UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

TEMA
PRESENTACIÓN DE DIAPOSITIVAS Y MAPAS
NOMBRE
MICHELLE ALEJANDRA FREIRE BENITEZ
ALISSON BRIGITT LOOR DELGADO
ERICK DAVID GUATUMILLO CHUEZ
ANDY DAVID CHOMPOY SALAZAR
DAMARIS JAMILETH ZAMBRANO CAMPOVERDE
CÁTEDRA

PATOLOGÍA ESPECIAL
HUMANA
 UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO DE
MANABÍ
Facultad de Ciencias de la Salud
MEDICINA
NERVIOS PERIFÉRICOS
Y MUSCULOS
ESQUELÉTICOS
DOCENTE:
DRA. MARIA ESPERANZA VINUEZA LESCANO
INTEGRANTES:
• ZAMBRANO CAMPOVERDE DAMARIS JAMILETH
• FREIRE BENÍTEZ MICHELLE ALEJANDRA
• LOOR DELGADO ALISSON BRIGITT
• CHOMPOY SALAZAR ANDY DAVID
• GUATUMILLO CHUEZ ERICK DAVID
 NERVIOS PERIFÉRICOS Y MÚSCULOS ESQUELÉTICOS
Características
• Debilidad
• Dolor muscular
• Deficiencia Sensitiva
Mayor afectación
• Nervio periférico
• Unión neuromuscular
• Músculos esqueléticos

ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS

La función motora somática se realiza por la
unidad motora:
• Una motoneurona inferior única (motoneurona
de la asta anterior de la médula o de los nervios
craneales del tronco del encéfalo).
• Axón de la neurona.
• Unión neuromuscular.
• Fibras musculares inervadas por la neurona.
La función sensitiva somática depende de:
• Las terminaciones nerviosas distales ( a menudo con
estructuras especializadas que reconocen
modalidades sensitivas específicas).
• Los axones conectados con los ganglios de la raíz
dorsal.
• Los axones proximales que establecen sinapsis con
las neuronas de la médula espinal o el tronco del
encéfalo.
NEUROPATÍAS AXÓNICAS NEUROPATÍAS DESMIELINIZANTES NEURONOPATÍAS

Patrones anatómicos de las neuropatías periféricas

• Las mononeuropatías afectan a nervios aislados y las deficiencias siguen una distribución
limitada; las causas incluyen traumatismos, atrapamiento e infecciones.
• Las polineuropatías afectan a múltiples nervios, con frecuencia de forma simétrica, y progresan
de distal a proximal ( distribución en «guantes y calcetines»).
• La mononeuritis múltiple afecta a varios nervios con un patrón aleatorio; la vasculitis es una
causa frecuente.
• Las polirradiculoneuropatías afectan a las raíces nerviosas y los nervios periféricos, lo que
produce deficiencias proximales y distales simétricas de forma difusa.
 NEUROPATÍAS INFLAMATORIAS

Síndrome de Guillain-Barré Polineuropatía (polirradiculoneuropatía) Neuropatía asociada a vasculitis

desmielinizante inflamatoria crónica
 El virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH)/sindrome de inmunodeficiencia
adquirida (sida) puede provocar diversos
patrones de neuropatía periférica (p. ej.,
mononeuritis múltiple o trastornos
desmielinizantes) atribuibles a una
desregulación inmunitaria. La infección por el
VIH tardía se asocia a una neuropatía sensitiva
distal dolorosa.

Vih
Virus de la
inmunodeficiencia humana
La neuropatía diftérica se debe a los efectos de la
exotoxina diftérica. Las manifestaciones clínicas
incluyen parestesias y debilidad con una
desmielinización segmentaria asociada.

Los ganglios afectados tienen
destrucción neuronal con infiltrados
asociados por células mononucleares
y en los nervios periféricos se
7/17/2023
observa degeneración axónica.
Después de una infección por varicela, el virus
persiste como una infección latente de la médula
espinal o de los ganglios sensitivos del tronco del
encéfalo. La reactivación posterior ocasiona una
erupción cutánea vesiculosa dolorosa que sigue la
distribución de los dermatomas sensitivos (culebrilla),
Sample Footer Text 7
sobre todo torácica y del trigémino.
 Neuropatías metabólicas, hormonales y
nutricionales

Diabetes

La diabetes mellitus es la causa más frecuente de

neuropatía periférica, que debuta típicamente
como una polineuropatía sensitiva simétrica distal
ascendente. La mitad de los diabéticos tienen
cierto grado de afectación y un 80% tendrán
alguna manifestación pasados 15 años. Entre las
causas de este proceso destaca la glucación no
enzimática de las proteínas y las lesiones
mediadas por polioles, aunque también influyen la
enfermedad microvascular diabética con lesión
isquémica secundaria
 El alcohol puede ocasionar
una toxicidad directa de
los nervios periféricos

