ENFERMEDADES

DESMIELINIZANTE
S
CENTRO MEDICO ISSEMYM ECATEPEC
DR. NOE REYES RETANA
R1 IMAGENOLOGIA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA

COP
R
PROCESO NORMAL DE MIELINIZACION

● ES UN PROCESO QUE INICIA ALREDEDOR DEL QUINTO MES DE VIDA FETAL Y

FINALIZA EN TORNO A LOS DOS AÑOS DE VIDA.
● LA VAINA DE MIELINA ES UNA MEMBRANA PLASMÁTICA ENVUELVE A UNA
PORCIÓN DEL AXÓN.
● CONDUCE IMPULSOS NERVIOSOS, LA MIELINA PUEDE TENER UNA RELACIÓN
SIMBIÓTICA CON EL AXÓN INFLUYENDO EN SU DESARROLLO, DE MODO
QUE EL CITOESQUELETO AXONAL NO SE FORMA CORRECTAMENTE EN
AUSENCIA DE MIELINA.
EN LA RM

● LA FORMACIÓN DE LA MIELINA POR LOS OLIGODENDROCITOS Y EL

ENGROSAMIENTO Y ENDURECIMIENTO PROGRESIVO DE LAS VAINAS DE
MIELINA PRODUCEN
● UN INCREMENTO EN LA CONCENTRACIÓN DE LÍPIDOS CEREBRALES Y UN
DESCENSO EN EL CONTENIDO EN AGUA.
● POR TANTO, LAS ESTRUCTURAS MIELINIZADAS MOSTRARÁN UN
ACORTAMIENTO EN EL TIEMPO DE RELAJACIÓN T1 Y T2 EN RELACIÓN CON
LA SUSTANCIA GRIS (NO MIELINIZADA), ASÍ COMO UNA REDUCCIÓN EN LA
DIFUSIÓN DEL AGUA.
EN LA RM

● EN RM, ESTO SE TRADUCE EN LA VISUALIZACIÓN DE UNA SUSTANCIA

BLANCA MIELINIZADA HIPERINTENSA T1 E HIPOINTENSA T2 CON RESPECTO
A LA SUSTANCIA GRIS.

● LO PRIMERO QUE OCURRE ES EL AUMENTO DE LÍPIDOS CEREBRALES Y

POSTERIORMENTE LA REDUCCIÓN DEL AGUA, POR LO QUE EN RM EL
PRIMER HALLAZGO EN LA SUSTANCIA BLANCA MIELINIZADA SERÁ LA
HIPERINTENSIDAD T1 Y POSTERIORMENTE LA HIPOINTENSIDAD T2.
PROCESO NORMAL DE MIELINIZACION

● NORMALMENTE, LA MIELINIZACIÓN PROGRESA DE CAUDAL A CRANEAL, DE

DORSAL A VENTRAL Y EN DIRECCIÓN CENTRÍFUGA, DESDE EL CENTRO A LA
PERIFERIA.

● MADURAN ANTES LAS FIBRAS SENSITIVAS QUE LAS FIBRAS MOTORAS Y LAS
DE PROYECCIÓN ANTES QUE LAS DE ASOCIACIÓN

● LAS ÚLTIMAS ÁREAS EN MADURAR SON LAS LLAMADAS TERMINALES, QUE

FINALIZAN SU PROCESO DE MADURACIÓN EN LA EDAD ADULTA TEMPRANA.
PROCESO NORMAL DE MIELINIZACION POR EADA

● AL NACIMIENTO: LAS ÁREAS MIELINIZADAS SON EL BULBO RAQUÍDEO, EL

MESENCÉFALO DORSAL, LOS PEDÚNCULOS CEREBELOSOS, EL BRAZO
POSTERIOR DE LA CÁPSULA INTERNA, PARTE DE LA CORONA RADIADA, EL
TÁLAMO VENTRAL, LA CORTEZA PERIROLÁNDICA, LA CORTEZA OCCIPITAL
MEDIAL (ALREDEDOR DE LA FISURA CALCARINA) Y LA ÍNSULA POSTERIOR
(RELACIONADA AL ÁREA AUDITIVA). 

