de Turner: Interacción Genes – Ambiente • Habilidades sociales: Su importancia en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner Constans Lozada Castelblanco Jacinta Moreno Rivas Universidad Iberoamericana Biología 17-12-2020
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• El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
• Sintomas: incluyen estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
• Tratamiento : No existe una cura para el síndrome de Turner,
Definición pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual.
• El genotipo es el conjunto de los genes y la información
genética que conforman a un individuo de cualquier especie. El genotipo se transmite de generación en generación. Por otro lado, el fenotipo es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie. Vulnerabilidad En este articulo se exponen los principios teóricos Social en el que orientan a considerar al Síndrome de Turner Síndrome de como un “modelo genético sensible” en el cual se puede analizar asociaciones entre: Turner: Interacción • Correlaciones entre los genes y el ambiente Genes – Ambiente • Las interacciones genotipo y ambiente • La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los individuos diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de una característica determinada. Correlaciones • El rasgo aparece en individuos que han alcanzado un determinado umbral, así la variabilidad en la expresión fenotípica podría estar entre los genes relacionada con el mayor o menor número de genes predisponentes en cada individuo.
y el ambiente • La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se
denomina norma de reacción, y alude a genes que pueden expresarse de una manera diferente en distintos individuos, dependiendo del ambiente en que esos individuos se desarrollen. • La norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un genotipo, en todos los ambientes favorables y desfavorables, hasta dar lugar a los diversos fenotipos posibles. • El ambiente abarca acontecimientos prenatales y circunstancias biológicas como la nutrición o la enfermedad, no solamente los factores familiares y los relativos a la socialización • Las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, Las especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la impulsividad y automonitoreo. interacciones • Se han observado déficit en las habilidades visuoespaciales, en tareas visomotoras y tareas de manipulación de información relación-espacial; genotipo y registrándose dificultades para generar y/o comprender conceptos abstractos, para planificar y llevar a cabo tareas complejas y mantener
ambiente la atención activa
• Estudios realizados revelaron que los tratamientos hormonales con estrógeno mejoran la memoria y la capacidad de reacción, y que la administración de oxandrolona actúa sobre la memoria de trabajo, observándose cambios positivos a los dos años de tratamiento. • La importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo neuropsicológico de las mujeres con Síndrome de Turner. Un contexto estimulante resulta propicio para el desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Se considera que la estimulación temprana resulta relevante ya que la plasticidad cerebral es inversamente proporcional a la edad. • Habilidades sociales: Su • Este articulo hace referencia a la importancia del desarrollo
importancia de habilidades sociales en el Síndrome de Turner,
principalmente durante la niñez y la adolescencia, considerando que las mismas operan como un recurso en mujeres saludable para evitar trastornos mayores en la vida adulta.
con • Postula la importancia de trabajar desde una mirada
diagnóstico integradora de cada persona incluyendo sus fortalezas y debilidades. de Síndrome • Esta mirada resulta importante al trabajar con poblaciones físicas, psicológicas y socialmente vulnerables. Las mismas tienen un gran impacto en el desarrollo psicológico de esta de Turner población generando problemas en la capacidad de establecer relaciones sociales óptimas. Ambos artículos coinciden los factores ambientales influencian positiva o negativamente en las mujeres con síndrome de Turner que presentan algún trastorno neurológico.
También coinciden que ambiente no solo se considera
circunstancias de salud o enfermedad sino también como en Consideraciones entorno social o familiar que rodea a las pacientes , es así como pacientes con entornos con favorables se adaptan mejor a la y comparaciones sociedad
finales. En ambos estudios se recomienda entonces como parte del
tratamiento y aun como prevención de complicaciones, la estimulación en actividades motoras, visuales y de lenguaje para estas personas para generar respuestas positivas , y así reafirman que es una enfermedad “genéticamente sensible” Bibliografía • Lopez, M.C & Agular, M.J. Art: “Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente”. Revista: PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2009. Buenos Aires – Argentina.
• Sartori, M. S. & López, M. C. Art: “Habilidades sociales: Su importancia
en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner”. Revista Latinoamericana de Ciencias Sociales, Niñez y Juventud. 2015 Buenos Aires- Argentina. Gracias