MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

(TRISOMÍA
21, TRISOMÍA 13, GALACTOSEMIA)
HIPERPLASIA SUPRARRENAL, CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS.
Dra. Sandra Bustamante Encinas
sbustamantee@usmp.pe
Pediatría - Neonatología
Junio 2020
Índice o tabla de contenidos
• 1º Introducción
• 2º Datos Estadísticos
• 3º Definición
• 4º Mecanismos Patogénicos
• 5º Clasificación
• 6° Etiología
• 7° Diagnóstico
• 8° Manejo
• 9° Trisomía 21
• 10° Trisomía 18
• 11° Trisomía 13
• 12° Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• 13° Cardiopatías Congénitas
1. Introducción
• Representan un problema
sanitario de gran importancia.

• Son causa importante de

aborto, muerte fetal intraútero y
de mortalidad y morbilidad
post-natal.

• Frecuencia: 2 – 4 % de RN

• Su alta frecuencia conlleva un

alto costo familiar y social.
2. Datos Estadísticos
• 1 de cada 33 neonatos
• 3,2 millones de discapacidades al año.
• 270. 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días
3. Definición
• Es un defecto estructural de la morfogénesis presente al
nacimiento.

• Las manifestaciones no siempre están desde el

nacimiento.

• Puede comprometer a 1 órgano o sistema o varios al

mismo tiempo.

• Algunas son reversibles pudiendo curar

espontáneamente, otras requerir manejo quirúrgico y el
resto permanecer para toda la vida.
4. Mecanismos Patogénicos
4. Mecanismos Patogénicos
a) Deformación
• Es la distorsión de forma

• Secundaria a fuerzas mecánicas intrauterinas anormales que

actúan sobre el feto.
4. Mecanismos Patogénicos
b) Disrupción
• Es la disrupción de una estructura o parte de ella
• Asimétrico y de ocurrencia esporádica
• En periodo embrionario y fetal
4. Mecanismos Patogénicos
c) Displasia
• Es una anomalía de la organización celular.
• Afecta todos los sitios donde existe el tejido afectado.
• No suelen presentar anomalías evidentes y pueden ir
apareciendo durante los 1eros años de vida.
4. Mecanismos Patogénicos
d) Malformación
• Se origina en la embriogénesis
• Cuanto más temprano se presenta más complejo es el
cuadro clínico y se deben a una detención, retardo o
desvío erróneo del desarrollo.
5. Clasificación
• Gravedad: Mayores – Menores
• Localización: Externas – Internas
• Número: Aisladas – Múltiples (SPM)
• Tipo: Macroscópicas – Microscópicas
• Nivel de Lesión:
Metabólicas – Orgánicas –Tisulares – Funcionales
• Cronología:
Gametopatía – Blastopatía – Embriopatía – Fetopatía
• Etiología:
Genética – Ambiental – Poligénica - Desconocida
5. Clasificación: Según gravedad
Repercusión médica, quirúrgica o
MAYORES cosmética de importancia o un peligro vital.
5. Clasificación: MAYORES
 MAYORES
5. Clasificación:
5. Clasificación: ˂ 4% MENORES
Defectos que no comprometen seriamente la forma o funcionalidad corporal
5. Clasificación:
MENORES
MENORES
5. Clasificación:
MENORES
5. Clasificación: Según el número

Defecto localizado y resto de

Única o Aislada
desarrollo embriológico es normal

Secuencia

Síndrome
Múltiples
Asociación

Complejo

Polimalformados
5. Clasificación:
Conjunto de anomalías múltiples
Secuencia asociadas, que parecen no estar
relacionadas, resultando que derivan de
una anomalía inicial

Síndrome de Pierre Robin

5. Clasificación:
5. Clasificación:
Conjunto de anomalías múltiples sin que
Síndrome
representen una secuencia
5. Clasificación:
Conjunto de anomalías múltiples asociadas
Asociación pero sin vínculo etiopatogénico.
5. Clasificación:
Conjunto de defectos morfológicos con una
Complejo región embriológica común o adyacente en
su desarrollo
5. Clasificación:
6. Etiología
6. Etiología
a) Anomalías Cromosómicas:

Déficit o exceso de material cromosómico, lo que

implica un desequilibrio cuantitativo de los
cromosomas
6. Etiología
b) Anomalías Genéticas:

Por alteración de 1 gen que puede ser dominante

o recesivo. Siguen las leyes de Mendel o cambios
inexplicables.
6. Etiología
c) Factores Ambientales:

• Conocidos como teratógenos ambientales.

