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LAS MUTACIONES
• Se definen como cualquier cambio en el ADN de una célula que puede
provocarse por modificaciones en la secuencia o en la cantidad de
nucleótidos de la molécula de ADN

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FACTORES MUTAGÉNICOS

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AS CLASES DE MUTACIONES
• Las mutaciones puntuales
ocurren en un fragmento
de ADN en el que se
involucran uno o varios
nucleótidos.

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LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS
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ESTRUCTURALES

Deleción

Inversión

Duplicación
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LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

• Monosomías: se caracteriza por la ausencia de un cromosoma

• Trisomías: se caracteriza por el exceso de un cromosoma
• Poliploidías: se caracteriza por la presencia de dos o mas juegos de la
totalidad de los cromosomas del individuo.

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LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

• Son aquellas que se presentan como consecuencia de la alteración del
material genético, estas enfermedades pueden ser cromosómicas o
congénitas.

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ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Algunas enfermedades son el
síndrome de Down y de
patau. El síndrome de down
se origina por una trisomía en
el par 21 de cromosomas y el
síndrome de Patau por la
trisomía en el par 13

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• Algunas enfermedades producidas

por el exceso o ausencia de
cromosomas sexuales son los
síndromes de Turner y Klinefelter.
• El síndrome del Turner se presenta
cuando solo hay un cromosoma X
y el Klinefelter cuando hay dos
cromosomas X y uno Y

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LAS ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS
• Se presentan cuando ocurren
mutaciones en los genes, pueden
ser ligada al sexo, recesivas o
dominantes

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