Qué es la genética?

Rama de la biología que se encarga de la transmisión de las características hereditarias que se transmiten de progenitores a descendientes:
Forma del cabello
Color de ojos
Patogenicidad bacteriana
Susceptibilidad a enfermedades: cáncer y esquizofrenia.
La línea del tiempo en la historia de la genética

F. Miescher. 1869 F. Griffith. 1926

O. Avery. 1944 1953. Watson y
Gregorio Méndel. 1866 Nucleina. Crick

Morgan: 1910
Drosophilla melanogaster
Gregorio Mendel: 1866

Las leyes de la herencia: predicción de características genéticas

F. Miescher (1869)

Descubrimiento de la nucleina
Phoebus Levene: 1909
La línea del tiempo en la historia de la genética

Morgan: 1910
Drosophilla melanogaster
 Frederick Griffith: 1928

Principio de transformación de
Griffith
 O. Avery. 1944

El DNA es el material genético

Watson y Crick. 1953

La doble hélice del ADN.

Sentido antiparalelo
Complementariedad de bases
Replicación semiconservativa
Meselson y Stahl: 1956 Replicación
semiconservativa
Kary Mullis: Reacción en cadena de la
Polimerasa (PCR). 1986
Clonación de la oveja Dolly: 1996
Proyecto Genoma humano : 2006

 El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional de investigación

científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funciona
12 de agosto de 2020

 En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera

que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades
raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y
trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos
de heredabilidad en la descendencia.
Estructura molecular del ADN
Estructura molecular : grupos fosfatos (el ADN
es un polianión)
Azúcar pentosa: ribosa y desoxirribosa
Nucleótidos: monómeros de los ácidos
nucleicos
Estructura molecular de los ácidos nucleicos
Bandas G. Tinción con Giemsa
Organización cromosómica eucariótica
 Genes eucarióticos: seis regiones funcionales

1 2 3 5 6

4
1,6
Secuencias de regulación corriente arriba- corriente abajo

2 Promotor: recibe la RNA polimerasa

3 Secuencia de inicio de la transcripción

Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) exones -intrones

Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) -intrones: no

codifican aminoácidos
Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) - Exones: codifican
aminoácidos
Organización de los genes procarióticos
Desnaturalización y renaturalización del ADN

Uso de sondas: FISH

Genomas mitocondrial humano
 Genomas bacterianos:

0.5Mb-10Mb
Genomas virales: DNAss, DNAds, RNAss,
RNAds
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NG_059281.1
Conclusiones

 Los ácidos nucleicos poseen características químicas que se emplean como fundamentos
para el diagnóstico clínico.
 La diferencia entre los genes radica en las secuencias de bases nitrogenadas y los
productos que ellos codifican.
 A nivel del genoma humano, son más las secuencias no codificantes, en comparación con
las codificantes.
Conclusiones

 El genoma humano se encuentra distribuido en 46 cromosomas: 25.000-30.000 genes.

 Un cromosoma es una molécula de ADN bicatenario.
TÍTULO
TÍTULO