DISTROFIA MUSCULAR

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

Conjunto de enfermedades genéticas que ocasionan debilidad
y pérdida progresiva de la masa muscular. Las distrofias
musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas
por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces
aparecen en la niñez. Los músculos dañados se debilitan
progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las
personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas.
Los tipos de distrofia muscular más frecuentes son:

● Miotónica
● De Duchenne
● De Becker

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya

que pueden terminar con la muerte o con graves
limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero
la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La
distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad
progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida
relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40
años.
ETIOLOGÍA

La causa de la enfermedad es secundaria, La distrofia muscular

de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos
recesivos ligados al cromosoma X. Ambas son causadas por
mutaciones del gen de la distrofina, el gen humano más grande
conocido.
ETIOLOGIA

Duchenne
Enfermedad vinculada al cromosoma X

Por

Ausencia de la proteína estructural denominada distrofina.

Se presenta en 1 de cada 3.500 recién nacidos

❑ Duchenne signos y síntomas alrededor de los 5 años.

❑ debilidad muscular
DISTROFIA MUSCULAR

Becker
es muy parecida a la distrofia muscular de Duchenne, aunque es
menos frecuente y avanza más lentamente. Este tipo de distrofia
muscular, que afecta a 1 de cada 30.000 niños,

Enfermedad vinculada al cromosoma x

Con relación a una mutación del gen de la distrofina

DISTROFIA MIOTONICA

Es la más frecuente en adultos (afecta a 1 cada 8.000

adultos)

Se hereda de manera dominante,

De origen genético que puede afectar a
ambos sexos por igual
lo que significa que por cada
embarazo existe un riesgo de un
50% de heredar la enfermedad
(siempre que uno de los padres
esté afectado)El gen (localizado en el
cromosoma 19) llamado DMPK,
presenta una mutación.
FISIOPATOLOGIA

● Daño de la membrana protectora donde las fibras musculares

comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio
excesivo, lo que causa más daño.

● Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este

daño, llevando a la degeneración muscular progresiva,
generativas y fibras necróticas

● Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la

fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y en
algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de
tendones y músculos.
SIGNOS Y SINTOMAS
Síntomas:
 Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen
 Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello Sustitución de músculos por grasa y
tejido conectivo
 Seudo hipertrofia y postura lordótica
 Rigidez articular y contractura en tendones
 Trastornos respiratorios y cardiacos Coeficiente intelectual por debajo de 75%
 Atraso en el habla y problemas de conducta.
 Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte).
 Tropezones y caídas frecuentes.
 Debilidad de hombros y brazos
 Movimientos torpes
COMPLICACIONES
• Deformaciones.
• Incapacidad permanente, progresiva.
• Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo.
• Incapacidad permanente, progresiva.
• Disminución de la movilidad.
• Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo.
• Deterioro mental (variable).
• Cardiomiopatía.
• Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte).
• Hipertrofia de gemelos, a veces cuádriceps, glúteos, deltoides,
• Lorgosis lumbal (hombros hacia atrás y el niño saca barriga)
• Marcha de pato (dificultad de caminar)
• Acortamiento del tendón de Aquiles
• Dificultad para caminar
 INTERVENCION DE LA TERAPIA OCUPACIONAL EN DISTROFIA
MUSCULAR
Los objetivos globales que se plantea un Terapeuta Ocupacional en la intervención:

• Mantener un nivel óptimo de rendimiento ocupacional.

• Ayudar a la familia en la educación y cuidado del niño.
• Ayudar al niño a realizar las actividades de la vida diaria del niño.
• Proporcionar información sobre estrategias adaptativas y compensatorias.
• Asegurarse que tiene un entorno adecuado.
• Asegurar el acceso a otros servicios, tales como la silla de ruedas.
• Asegurar el contacto y la coordinación con otros servicios y profesionales.
 Actividades, métodos,… con los que se trabajarán esos objetivos. Lo que se planifique ha de ser relevante para
la persona, en relación a su edad y ciclo vital, hábitos, roles, preferencias en el estilo de vida y entorno.

 En general el objetivo de la TO es permitir a esa persona recuperar o adquirir una mayor independencia y
autonomía personal, social y profesional/educativa.

 A través de la intervención, el terapeuta ocupacional y la persona exploran nuevas formas de desarrollar las
actividades de la vida diaria (AVD).

 se trabaja por mantener o mejorar los componentes de ejecución como fuerza, rango de movimiento y
destreza; se aconseja y entrena en el uso de órtesis o productos de apoyo para mejorar la función y se adapta
el entorno, todo ello para lograr la mayor función, capacidad y participación.
 Algunas de las acciones que pueden poner en práctica para economizar energía y simplificar el trabajo son:

• Espaciar las actividades para hacer decrecer la fatiga.

• Utilizar ambos brazos y ambas manos siempre que pueda.
• Deslizar mejor que cargar el peso de los objetos y en caso de tener que cargarlo llevarlo cerca del cuerpo.
• Sentarse para trabajar siempre que sea posible. De pie se consume una mayor proporción de oxígeno y energía,
y causa fatiga.
• Es importante graduar la altura a la que realiza los trabajos. Si dicho trabajo requiere la utilización de las manos,
además de una altura adecuada es necesario que la superficie sea lo suficientemente amplia como para poder
apoyar los antebrazos.
• Mantener posturas adecuadas.
• Utilizar correctamente la mecánica del cuerpo.
AYUDAS TECNICAS PARA A.V.D.

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