Las neuropatías tóxicas pueden aparecer tras la

exposición a sustancias químicas industriales o
ambientales, toxinas biológicas, metales pesados
(plomo, arsénico) o fármacos terapéuticos

7/17/2023 Sample Footer Text 9

 Neuropatías asociadas a cáncer

• La infiltración directa o la compresión nerviosa por un tumor puede ser

origen de una mononeuropatía, una plexopatía braquial, parálisis de
nervios craneales o polirradiculopatía de las extremidades inferiores

• Las neuropatías paraneoplásicas suelen ser sensitivomotoras, pero

pueden adoptar virtualmente cualquier patrón. El carcinoma de células
pequeñas es un tumor maligno asociado frecuente y los pacientes
expresan autoanticuerpos que reconocen el tumor y las propias
neuronas (frente a Hu); las lesiones vienen mediadas por el ataque de
las células ganglionares de la raíz dorsal por linfocitos T citotóxicos CD8+

7/17/2023 Sample Footer Text 10

 Neuropatías causadas por
fuerzas físicas

• Las laceraciones se asocian a

lesiones con corte o fracturas óseas
en las que los fragmentos afilados
cortan un nervio.
• Las avulsiones ocurren cuando se
somete un nervio a tensión (al
aplicar fuerza a un miembro).

La neuropatía por compresión (neuropatía por atrapamiento)

se produce cuando se comprime un nervio, a menudo dentro
de un compartimento anatómico; el síndrome del túnel
carpiano es el más frecuente y se produce de forma secundaria
a procesos que comprimen el nervio mediano al reducir el
espacio por debajo del ligamento transverso del carpo
7/17/2023 Sample Footer Text 11
 Neuropatías hereditarias

Neuropatías periféricas Neuropatía hereditaria con

hereditarias parálisis por presión

Las neuropatías periféricas hereditarias son un grupo

heterogéneo, que se manifiesta con lesiones progresivas de los La neuropatía hereditaria con parálisis por
nervios periféricos. La base de estas lesiones se puede agrupar presión se debe a una deleción de PMP22 (el
en general en función de los genes que codifican: mismo gen que se duplica en CMTIA) y
• Proteínas asociadas a la mielina. determina una mononeuropatía motora y
sensitiva transitoria que se desencadena por
• Factores de crecimiento y sus receptores.
la compresión nerviosa (p. ej., túnel del
• Proteínas mitocondriales. carpo).
• Vesículas y transporte axónico.
• Proteínas del shock térmico, implicadas en la prevención de la
agregación de las proteínas.
• Estructura y función de la membrana celular.
ENFERMEDADES DE LA
UNION
NEUROMUSCULAR
 ENFERMEDADES DE LA UNION
NEUROMUSCULAR CAUSADAS POR
ANTICUERPOS

ENFERMEDADES DE
SINDROMES CAUSADOS POR
LA UNION TOXINAS
NEUROMUSCULAR

TRASTORNOS CAUSADOS POR

LOS ANTICUERPOS QUE INHIBEN PROTEINAS
CLAVE DE LA UNION NEUROMUSCULAR SON LA TOXINAS
CAUSA MAS FRECUENTE DE ALTERACION DE LA
TRANSMISION NEUROMUSCULAR
ENFERMEDADES DE LA UNION
NEUROMUSCULAR
ENFERMEDADES DE LA UNION
NEUROMUSCULAR CAUSADAS POR
• MIASTENIA GRAVE
• E. autoinmune ANTICUERPOS
• Anti. contra los receptores de
acetilcolina
• Debilidad fluctuante
SINDROMES CAUSADOS POR TOXINAS

• SINDROME MIASTENICO DE
EATON-LAMBERT
• Trastorno autoinmune por
Anti. que bloquean la
liberacion de acetilcolina
TRASTORNOS CAUSADOS POR TOXINAS
ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR CAUSADAS POR ANTICUERPOS

• Trastornos tiene un patrón

hereditario autosómico
recesivo.
SINDROMES CAUSADOS POR
• Perdida de función en el gen
de receptores de acetilcolina
TOXINAS