● A LOS 3-4 MESES: LAS ÁREAS MIELINIZADAS SERÁN LA SUSTANCIA BLANCA DE

LOS HEMISFERIOS CEREBELOSOS, EL PEDÚNCULO CEREBELOSO MEDIO, EL
TRONCO VENTRAL, LOS TRACTOS CORTICOESPINALES Y LAS RADIACIONES
ÓPTICAS.
 PROCESO NORMAL DE MIELINIZACION

● A LOS 8-12 MESES: SE DEMUESTRA UN CLARO GRADIENTE ANTEROPOSTERIOR,

EXISTIENDO UNA MIELINIZACIÓN CASI COMPLETA DEL CEREBRO POSTERIOR Y
LA FOSA POSTERIOR Y QUEDANDO RESTOS DE SUSTANCIA BLANCA FRONTAL
INMADUROS.

● A LOS 15-18 MESES: LA MADURACIÓN ES PRÁCTICAMENTE COMPLETA,

QUEDANDO ÚNICAMENTE POR MADURAR LAS ÁREAS TERMINALES, QUE LO
HACEN EN LA 2ª- 3ª DÉCADAS DE LA VIDA.
 PROCESO NORMAL DE MIELINIZACION

● EN PACIENTES MENORES DE 18 MESES LA HIPERINTENSIDAD T2 DE LA

SUSTANCIA BLANCA FORMA PARTE DEL PROCESO DE MIELINIZACIÓN NORMAL.
● EN NIÑOS MAYORES DE 2 AÑOS LA MAYOR PARTE DE LA SUSTANCIA BLANCA
DEBE ESTAR COMPLETAMENTE MIELINIZADA, POR LO QUE ANTE CUALQUIER
ALTERACIÓN DE SEÑAL A PARTIR DE ESTA EDAD DEBEMOS SOSPECHAR
PATOLOGÍA.
DEBEMOS DESCARTAR UNA DE ESTAS DOS OPCIONES:
1. QUE SE TRATE DE UNA MIELINIZACION DEFICIENTE O HIPOMIELINIZACIÓN
2. QUE SE TRATE DE OTRA LEUCOENCEFALOPATÍA
CLASIFICACION

LAS LEUCODISTROFIAS PUEDEN CLASIFICARSE SEGÚN EL ÓRGANULO

AFECTADO. LA CLASIFICACIÓN DE VAN DER KNAAP LAS DIVIDE EN 7 GRUPOS:
DEPENDEN DE LA LOCALIZACION:

PREDOMINIO FRONTAL: ENFERMEDAD DE ALEXANDER, VARIANTE FRONTAL DE

LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X Y LA LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA, ESPECIALMENTE LA VARIANTE DEL ADULTO.
CLASIFICACION
● PREDOMINIO PARIETO-OCCIPITAL: VARIANTE MÁS COMÚN DE LA
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X Y ENFERMEDAD DE
KRABBE. LA DESMILINIZACIÓN PROGRESIVA DE LA SUSTANCIA BLANCA
PARIETO-OCCIPTAL Y DE FOSA POSTERIOR PUEDE VERSE EN LAS
ENFERMEDADES PEROXISOMALES.
EN LA HIPOGLUCEMIA NEONATAL DE CAUSA GENÉTICA O ADQUIRIDA
PODEMOS ENCONTRAR ALTERACIÓN PREDOMINANTEMENTE DE LA SUSTANCIA
BLANCA PARIETO-OCCIPITAL CON DEGENERACIÓN MULTIQUÍSTICA.

● PREDOMINIO PERIVENTRICULAR Y PRESERVACIÓN DE LAS FIBRAS EN U: SE

PRESENTA EN MÚLTIPLES TRASTORNOS, LO QUE LIMITA SU UTILIDAD DE
DIAGNÓSTICO.
CLASIFICACION

● PREDOMINIO SUBCORTICAL:  MUCHO MÁS INUSUAL Y SE HA DESCRITO EN

TRASTORNOS ESPECÍFICOS.

