Distrofia muscular de

Duchenne

Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora

rápidamente

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

(una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con
familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los
hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero
que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y
las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica
puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes
familiares de la afección.
Síntomas

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el
período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de
vida.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga

• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad
muscular:
• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los
brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
• Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
• Debilidad que empeora rápidamente
• Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una
silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.
Pruebas y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de
los músculos puede mostrar:

Miocardio anormal (miocardiopatía)

Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares

(arritmias) Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la
edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)

Pérdida de masa muscular (atrofia)

Contracturas musculares en las piernas y los

talones Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o
líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Tratamiento

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a
tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con

asma Aminoácidos
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té
verde Vitamina E
Otros tratamientos pueden
incluir:
Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)

Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca

Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la

movilidad Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo

gastroesofágico)