PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto del genoma humano

 El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de
investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano
desde un punto de vista físico y funcional.

 El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue

fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo
la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo
de investigación público , conformado por múltiples
científicos de diferentes países, con un plazo de realización
de 15 años.
 El genoma humano es la secuencia de ADN de un
ser humano. Está dividido en fragmentos que
conforman los 23 pares de cromosomas distintos
de la especie humana (22 pares de autosomas y
1 par de cromosomas sexuales). El genoma
humano está compuesto por aproximadamente
entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno
de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o
varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de
los genes ARN). El "genoma" de cualquier
persona (a excepción de los gemelos idénticos y
los organismos clonados) es único.
 Identificación de los genes en el
genoma humano.
 El Genoma humano está compuesto por
aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante
próxima a la mencionada en el borrador del
proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en
la que los genes oscilaban entre 26.000 y
38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la
cifra de genes humanos es solo dos o tres
veces mayor que la encontrada en el genoma
de Drosophila, y cualitativamente hablando,
existen genes comunes a los de bacterias y que
no han sido hallados en nuestros ancestros.
 El proyecto internacional del genoma humano es uno de los
proyectos científicos más ambiciosos de la historia de la
ciencia. Sólo equiparable al del colisionador de partículas del
CERN. Se inició en 1.998, supervisado por James Watson, uno
de los descubridores del ADN. En él colaboran científicos de
todas las nacionalidades. Aunque el proyecto inicial finalizó
en 2.003, aún no hay conclusiones definitivas.

 Su propósito era codificar la secuencia completa del ADN

humano, su código genético. Toda la información genética
está almacenada en cada una de nuestras células. Si se
estirara el ADN que contiene una sola célula, mediría dos
metros. Se creía que conocer el genoma equivaldría a conocer
las instrucciones de diseño del ser humano. No ha sido así. El
genoma se completó, y muchas preguntas siguen sin
respuesta.
.
 Los resultados fueron sorprendentes. Los científicos
se encontraron con muchos menos genes de los que
esperaban. Calculaban unos 100.000 por persona y
sólo encontraron unos 25.000. Hay plantas con más
genes que nosotros. Aunque los nuestros son más
complejos. Se descubrió que todos tenemos en
común el 99'99% de la información. Lo que nos hace
únicos y diferentes es sólo el 0'01%.

 Se pretende identificar y aislar los genes causantes

de algunas enfermedades hereditarias como el
Alzheimer, la diabetes, algunos tipos de cáncer, etc.
La terapia génica da esperanza a cientos de miles de
personas de todo el mundo.
 Los genes trasmiten, de algún modo, las vivencias de una persona.
Pueden ser vivencias emocionales, ambientales, de hábitos de vida... El
ejemplo más estudiado es el de los supervivientes del Holocausto. Los
descendientes de quienes se sometieron a esa traumática experiencia
también padecen su estrés emocional. No sólo sus hijos, también sus
nietos y biznietos, a quienes la historia les queda ya lejana. Quedó
impresa en sus genes, y la trasmitieron a sus descendientes.

 Lo mismo sucede con generaciones que llevaron una alimentación muy

pobre: en sus nietos suelen aparecer enfermedades asociadas, como
diabetes, etc. En Estados Unidos se están observando efectos similares
en los hijos de los supervivientes de los atentados del 11-S. La
epigenética es un hecho, aunque aún no sabemos cómo funciona.
Gracias