● AFECTACIÓN DIFUSA DE LA SUSTANCIA BLANCA: SUELE ENCONTRARSE, EN

LA HIPOMIELINIZACIÓN ASÍ COMO EN FASES FINALES DE PROCESOS
DEGENERATIVOS ADQUIRIDOS, COMO LA LEUCOENCEFALOPATÍA
MEGALENCEFÁLICA CON QUISTES SUBCORTICALES O ALGUNAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES ENTRE OTRAS.

● PREDOMINIO CEREBELOSO: ENFEMEDAD DE ALEXANDER, ENFERMEDADES

PEROXISOMALES, HISTIOCITOSIS,
CLASIFICACION

● PREDOMINIO EN TRONCOENCÉFALO: ENFERMEDAD DE WILSON, SD DE

LEIGH, LEUCOENCEFALOPATÍAS CON AFECTACIÓN DEL TRONCO Y MÉDULA
Y ELEVACIÓN DE LACTATO, ENFERMEDADES PEROXISOMALES. 
LEUCODISTROFIA
METACROMATICA
DEFINICION

ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE LISOSOMAL DEL

GRUPO DE LAS ESFINGOLIPOSIS, PRODUCIDAS
POR LA DEFICIENCIA DE ARS-A, UNA ENZIMA
RELACIONADA CON EL METABOLISMO DE LOS
SULFATOS, ABUNDANTES DE LA MIELINA.
EPIDEMIOLOGIA

● PREVALENCIA ESTIMADA DE ~ 1: 100,000 Y GENERALMENTE SE

MANIFIESTA ENTRE LOS 12 Y LOS 18 MESES DE EDAD.

● LA ENFERMEDAD A VECES SE PUEDE CLASIFICAR SEGÚN EL MOMENTO DE

INICIO:

INFANTIL TARDÍO: MÁS COMÚN 65% (RANGO 50-80%)

JUVENIL (INICIO ENTRE 3-10 AÑOS)
ADULTO (DESPUÉS DE LOS 16 AÑOS)
 PATOGENIA
• SE DEBE A UNA DEFICIENCIA DE LOS GENES QUE GENERAN ENZIMAS:
ARS-A: 22q13.33
PSAP: 10q21-
q22
• SE HAN IDENTIFICADO 189 MUTACIONES DEL GEN
ARS-A.
•INCLUIDA LA SUSTITUCIÓN EN EL AA 31, UNA SUSTITUCIÓN EN
LA POSICIÓN, 3 DELECIONES, 3 MUTACIONES EN SITIO DONANTE
Y 3 MUTACIONES
EN EL SITIO DE UNIÓN DEL RECEPTOR CON EL DONANTE.
PATOGENIA

● SURGE DE UNA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA ARILSULFATASA-A COMO

CONSECUENCIA DE UNA MUTACIÓN EN EL GEN (ARSA) SITUADO EN EL
CROMOSOMA 22Q13….. EN EL INTERIOR DE LOS LISOSOMAS Y
DESCOMPONE A LOS SULFATIDOS……LO CONVIERTE EN ESTER DE
SULFATIDO(LIPIDO DE MEMBRANA Y COMPONENTE DE LA MIELINA)
 PATOGENIA
• EL GEN ARS-A: CODIFICA LA ENZIMA ARILSULFATASA
ENZIMA QUE SE ENCUENTRA EN EL INTERIOR DE LOS
LISOSOMAS, DONDE AYUDA A DESCOMPONER A LOS
SULFATIDOS.
• EL GEN PSAP: CODIFICA LA PROTEÍNA PROSAPOSINA, QUE
ESTA IMPLICADA EN VARIAS FUNCIONES FISIOLÓGICAS,
(DESARROLLO DEL SN Y SR). ES PRECURSOR DE 4 PROTEÍNAS
(SAPOSINA A, B, C, D).
PATOGENIA
• LAS SAPONINAS SE LOCALIZAN EN LOS LISOSOMAS Y AYUDAN A LAS ENZIMAS LISOSOMALES EN LA

DESCOMPOSICIÓN DE ESFINGOLIPIDOS.

• SAPOSINA B: TRANSPORTE DE LÍPIDOS A LA SUPERFICIE EXTERIOR PARA SER RECONOCIDOS POR EL

SISTEMA INMUNE.

