••••• 1.

MUTACIONES •••••

En genética y biología, la mutación es una

alteración o cambio en la información genética (
genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia. La unidad
genética capaz de mutar es el gen que es la unidad
de información hereditaria que forma parte del
ADN.
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
DESASTRE DE
CHERNOBYL
Planta de
Chernovil
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
2.1.DESASTRE DECHERNOBYL
El accidente de Chernóbyl acontecido en dicha ciudad de Ucrania el
26 de abril de 1986, ha sido el accidente nuclear más grave de la historia.
Fue durante una prueba en la que se simulaba un corte de suministro eléctrico, cuando
se produjo un aumento súbito de potencia en un reactor de la
Central Nuclear de Chernóbyl, que produjo el sobrecalentamiento del núcleo del
reactor nuclear, lo que terminó provocando la explosión del hidrógeno acumulado en
su interior.
La cantidad de material radiactivo liberado, que se estimó fue unas 500
veces mayor que la liberada por la bomba atómica arrojada en Hiroshima, causó
directamente la muerte de 31 personas y forzó al gobierno de la Unión Soviética a la
evacuación de unas 135.000 personas.
Fue tal la magnitud del accidente que se llegó a detectar radiactividad en
diversos países de Europa septentrional y central.
Muchos de los gobiernos de estos países restringieron el consumo de
diversos alimentos y también sus importaciones por miedo a que sus habitantes
corrieran peligro.
Este accidente ocasionó a corto y a largo plazo problemas graves de salud
como diversos tipos de cáncer, malformaciones, etc., como:
 ••••• 1. MUTACIONES •••••
A) MUTACIONES MORFOLÓGICAS
Afectan a la morfología del individuo, a su
distribución corporal. Modifican el color o la forma
de cualquier órgano de un animal o de una planta.
Suelen producir malformaciones.
 ••••• 1. MUTACIONES •••••
B) MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS
Son las que afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionándoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una disminución de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.
 C) BIOQUÍMICAS
Son los cambios que generan una pérdida o ganancia de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima u
hormona.
C.1) PÉRDIDA DE FUNCIÓN C.2) GANANCIA DE FUNCIÓN
Se producen cuando Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más
desaparece normal es que corrompa algún proceso normal
alguna función. Suelen ser del ser vivo. Sin embargo, existen raras
recesivas ocasiones donde una mutación puede producir
una nueva función al gen, generando un
fenotipo nuevo.
 ••••• 1. MUTACIONES •••••

D) MUTACIONES INDUCIDAS
Las mutaciones inducidas surgen como
consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los
mutágenos químicos se pueden citar:
• Los análogos de bases del ADN, moléculas que
se parecen estructuralmente a las bases púricas o
pirimidínicas pero que muestran propiedades de
apareamiento erróneas.
Mitosis y meiosis
 Mitosis
 Fase del ciclo celular en que
la célula se divide,
2n
produciéndose dos células con
el mismo contenido de ADN.
 Manera de reproducirse de
organismos eucariotas
2n
unicelulares y células 2n

somáticas de multicelulares.
Etapas de la mitosis

 Profase

 Metafase

 Anafase

 Telofase
Profase
 Condensación de
cromosomas
 Inicio de la formación del
uso mitótico
 Centrosomas en polos
opuestos
 Ruptura de la membrana
nuclear
Profase
 Los comosomas se
acortan y se engrosan.
 Desarrollo del uso
mitótico
 Los microtubulos se
adhieren al centrómero
de los cromosomas
Metafase  Cromosomas
alineados al centro.
Cada cromosoma
replicado (dos
cromatidas) esta
unido de su
centrómero a un
microtúbulo de cada
polo celular.
Centrómero

Cromatidas hermanas
Anafase
 Las cromatidas
hermanas se separan
y se mueven a polos
opuestos.
 Acortamiento y
desplazamiento de
los microtúbulos del
huso mitótico.
Telofase
 Los cromosomas
alcanzan los polos
de la célula.
 Se forma el
núcleo y demás
estructuras
membranales.
 Citocinesis

División citoplásmica de las células. Mediante un

anillo contractil de miosina y actina. Empieza
desde la anafase
 Desventajas de la mitosis
1. No hay variabilidad genética.
2. Si un tipo de célula es atacada sus
progenitoras e iguales se verá de la
misma manera.
3. Crea una célula hija con todas las
mismas anomalías.
Regulación de la mitosis

