EN QUÉ CONSISTIÓ  EL PROYECTO

DEL GENOMA HUMANO

Explicación de sus alcances.
 ¿Qué es el proyecto denominado Genoma Humano?

 El proyecto del Genoma Humano es un proyecto científico internacional

que pretende llegar a descifrar toda la información o recetas que
poseemos en cada uno de nuestros cromosomas e interpretar su
significado, regulación y funcionamiento en condiciones normales y
patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos conocimientos en
beneficio de la humanidad, para poderlas reparar en caso de que estén
taradas o se estropeen en el transcurso de nuestras vidas
  historia del Proyecto del genoma humano

 En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus

resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres
mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del
PGH publicó sus datos en el volumen del 15 de febrero de 2001, de la
revista Nature.
 El proyecto tuvo sus orígenes ideológicos a mediados de la década de los
80, pero sus raíces intelectuales se remontan mucho más. Alfred
Sturtevant creó el primer mapa genético (cartografía genética)
de Drosophila en 1911.
 El primer paso decisivo en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de
las investigaciones biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el
descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953
por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el
Premio Nobel de 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "fisiología o
medicina
 A mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para
secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en
1980. (Su primero, en 1958, fue por estudios de la estructura de proteínas). Con
la automatización de la secuenciación del ADN en la década de los 80, la idea de
analizar el genoma humano completo fue propuesta por primera vez por unos
pocos biólogos del profesorado universitario.
 El Departamento de Energía (Department of Energy, DOE) de los Estados
Unidos, con intención de obtener datos sobre la protección del genoma
contra los efectos mutágenos de la radiación (mutaciones génicas), se
involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.
 En 1988, el Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH como al
DOE para embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto,
y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un
Memorando de entendimiento para "coordinar investigaciones y
actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".
 James Watson fue nombrado director del componente del NIH, que recibió el
nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente año, la
Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro
Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human
Genome Research, NCHGR).
 En 1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un
plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The
Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de
nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años,
AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas
para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un
trabajo de investigación de 15 años.
 En 1992, Watson renunció, y Michael Gottesman fue nombrado director
en funciones del centro. El siguiente año, Francis S. Collins fue nombrado
director.
 La llegada y el empleo de mejores técnicas de investigación, incluido el
uso de polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción, la
reacción en cadena de la polimerasa, los cromosomas artificiales
bacterianos y de levaduras, y la electroforesis de campo pulsante,
hicieron posibles rápidos avances iniciales. Por consiguiente, el plan de
1990 fue actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993
en la revista Science (262: 43-46; 1993).
 De hecho, una gran parte del trabajo inicial del PGH fue dedicada al
desarrollo de mejores tecnologías para acelerar la aclaración del genoma.
En un artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió,
"El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de
mejores tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la
manipulación del ADN, y el mapeo (cartografía) y secuenciación de los
genomas de tamaño más modesto de organismos modelo, fueron todos
pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a gran escala del
genoma humano".
 Asimismo en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación
Interinstitucional (Division of Intramural Research, DIR), en la que se desarrolla y
utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades específicas. Para 1996,
ocho institutos y centros del NIH también habían colaborado para crear el Centro
para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (Center for Inherited Disease
Research, CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas.
 En 1997, el NCHGR fue acreditado plenamente como instituto del NIH,
convirtiéndose en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
(National Human Genome Research Institute, NHGRI) en 1997; Collins continuó
siendo el director del nuevo instituto. En 1998 se anunció un tercer plan de cinco
años, una vez más en la revista Science (282: 682-689; 1998).
 En junio del 2000 se anunció que la mayoría del genoma humano había
sido, de hecho, secuenciado, seguido por la publicación del 90 por ciento
de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma en
la revista Nature, en febrero de 2001.
 Algunas de las sorpresas que acompañaron la publicación de la
secuencia incluyeron: el número relativamente pequeño de genes
humanos, quizás tan pocos como 30,000; la arquitectura compleja de las
proteínas humanas comparadas con sus homólogos - genes similares con
las mismas funciones - en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta;
y las lecciones a ser enseñadas por secuencias repetidas de ADN.
 En este momento se ha descifrado o leído el 100 % de toda la
información o recetas del conjunto de nuestros cromosomas. Esto
significa que hemos adelantado mucho pero tan solo estamos al inicio del
camino, pues todavía nos queda un largo trecho por recorrer porque
debemos aprender como interaccionan y funcionan todas estas recetas
entre ellas, tanto en condiciones normales como patológicas
¿Qué repercusiones tendrá el proyecto Genoma
Humano, cuando esté totalmente concluido?

 Tendrá unas repercusiones increíbles. Es y será como entrar en una

nueva dimensión, en una nueva era de la medicina.
 Desde el punto de vista humanitario, será posible curar todas las
enfermedades de origen hereditario o que presenten alteraciones a nivel
del ADN. También será posible clonar todos los órganos y estructuras de
un mismo individuo a partir de sus propias células, con lo cual el
problema actual del rechazo y listas de espera para el trasplantamiento
de órganos habrá concluido.
 Desde el punto de vista legal será posible decirle a una persona cuántos
genes o recetas tiene mal, o sea qué enfermedades podrá padecer o
tendrá tendencia a padecer en el transcurso de su vida. Pero llegados a
este punto, será muy importante mantener toda esta información dentro
del contexto del secreto profesional. Ninguna compañía de seguros ni
empresa laboral debe tener acceso al conocimiento del porcentaje de
genoma tarado de cada individuo para evitar futuras represiones y
discriminaciones, pues uno de los derechos fundamentales del hombre es
su libertad.
 Y desde el punto de vista ético, será muy importante regular el uso de
estas técnicas a unas aplicaciones muy concretas, pues cuando
tengamos el conocimiento de cómo funcionan todas las recetas, este
conocimiento tanto lo podremos aplicar para hacer el bien como para
hacer el mal.
GRACIAS