CASOS CLINICOS

FISIOPATOLOGIA I

ENFERMEDADES DE DEPÓSITO

Dra. Constanza Duarte González

Medicina General
CASO CLÍNICO
1
Paciente masculino de 65 años, con antecedentes mórbidos de HTA 1°
en tratamiento con Atenolol y AAS, Dislipidemia mixta en tratamiento
con ATV + GMF, sin antecedentes quirúrgicos, ni alérgicos, consulta por
astenia, anorexia y pérdida no cuantificada de peso, además refiere
edema en extremidades inferiores de brusca instauración.
Se ingresa para estudio, en donde destacan Al examen físico: edemas de
extremidades ++++. Laboratorio: Albúmina sérica: 1,5 g/dl, CT:
275mg/dl, Proteinuria de 6 g/24h, TSH 3.45, T4L 0.98, creatinina
0,98mg/dL, orina completa: cilindros grasos. ECG: ritmo sinusal, destaca
bajo voltaje. Se realiza Ecocardiograma que no muestra alteraciones
patológicas con FEVI de 83%, Ecotomografía renal sin alteraciones.
Al interrogatorio dirigido paciente relata sentir sensación de boca seca y
sed constante.
Se ingresa para estudio, en donde destacan Al examen físico: edemas
de extremidades ++++. Laboratorio: Albúmina sérica: 1,5 g/dl, CT:
275mg/dl, Proteinuria de 6 g/24h, TSH 3.45, T4L 0.98, creatinina
0,98mg/dL, orina completa: cilindros grasos. ECG: ritmo sinusal,
destaca bajo voltaje. Se realiza Ecocardiograma que no muestra
alteraciones patológicas con FEVI de 83%, Ecotomografía renal sin
alteraciones.
Al interrogatorio dirigido paciente relata sentir sensación de boca seca
y sed constante.
 I Presencia de un síndrome sistémico
relacionado con el amiloide
(Insuficiencia renal, hígado, corazón,
tracto gastrointestinal)
II Tinción positiva de amiloide por rojo
Congo en cualquier tejido
III Evidencia de que el amiloide está
relacionado con la cadena ligera
establecido por el examen directo del
amiloide mediante análisis proteómico
basado en espectrometría de masas, o
inmunoelectromicroscopia
IV Evidencia de trastorno proliferativo de
células plasmáticas monoclonales
(proteína monoclonal en suero u orina,
proporción anormal de cadenas ligeras
libres o células plasmáticas clonales en
la médula ósea)
CASO CLÍNICO
2
Paciente masculino de 55 años, consulta por dolor en extremidad
inferior derecha de 5 días de evolución.
Relata antecedentes mórbidos de HTA 1°, dislipidemia mixta, artrosis de
manos y obesidad en tratamiento con: Enalapril 10mg (1-0-1),
Gemfibrozilo 600mg, Rosuvastatina 20mg, AAS 100mg con tomas de
forma irregular.
Además relata consumo activo de OH (1ltr de cerveza/día).
Al examen físico extremidad inferior derecha pulsos presentes +++ y
simétricos, insuficiencia venosa superficial. Se descubre pie y se
encuentra lo siguiente:
Radiografía pie
A Riesgo elevado de enfermar de gota
(principalmente hiperuricemia), sin síntomas
clínicos y sin depósitos de cristales de urato
monosódico en tejidos en el examen microscópico
o en pruebas de imagen

B hiperuricemia asintomática, depósitos de urato

monosódico
C hiperuricemia asintomática, depósitos de urato
monosódico
D gota nodular; artritis crónica, erosiones óseas en
radiografía
CASO CLÍNICO
3
Paciente femenina de 33 años de edad con antecedentes mórbidos de
Hipotiroidismo en tratamiento con Levotiroxina 75mcg, consulta por
dolor abdominal difuso EVA 10/10, nauseas, vómitos.
Al examen físico se aprecia Abd: BDI RHA - , no se palpan masas ni
megalias, sin signos de irritación peritoneal, Neurológico: Parestesia
braquio-crual derecha, GCS 15/15, vigil, CLOTEP.
CSV: PA 145/96, FC: 112, T° 37,2, HGT: 89, SatO2: 98%

Laboratorio destaca: ELP (Na+ 129, K+ 3,5, Cl- 99), crea: 0,93.
Paciente durante hospitalización abreviada presenta signos de
confusión sin disartria, aumento de parestesia braquial e imposibilidad
de mantenerse acostada, sensación de querer arrancar del
establecimiento, llanto incontrolable. En el examen físico paciente tose
al hablar y relata dificultad al deglutir. Abdomen globuloso, meteorismo
+++ RHA -, BDI sin signos de irritación peritoneal.
CASOS CLINICOS
FISIOPATOLOGIA I

ENFERMEDADES DE DEPÓSITO

Dra. Constanza Duarte González

Medicina General