MPF
a. Proceso de formación de dos células idénticas
b. División del citoplasma
c. Nombre que reciben las estructuras formadas por ADN enrollado
d. Etapa de la mitosis en la que los centrómeros y las cromátidas viajan
hacia los polos celulares.
e. Nombre que recibe por donde se unen los brazos que forma un
cromosoma
f. Etapa de la mitosis en la que la envoltura nuclear se fragmenta y los
cromosomas se alinean en el centro de la célula
g. Etapa de la mitosis en la que los polos de la célula se alejan y se
forma un nuevo núcleo
 Meiosis
 Fase del ciclo celular de 2n

células germinales
(gónada) en que una
célula se divide,
produciéndose cuatro 2n 2n

células haploides, es
decir con la mitad del
ADN que el organismo
multicelular. n n n n
 Es un fenómeno
especializado en el 2n
ciclo celular que
reduce el número de
cromosomas a la
mitad. 2n 2n
 Producción de
células hijas
haploides
n n n n
 Algunos organismos
inferiores se dividen
por meiosis
 En los animales y
plantas multicelulares
la meiosis está
restringida a las
células germinales
 Clave para la
reproducción sexual
 El desarrollo de la
progenie de un
organismo se inicia
con la fusión de esos
gametos con la
fertilización
 A diferencia de la mitosis, la meiosis resulta
en la división de una célula diploide en
progenie haploide
 Cada una contiene solo un miembro de cada par
de cromosomas homólogos que estuvieron
presentes en el progenitor diploide
 Dos divisiones consecutivas

La reducción en el número de cromosomas se origina de dos

procesos de división nuclear y celular (meiosis I y meiosis
II) que derivan de una sola replicación del ADN durante la
fase S precedente del ciclo celular
Profase de la meiosis I
 La recombinación entre cromosomas homólogos ocurre
durante la profase de la meiosis I
 Leptoteno
 Zigoteno
 Paquiteno
 Diploteno
 Diacinesis
Leptoteno
 El ADN comienza
condensarse.
 Las secuencias homologas
de los cromosomas
empiezan a reconocerse.
Zigoteno
 Mayor condensamiento del
ADN.
 Comienza la sinapsis de
los cromosomas.
 Inicia la recombinación
 Crossing over
Paquiteno
 Termina la
recombinación.
 Los cromosomas
permanecen unidos en
los sitios de
cruzamiento (quiasma)
Diploteno
 Los cromosomas se
separan en casi toda
su longitud pero
permanecen unidos en
los quiasmas (puntos
de recombinación).
 Indispensable para el
alineamiento correcto
en la metafase
 TALLER DE REPASO
1. En un organismo multicelular que se reproduce
sexualmente; luego de la unión de las células
sexuales que lo originan; las células no sexuales
comienzan a reproducirse rápidamente hasta
organizarse para conformar los sistemas que
constituyen al organismo. El proceso para la
formación de estas células no sexuales consiste
en:
2. El número de cromosomas de la mosca de la
fruta corresponde a 8, se espera que al finalizar
el proceso de mitosis sus células posean:
3. Los gametos (óvulos y espermatozoides) son
producidos en glándulas sexuales llamadas
gónadas, donde se lleva a cabo el proceso de
gametogénesis y se generan células:
4. Se producen gemelos idénticos cuando dos
individuos comparten la misma placenta y crecen
dentro de un solo juego de membranas. Tal
situación se produce porque:
5. Los sexos masculinos y femeninos en los animales
mamíferos son separados, se reproducen
sexualmente por apareamiento uniendo el
espermatozoide y el óvulo. La reproducción y la
fecundación en esta clase de organismos son:
 A continuación aparecen seis (6) imágenes que
representan la fase principal de un tipo de
reproducción celular.

6. ¿Cuál de las siguientes opciones representa la

secuencia correcta, basada en las imágenes de
arriba? (las letras que se utilizan para identificar
cada imagen no tienen relación con la propia
imagen).
Diacinesis
 Final de la profase I
 Transición a la
metafase
 Cromososmas
completamente
condensados
 Durante la metafase I
los cromosomas
bivalentes se alinean en
el huso.
 La anafase I inicia con
la separación de los
cromosomas
homólogos de los
quiasmas
 Las cromátides
hermanas permanecen
unidas en sus
centromeros
 Al igual que la mitosis, la meiosis I inicia después de que
la fase S se ha terminado y los cromosomas se han
replicado produciendo cromátides hermanas idénticas
 Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos primero
se emparejan uno frente a otro y luego se segregan a
diferentes células hijas
 Las cromátides hermanas permanecen juntas y
terminan así (un miembreo de cada par de
cromosomas formado por dos cromátides
hermanas) hasta culminar la primera división
meiótica.
 La meiosis I va seguida de la meiosis II, la cual se

parece a la mitosis en que la cromátides hermanas

se separan y se segregan a diferentes células hijas.

