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T ON
N E TA D O P O R:
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S E N Í RE
PRE M
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. TM M A
INT ES
LE D TH
E
J AN
R ÍA
MA
En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba
de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre
en papel filtro para la detección de fenilcetonuria.

TARJETA DE GUTHRIE

Pueden usarse las tarjetas Guthrie o las

tarjetas de papel FTA, material esecialmente
tratado en el que se seca la sangre, se lisan
las células y se extraen sus componentes,
quedando fijado exclusivamente el ADN.
Estas tarjetas son fáciles de transportar y
conservar.
 Hipotiroidismo congénito

Fenilcetonuria

SIMPLE Galactosemia
4 – 5 enfermedades
(BÁSICO)

Hiperplasia suprarrenal congénita

TIPOS DE Deficiencia de G6PD

TAMIZAJE

Deficiencia de biotinidasa

Fibrosis quística
20 – 60
AMPLIADO
enfermedades
Trastorno en el metabolismo de los
aminoácidos

Trastorno en el metabolismo de los

ácidos grasos y orgánicos
 T4 - TSH
Desarrollo
anormal o
ausencia de la
glándula tiroides.

HIPOTIROIDIS
MO
CONGÉNITO

Indispensable para
Frecuencia de 1 en desarrollo del
3000 RN. cerebro y
crecimiento.
 Falla en el
metabolismo de la
fenilalanina.
cc N 4d

FENILCETONU
RIA

Ausencia o deficiencia
de la enzima Al no usarse, intoxica
hidroxilasa de las neuronas causando
fenilalanina hepática, convulsiones y
hace que la fen no se retardo.
convierta en tirosina.
 Incapacidad del
organismo para usar
azúcar de la leche.

GALACTOSEM
IA

Galactosa que no se
convierte en
glucosa, lleva a
Dieta s/lácteos retardo, cataratas e
insuficiencia del
hígado.
 >17OHP
Error en la
producción de
cortisona.

HIPERPLASI
A
SUPRARREN
AL
CONGÉNITA

Ambos sexos,
Mujer, genitales
perdida
ambiguos o
exagerada de sal
masculinización
y
.
deshidratación.
 Tripsinógeno
Carecen de la producción de
algún tipo de secreción
inmunoreactivo
necesaria para el
funcionamiento de órganos
(secreciones pulmonares o
digestivas)

FIBROSIS
QUÍSTICA
Déficit de la enzima
1anti-tripsina  

Carecen de la producción de
Provocada por el déficit de la algún tipo de secreción
enzima 1anti-tripsina que necesaria para el
provoca severos daños funcionamiento de órganos
pulmonares y hepáticos. como por ejemplo las
secreciones pulmonares o
digestivas.
 Sangre obtenida
después de una
transfusión esperar
entre 7 y 14 días.

No es recomendable el
Útil hasta 2 ó 3 meses procedimiento
extendido.

CONSIDERACIONE
S
PREVIAS
A LA TOMA
DE MUESTRA
Excepción en los
Debe realizarse durante
prematuros a los 7d y
las 2 primeras semanas
40sem de edad
(4 y 7 días)
corregida.

El neonato debe haber

tenido por lo menos 24
horas de lactancia.
 TOMA DE MUESTRA EN EL HNRPP

TIPO DE RN EDAD TOMA DE MUESTRA

GESTACIONAL
RN A TÉRMINO 37 – 40 SEMANAS Alta o 60 h de vida
RN PREMATURO 34 – 36 SEMANAS 7 días de vida
extrauterina
RN PREMATURO < 34 SEMANAS 15 días de vida
RN RN CRÍTICO 7 – 10 días de ser
TRANSFUNDIDO transfundido
 TÉCNICAS DE
OBTENCIÓN DE LA
MUESTRA

CORDÓN DORSO
UMBILIC DE LA TALÓN
AL MANO
 PROFUNDIDAD DE LA PUNZADA

* Varia según peso y edad del Rn.

* Max 2.4mm de largo para evitar punzar el hueso calcáneo evitando así complicaciones.
* Rn a termino, medio de 1.8 o alto 2.3 mm
* Prematuros, bajo: 1.3mm
 IDENTIFICACIÓN DE ZONA DE PUNCIÓN

ELIMINAR LA
PRIMERA GOTA,
PORQUE
CONTIENE
LIQUIDO
INTERSTICIAL Y
PUEDE DAR
FALSOS
POSITIVOS.
HACER PRESION
INTERMITENTE
EL LUGAR MAS PARA LLENADO
USADO ES UNA DE SANGUINEO DEL
LAS ÁREAS TALON
LATERALES FAVORECIENDO
INFERIORES DE LA FLUENCIA DE LA
SUPERFICIE PLANTAR SANGRE.
DEL TALON.
 LO QUE NO! SE DEBE HACER
*NO ESPRIMIR LA • NO PUNZAR LA
ZONA PORQUE CURVATURA
CAUSA HEMOLISIS Y POSTERIOR DEL
SE CONTAMINA LA TALON, PORQUE EL
MX CN FLUIDOS DE HUESO ESTA CERCA
TEJIDO.
DE LA PIEL, ASÍ SE
NO PRESIONAR
PAPEL FILTRO. EVITA
NO MAS DE UNA INFLAMACIONES Y
GOTA PORQUE COMPLICACIONES.
PUEDE CAUSAR • NO PUNZAR LOS
CITRATRIZACION Y DEDOS DEL RN
AGRUPACION PORQUE HAY RIESGO
DESIGUAL DE LA
DE TOCAR HUESO.
SANGRE.
 MUESTRAS INADECUADAS

MX INSUFICIENTE
MX HEMOLIZADA
No llena los círculos o no impregno en
Destrucción de GR por efecto del OH
parte posterior del papel

MX SOBRESATURADA
MX SIN SECAR
Varias gotas en miso circulo

MX COAGULADA
Se ven coágulos o
restos de fibrina
SECADO DE LA MUESTRA
No tocar la tarjeta , no usar máquina de
escribir, la grasa de la piel o el talco de los
guantes puede alterar los resultados.

1 h a 15-22 ºC
Inmunofluorescencia Espectrometría de Ensayos
masas en tándem enzimáticos

ANÁLISIS DE LAS
MUESTRAS

Métodos
cromatográficos Técnicas
moleculares
Inmunoensayos
TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO
PASCHY…