• Al actuar sobre el embrión en desarrollo pueden producir

alteraciones que llevan a provocar las malformaciones.

• Los teratógenos se pueden agrupar en:

- Fármacos: Talidomida, Warfarina, etc..

- Otros productos químicos: OH, cocaína, etc..
- Infecciones: TORCH
- Radiaciones
- Factores Nutricionales: Carencia de folatos
- Otros: Diabetes, etc..
6. Etiología Teratógenos Frecuentes
6. Etiología
d) Multifactoriales:
• Por lo general son anomalías únicas e importantes, como la
espina bífida, cardiopatías congénitas, etc.
CONTINUARÁ
FUENTES DE INFORMACIÓN
• KumarV, Abbas AK, Fausto N. Robins and Cotran
pathologic basis of desease. Seventh edition. Elsevier
Saunders: China 2005
• Aviño FJA, Terence WB. Síndrome dismórfico con
anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Rev.
Mex. Pediatric 2009; 76 (3): 132-5
• Mariana Rojas, Laura Walker. Malformaciones
Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos. Int. J.
Morphol., 30(4):1256-1265, 2012.
• Eduardo Mazzi Gonzales de Prada. Defectos congénitos.
Rev Soc Bol Ped 2015; 54 (3): 148 - 59
MALFORMACIONES CONGÉNITAS. (TRISOMÍA
21, TRISOMÍA 13, GALACTOSEMIA)
HIPERPLASIA SUPRARRENAL, CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS.
Dra. Sandra Bustamante Encinas
sbustamantee@usmp.pe
Pediatría - Neonatología
Junio 2020
7. Diagnóstico:
• Es necesario aprender a reconocer aquellas incompatibles con la
vida, pero susceptibles de corrección quirúrgica.

• Su diagnóstico, manejo y tratamiento precoz, oportuno y eficaz,

depende la vida del recién nacido.
7. Diagnóstico:

Realizar HCL detallada para buscar factores de riesgo:

• Edad materna avanzada

• Antecedente de abortos y de malformaciones
• Metrorragia del primer trimestre del embarazo
• Enfermedades crónicas maternas como diabetes o
agudas de los primeros estadios del embarazo (TORCH)
• Antecedentes de ingestión de medicamentos
considerados teratogénicos, como talidomida, y
anticoagulantes.
7. Diagnóstico:
Examen Físico:

• Debe ser completo, detallado y minucioso.

• Buscar defectos mayores como anomalías menores,

muchas veces de difícil valoración.

• Muchos de los rasgos dismórficos son objetivables y

cuantificables con mediciones adecuadas.

• Realización de fotografías.
09/12/2020

7. Diagnóstico: Examen Físico:

7. Diagnóstico:
Pruebas Complementarias:

• Aportan sólo el 30% de los diagnósticos.

• Realizar de forma secuencial, con una sospecha

clínica específica y no como método de rastreo,
para evitar riesgos al paciente y un coste económico
elevado.

• Principales pruebas : Imagen, Cariotipo y Estudios

de Citogenética o Genética Molecular.
7. Diagnóstico:
Pruebas de Imagen:

• Radiografías : Malformación concreta.

• Ecografía abdominal: Buscar malformaciones mayores añadidas en

todo paciente con un defecto mayor, o con tres o más menores.

• Ecocardiografía: En soplos cardiacos o en sospecha de síndromes

que incluyan malformaciones cardíacas.

• Ecografía cerebral: Ante un PC anómalo, alteraciones en la

exploración neurológica o sospecha diagnóstica por el patrón
malformativo.
7. Diagnóstico:
Cariotipo:

• Método de diagnóstico más importante.

• Se realiza en sangre, líquido amniótico, médula ósea y

vellosidades coriónicas.