• Debilidad de M. extraoculares,
hipotonía

TRASTORNOS CAUSADOS POR TOXINAS

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR CAUSADAS POR ANTICUERPOS

• Causado por una neurotoxina

producida por Cl. Botulinum
SINDROMES CAUSADOS POR TOXINAS

• Bloquea la liberacion de
acetilcolina por las reuronas
presinapticas

TRASTORNOS CAUSADOS POR

TOXINAS
 ATROFIA DEL MUSCULO
ESQUELETICO

CAMBIOS NEUROGENEOS Y
ENFERMEDADES DE
MIOPATICOS EN EL M. MUSCULOS
ESQUELETICO
ESQUELETICO

MIOPATIAS INFLAMATORIAS
TIPO ESTRUCTURALES, CELULAR Y MOLECULAR
 ENFERMEDADES DE MUSCULOS ESQUELETICO
ATROFIA DEL MUSCULO
ESQUELETICO

CAMBIOS NEUROGENEOS Y MIOPATICOS EN EL M. ESQUELETICO

• Perdida de inervación,
desuso y miopatías
primarias

MIOPATIAS INFLAMATORIAS
 ENFERMEDADES DE MUSCULOS ESQUELETICO
ATROFIA DEL MUSCULO ESQUELETICO

• Los trastornos que afectan al

musculo esquelético pueden
CAMBIOS NEUROGENEOS Y dañar las miofibrillas
MIOPATICOS EN EL M. directamente (lesión
ESQUELETICO miopatía)

• Pueden alterar la inervación

muscular (lesion neurogena)

MIOPATIAS INFLAMATORIAS
 ENFERMEDADES DE MUSCULOS ESQUELETICO
ATROFIA DEL MUSCULO ESQUELETICO

• Enfermedad autoinmune
CAMBIOS NEUROGENEOS Y MIOPATICOS EN EL M. ESQUELETICO
en la que el daño en los
vasos sanguíneos
pequeños contribuyen a la
lesión muscular

MIOPATIAS INFLAMATORIAS
Polimiositis Miopatía inflamatoria

-Mialgia y debilidad con la dermatomiositis pero sin las

características cutáneas

-Afectación muscular proximal simétrica, y también afectación

inflamatoria del corazón

-Los linfocitos T citotóxicos CD8+ son un elemento destacado

del infiltrado inflamatorio en el musculo afectado y se cree
que son responsable del daño tisular

22
Miopatías tóxicas
-Fármacos, drogas ilegales o desequilibrios hormonales.

-Estatina, que se usa para disminuir el riesgo de episodios

cardiacos isquémicos agudos y accidentes cerebrovasculares -DEBILIDAD MUSCULAR
LENTAMENTE PROGRESIVA

-Cloroquina y la hidroxicloroquina, se utilizaban como

antipalúdicos y en la actualidad como tratamiento de -Miopatia por acumulación lisosómica de
pacientes con enfermedades autoinmunitarias origen farmacológico

-MIOPATIA DE UCI O DEFICIENTE EN Trastorno neuromuscular

Corticoesteroides
MIOSIONA

Disfunción Tiroidea -DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL

-MIOPATIA HIPERTIROIDEA
AGUDA

-ALCOHOL Miopatico-Consumo compulsivo 23

 Distrofias musculares
Trastornos hereditarios del musculo esquelético

Daño muscular progresivo

DISTROFIA MUSCULAR LIGADA AL CROMOSOMA X CON MUTACIÓN DE LA DISTROFINA/

DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER

Alteración de la -Distrofia muscular de -Distrofia muscular

Distrofinopatías
función: Distrofina Duchenne de Becker

Mutaciones con perdida de función en el gen de

PATOGENIA
la distrofina del cromosoma X

Daño Muscular Crónico

Los cambios son similares pero de distinto grado
24
 Caracteristicas clinicas
25-30 años

Distrofia Muscular de Duchenne Distrofia Muscular de Becker

Tardan en empezar a andar Avance mas lento

Torpeza e incapacidad de seguir el ritmo Esperanza de vida casi normal

Debilidad en los musculos de la cintura pélvica- Perdida de masa muscular

cintura escapular
Se presenta al final de la infancia,
Aumento de musculo de la pantorilla-debilidad adolescencia o edad adulta

Miocardiopatia y arritmias, asi como retraso

mental

25
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFRUSS

Causada por mutaciones en genes que codifican

proteínas de la lámina nuclear
TRIADA:
-Debilidad humeroperoneal
-Miocardiopatia asociada a defectos de conducción
-Contracturas tempranas del tendón de Aquiles, columna y
codos

DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

Asociada a un patrón de afectación muscular, que

consiste en debilidad intensa de los músculos
faciales y cintura escapular

26
 DISTROFIA MUSCULAR DE LA
CINTURA DE LAS EXTREMIDADES
Son un grupo de enfermedades que se caracterizan por
debilidad muscular proximal. Las mutaciones
causales pueden ser muy variadas, agrupándose en:

