Neurofibromatosis Perfil neuropsicológico

Andrea Oviedo
Psicóloga
Especialista en evaluación y diagnóstico neuropsicológico
Magister en Neuropsicología clínica
¿QUE ES NEUROFIBROMATOSIS?

• Conocida como enfermedad de Von Recklinghausen es un síndrome

neurocutáneo hereditario de carácter autosómico dominante que
afecta a todos los órganos.

• La manifestación es progresiva
• Epidemiológicamente afecta a 1 de cada 3000 personas.

• ¿Como funciona?
• Afecta la manera en que las células crecen formando tumores en los
nervios, en general los tumores son benignos sin embargo se puede
volver malignos ( cancerígenos).
Tipos de neurofibromatosis

 Existen principalmente dos tipos:

 A) Neurofibromatosis tipo 1
 B) Neurofibromatosis tipo 2

ETIOLOGIA:
Tipo 1: Anomalía en un gen del cromosoma 17 en la banda q112 que codifica
neurofibromina un suspensor tumoral.
Tipo 2: Anomalía en un gen del cromosoma 22 en la banda q12
Neurofibromatosis tipo 1

 Se caracteriza por el desarrollo de tumores en los tejidos nerviosos que a su vez causan anomalías
dermatológicas y óseas.
 MANIFESTACIONES:
• Manchas color café con leche desde el nacimiento en tórax y extremidades
• Pecas en las axilas
• Nódulos de Lisch ( pequeños hematomas en los iris de los ojos)
• Gliomas en el nervio óptico
• Neurofibromas en la piel
• Macrocefalia
• Hipertensión
• Escoliosis
• Curvatura anormal de la pierna
• Discapacidad visual
Neurofibromatosis tipo 2

 Existe presencia de tumores acústicos Bilaterales

 Es menos frecuente que la tipo 1
 Frecuencia de 1 por cada 50.000 personas
 Da lugar a tumores no neoplásicos
 Puede cursar con Meningiomas simples
PROCESOS NEUROPSICOLOGICOS AFECTADOS
LOS PRINCIPALES DEFICITS EN NIÑOS SE
ENCUENTRAN EN:
 Problemas de aprendizaje principalmente dislexia, y la comprensión de
información en mayor proporción.
 Disgrafia
 Discalculia
 Capacidad visoespacial Alterada
 Dificultades a nivel viso-motor
 Presencia en un 50% de criterios de déficit de atención e hiperactividad
 Deficit en atención sostenida, selectiva y alternante
ALTERACIONES NEUROPSICOLOGICAS EN
ADULTOS PRINCIPALMENTE EN :
 Procesos atencionales
 Procesos de memoria de trabajo
 Velocidad de procesamiento
 Alteraciones visoespaciales
 Artículos Muestra: 36 participantes, 19 niños y 17 niñas con
edades comprendidas entre los 7 y los 11 años, se
escogieron de una clínica de neurología y psiquiatría en
Italia. Como criterios de inclusión que todos estuvieran
diagnosticados con neurofibromatosis y de exclusión
que la enfermedad se encontrara en estadio grave.

Instrumentos: escala Weschler de inteligencia para

niños wisc-IV, batería para evaluar lectura y escritura,
pruebas atencionales campanelle, escala
comportamental Child behavior ( hiperactividad,
ansiedad, depresión).

Se pretendía estudiar la relación que Resultados: Los niños no presentaron discapacidad

existía los hallazgos de lesiones cognitiva, presentaron problemas de aprendizaje
cerebrales a causa de la especialmente en componente lector y de
neurofibromatosis y sus comprensión, alteraciones visomotoras, se observó que
consecuencias a nivel niños que presentaban lesiones en el tálamo tienen
neuropsicológico. problemas de calculo y los que presentaban lesiones en
cuerpo estriado presentaban problemas de conducta.
Muestra: Se realizó de comparación en Brasil con personas de la tercera edad, 5
personas con diagnostico de nuerofibromatosis y 45 controles quienes después de la
aplicación de una batería de pruebas neuropsicológicas se promediaron para poderlos
parear.

Instrumentos: Minimental screening cognitivo, batería de lóbulos frontales para

funciones ejecutivas, stroop para procesos de inhibición, memoria de trabajo
mediante tareas de dígitos inversos y cubos de corsi, para fluidez verbal semántica y
fonológica.

Resultados: se encontraron diferencias en el minimental, con un peor desempeño en

personas con presencia de neurofibromatosis sin embargo no para diagnosticar una
posible demencia, dificultades a nivel de memoria de trabajo, procesos visoespaciales
y velocidad de procesamiento en comparación con el grupo control.
Referencias
 Sousa, D., Paula, J., Alves,Nilton., Oswaldo,L., Malloy,L., Romano, M.,
Marques, D. (2014) Neuropsychological Impairments in Elderly
Neurofibromatosis Type 1 Patients. Facultad de medicina universidad de
minas Gerais, Brasil,Europan Journal of medical genetics, pp 216- 219.

 Parmeggiani, A., Boiani, F., Capponi, S., Duca, M., Angotti, M., Pignataro, V.,
Sacrato, L., Spinardi, L., Vara, G., Maltoni,L., Cecconi, I., Pastore, M.,
Franzoni, E. (2018) Neuropsychological profile in italian children with
neurofibromatosis type 1 (NF1) and their relationship with neuroradiological
data: preliminary results. Official Journal of the european pediatric neurology
society, pp 822- 830.
GRACIAS