• SAPOSINA C: ACTÚAN CON LA ENZIMA BETA-GLUCOCEREBROSIDA PARA DESCOMPONER LA

GLUCOCEREBROSIDASA.

• SAPOSINA A Y D: TAMBIÉN ESTÁN INVOLUCRADAS EN EL PROCESAMIENTO DE ESFINGOLIPIDOS.

PATOGENIA

● LA MIELINA SE FORMA NORMAL COMO LA ENZIMA ESTA DISMINUIDA SE

ACUMULA SULFATIDO Y DISMINUYEN CEREBROSIDOS Y SE HACE INESTABLE
Y SE ROMPE

● LA ACUMULACION DE SULFATIDOS EN LOS LISOSOMAS DEL

OLIGODENDROCITO DESPRENDE EL CITOPLASMA CELULAR PRODUCEN
TOXICOS QUE MATAN LA CELULA Y EL MANTENIMIENTO DE LA MIELINA NO
SE PRODUCE
 SIGNOS Y SINTOMAS
• TONO MUSCULAR ANORMALMENTE ALTO O BAJO, MOVIMIENTOS
MUSCULARES ANORMALES, CAUSAR PROBLEMAS PARA CAMINAR Y CAÍDAS
FRECUENTES
• PROBLEMAS DE COMPORTAMIENTO, CAMBIOS DE PERSONALIDAD,
IRRITABILIDAD DISMINUCIÓN DEL FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL
• DIFICULTAD PARA TRAGAR
• INCAPACIDAD PARA REALIZAR TAREAS NORMALES
• INCONTINENCIA
• RENDIMIENTO ESCOLAR DEFICIENTE
• CONVULSIONES
• DIFICULTADES DEL HABLA, MALA PRONUNCIACIÓN PSICOSIS.
SIGNOS Y SINTOMAS
 TIPOS DE
LEUCODISTROFIA
METACROMATICA
TIPOS
• FORMA INFANTIL TARDÍA: ES LA MÁS COMÚN (50% A 60% DE LOS CASOS).

• ESTA FORMA DE LA ENFERMEDAD SUELE APARECER EN EL SEGUNDO AÑO DE VIDA.

LOS NIÑOS AFECTADOS PIERDEN CUALQUIER HABILIDAD QUE HAN ADQUIRIDO Y SE DEBILITAN.

A MEDIDA QUE EL TRASTORNO EMPEORA, EL TONO MUSCULAR DISMINUYE PRIMERO Y A

CONTINUACIÓN

AUMENTA HASTA EL PUNTO DE RIGIDEZ.

GENERALMENTE LOS NIÑOS NO SOBREVIVEN HASTA LA INFANCIA.

TIPOS
FORMA JUVENIL: ES LA SEGUNDA FORMA MÁS COMÚN (20% A 30% DE LOS CASOS).

COMIENZA ENTRE LOS 4 AÑOS DE EDAD Y LA ADOLESCENCIA.

LOS PRIMEROS SIGNOS DE LA ENFERMEDAD PUEDEN SER PROBLEMAS DE CONDUCTA Y DIFICULTAD

CRECIENTE CON EL TRABAJO ESCOLAR.

LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD ES MÁS LENTA QUE EN LA FORMA INFANTIL TARDÍA Y LOS

INDIVIDUOS AFECTADOS PUEDEN SOBREVIVIR DURANTE UNOS 20 AÑOS DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO.
TIPOS
FORMA ADULTA: ES LA MENOS COMÚN (15% A 20% DE LOS CASOS). LOS PRIMEROS SÍNTOMAS

APARECEN DURANTE LA ADOLESCENCIA O MÁS TARDE. LA PERSONA AFECTADA PUEDE TENER

SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS COMO DELIRIOS O ALUCINACIONES. SE PUEDE SOBREVIVIR DURANTE 20 A

30 AÑOS DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO. DURANTE ESTE TIEMPO PUEDE HABER ALGUNOS PERÍODOS DE

ESTABILIDAD RELATIVA Y OTROS PERÍODOS PEORES.

DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
HEMOCULTIVO O CULTIVO DE PIEL PARA BUSCAR BAJA ACTIVIDAD DE LA ARILSULFATASA A

EXAMAN DE SANGRE PARA BUSCAR NIVELES BAJOS DE ENZIMA ARILSULFATASA A

PRUEBAS ADN PARA GEN ARSA

BIOPSIA DEL NERVIO

PUNCION LUMBAR

ANALISIS DE ORINA
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO POR
IMAGEN
COP
R
COP
R
COP
R
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
RESUMEN
ENFERMEDAD DE
KRABBE
DEFINICION

LEUCODISTROFIA DEGENERATIVA PROGRESIVA DEL

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC) Y PERIFÉRICO
(SNP) AUTOSÓMICA RECESIVA

SINÓNIMO
LEUCODISTROFIA DE CÉLULAS GLOBOIDES (LCG)
EPIDEMIOLOGIA
SEXO
H=M

ETNICIDAD
LA MAYORÍA DE PACIENTES SON DE ORIGEN EUROPEO

EPIDEMIOLOGÍA
1:100.000 EN EE. UU. Y EUROPA
1:25-50.000 EN SUECIA
6: 1.000 EN LA COMUNIDAD DRUSA DE ISRAEL
PATOGENIA

CAUSADA POR LA HERENCIA ESTE GEN ESTA LOCALIZADO

DE DOS COPIAS DE UN GEN EN EL BRAZO LARGO DEL
ANORMAL (GALC) CROMOSOMA 14, EN LA
POSICIÓN 31 (14Q31).

EL GEN GALC ES RESPONSABLE

DE PROPORCIONAR LAS AUENTO DE CELULAS
INSTRUCCIONES PARA GLOBOID.(CÉLULAS CON MAS
SINTETIZAR UNA ENZIMA DE UN NÚCLEO Y SON EN
GALACTOSILCERAMIDASA. FORMA DE GLOBO.
(PRODUCCIÓN DE MIELINA)
PATOGENIA
COP
R
 COP
R
ESTADIFICACION
 TIPOS POR EDAD

E.K Niñez
E.K Infantil Adulta. E.K Juvenil. E.K Adulta.
(inicia 3- (inicia 6 (inicia 3-8 (luego de los
meses y 3 años) 8 años)
6 años)
meses)
SINTOMAS
 COP
R
⦿ NO APARECEN INSTANTÁNEAMENTE.

ETAPA 2 ETAPA 3
ETAPA 1 • PERDIDA DE LA
• INHABILIDAD PARA
FUERZA MUSCULAR.
• IRRITABILIDAD MOVERSE.
• CONTINUA RIGIDEZ
• POSTURA RÍGIDA.
• LLANTO MUSCULAR.
• ARQUEAMIENTO DE LA • DIFICULTAD PARA
INEXPLICABLE MASTICAR, RESPIRAR,
ESPALDA.
• PROBLEMAS PARA • ESPASMOS TRAGAR.
COMER MUSCULARES. • DISCAPACIDAD
• CONVULSIONES MENTAL.
• RIGIDEZ MUSCULAR • CEGUERA.
EPILÉPTICAS.
• PROBLEMAS VISUALES. • SORDERA.
COP
R
DIAGNOSTICO
 COP
R
DIAGNOSTICO

PRUEBAS DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA GALC.

(MUESTRAS DE PIEL Y SANGRE)

PCR

DIAGNOSTICOS PRENATALES:

MUESTRA DE VELLOSIDAD CORIONICA O

LIQUIDOAMNIOTICO
 COP
R
PRONOSTICO Y EVOLUCION
DIAGNOSTICO POR
IMAGEN
 COP
R
RESUMEN
ADRENOLEUCODISTRIF
IA
DEFINICION

 ES UN TRASTORNO PEROXISOMAL METABÓLICO HEREDITARIO

SE CARACTERIZA POR LA FALTA DE OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS DE

CADENA MUY LARGA

QUE RESULTA EN UNA DESMIELINIZACIÓN INFLAMATORIA SEVERA DE

LA SUSTANCIA BLANCA PROFUNDA PERIVENTRICULAR CON PATRÓN
PREDOMINANTE POSTERIOR
EPIDEMIOLOGIA
SU HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X, CLÁSICAMENTE
LA INCIDENCIA ESTIMADA DE
AFECTA A LOS HOMBRES
ADRENOLEUCODISTROFIA ES DE
JÓVENES, AUNQUE LAS MUJERES
1:20.000-50.000
PORTADORAS PUEDEN VERSE
AFECTADAS