Genes que Genes que

Genes que
codifican codifican
codifican Genes que
enzimas proteínas
componentes codifican
responsables implicadas en Genes
estructurales proteínas
de la el aparentemente
del complejo asociadas a los
glucosilación desplazamiento independientes
de discos Z del
de vesículas y
glucoproteína de α- sarcómero.
la señalización
distrofina distroglucano celular.
 Enfermedades del
metabolismo de los lípidos
o del glucógeno
Estas enfermedades tienden a producir uno de dos
patrones de disfunción muscular. En algunos,
pueden ser asintomáticos solo en el ejercicio o el
ayuno, que pueden producir calambres y dolor
intenso, o necrosis
muscular intensa. Otros trastornos causan daño
muscular lentamente progresivo sin
manifestaciones episódicas.
La deficiencia de carnitina palitoílo transferasa II
La deficiencia de miofosforilasa
La deficiencia de maltasa ácida altera la conversión
lisosómica de glucógeno en glucosa, provocando
acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas.
• En el músculo esquelético hay agregados anómalos de
mitocondrias preferentemente en la región
Morfología
subsarcolémica de las miofibrillas afectadas,
produciendo un patrón en “fibras rojas rasgadas”.
• Las manifestaciones dependen de la genética
• Las deleciones en ADNmt pueden causar oftalmoplejía
aislada o sme. de KearnsSayre (oftalmoplejía,
Características degeneración pigmentaria de la retina y bloqueo
clínicas cardíaco completo)
La afectación del músculo esquelético
puede manifestarse como debilidad,
aumento de la concentración
sérica de creatina cinasa o rabdomiólisis
Son enfermedades sistémicas que tienden a
afectar los tejidos con una necesidad elevada de
ATP, especialmente c. cardíacas y las neuronas.
Miopatías mitocondriales
 Atrofia muscular espinal y
diagnóstico diferencial de un
lactante hipotónico
La atrofia espinal es un trastorno
neuropático en el que la pérdida de
las motoneuronas produce debilidad
y atrofia muscular.
Los lactantes pueden
presentar hipotonía
generalizada
(lactante hipotónico).
Está causada por
mutaciones con
pérdida de función
en el gen SMN1
pérdida de
motoneuronas
KCNJ2: Síndrome de Andersen-Twail
SCN4A: Manifestaciones que van de la Pueden generar
miotonía a la parálisis periódica hipo o hipertonía.
Se clasifican en:
CACNA1S: Parálisis hipopotasémica. parálisis
periódica hiper,
hipo o
CLC1 Miotonía congénita. normopotasémica
Los genes
RYR1. Alteración de la función del receptor mutados son:
de rianodina
Según el canal afectado, las manifestaciones
clínicas pueden ser epilepsia, migraña, Son un grupo de
trastornos del movimiento con disfunción enfermedades
cerebelosa, enfermedad del N.P y muscular. hereditarias causadas
por mutaciones que
alteran la función de las
proteínas de los canales
iónicos.
Miopatías de los canales
iónicos (canalopatías)
Tumores de la vaina del Macro: Son masas encapsuladas y circunscritas en contacto
nervio periférico con el nervio asociado, pero sin invadirlo. Forman masas
firmes de color gris.

Hay una transición brusca entre

mielinización por oligodendrocitos
(mielina central) y mielinización por c. Micro: Están formados por una mezcla de zonas densas
de Schwann (mielina periférica), que (Antoni A: contienen c. fusiformes organizadas en fascículos
celulares entrecruzados) y laxas denominadas (Antoni B: las c.
se produce cuando los nervios salen fusiformes están separadas por una MEC mixoide).
del encéfalo. Por eso, los tm del
nervio periférico se originan a veces
dentro de la duramadre o a lo largo Características clínicas: Los síntomas son producto de la
del trayecto del nervio. Tienen compresión local del n. afectado. Dentro del cráneo, se
localizan en el ángulo pontocerebeloso. En otros lugares,
asociación frecuente a síndromes de afecta a los nervios sensitivos como el trigémino y ramas
tm familiares como la posteriores. También pueden ser extradurales
neurofibromatosis tipo 1 y 2, y la
schwannomatosis.
Se asocian a la neurofibromatosis 2 y los
esporádicos, también tiene mutaciones
del gen NF2 que codifica la merlina.

