Enfermedades genéticas

humanas
Nombre: Esteban Suarez Riaño
Curso: 8°B
Que es enfermedad genética humana

• Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma

diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un
gen, llamada “mutación”.
Trastornos monogenéticos

• Hay tres tipos de trastornos los cuales son dominante, genéticas

de tipo recesivo, genéticos ligados al cromosoma x.
Dominante

•  Trastornos genéticos únicos que ocurren cuando un individuo

tiene una copia alterada del gen relevante y una copia sana. Por
ejemplo, la enfermedad de Huntington.
Genéticas de tipo recesivo

•  Trastornos de un solo gen que sólo ocurren cuando una persona

tiene dos versiones alteradas del gen correspondiente. Por
ejemplo, la fibrosis quística.
genéticos ligados al cromosoma X

• Trastornos de un solo gen que reflejan la presencia de un gen

alterado en el cromosoma X. Los trastornos ligados al cromosoma
X son más comunes en los hombres porque sólo tienen un
cromosoma X.