FUNDAMENT

OS
DE LA
GENÉTICA Jesús Daniel Maestre
GENÉTICA
La genética es la parte de la
biología que estudia cómo los
caracteres hereditarios se
transmiten de generacion en
generacion.
GEN
Los genes son las unidades de
almacenamiento de información
genética, segmentos de ADN que
contienen la información sobre cómo
deben funcionar las células del
organismo.
ADN
Es la sustancia química donde se
almacenan las instrucciones que
dirigen el desarrollo de un huevo
hasta formar un organismo adulto
Está formada por azúcares, ácido
fosfórico y bases nitrogenadas de
cuatro tipos, la adenina, la
guanina, la timina y la citosina
 GENOTIPO FENOTIPO
Es la constitución genética de Es el resultado de la expresión
un individuo del genotipo
GENÉTICA
MENDELIANA
La genética mendeliana estudia la metodología que ideó Mendel, se
basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las
características de los individuos

Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la

comunidad científica no tuvo su obra hasta 40 años más tarde.
 ALE
LO
Es cada una de las formas
alternativas que puede
tener un mismo gen, se
diferencian en su
secuencia y se puede o no
manifestar
LAS LEYES DE MENDEL
Los descubrimientos de Mendel pueden resumirse en tres leyes, que
constituyen los fundamentos básicos de transmisión genética.
CONSIDERACIONES
MENDELIANAS
- Seleccionó el organismo adecuado para trabajar.
- Usó caracteres contrastantes y/o excluyentes.
- Manipulación controlada de los cruces.
LEY DE LA UNIFORMIDAD
Del cruce de dos líneas puras, la primera generación filial (F1)
estará formada por individuos idénticos, los cuales presentaran
un solo caracter de cada progenitor.
LEY DE LA SEGREGACIÓN
Durante la formación de nuevos gametos en los hijos , los genes se
separan (segregan) de modo que los gametos solo llevan a uno de
los alelos.
LEY DE LA SEGREGACIÓN
Cuando se estudian dos o más características se observa que la
INDEPENDIENTE
segregación de un par de alelos para un carácter es independiente
de la segregación de otro par de alelos para otro carácter.

FENOTI
PO
9 lisas amarillas
3 rugosas
amarillas
3 lisas verdes
1 rugosa verde
FENOTIPO. 100% LISAS Y
AMARILLAS.

GENOTIPO. 100%
DIHIBRIDOS
 TEORIA CROMOSOMICA
DE LA HERENCIA
● LOS CROMOSOMAS: son estructuras que se encuentran en el centro núcleo de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental de cuerpo humano.
● CÉLULAS DIPLOIDE: son las células que tienen un número doble de cromosomas
( a diferencia de los gametos ) es decir poseen dos series de cromosomas.
● CROMOSOMA HOMÓLOGO: Los cromosomas homólogos son un par de
cromosomas -uno de la madre y uno del padre- que se emparejan dentro de una célula
durante la meiosis , la cual ocurre en la reproducción sexual.
● CÉLULAS HAPLOIDES: Una células haploide es aquella que contiene un solo
juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas que
en células diploides (2n, diploide).1​Las células reproductoras, como los óvulos y los
espermatozoide de los mamíferos , la etapa asexual de hongos, briófitos, protozoos y
CROMOSOMAS SEXUALES
● sexo homogamético: En
una especie, el sexo
homogamético se refiere al
miembro de la pareja que
tiene ambos alosomas
(cromosomas sexuales) del
mismo tipo.
● sexo heterogamético: . El
sexo heterogamético es en
cambio al miembro de la
pareja que tiene los
 LA MITOSIS
Se define como un proceso de división celular asociada a la
división de las células somáticas de un organismo eucariótico
son todas aquellas que no vas a convertirse en celulas sexulales
y por tanto, la mitosis da lugar a dos células exactamente
iguale. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de
multiplicación celular que participa en el desarrollo, el
crecimiento y la regeneración del organismos.
 FASES DE LA MITOSIS
● PROFASE: Durante la profase las hebras de ADN se condensan y van
adquiriendo una forma determinada llamada cromosoma. Desaparecen el
involucro nuclear y el nucleolo
● METAFASE: Las fibras del huso mítico se unen a cada centrómero de los
cromosomas. Esto se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada una
unido a su duplicado.
● ANAFASE: Los pares de cromosomas se separan en los centrómeros y se
mueven a lados opuestos de la célula. el movimiento es el resultado de una
combinación del movimiento del centrómero a lo largo de los microtúbulos
del huso y la interacción física de los microtúbulos polares.
● TELOFASE: Finalmente en la telofase las cromátidas llegan a los polos
 MEIOSIS