Son tm benignos con diferenciación

Shwannomas en c. de Schwann que a veces, se
originan en n. periféricos.
Neurofibroma Son tm benignos de la vaina del nervio, donde las c. de
Schwann se mezclan con c. parecidas a las perineurales, FB,
mastocitos y c. fusiformes CD34+. Hay varios tipos:

s Neurofibromas cutáneos
superficiales
• Se presentan como nódulos pediculados que
pueden ser únicos o múltiples (asociados a NF1)

• Se presentan como una elevación cutánea grande

Neurofibromas difusos
en forma de placa y asociados a NF1.

• Pueden localizarse en planos superficiales o

Neurofibromas plexiformes profundos, asociados a raíces nerviosas o nervios
grandes y siempre a NF1.

Patogenia
Las c. de Schwann presentan una pérdida completa del producto del gen NF1, la neurofibromina.
Ésta es un supresor tumoral que inhibe la actividad de RAS mediante estimulación de GTPasa.
Los mastocitos NF1 son hipersensibles al ligando KIT producido por las c. de Schwann y como consecuencia,
segregan factores que estimulan el crecimiento de la c. de Schwann.
Solo se transforman en TMVNP los neurofibromas plexiformes.
 Neurofibromatosis de tipo 1 y 2
Neurofibromatosis
tipo 1
Es un trastorno AD que afecta
1 de 3.000 personas. Es una
enfermedad sistémica asociada
a gliomas, sobre todo ependimomas
manifestaciones no neoplásicas
y a distintos tumores, como
neurofibromas, TMVNP, gliomas
del n. óptico,
lesiones hamartomatosas y
feocromocitomas. Otras
características son: retraso
mental convulsiones,
defectos óseos, nódulos
pigmentados en iris (nódulos
de Lisch) y máculas cutáneas
hiperpigmentadas
(manchas café con leche).
Neurofibromatosis
tipo
Es un trastorno AD2que produce
diversos tipos de tumores como
schwannoma bilateral del PC VIII y
meningiomas múltiples. También
en médula espinal. También
pueden tener lesiones no
neoplásicas, como invasión nodular
de las c. de Scwann en la médula
espinal (schwannomatosis),
meningioangiomatosis
(proliferación de c. meníngeas y de
vasos sanguíneos que crecen en
encéfalo) y hamartosis glial
(conglomerados nodulares
microscópicos de c. gliales
ectópicas, con frecuencia
en la corteza)
 ERICK DAVID GUATUMILLO CHUEZ

NERVIOS PERIFÉRICOS Y MÚSCULOS ESQUELÉTICOS

ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS

Características Mayor afectación
PERIFÉRICOS
• Debilidad • Nervio periférico
• Dolor muscular • Unión neuromuscular La función motora somática se La función sensitiva somática
• Deficiencia Sensitiva • Músculos esqueléticos
realiza por la unidad motora: depende de:
• Una motoneurona inferior • Las terminaciones nerviosas
única (motoneurona de la asta distales (a menudo con estructuras
anterior de la médula o de los especializadas que reconocen
nervios craneales del tronco del modalidades sensitivas específicas).
encéfalo).
• Los axones conectados con los
• Axón de la neurona. ganglios de la raíz dorsal.
• Unión neuromuscular. • Los axones proximales que
establecen sinapsis con las neuronas
• Fibras musculares inervadas
de la médula espinal o el tronco del
por la neurona.
NEUROPATÍAS encéfalo.
NEUROPATÍAS NEURONOPATÍAS
DESMIELINIZANTES
AXÓNICAS

Patrones anatómicos de las neuropatías periféricas

• Las mononeuropatías afectan a nervios aislados y las deficiencias siguen una distribución
limitada; las causas incluyen traumatismos, atrapamiento e infecciones.

• Las polineuropatías afectan a múltiples nervios, con frecuencia de forma simétrica, y

progresan de distal a proximal (distribución en «guantes y calcetines»).

• La mononeuritis múltiple afecta a varios nervios con un patrón aleatorio; la vasculitis es

una causa frecuente.

• Las polirradiculoneuropatías afectan a las raíces nerviosas y los nervios periféricos, lo que
produce deficiencias proximales y distales simétricas de forma difusa.

