Síndrome de

TURNER
XO

•Tienen fenotipo de mujer.

•Sexualmente estériles.

•Con poco desarrollo físico e

intelectual.

•Estrechamiento de la aorta.

•Se da en una de cada 1000

hembras nacidas.

(45 CROMOSOMAS)
 Síndrome de
KLINEFELTER
XXY
•Son hombres algo

afeminados:

•Voz aguda.

•Piernas largas.

•Desarrollo de pechos y

caderas.

•Poco vello

•Subnormales

•Estériles

•Se da en uno de cada 800

hombres.

(47 CROMOSOMAS)
 SÍNDROME TRIPLE X
SUPERHEMBRAS
XXX

•Son mujeres con

un coeficiente

intelectual algo

bajo.

(47 CROMOSOMAS)

Una de cada 1000

mujeres.
 Síndrome DUPLO Y

XYY

•Son hombres con bajo

coeficiente intelectual.

•Estatura alta.

•El cromosoma “Y”

adicional provoca

agresividad y falta de

adaptación social.

•Afecta a 1 de cada 2000

hombres.

(47 CROMOSOMAS)
 SÍNDROME
XXXX

•Son mujeres

deficientes

mentales.

•(48 cromosomas)
 XXYY
•Son hombres deficientes mentales.

•(como el síndrome de

KLINEFELTER).

• La variante 48 XXYY es mucho

menos frecuente, y tiene como

característica clínica diferencial la

mayor frecuencia de sintomatología

psiquiátrica y menos alteraciones

fenotípicas. Presentamos un

paciente varón de 8 años y seis

meses de edad que manifiesta

retraso escolar, alteración en el

lenguaje y trastorno de la conducta.

Testículos poco desarrollados


HERENCIA LIGADA AL
SEXO
1 2
CROMOSOMA X
  1 3
CROMOSOMA Y
Los segmentos 1 son los
homólogos (portan los genes
responsables de los mismos
caracteres) y pueden aparearse y
entrecruzarse durante la meiosis.
Los segmentos 2 y 3 no son
homólogos:
• Algunos caracteres aparecen sólo
en uno de los sexos (si aparecen en
los dos sexos, es más frecuente en
uno que en otro). A estos caracteres
que no son sexuales primarios (Ej.:
ovarios) ni sexuales secundarios
(barba), se les llama caracteres
ligados al sexo. Ej.: daltonismo,
hemofilia, dentinogénesis,
hipertricosis, etc.
• Los cromosomas sexuales X e Y son
de diferente tamaño
(heterocromosomas), siendo el Y
mucho más pequeño (llegó a
llamarse cromosoma vacío, pues se
creía que no llevaba ningún gen).
 • del rojo. Está regida por un gen ginándrico
DALTONISMO
recesivo; por lo tanto para que se manifieste
•El segmento dos contiene en la mujer, ésta debe ser homocigótica
caracteres ginándricos (en el
recesiva para ese carácter:
cromosoma X). Ej.: hemofilia,

daltonismo, cegera nocturna, etc.

•El segmento tres contiene

caracteres holándricos (en el

cromosoma Y) Ej.: hipertricosis.

•Estudiaremos brevemente algunas

de las enfermedades debidas a

genes asociados a cromosomas

sexuales.

•Asociados al cromosoma X:

–DALTONISMO: Es una

anomalía visual descrita por

Dalton en 1798. Consiste en

la incapacidad de distinguir el

color verde
 DALTONISMO
Vemos que una mujer
heterocigótica es normal
pero es portadora pues lleva
Xd Xd Daltónica
el alelo para el daltonismo
♀ Xd X Normal pero portadora
en uno de sus cromosomas
X. Para que un hombre sea XX Normal

daltónico basta que lleve un Xd Y Daltónico

♂
solo alelo para el daltonismo XY Normal
(en su único cromosoma X),
pues el cromosoma Y no
lleva alelo par ese carácter.
Como consecuencia de ello
hay un 4% de hombres
daltónicos y sólo un 0,5% de
mujeres daltónicas.

HEMOFILIA
•HEMOFILIA: Es una
enfermedad que se
caracteriza por la no
coagulación de la sangre
debido a la falta de algún
factor de coagulación de los
que intervienen en la
formación de la trombina. Se
debe a la presencia de un
gen ginándrico recesivo.
• Las mujeres pueden ser: normales (XX),
normal portadora (XXh) ellas no padecen la
enfermedad pero pueden transmitirla, o
hemofílica (XhXh). Se conocen pocas
mujeres hemofílicas, pues la mayoría no
llegan a nacer.
• Los hombres pueden ser: normales (XY) o
hemofílicos (XhY)
• Vemos que al igual que el daltonismo, los
hombre padecen la enfermedad aunque
sólo posean un solo alelo para la hemofilia.
OTROS CARACTERES
LIGADOS AL
CROMOSOMA X

•DENTINOGÉNESIS
IMPERFECTA.
(Dientes oscuros) gen
dominante.
•ICTIOSIS (individuos con
piel escamosa)
•RAQUITISMO
Algunas formas de diabetes
insípida
•DISTROFIA MUSCULAR
(Tipo Ducherne), etc.
 
 ASOCIADOS AL
CROMOSOMA “Y”

•HIPERTRICOSIS: Es una

enfermedad que se

caracteriza por la aparición

de pelos largos o cerdas en

las orejas. Es debido a un

gen holándrico que va en el

segmento no homólogo del

cromosoma Y; por tanto,

esta enfermedad sólo la

padecen los varones.

 CARACTERES GENOTIPO FENOTIPO
INFLUIDOS POR EL
CC Hombre normal
SEXO
Hombre calvo
CC C

Mujer normal
Son aquellos que se
manifiestan en el fenotipo o CCCC Hombre y mujer calvos.

no, dependiendo del sexo

del individuo. Son regidos
por genes situados en los
autosomas o en los
segmentos homólogos de
los cromosomas sexuales.
Ej.: la calvicie en el hombre
se debe a un gen Cc que se
comporta como dominante
en el hombre (debido a
influencias hormonales) y
como recesivo en la mujer.
Por tanto:
 CARACTERES
LIMITADOS A UN
SEXO:

Son aquellos que se

manifiestan sólo en un sexo.

Ej.: en el toro hay genes

responsables de la formación
de leche pero debido al sexo
(anatomía, hormonas, etc.)
sólo se manifiestan en las
hembras (vacas)

La mayor longitud del dedo

índice es dominante en
hembras y recesivo en
machos.

La menor longitud del dedo

índice es recesivo en hembras
y dominante en machos.