AUNQUE LA MAYORÍA DE LOS

CASOS SE DIAGNOSTICAN EN LA
INFANCIA, UNA PROPORCIÓN
SIGNIFICATIVA DE LOS CASOS SE
MANIFIESTAN EN ADULTOS
JÓVENES
 COP
R
FENOTIPOS
TRES FENOTIPOS:

•  ADRENOLEUCODISTROFIA CEREBRAL (40%)

• SE PRESENTA DESPUÉS DE LOS 5 AÑOS DE EDAD (GENERALMENTE A
LOS 4-8 AÑOS)
• DETERIORO PROGRESIVO DE LA FUNCIÓN MOTORA Y COGNITIVA, LA
VISIÓN Y LA AUDICIÓN
• CUANDO LOS ADULTOS PRESENTAN AFECTACIÓN CEREBRAL,
• LA PRESENTACIÓN ES A MENUDO NEUROPSIQUIÁTRICA ANTES DE
OTRAS MANIFESTACIONES (ATAXIA, CONVULSIONES, DEMENCIA) 
 COP
R
FENOTIPO
• ADRENOMYELONEUROPATÍA (35-40%)
• PRESENTACIÓN ADULTA MÁS COMÚN
• PARAPARESIA PROGRESIVA, DISFUNCIÓN DEL ESFÍNTER,
• DISFUNCIÓN SEXUAL Y DEFICIENCIA ADRENOCORTICAL

• ENFERMEDAD DE ADDISON SOLAMENTE (~ 10%), ES DECIR,

DEFICIENCIA ADRENOCORTICAL PRIMARIA
• NO HAY LEUCODISTROFIA SINTOMÁTICA
 COP
R
PATOGENIA
LA SUSTANCIA BLANCA CEREBRAL AFECTADA
GENERALMENTE SE DIVIDE EN TRES ZONAS DIFERENTES
(TAMBIÉN CONOCIDAS COMO ZONAS DE SCHAUMBERG
3, 2 Y 1, RESPECTIVAMENTE):

• ZONA CENTRAL (INTERNA): GLIOSIS IRREVERSIBLE Y

CICATRIZACIÓN

• ZONA INTERMEDIA: INFLAMACIÓN ACTIVA Y RUPTURA

DE LA BARRERA HEMATOENCEFÁLICA

• ZONA PERIFÉRICA (EXTERNA): BORDE DELANTERO DE

LA DESMIELINIZACIÓN ACTIVA
 COP
R
CARACTERISTICAS MACRO Y MICROSCOPICAS
SIGNOS Y SINTOMAS
COP
R
DIAGNOSTICO POR
IMAGEN
COP
R
 COP
R
CLASIFICACION EN RM
ENFERMEDAD DE TAY
SACHS
DEFINICION

TRASTORNO HEREDITARIO DE ALMACENAMIENTO

LISOSÓMICO CARACTERIZADO POR ACUMULACIÓN
DE GANGLIÓSIDO GM2 EN EL ENCÉFALO
EPIDEMIOLOGIA
FRECUENCIA DE
INCIDENCIA PORTADORES 1 :30 EN
JUDÍOS ASQUENAZÍES
M=H Y EN
FRANCOCANADIENSES

FRECUENCIA DE
AUMENTO DE LA PORTADORES 1:300 EN
INCIDENCIA EN JUDÍOS SEFARDÍES Y
CAJUNES Y DRUSOS ORIENTALES Y NO
JUDÍOS
ETIOLOGIA

DEFICIENCIA DE LA ENZIMA LISOSOMAL BETA

HEXOSAMINASA A, QUE PROVOCA LA ACUMULACION DE
GANGLIOSIDOS GM2MEN LOS LISOSOMAS, ESTO OCURRE
POR EN ELGEN DE LA HEXOSAMINASA A QUE ESTA
LOCALIZADO EN CROMOSOMA 15 q23-q24
 PATOGENIA
LA ACUMULACIÓN DE GANGLIÓSIDO GM2 EN LOS LISOSOMAS
NEURONALES CAUSA DEGRADACIÓN NEURONAL
APOPTOSIS CON HIPOMIELINIZACIÓN Y DESPUES DESMIELINIZACIÓN
SECUNDARIA