NEUROPATÍAS INFLAMATORIAS
Síndrome de Guillain-Barré
La enfermedad puede producirse por una
infección bacteriana o viral aguda. Los síntomas
comienzan como debilidad y hormigueo en los
pies y las piernas que se extienden a la parte
superior del cuerpo. También se puede producir
parálisis.
Polineuropatía (polirradiculoneuropatía)
desmielinizante inflamatoria crónica
La polineuropatía desmielizante inflamatoria
crónica (PDIC) es un trastorno que involucra la
hinchazón (inflamación) e irritación de los nervios lo
que lleva a la pérdida de la fuerza o de la
sensibilidad.
ERICK DAVID GUATUMILLO CHUEZ
Neuropatía asociada a vasculitis
La neuropatía vasculítica no sistémica es
una condición poco común, caracterizada por el
compromiso aislado del sistema nervioso periférico a
causa de la infiltración celular en el lecho vascular
encargado de su irrigación.
 Alisson Brigitt Loor
Vih El virus de la inmunodeficiencia puede provocar diversos
humana (VIH)/sindrome de patrones de neuropatía
inmunodeficiencia adquirida (sida) periférica

La infección por el VIH tardía se

HERPES ZOSTER Después de una infección por
varicela, el virus persiste como
una infección latente de la médula
espinal o de los ganglios sensitivos
del tronco del encéfalo.
asocia a una neuropatía sensitiva
distal dolorosa.
La reactivación posterior ocasiona una erupción
cutánea vesiculosa dolorosa que sigue la
distribución de los dermatomas sensitivos

Los ganglios afectados tienen

destrucción neuronal con infiltrados
asociados por células mononucleares
y en los nervios periféricos se
observa degeneración axónica.
 Alisson Brigitt Loor

Neuropatías hereditarias

Neuropatías periféricas Neuropatía hereditaria con

hereditarias parálisis por presión

Las neuropatías periféricas hereditarias son un grupo

heterogéneo, que se manifiesta con lesiones progresivas de los La neuropatía hereditaria con parálisis por
nervios periféricos. La base de estas lesiones se puede agrupar presión se debe a una deleción de PMP22 (el
en general en función de los genes que codifican: mismo gen que se duplica en CMTIA) y
• Proteínas asociadas a la mielina. determina una mononeuropatía motora y
sensitiva transitoria que se desencadena por
• Factores de crecimiento y sus receptores.
la compresión nerviosa (p. ej., túnel del
• Proteínas mitocondriales. carpo).
• Vesículas y transporte axónico.
• Proteínas del shock térmico, implicadas en la prevención de la
agregación de las proteínas.
• Estructura y función de la membrana celular.
 Chompoy Salazar Andy David

Causado por una neurotoxina
producida por Cl. Botulinum
Bloquea la liberacion de acetilcolina
por las reuronas presinapticas
MIASTENIA GRAVE
Trastornos tiene un patrón
 E. autoinmune hereditario autosómico recesivo.
 Anti. contra los receptores de
acetilcolina
 Debilidad fluctuante Perdida de función en el gen de
receptores de acetilcolina
SINDROME MIASTENICO DE
EATON-LAMBERT Debilidad de M. extraoculares,
hipotonía
 Trastorno autoinmune por
Anti. que bloquean la
liberación de acetilcolina

SINDROMES CAUSADOS POR TRASTORNOS CAUSADOS POR

ENFERMEDADES DE LA UNION
TOXINAS TOXINAS
NEUROMUSCULAR CAUSADAS
POR ANTICUERPOS

ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR

ENFERMEDADES DE MUSCULOS ESQUELETICO

CAMBIOS NEUROGENEOS Y
ATROFIA DEL MUSCULO MIOPATIAS INFLAMATORIAS
MIOPATICOS EN EL M.
ESQUELETICO
ESQUELETICO

Los trastornos que afectan al musculo

esquelético pueden dañar las Enfermedad autoinmune en la
miofibrillas directamente (lesión
Perdida de inervación, desuso y que el daño en los vasos
miopatía)
miopatías primarias sanguíneos pequeños
contribuyen a la lesion muscular
Pueden alterar la inervación muscular
(lesion neurogena)
 MICHELLE FREIRE BENITEZ

POLIMIOSITIS

PATOGENIA CONCEPTO MORFOLOGÍA

Es dudosa, pero tiene fundamento Miopatia inflamatoria de inicio en el

inmunitario adulto, que comparte la mialgia y la Se observan infiltrados de células inflamatorias
debilidad con dermatomiositis mononucleares, se localizan en el endomisio

Miositis por cuerpos de inclusión

Es frecuente la disfagia por

Presentan debilidad muscular
Enfermedad de la edad adulta afectacion de los musculos
lentamente progresiva
avanzada que afecta a pacientes esofagicos y faringeos
mayores de 50 años
MICHELLE FREIRE BENITEZ
MICHELLE FREIRE BENITEZ
 DAMARIS ZAMBRANO
DISTROFIA MUSCULAR DE LA
CINTURA DE LAS
EXTREMIDADES

Genes que codifican componentes estructurales Genes que codifican proteínas asociadas
del complejo de glucoproteína distrofina a los discos Z del sarcómero.

