UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

INSTITUTO AUTÓNOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO DE LOS ANDES

UNIDAD DE HEMATOLOGÍA Y BANCO DE SANGRE
POSTGRADO DE HEMATOLOGÍA

ENFERMEDAD DE CADENAS PESADAS.

SUBTIPOS

DR. WAEL EZZI

RESIDENTE I HEMATOLOGÍA

MAYO 2021
 DEFINICIÓN
 Trastorno Linfoproliferativo de células plasmáticas

 Cadenas pesadas Ig monoclonal sin cadenas ligeras asociadas

 Asociado a Linfomas y patologías No Inmunes

 Deleciones, inserciones y mutaciones puntuales que se adquieren durante

Hipermutación Somática

  Pérdida del dominio constante-1 (CH1) responsable de la unión de LC

 Ausencia de una CL asociada, CH1 se une a la proteína 78 de choque térmico

(HSP78) y sufre degradación en el compartimento del proteasoma celular. 

 Cadenas pesadas no se detectan en suero u orina

Ria R, Damacco F, et al. Heavy-Chain Diseases and Myeloma-Associated Fanconi Syndrome: an Update. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2018; 10(1): e2018011
 Sitio principal de Trastornos
acción subyacentes Enfermedad asociada

α-HCD
Enfermedad
• Tracto gastrointestinal;  inmunoproliferativa del Infección intestinal por
• Sistema respiratorio intestino delgado (IPSID) con
bacterias y parásitos
(rara) características de linfoma
MALT

γ-HCD
Médula ósea, bazo, ganglios
linfáticos, sitios
extraganglionares
•Neoplasia linfoplasmocítica:
• linfoma diseminado;
• enfermedad medular Artritis reumatoide y con
localizada; menos frecuencia otras
• Enfermedad extramedular enfermedades autoinmunes
localizada
• Enfermedad autoinmune

μ-HCD

Neoplasia linfoide con
Médula ósea características de leucemia
linfocítica crónica / linfoma
linfocítico pequeño
Hepatoesplenomegalia,
infecciones pulmonares
recurrentes, hipertensión
portal, lupus eritematoso
sistémico, linfoma difuso de
células B grandes de mama,
síndrome mielodisplásico,
amiloidosis sistémica
 α-HCD
 Más común de las HCD
 Afecta población Mediterránea, Norafricana y Oriente Medio
 Antecedentes socioeconómicos bajos
 Patogenia (ambiental e infeccioso)
 2da y 3era década de la vida
 Masculino (ligero predominio)
 Gastrointestinal (Sx. Malabsorción, pérdida de peso, diarrea, náuseas, vómitos,
ascitis y anasarca)
 Vías respiratorias (patrón restrictivo en pruebas de función pulmonar, disnea,
hipoxemia leve, infiltrados pulmonares difusos)
 Otros síntomas: amenorrea, alopecia, linfadenopatia generalizada,
Hepatoesplenomegalia, exantema cutáneo, adenopatías hiliares y faringitis.

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 α-HCD
 Anemia hipocrómica leve a moderada
 Deficiencia de vitaminas y minerales
 Fosfatasa alcalina elevada
 Trastornos electrolíticos (hipoalbuminemia, hipocalcemia,
hipopotasemia e hipomagnesemia)
 Electroforesis de proteínas séricas normal o hipogammaglobulinemia
 Antisuero Anti-IgA por inmunofijación positivo (confirmar
diagnóstico)
 Puede detectarse en líquidos yeyunal o gástrico
 No se detecta proteinuria de Bence Jones
 Afecta duodeno o yeyuno
 Endoscopia obligatoria (patrón infiltrativo y nodular son
característicos para diagnóstico)
 Características IF de células HCD (CD138+, CD5-, CD10-, CD20-)

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 γ-HCD
 Enfermedad de Franklin
 Infrecuente
 Edad entre 51 y 68 años
 Sexo femenino
 Artritis reumatoide (más común)
 Enfermedades autoinmunes: Síndrome de Sjögren, LES, vasculitis, miastenia gravis
y PTI (25% de los pacientes)
 Neoplasia linfoplasmocítica (83% a 91% de casos)
 Síntomas constitucionales (57% a 66% de casos)
 Linfadenopatia generalizada y Hepatoesplenomegalia (50% de casos)
 Cursan con citopenias, anemia normocítica normocrómica, anemia hemolítica
autoinmune, Coombs positivo y trombocitopenia
 Linfocitos plasmocitoides monoclonales en circulación
 Electroforesis de proteínas séricas parece normal
 Antisuero Anti-IgG positivo por inmunofijación (confirmar diagnóstico)
 Excretan en orina como proteína de Bence Jones por bajo peso molecular
 Características IF (CD19+, CD20+, MUM1/IRF4+, CD38+,CD138+, CD5-, CD10-)

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 μ-HCD
 Más raro
 Predominante en varones caucásicos
 Edad media 58 años
 Asociado a neoplasia linfoide de base (LLC/Linfoma de Linfocitos
Pequeños)
 Linfadenopatia superficial (40%)
 Esplenomegalia (frecuente)
 Hepatomegalia (25%)
 Anemia aplásica por infiltración de MO (anomalía más común)
 Trombocitopenia y linfocitosis (menos frecuente)
 Electroforesis de proteínas séricas normal
 Inmunofijación con CL Anti-μ positiva (confirma diagnóstico)
 Proteinuria de Bence Jones se detecta con frecuencia
 Frotis de MO muestran células plasmáticas con vacuolas citoplasmáticas
prominentes con linfocitos pequeños y redondos
 Características IF (CD19+, CD20+, CD38+, cadena ligera k +, CD5+)

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