EL MECANISMO EXACTO POR EL CUAL LA ACUMULACIÓN DE

GANGLIÓSIDO GM2 --> APOPTOSIS NEURONAL ES
DESCONOCIDO
 • SORDERA

• DISMINUCIÓN EN EL CONTACTO VISUAL, CEGUERA

• PARÁLISIS O PÉRDIDA DE LA FUNCIÓN MUSCULAR

• PÉRDIDA DE LAS DESTREZAS MOTRICES

• RETRASO EN EL DESARROLLO DE HABILIDADES
MENTALES Y SOCIALES

• CRECIMIENTO LENTO
• DEMENCIA

• IRRITABILIDAD
 COP
R
MANIFESTACIONES CLINICAS
DE 3 A 6 MESES
 DISMINUCIÓN DEL CONTACTO VISUAL
 OJOS CRISPADOS (SACUDIDAS MIOCLÓNICAS)
 DIFICULTAD PARA ENFOCAR OBJETOS
 SOBRESALTO EXCESIVO POR RUIDOS AGUDOS PERO NO NECESARIAMENTE
FUERTES

A LOS 6 A 10 MESES
 HIPOTONÍA MUSCULAR
 DISMINUCIÓN DEL ESTADO DE ALERTA Y CAMBIO DEL EL ESTADO DE ANIMO
 DIFICULTAD PARA SENTARSE O DARSE LA VUELTA
 PÉRDIDA DE HABILIDADES MOTORAS
 DISMINUCIÓN DE LA AUDICIÓN Y SORDERA EVENTUAL
 PÉRDIDA GRADUAL DE LA VISIÓN
 MACROCEFALIA
 COP
R
MANIFESTACIONES CLINICAS
10 MESES O MÁS

 CEGUERA
 DISCAPACITADO INTELECTUAL
 PARALISIS Y NO RESPONDER AL MEDIO AMBIENTE
 PUEDE TENER CONVULSIONES
 DIFICULTAD PARA TRAGAR Y DIFICULTAD PARA RESPIRAR
 RARA VEZ VIVEN MÁS ALLÁ DE LOS 4 O 5 AÑOS DE EDAD

CHEQUEO

SE RECOMIENDA PARA LAS PERSONAS EN GRUPOS DE ALTO RIESGO

INCLUYE A LAS PERSONAS DE ASCENDENCIA JUDÍA ASQUENAZÍ Y A CUALQUIER PERSONA
CON ANTECEDENTES DE LA CONDICIÓN EN SU FAMILIA.
 COP
R
DIAGNOSTICO
EXAMEN DE ENZIMAS EN LA SANGRE O • EXAMEN OCULAR (REVELA UN PUNTO
TEJIDO CORPORAL PARA VERIFICAR LOS COLOR ROJO CEREZA EN LA MÁCULA).
NIVELES DE HEXOSAMINIDASA.
DIAGNOSTICO POR
IMAGEN
 COP
R
CARACTERISTICAS GENERALES
 COP
R
CARACTERISTICAS EN RM
 COP
R
EVALUACION NATURAL Y PRONOSTICO

DEL LACTANTE: REGRESIÓN PSICOMOTORA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA QUE

CULMINA EN PARÁLISIS, CEGUERA, SORDERA; MUERTE CARACTELÍSTICAMENTE
HACIA LOS 4 AÑOS

INFANTIL-JUVENIL: MÁS LENTAMENTE PROGRESIVA CON MUERTE ENTRE LOS 5-

15 AÑOS O MUERTE A MENUDO SECUNDARIA A INFECCIÓN RESPIRATORIA;
PRECEDIDA POR VARIOS AÑOS DE RIGIDEZ DE DESCEREBRACIÓN EN ESTADO
VEGETATIVO

DEL ADULTO: PUEDE DARSE SUPERVIVENCIA PROLONGADA HASTA LA EDAD DE

60-80 AÑOS