Grupo de
enfermedades que
se caracterizan por
debilidad muscular
proximal

Genes que codifican enzimas responsables

Genes aparentemente independientes
de la glucosilación de α-distroglucano

Genes que codifican proteínas implicadas en el

desplazamiento de vesículas y la señalización celular.

ENFERMEDADES DEL METABOLISMO
DE LOS LÍPIDOS O DEL GLUCÓGENO
Son enfermedades sistémicas que tienden a
Estas enfermedades tienden a producir uno
de dos patrones de disfunción muscular.
•La deficiencia de carnitina palitoílo
transferasa II
•La deficiencia de miofosforilasa
•La deficiencia de maltasa ácida
NEUROFIBROMATOSIS DE
TIPO 1 Y 2
-Neurofibromatosis tipo 1: Es una
enfermedad sistémica asociada a
manifestaciones no neoplásicas y a
distintos tumores
-Neurofibromatosis tipo 2: Es un
trastorno AD que produce diversos tipos
de tumores como schwannoma bilateral
del PC VIII y meningiomas múltiples.
NEUROFIBROMAS
Son tm benignos de la vaina del nervio,
donde las c. de Schwann se mezclan con
c. parecidas a las perineurales, FB,
mastocitos y c. fusiformes CD34+. Hay
varios tipos:
•Neurofibromas cutáneos superficiales
•Neurofibromas difusos
•Neurofibromas plexiformes
MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
afectar los tejidos con una necesidad
elevada de ATP.
La afectación del músculo esquelético
puede manifestarse como debilidad,
aumento de la concentración
sérica de creatina cinasa o rabdomiólisis
DISTROFIA
MUSCULAR DE LA
CINTURA DE LAS
EXTREMIDADES
SHWANNOMAS
Son tm benignos con diferenciación en c.
de Schwann que a veces, se originan en
n. periféricos. Se asocian a la
neurofibromatosis 2 y los esporádicos,
también tiene mutaciones del gen NF2
que codifica la merlina.
Los síntomas son producto de la
compresión local del n. afectado.
DAMARIS ZAMBRANO
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE UN
LACTANTE HIPOTÓNICO
•La atrofia espinal es un trastorno
neuropático. Los lactantes pueden
presentar hipotonía generalizada
•Está causada por mutaciones con pérdida
de función en el gen SMN1 pérdida de
motoneuronas
MIOPATÍAS DE LOS CANALES
IÓNICOS (CANALOPATÍAS)
Son un grupo de enfermedades
hereditarias causadas por mutaciones
que alteran la función de las
proteínas de los canales iónicos.
Pueden generar hipo o hipertonía. Se
clasifican en: parálisis periódica hiper,
hipo o normopotasémica
TUMORES DE LA VAINA DEL
NERVIO PERIFÉRICO
Hay una transición brusca entre
mielinización por oligodendrocitos (mielina
central) y mielinización por c. de Schwann
(mielina periférica), que se produce cuando
los nervios salen del encéfalo. Tienen
asociación frecuente a síndromes de tm
familiares como la neurofibromatosis tipo 1
y 2, y la schwannomatosis.
 GLOSARIO
Hiperfuncionante: Se refiere a un órgano o glándula que está funcionando en exceso,
produciendo un exceso de hormonas o sustancias. Por ejemplo, una glándula tiroides
hiperfuncionante produce y libera un exceso de hormonas tiroideas, lo que puede
provocar hipertiroidismo.
Hematógeno: Significa "originado en la sangre". Este término se utiliza para describir la
propagación de microorganismos, células cancerosas u otras sustancias a través del
torrente sanguíneo, permitiendo que lleguen a diferentes partes del cuerpo
Pseudohipoparatiroidismo: Trastorno del hipoparatiroidismo causado por una
resistencia de los órganos diana a las acciones de la PTH.
Homeostasia: La tendencia a mantener un ambiente interno estable y relativamente
constante.
Sérico: Del suero sanguíneo o relacionado con él.
Toxina: Una toxina es una sustancia química que daña un organismo. Pueden ser tan
simple como un ión o un átomo que interfiere negativamente con una célula. Una toxina
también puede estar en forma de moléculas complejas, como las proteínas que se
encuentran en el veneno de serpiente. Otros átomos y sustancias químicas emiten
radiación, que tiene efectos tóxicos en un organismo.
Síndromes: Se utiliza para describir un conjunto de signos y síntomas que, cuando
ocurren juntos, indican una enfermedad o un trastorno específico. El término viene del
griego "syndromē", que significa "concurrir". Los síndromes pueden ser causados por una
variedad de factores, incluyendo enfermedades genéticas, infecciones, enfermedades
crónicas, y a veces, su causa puede ser desconocida. Lo que distingue a un síndrome es
que los signos y síntomas que lo componen ocurren juntos con más frecuencia de lo que
se esperaría por casualidad.
Acetilcolina: Es un neurotransmisor, es decir esta la sustancia permite transmitir la
