidad de articulaciones
SINDROME DAWN
SINDROME TURNER
 SINDROME TURNER
• Nomenclatura cromosómica 45, X
• Fórmula cromosómica 2n- 1
• 1/ 5 000 nacimientos
• Es una monosomía del par cromosómico sexual
• Se presenta en mujeres, talla pequeña
• Retraso mental. Cuello ancho , tórax grueso
ancho
• Desarrollo sexual retrasado, generalmente
estériles
• Pliegue de la piel en cuello
SINDROME TURNER
SINDROME TURNER
 SINDROME KLINEFELTER
• Nomenclatura cromosómica 47, XXY
• Fórmula cromosómica 2n + 1 ( 2n+2 etc.)
• 1/ 1 000 nacimientos
• Sexo masculino , Retraso mental
• Son muy agresivos
• La afección puede permanecer sin diagnosticar
hasta la edad adulta o puede que nunca se
diagnostique. Para otros, la afección tiene un
efecto notable sobre el crecimiento o la
apariencia.
SINDROME KLINEFELTER
 SINDROME KLINEFELTER
• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de
espermatozoides
• Testículos y pene de pequeño tamaño
• Deseo sexual bajo
• Altura superior a la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial y corporal
• Menor musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre
 SÌNDROME TRIPLE X
• Nomenclatura cromosómica 47, XXX
• Fórmula cromosómica 2n + 1
• 1/ 1 000 ó 1 200 nacimientos
• Factor etiológico : edad avanzada de la madre
• Fenotipo normal .Diagnostico tardío
• Insuficiencia ovárica Primaria
• malformaciones asociadas, sobre todo a nivel de
aparato genitourinario, como genitales ambiguos,
disgenesia ovárica, agenesia renal y con menor
frecuencia cardiopatías u otras
SINDROME TRIPLE X