La Meiosis es un complejo proceso de división celular

estrechamente relacionado con la reproducción sexual. Este
mecanismo de evolución consiste básicamente en la duplicación de
la célula, la meiosis comprende el hecho de que el organismo
celular se separa en dos y luego este en dos más, en el proceso de
metamorfosis, la nueva parte generada se forma y evoluciona en
otra igual, con las mismas características, funciones e identidad,
este es el proceso celular de formación de gametos
(espermatozoides y óvulos).
EXPRESIÓN
GENÉTICA
Y
CÓDIGO
 EXPRESIÓN
● GENÉTICA
El proceso que permite obtener proteínas a partir de genes.de ADN.

● A cada uno de los componentes que forman dichos segmentos se le

llaman nucleótidos.

● El Dogma central de la Biología establece el flujo que sigue la

información genética dicho flujo (transmisión de la información).

● El Dogma se inicia en el ADN ya que éste es la única molécula que

puede duplicar la información para su transmisión a otra célula, a
través del proceso de replicación, o bien, puede ser transferida a una
molécula de ARN, mediante el proceso de transcripción. Finalmente
EL DOGMA
TRANSCRIPCIÓN
● Tiene lugar en el núcleo y en ella una de las dos hebras que conforman
la doble cadena de ADN sirve de molde para que una secuencia
concreta se copie a una molécula de ARN de cadena sencilla.
● Posteriormente, este ARN sale fuera del núcleo y lleva el mensaje –la
secuencia de nucleótidos– hasta los ribosomas, de ahí el nombre de
ARN mensajero (ARNm).
TRADUCCIÓN
● Es un proceso citoplasmático en el que la molécula de
ARNm se decodifica para generar una cadena
específica de aminoácidos, llamada polipéptido (la
proteína).

● La correspondencia existente entre nucleótidos (ARN)

y aminoácidos (proteína) es lo que se denomina código
CÓDIGO GENÉTICO
● El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se
traduce una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de
aminoácidos en una proteína,este código es universal y se encuentra
conservado en todos los organismos vivos (con pequeñas excepciones)
los aminoácidos se encuentra almacenada en pequeñas secuencias de
tres nucleótidos que en el ARNm se denominan codones.
● Cada codón representa uno de los veinte aminoácidos empleados en la
fabricación de proteínas. el código se representa en una tabla que
identifica el aminoácido codificado por cada codón. El número de
codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos
(siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres
● Los aminoácidos Esenciales: Que no pueden ser
sintetizados por el organismo y deben incorporarse con
la dieta y los No esenciales: Aquellos aminoácidos
que el organismo es capaz de sintetizar por sí mismo.
Esenciales: Valina (Val, V), Leucina (Leu, L),Treonina (Thr,
T),Lisina (Lys, K)

Triptófano (Trp,W),Histidina (His, H).Fenilalanina (Phe, F),Isoleucina

(Ile, I),Arginina (Arg, R)

