A LT ERA CION ES E N LA

INFORMA CI ÓN
GENÉTI CA
 REPASO DE CONCEPTOS CLAVES
ADN (ácido desoxirribonucleico): es una molécula que consiste en dos cadenas que se enrollan entre sí
formando un doble hélice, el orden de sus elementos de construcción (nucleótidos: T, C, A, G) es la base del
almacenamiento de la información genética.

Cromosoma: empaquetamiento de cada molécula de ADN con proteínas y ARN.

Cromosoma sexual: es el que determina el sexo de un organismo, es decir si será femenino o masculino.

Cromosoma autosómico: son los cromosomas que no determinan el genero del organismo, pero si contiene
información para determinar otras características de dicho organismo.
 REPASO DE CONCEPTOS CLAVES
Meiosis: división celular para formar los espermatozoides y el óvulo.

Mitosis: división celular para el crecimiento, reparar daños en el organismo.

Gen: es una porción del ADN, contiene la información necesaria para llevar a cabo una o más funciones celulares
específicas. Ej: color de los ojos, longitud del ala de la mosca, color de la semilla, etc.

Alelo: formas alternativas que puede presentar un gen. Ej: cabello rubio vs cabello oscuro, ojos claros vs ojos
oscuros, etc. Pueden ser dominantes o recesivos

Locus: es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen. Ej: la ubicación para el control de
color de ojos, forma de semillas, etc.

Dominante: un gen dominante es el que expresa.

Codominante: el fenotipo de ambos alelos es expresado. Ej: el tipo de sangre AB.

Recesivo: el gen recesivo no se manifiesta en el fenotipo si el alelo dominante está presente.

ALTERACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA.
Aneuploidías: algún cromosoma no se separa en la anafase de la mitosis o meiosis,
fenómeno denominado NO DISYUNCIÓN.
Ejemplos:
Un ovulo sin cromosoma X
Un espermatozoide con cromosoma XY
Un espermatozoide sin cromosoma X o Y
Un espermatozoide con cromosoma XX o YY.

Efectos en la meiosis: anomalía cromosómica

Efectos en la mitosis: afecta a tejidos somáticos específicos.
 EPISTASIS
La presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión
de alelos de un locus distintos y en su lugar expresan su propio fenotipo.
LOS POLIGENES ACTÚAN DE MANERA ADITIVA
PARA PRODUCIR UN FENOTIPO
Múltiples pares independientes de genes presentan efectos similares y aditivos
sobre un mismo carácter.
Ejemplo:
Los poligenes de hasta 60 loci participan en la herencia de la pigmentación de la
piel humana.
 GENES LETALES
Los genes sufren mutaciones y recombinaciones que cambian su expresión
fenotípica.
Gen esencial: gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal.
Gen letal: gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que este
llegue a la edad reproductora. Es decir su expresión fenotípica es la muerte.

Gen letal
 ENFERMEDADES DEL GEN LETAL
La enfermedad de Tay-Sachs
El alelo que codifica dicha enfermedad
tiene carácter recesivo, y por tanto cuando
ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un
25% de probabilidades de desarrollarla.
 La enfermedad tiende a empeorar muy
rápidamente y el niño por lo general
muere a la edad de 4 o 5 años.
La enfermedad de Huntington
En este caso dominante, provoca un
acortamiento del ciclo de vida del
individuo que la padece. Está controlada
por un alelo dominante letal, por lo cual
se manifiesta en heterocigosis, a
diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs
Se presenta normalmente entre los 30 y
los 50 años de edad (aproximadamente),
aunque los síntomas se pueden desarrollar
a cualquier edad.
GRACIAS POR LA
ATENCIÓN!