 La meiosis II termina con la producción de cuatro

células hijas haploides

 Cada una contiene solo una copia de cada

cromosoma
 El emparejamiento de los cromosomas homólogos
después de la replicación da como resultado la
recombinación de las cromátides entre
cromosomas
 La recombinación es clave para generar diversidad
genética, fenómeno crítico para la evolución de las
especies
 Da como resultado el intercambio de genes entre cromosomas
homólogos apareados
 Las diferencias genéticas entre individuos proporcionan el
material inicial para la selección natural, la cual permite a
las especies desarrollarse y adaptarse a cambios de las
condiciones medioambientales
 Cuando se completa la meiosis I, cada célula hija ha
adquirido un miembro de cada par de cromosomas
homólogos consistente en dos cromátides hermanas
 La meiosis II inicia
inmediatamente después de la
citocinesis, antes de que los
cromosomas se descondensen
 En la metafase II los
cromosomas se alinean en el
huso y los microtúbulos se
unen al cinetocoro de las
cromátides hermanas
 Inicia la anafase II
 Las cromátides hermanas se
segregan a polos opuestos
 La citocinesis II da lugar a la
aparición de células haploides
 Regulación de la meiosis en los ovocitos
 La meiosis de los ovocitos
se regula en dos puntos
del ciclo celular
 El primero es en el
diploteno de la meiosis I
 Los ovocitos pueden
permanecer arrestados
durante mucho tiempo
(40-50 años en mujeres)
 La meiosis del ovocito se
reinicia en respuesta a un
estímulo hormonal y
continúa hasta la
ovulación
 La división celular con la
que termina la meiosis I
de los ovocitos es
asimétrica
 Se produce un ovocito de
tamaño normal y un
pequeño cuerpo polar
 El ovocito continua con la
meiosis II sin haber
reestructurado su núcleo o
descondensado los
cromosomas
 Los ovocitos vuelven a ser
arrestados en me metafase
II
 El factor responsable del arresto en metafase II
está presente en el citoplasma del ovocito
 Factor citostático
 Su componente primordial es una proteína
Permanece arrestado en la metafase II hasta la fertilización
 Fertilización
 En la fertilización, el
espermatozoide se une a un
receptor específico sobre la
superficie del óvulo y se funde
en su membrana plasmática
 Termina la meiosis II
 Liberación del segundo cuerpo
polar
 Inicia el desarrollo de un nuevo
organismo diploide
 Contiene información genética
derivada de ambos progenitores
 Inician ciclos celulares
mitóticos
 Después de que
termina la meiosis el
huevo fertilizado
contiene 2 núcleos
haploides
 Pronúcleos
 Cada una derivado de
un progenitor
 Los dos pronúcleos (haploides) entran en
la fase S del ciclo celular y replican su
ADN conforme se acercan uno al otro
 Cuando se encuentran, el cigoto entra en
la fase M de su primera división por
mitosis
 Las envolturas de los pronúcleos se
rompen y los cromosomas condensados
se alinean en el aparato mitótico
 Termina mitosis
 Dos células embrionarias conteniendo un
genoma diploide
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
2.1.DESASTRE DECHERNOBYL

1. CÁNCER DE TIROIDES

Diversos estudios han descubierto casos de mutaciones genéticas

que ocurren en los tumores de la tiroides en la niñez que vienen producidos
por el contacto de los niños con la radiación.
Este contacto condujo a un aumento grande en la incidencia del
cáncer papilar de la tiroides (PTC), que fue pronunciado particularmente en
los que eran niños a la hora del accidente. En circunstancias normales, el
cáncer de la tiroides es raro en niños menores de dieciséis años. Poco tiempo
después se descubrió que los niños nacidos pocos meses después de la
explosión también tenían este tipo de cáncer y que era debido a la radiación
con la que tuvieron contacto sus madres.
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
2.1.DESASTRE DECHERNOBYL

2. HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es un aumento
del tamaño de unos ventrículos que
tenemos en la cabeza que ocasiona una
presión al cerebro con sufrimiento para el
enfermo.
Normalmente, se presenta en 1 a
3 niños de cada 1000 que nacen, peo en los
lugares cercanos a la catástrofe de
Chernobyl esta cifra subió
significantemente, lo que llevó a los
investigadores y científicos a suponer que
la radiación era la culpable de esta
enfermedad en estas áreas.
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
2.1.DESASTRE DECHERNOBYL

3. MALFORMACIONES

También se produjeron raras

malformaciones después de este accidente
en los niños recién nacidos, como nacer
con tres brazos en vez de dos, o al revés,
nacer con algún dedo menos.
Estos casos se daban también
antes, pero a causa de la radiación, se
multiplicaron, al igual que diversas
enfermedades llamadas raras, las cuales no
tienen solución.
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
2.2.OTROS CASOS
2. NEGROS ALBINOS

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia

congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y
animales causado por una mutación en los genes. En los humanos afectados se
caracteriza por tener el pelo blanco, ojos claros y piel blanca ligeramente
rosada. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como
los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido
llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se
produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas
(ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido.
••••• 2. CASOS DE MUTACIONES NEGATIVAS •••••
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no
presentarán pigmentación.
Pero este tipo de alteración genética es mucho más relevante en personas de
raza negra, ya que los cambios son mucho más notorios. En países como Tanzania, lo
que en cualquier país occidental es una leve mutación genética, allí se convierte en un
gravísimo problema indeseado para nadie. El hecho de nacer con la piel más clara,
supone en Tanzania una vida de rechazo en todos los aspectos.
Y no solo sufren consecuencias sociales
de rechazo, sino que además tienen una esperanza
de vida muy reducida. Viven en una localización
geográfica cuyas condiciones meteorológicas, sin
una protección adecuada, pueden ser mortales
para los negros albinos. El cáncer de piel provoca
innumerables muertes, las quemaduras, la ceguera,
son problemas que padecen casi todos.