Hipotiroidismo Congénito

Elen Beatriz Alegre Pinto

 FISIOLOGÍA Síntesis de hormonas
tiroideas

Eje
hipotálamo
hipofisiario
 Yodo y función tiroidea

● Es el elemento traza esencial para la síntesis de

las hormonas tiroideas que contienen 59-65% de
I-
● El feto depende de la ingesta de yodo de la
madre que se transfiere a través de la placenta
para la producción de hormona tiroidea fetal
● Ingesta de yodo recomendada para una mujer:
250-300 mcg al día
 Hormonas tiroideas en el desarrollo cerebral

● Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el

desarrollo cerebral fetal y post-natal
● La proliferación neuronal cerebral se realiza
mayoritariamente hasta los siete meses de gestación,
pero continúa aumentando el número de neuronas
hasta completarse hacia los seis meses de vida
postnatal.
● Las hormonas tiroideas permiten la expresión de la
información génica de las neuronas y de las células de
la glía del cerebro en desarrollo
FISIOPATOLOGÍA
Estabilización: 4° sem
TSH = 0.5-6 mU/mL
Prenatal

Nacimiento

Postnatal
T4 total: 7-16 mcg /
dL
 T4 libre: 0,8-2 ng / dL
 DEFINICIÓN

El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de hormonas tiroideas

presente al nacimiento.

Es la causa más común de retardo mental prevenible en pediatría

Generalmente no presenta signos o síntomas floridos en el momento de

diagnóstico, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y
correcto del tratamiento.

Mujeres > varones (3:1)

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 niños

Importante: diagnóstico temprano mediante el tamizaje neonatal

 ETIOLOGÍA

● Multifactorial (95% debido a hipotiroidismo

congénito 1°)
● Puede ser:
○ Permanente: Tratamiento de por vida
○ Transitorio: Reversible al tratar la
causa que lo originó
● En el hipotiroidismo congénito primario
permanente, la causa más frecuente es la
disgenesia tiroidea (85-90%),
correspondiendo la mayoría de los casos a
ectopias tiroideas (60-65%)
 CLASIFICACIÓN

Causa +fr de alteraciones

endocrinas en el RN Hipotiroidismo
Congénito Primario

Permanente Transitorio
(90%) (10%)

Disgenesias Sd de resistencia a
Dishormonogénesis
tiroideas la acción de las Yatrógeno Autoinmune
(10-20%) hormonas tiroideas
(80-90%)
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PRIMARIO PERMANENTE

1. Disgenesia tiroidea (DT)

● Alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides
● Causa +frecuente de hipotiroidismo congénito permanente
● Mujeres más afectadas que varones

Agenesia/Atireo
No hay glándula tiroides
sis

Tiroides pequeña
Hipoplasia
Lugar anatómico normal

Tiroides poco desarrollada

Ectopia
Lugar anatómico diferente (sublingual)
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PRIMARIO PERMANENTE

2. Dishormonogénesis

● Grupo heterogéneo de errores congénitos

● Consisten en un bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos
bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas
● Se transmiten con herencia autosómica recesiva
Suelen cursar con bocio
● Historia familiar asociada
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PRIMARIO PERMANENTE
3. Sindrome de resistencia a la acción de
las hormonas tiroideas
(Sd de Refetoff)

● Suele cursar en la primera infancia con

normofunción tiroidea y el diagnóstico suele
realizarse al estudiar un bocio en la edad
adulta

● Clínicamente, existen síntomas y signos de

hipotiroidismo, pero los niveles plasmáticos
de TSH, T3 y T4 están elevados con niveles
normales de proteínas transportadoras
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PRIMARIO TRANSITORIO

1. Yatrogénico

1. Por utilización de fármacos antitiroideos en la madre gestante:

1. Enfermedad de Graves (autoinmune)  fcos pueden bloquear tiroides fetal
2. Metimazol  teratogénico (x)  propiltiuracilo (✔)

2. Por administración de compuestos yodados

1. Mamá: jarabes antitusígenos, contrastes yodados
2. RN: povidona yodada, contrastes radio-opacos

3. Por otros fármacos

1. Interferon
2. Inhibidores de la tiroisin-kinasa
 Hipotiroidismo consumptivo

● Fisiopatología: inactivación acelerada de T4 por hiperactividad de

la enzima 3 – yodotironina desyodinasa (desyodasa-3)
○ Presente en tejido de grandes hemangiomas
● Laboratorio:
○ Tamizaje: TSH (N)
○ Etapa neonatal: TSH alta, rT3 muy elevados, T4L
disminuida
 CUADRO CLÍNICO
Recién Nacido
● Piel: ictérica, seca y descamada, con aspecto marmorato y frialdad
acra
● Fascies típica de aspecto tosco c/edema palpebral y macroglosia
● Hipotonía muscular: produce abdomen distendido y una alta
incidencia de hernias (hernia umbilical +++)
● Llanto ronco
65%
● Irritabilidad
● Congestión nasal
● Somnolencia excesiva Puntaje >4  Sugiere HC
● Estreñimiento
● Retención hídrica
● Fontanelas abiertas, huesos wormianos y aumento del espacio
interorbitario
● Asociado a malformaciones congénitas (cardíacas +++)
* Bocio: De gran tamaño. Si madre está en tratamiento con fármacos
antitiroideos
 CUADRO CLÍNICO

Lactantes y
Escolares
● Retraso en el crecimiento (hipocrecimiento dismórfico) y
retraso mental (cretinismo)
● Pubertad retrasada frecuentemente
● Trastornos neurológicos: paraparesia espástica,
hiperreflexia, hipo o hipertonía
 DIAGNÓSTICO
Programa de Tamizaje Neonatal
Universal
● Aplicación de procedimientos y pruebas a todos
los recién nacidos con el objeto de identificar
oportunamente a aquellos que puedan presentar
alguna de las siguientes enfermedades:
○ Hipotiroidismo congénito
○ Hiperplasia suprarrenal congénita
○ Fenilcetonuria
○ Fibrosis Quística
○ Hipoacusia congénita
○ Catarata congénita
● La toma de muestra se realiza a las primeras 48
horas de edad hasta antes de los 7 días
Confirmación
Dx

Confirma Dx Captación y localización de

Tc99 VP
glándula tiroidea

Exposición a exceso de yodo

>100 ug/día
Cuando no se visualiza la Bloqueo de la función tiroidea
tiroides por gammagrafía
Cuando  TGB
 ESQUEMA DE TRATAMIENTO
● Debe iniciarse lo antes posible (<15 días de edad)
● Fármaco de elección: L-tiroxina sintética por vía oral a dosis inicial de 10-15 mcg/kg/día
● Se recomienda una segunda exploración a los 15 días y, después, mensualmente durante los primeros
seis meses de vida, posteriormente cada dos meses hasta el año de edad y cada 3-4 meses hasta su
reevaluación a los 3 años de edad.
● Objetivo:
○ Normalizar rápidamente los niveles de T4L, manteniéndola en límites altos (1,4 a 2,3 ng/dl)
○ Disminuir los niveles de TSH por debajo de 5 mU/ml
 Referencias Bibliográficas

1. A. Rodríguez Sánchez, B. Huidobro Fernández, M.D. Rodríguez Arnao. Hipotiroidismo

congénito y neonatal. Pediatría Integral 2011; XV(7): 643-653

2. Fisiología normal de la tiroides en el feto. Uptodate 2021

3. Castilla Peón M-F . Hipotiroidismo congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(2):140-148

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