Metionina (Met, M). NO ESENCIALES:Alanina (Ala, A),Prolina

 TIPOS DE
TRANSMISIÓN
GENÉTICA
 HERENCIA
MONOGÉNICA
Los rasgos monogénico causados por las mutaciones en los genes del
genoma nuclear se le denomina: Mendelianos que se refieren a la
transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o
ligado al cromosoma X, donde posibles patrones de transmisión de
carácter hereditario en especial referidos a la herencia multifactorial y a
la herencia mitocondrial.
● La herencia multifactorial está basada en los conjuntos de los genes y
los factores ambientales.
● La herencia mitocondrial solo es transmitida por la madre cuyos
GENEALOGÍA
La genealogía es aquella ciencia que se dedica al estudio de los
antepasados y la descendencia de una familia o línea familiar Así, la
genealogía no es otra cosa más que la ciencia o el estudio de la
descendencia y ascendencia de un individuo y de su participación en un
grupo más amplio al cual se relaciona por lazos de sangre.
 LA
NATURALEZA
DEL
MATERIAL
 NUCLEÓTIDOS
Un nucleótido es un compuesto orgánico que está formado por una base
nitrogenada, un azúcar y un ácido fosfóricos,es posible dividir los
nucleótidos en ribonucleótidos( cuando la azúcar es la ribosa) y
desoxirribonucleótidos( si la azucar es la desoxirribosa).
Los nucleótidos pueden actuar como monómeros en los ácidos
nucleicos( el ADN o el ARN), formando cadenas lineales,o actuar como
moléculas libres ( como es el caso del ATP).

La base nitrogenada del nucleótido puede ser púrica( adenina o

guanina) , pirimidínica ( timina,
citosina)isoaloxacina( flavina).
DOBLE HÉLICE
Este modelo fue asumido por la genética molecular porque explica las
dos funciones básicas para el material hereditario:
● Obtener réplicas que se transmiten a la descendencia,
● Almacenar información codificada en un idioma de cuatro letras
para la sintesis de proteinas.
BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas que componen los ácidos nucleicos son los
compuesto que codifican la información genética en la molécula.

Se clasifican en dos grandes familias:

● Bases púricas
● Bases pirimidina
RASGOS O CARACTERES MENDELIANO
En la Herencia Mendeliana, un hijo que recibe el alelo dominante de
uno de los padres, tendrá la forma dominante del rasgo o carácter,
sólo aquellos que hayan recibidos el alelo recesivo de ambos padres,
presentan el fenotipo recesivo. Los rasgos puramente mendelianos
son una minoría de todos los rasgos ya que la mayor parte de los
caracteres fenotípicos exhiben dominancia incompleta y herencia
poligenica.

El fenotipo recesivo puede teóricamente, saltarse cualquier número

de generaciones permaneciendo silente en individuos portadores o
heterocigotos, hasta que tengan hijos con alguien que tambien tenga
 Los Errores Que Nos Matan Y Nos Hacen
Evolucionar: La Mutación
Una mutación se considera
cualquier cambio permanente
en el material genético no
debido a la segregación
independiente de los
cromosomas o la
recombinación que ocurre
durante el proceso de meiosis
 Propiedades De La
Mutación
Una fuente de mutación es la propia
replicación del ADN, proceso en el que
se calcula que se produce la inserción
de un nucleótido erróneo una vez cada
1010 pares de bases

Además de este factor existen otros químicos y físicos el

medio ambiente que incrementan la tasa normal de mutación,
mutágenos. Entre los de tipo electromagnético se encuentran
las radiaciones ionizantes (Ej Rayos X y Gamma) y no
ionizantes (Ej Rayos ultravioletas). Otro grupo de mutágenos
tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza,
colorantes de acridina...).
 La Herencia De La
Mutación
Las mutaciones afectan al material
hereditario por lo que son transmitidas a
las células hijas. Los seres vivos que se
reproducen sexualmente, presentan dos
tipos de células, las somáticas y las
germinales (Producen los gametos). Si
afecta a las germinales el cambio se
trasmitirá a los descendientes. Si afecta a
las somáticas el cambio se transmitirá a
las células hijas tras el proceso de mitosis
y citogénesis. El que afecten en mayor o
menor medida al individuo depende de la
naturaleza de la mutación del tejido
afectado y del momento del desarrollo
ontogénico en que se produzca la
alteración.
 HERENCIA AUTOSÓMICA
1. Transmite un único gen
Varía la forma de expresión en las
generaciones
La característica puede o no manifestarse
La expresión depende de la dominancia del
gen
Se puede ser portador o expresar la
característica
Se puede dar en todas las generaciones o
saltarse alguna