información de una neurona a otra. Se almacena en vesículas en el extremo de una
neurona primero, y es secretada a partir de un impulso eléctrico en la sinapsis (espacio
entre dos neuronas).
Hipotonía: Disminución en el tono muscular. El origen es normalmente el daño de un
nervio o el daño muscular que puede ser aislado o formar parte de otras patologías.
Neurógeno: se refiere a un nombre o denominación utilizado antiguamente para referir a
una material o compuesto nutritivo formado principalmente el sistema nervioso y da el
origen a los nervios y los filamentos de los seres vivos.
Miopatía: término genérico que se refiere a todas las enfermedades que afectan a las
fibras musculares, las fibras que constituyen los músculos y que son capaces de acortarse
durante la contracción muscular.
Polimiositis: Enfermedad inflamatoria de los músculos más cercanos al centro del cuerpo
Linfocitos: Leucocito de pequeño tamaño y núcleo redondeado que normalmente está
presente en la sangre y en los tejidos linfáticos; la función está estrechamente relacionada
con los mecanismos de defensa inmunitarios.
Mialgia: Dolor muscular
Estatina: Las estatinas son medicamentos que ayudan a disminuir la cantidad de
colesterol y otras grasas en la sangre
Miopatia: Una miopatía es una patología basada en una deficiencia o anomalía en los
grupos musculares
Distrofia: Trastorno o estado patológico que se debe a una alteración en la nutrición y
que se caracteriza por una pérdida de volumen o de las capacidades funcionales de un
órgano o de un tejido.
Deficiencia sensitiva: La discapacidad sensorial es una discapacidad de uno de los
sentidos y por lo general se utiliza para referirse a la discapacidad visual o auditiva; sin
embargo, los otros sentidos también pueden desarrollar discapacidades.
Unidad motora: La unidad de control funcional y estructural del músculo esquelético es
la unidad motora. Corresponde a un sistema formado por una neurona motora y las fibras
musculares que ella inerva. En los diferentes músculos el número de unidades motoras
varía según las características funcionales del músculo.
Neuronopatías: La neuropatía es una alteración del cuerpo celular neuronal,
distinguiéndose de la neuropatía. La parte más sensible de una neurona es el cuerpo
celular y, dentro de éste, el núcleo, cuya afectación es absolutamente irreversible.
Vasculitis: La vasculitis es una inflamación de los vasos sanguíneos. Ocurre cuando el
sistema inmunitario del cuerpo ataca a los vasos sanguíneos por equivocación. Puede
ocurrir por una infección, una medicina u otra enfermedad.
Ángulo pontocerebeloso: lugar anatómico ocupado por la cisterna aracnoidea del mismo
nombre, donde se juntan el cerebelo y la protuberancia y por donde transcurren los pares
VII yVIII hasta el poro acústico.
Ependimomas: es un tumor primario del sistema nervioso central (SNC). Esto significa
que se origina en el cerebro o la médula espinal.
Feocromocitomas: es un tumor raro que suele comenzar en las células de una de las
glándulas suprarrenales. Aunque por lo general son benignos (no cancerosos), con
frecuencia, las feocromocitomas causan que la glándula suprarrenal produzca demasiadas
hormonas.
Gliomas: es una multiplicación de células que comienza en el cerebro o la médula
espinal. Las células de los gliomas se parecen a las neuronas cerebrales sanas, llamadas
células gliales. Las células gliales rodean las células nerviosas y las ayudan a funcionar.
Hamartomatosas: crecimiento benigno (no canceroso) compuesto por una mezcla
anormal de células y tejidos. Por lo general, estos tejidos y células se encuentran en el
área del cuerpo donde se presenta el crecimiento.
Mielinización: permite que los impulsos nerviosos se conduzcan con mayor velocidad y
por ende facilita la comunicación sincronizada de las neuronas.
Neurofibromatosis: es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en
que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En
general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en
cáncer.
Parálisis hipopotasémica: es un trastorno que produce episodios ocasionales de
debilidad muscular y, algunas veces, un nivel de potasio en la sangre más bajo de lo
normal.
Schwannomatosis: es una forma poco frecuente de neurofibromatosis caracterizada por
el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa), sin afectación de
los nervios vestibulares y, a menudo, asociada a dolor crónico. También puede manifestar
disestesia y parestesia.