• Todo RN vivo o muerto intraútero o en período perinatal, que

presente malformaciones mayores o menores, incluyendo
aquellos con diagnóstico de síndrome no cromosómico, génico
o de causa no conocida.
7. Diagnóstico:
Indicaciones de Cariotipo:

• Pacientes con anomalías congénitas de causa no conocida.

• Pacientes con retardo mental de etiología desconocida.
• Confirmación diagnóstica de un Síndrome Cromosómico.
• Detección de portador de translocación.
• Padres de pacientes con Síndrome de Down para diagnóstico de
mosaicismo o translocación.
• Pareja con múltiples abortos espontáneos de origen desconocido.
• Pacientes con talla corta.
• Pacientes con genitales ambiguos.
• Pacientes con Síndromes debidos a fallas en la reparación de ADN.
• Pacientes con distintas formas de cáncer o leucemia
8. Manejo:
9. Trisomía 21
• Modelo de anomalía cromosómica y la más frecuente, 1/700
nacidos vivos.

• Factor de riesgo: edad materna por no disyunción. 18 años = 1/

2,000; 40 años = 1/ 100; 45 años y más = 1/ 50.

• Cuadro clínico:
- Retraso psicomotor, hipotonía global, riesgo incrementado para
varias entidades (Alzheimer, leucemia, infecciones).
- Anormalidades viscerales:
• Megacolon congénito, atresia duodenal
• Enfermedades cardíacas congénitas
 9. Trisomía 21
• Facies aplanada y occipucio plano

• Hendiduras palpebrales oblicuas hacia

arriba

• Pliegues epicánticos

• Orejas pequeñas, redondeadas y bajas.

• Falange media hipoplásica con pliegue

horizontal único en palma; separación
amplia entre segundo y primer dedo del
pie.
9. Trisomía 21
9. Trisomía 21

Orejas
displásicas
9. Trisomía 21

CLINODACTILIA

UN PLIEGUE DE FLEXIÓN

LÍNEA PALMAR
TRANSVERSA
 10. Trisomía 18: Sd. De Edwards
• 1/ 8,000 recién nacidos vivos, riesgo se
incrementa con edad materna por no
disyunción.

• Cuadro clínico:

• Anomalías congénitas severas:

• Cardiopatías congénitas severas y
frecuentemente mortales.
• Malformaciones cerebrales complejas.

• Dismorfismo:
• Fontanelas amplias, hirsutismo, ojos
pequeños, hendiduras cortas, boca
pequeña y labios delgados, orejas
bajas sin cartílago.
• Esternón corto, manos con índice
alargado, píe en mecedora.

• Retardo mental importante

10. Trisomía 18: Sd. De Edwards
10. Trisomía 13: Sd. de Patau
Características Clínicas:
10. Trisomía 13
11. Galactosemia
11. Galactosemia
12. Hiperplasia Suprarrenal Congénita

• Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que

implica un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal.

• Se debe al déficit de 21-hidroxilasa (90%)

• Se produce un bloqueo en la síntesis de los

glucocorticoides (cortisol) y en algunos casos de
mineralocorticoides (aldosterona).
12. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
12. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
13. Cardiopatías Congénitas:
• Malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes al
nacimiento

• Se originan en las primeras semanas de gestación por factores

que actúan en el desarrollo embriológico del sistema
cardiovascular.

• 1% de la población mundial

• La cardiopatía más frecuente (mundialmente) es la CIA.

• La más frecuente dentro de las cianóticas es la TGV al

nacimiento, pero al año de edad es la Tetralogía de Fallot.
13. Cardiopatías Congénitas:
13. Cardiopatías Congénitas:
FUENTES DE INFORMACIÓN
• KumarV, Abbas AK, Fausto N. Robins and Cotran
pathologic basis of desease. Seventh edition. Elsevier
Saunders: China 2005
• Aviño FJA, Terence WB. Síndrome dismórfico con
anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Rev.
Mex. Pediatric 2009; 76 (3): 132-5
• Mariana Rojas, Laura Walker. Malformaciones
Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos. Int. J.
Morphol., 30(4):1256-1265, 2012.
• Eduardo Mazzi Gonzales de Prada. Defectos congénitos.
Rev Soc Bol Ped 2015; 54 (3): 148 - 59