Un autosoma o cromosoma
somático es cualquier cromosoma
que no sea sexual. En el humano,
los cromosomas del par 1 al 22 son
autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas
Rasgos autosómicos
Los rasgos autosómicos son controlados por genes en uno de
los 22 autosomas humanos un solo gen autosómico con dos
alelos determina si tiene los lóbulos unidos o no. Los alelos
para los lobulos despegados ( F) y son dominantes, el alelo
para los lóbulos unidos ( f ) y otros rasgos autosómicos
generados por un solo gen.

El gráfico en la siguiente imagen es llamado pedigrí, muestra

como el rasgo del lóbulo es pasado de generación en
generación en una familia. Los pedigri son herramientas
Herencia autosómica
Dominante

Pedigre
e

1. Sólo se necesita un gen

Se ve en todas las generaciones
Se ve en hombres y mujeres por igual
No existen portadores
RIESGO 50%
Herencia autosómica
Recesiva 1. Las dos copias de la mutación
Se salta generaciones
Se ve en hombres y mujeres
por igual
Existen portadores 50%
Riesgo 25%
Sanos 25%
 Ejemplos de
enfermedades
autosómicas dominantes
● Acondroplasia
● Algunos tipos de enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth.
● Enfermedad de Huntington.
● Algunos tipos de
hemocromatosis.
● Neurofibromatosis
● Algunos tipos de
osteogénesis imperfecta.
● Algunos tipos de
retinosis pigmentaria.
● Síndrome de Marfan.
 Ejemplos de
enfermedades
autosómicas recesivas
● Algunos tipos de
enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth.
● Fenilcetonuria.
● Fibrosis quística.
● Algunos tipos de
hemocromatosis.
● Algunos tipos de
osteogénesis imperfecta.
● Algunos tipos de
retinosis pigmentaria.
● Tasasemia.
 TEORÍA CROMOSÓMICA DE
LA HERENCIA

Mendel es ...Perosus
considerad leyes no
o el Padre son del
de la todo
genética... perfectas.
 SUTTON propone: “Los
No se conocía la
factores hereditarios
ubicación de los
deben estar localizados
factores hereditarios
Segunda mitad del siglo en los cromosomas”
1902
XIX

1870 1900 - 1910

Thomas H.
Se avanzó en el
Morgan decide
estudio de la célula
verificar la
y se encontraron los
teoría de
cromosomas
Sutton.
 ● Presenta pocos cromosomas, sólo
10, cuatro parejas y muy distintos
entre sí.
● Son pequeñas
● Fáciles de criar
● Baratas
● Se reproducen rápido y en grandes
cantidades

Thomas Hunt Morgan

realizó sus
experimentos con las
En 1910 encontró una
mutación. Ojos de color
blanco.
¿Está de alguna forma el Hemicigoto: Posee una sola copia
gen de ojos color blanco
GENES de un gen.
“Xw” relacionado con los LIGADOS (XW, XW+)
cromosomas sexuales?
Si los genes que determinan el color del cuerpo y la forma de
las alas están ligados no es posible que se obtengan estos RECOMBINACIÓ
resultados, y si no lo estuviesen, según las leyes de Mendel, se
habría obtenido un 25% de cada uno de los cuatro fenotipos N GENÉTICA
posibles.
CONCLUSIONES
● Los factores hereditarios (o genes) que determinan las características se localizan en los
cromosomas.
● Cada factor (o gen) ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado. locus (en plural
loci). En los organismos diploides cada factor está duplicado (hoy se llaman alelos) y se sitúan
en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos.
● Los factores (o genes) o loci se disponen linealmente a lo largo de los cromosomas.
● La tercera ley o "principio de independencia de los caracteres" no se cumplía siempre. Se
cumple cuando las parejas alélicas que rigen dos caracteres hereditarios se encuentran situadas
en diferentes cromosomas.
● Caracteres ligados al sexo: son aquellos que están determinados por genes localizados en los
cromosomas sexuales.
En los cromosomas
sexuales también HERENCIA
llamados
heterocromosomas o LIGADA AL SEXO
gonosomas, El
cromosoma X es mayor
que el del Y, pero en
ambos existe un largo
segmento homólogo,
que les permite
aparearse y
entrecruzarse durante
la meiosis, y un corto
segmento diferencial,
no apareable, con genes
específicos para cada
uno de los dos
 Herencia ligada al
cromosoma Y
(Herencia holándrica)
● Hipertricosis auricular (Pelos
en las orejas)
● La diferenciación y desarrollo
de los testículos.
● Infertilidad
● Sindrome XYY o de Jacobs
● Sindrome XXYY
● Hemofilia
Herencia ligada al de Cornelia d
● Síndrome
●
●
Daltonismo
cromosoma X
Adrenoleucodistrofia (ALD)
e Lange

● Agammaglobulinemia ligada al cro ● Síndrome de Duncan

mosoma X ● Síndrome de crown
(XLA) ● Síndrome de insensibili
● Anemia sideroblástica ligada al dad androgénica
cromosoma X ● Síndrome de Lesch-Ny
● Deficiencia de glucosa-6-fosfato d han
eshidrogenasa ● Síndrome de Rett
● Deficiencia de ornitina transcarba ● Síndrome del X frágil
milasa ● Síndrome de Turner
● Distrofia muscular de Becker ● Síndrome IPEX
● Distrofia muscular de Duchenne ● Daltonismo
● Enfermedad de Charcot-Marie-Too ● Hemofilia
th ● Albinismo ocular
● Enfermedad de Fabry ● Distrofia de conos
● Enfermedad de Menkes
● Enfermedad de Norrie
● Inmunodeficiencia severa
● Miopatía centronuclear
incluyéndose la
miopatía miotubular
● Síndrome de Aarskog-Scott
Comprueba tu comprensión

¿Cuál de las siguientes parejas de

padres es más probable que tenga
una hija con daltonismo?

Escoge 1 respuesta:

a. Una madre daltónica y un

padre no afectado
b. Una madre portadora y un
padre no afectado
c. Una madre portadora y un
padre daltónico
d. Una madre no afectada, no
portadora y un padre
daltónico
c. Una madre portadora y un
padre hemofílico
 GENÉTICA DE LA
CONDUCTA
Conducta: Conjunto de ● Rasgo monogenético o
acciones observables, de mendeliano: cuando es
un ser con un sistema un único gen (con dos o
neuroendocrino que se más alelos) el
expresan como un todo y involucrado.
con función adaptativa. ● Rasgo poligénrtica:
“La conducta es un Influido por varios genes.
fenotipo que debe tener un
genotipo”
Francis Galton
Padre de la genética de la
conducta
 CONDUCTA
HUMANA

El síndrome de X frágil: Segunda

causa de discapacidad psíquica en
varones,sólo por detrás del
síndrome de Down.

Fenilcetonuria: Gen recesivo en el

cromosoma 12. Deterioro intelectual
GRAC
Por su atención
IAS
RASGOS SEXUALES -LIGADOS
Rasgos controlados por genes en un cromosoma sexual son llamados
Rasgos sexuales enlazados o rasgos ligados a X los rasgos generados
por un solo gen ligado a X tiene diferentes patrones de herencia que
aquellos formados por un solo gen autosómico.

Herencia de cromosomas sexuales: La madres traspasan solo

cromosomas X a sus hijos, mientras los padres siempre traspasan sus
cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos.