ESCUELA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUÍMICA

ENFERMEDADES
METABOLICAS DE LOS
MUSCULOS

Integrantes:
Ccasa Montaño, John Henry
Pichilingue Cruz, Hanz Stuart
 INTRODUCION

Son enfermedades genéticas, en general heredadas, que

afectan los músculos del cuerpo. El metabolismo se
refiere a las reacciones químicas que proporcionan
energía, nutrientes y sustancias necesarias para la salud
y el desarrollo. Algunas personas con miopatía metabólica
(enfermedad muscular) desarrollan debilidad, otras se
cansan con facilidad al ejercitarse o hacer actividad física, Las enfermedades metabólicas de los músculos se
sufren dolor muscular después de un esfuerzo físico o
reconocieron por primera vez en la segunda mitad del
experimentan hinchazón grave e hipersensibilidad en los
músculos. siglo XX. Cada uno de estos desórdenes es causado por un

Las miopatías metabólicas son defectos genéticos que
interfieren con los procesos de generación de energía en
los músculos. Cuando estos defectos interfieren con la
función muscular y bloquean la producción de energía, las
defecto genético diferente que afecta al metabolismo del
cuerpo, es decir, el grupo de cambios químicos que
ocurren en las células durante su función normal.

células musculares no pueden trabajar en forma

adecuada.
 DEFINICION

Las miopatías metabólicas son enfermedades que afectan

exclusiva o predominantemente al músculo esquelético,
debidas a un déficit enzimático conocido, genéticamente
determinado y causante de la enfermedad.
A. Miopatías por alteraciones en el metabolismo del glucógeno (Glucogenosis)
 Glucogenosis tipo III
Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa

enzima desramificante Enfermedad

de Forbes o de Cori

Es causada por la ausencia de la amilo-1-6-glucosidasa o

enzima desramificante, disminuyendo la liberación de glucosa.

Glucogenosis Tipo III Higado y musculo Los pacientes

mantienen intacto
Glucogenosis Tipo IIIa musculo Mas frecuente(85%) el mecanismo de la
gluconeogenesis
Glucogenosis Tipo IIIb higado

son capaces de
tolerar períodos
de ayuno más
prolongados
 Glucogenosis IV
Déficit de enzima ramificante

Enfermedad de Andersen
Amilopectinosis

La enfermedad está causada por

mutaciones en el
glucógeno
gen GBE1 que(GBE). Esta la
codifica provoca
enzima el almacenamiento de es autosómica

ramificante del La transmisión

glucógeno anormal que se asemeja a la

estructura de la recesiva
amilopectina.
Representa aproximadamente un 3% de todas las
enfermedades de almacenamiento de glucógeno. anómalo de glucógeno
 Glucogenosis tipo VI
Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

Enfermedad de Hers

Las glucogenosis causadas por disminución de la actividad del sistema de la

fosforilasa hepática son un grupo heterogéneo de trastornos

De éstos, el más frecuente es el déficit de fosforilasa-quinasa

(Glucogenosis IX)

que causa un fallo en la representa el 25%

activación de la de todas las
fosforilasa glucogenosis. ,
Glucogenosis que cursan con intolerancia al ejercicio y mioglobinuria
Miopatías por alteraciones en el metabolismo lipídico:
Son alteración en el ransporte de los acidos grasos de cadena larga al
inerior de la mitocondria donde son metabolizados mediante la B-
oxidación. Pueden estar afectados otros tejidos, especialmente el
hígado, coraxon y el SNC.
Déficit primario de carnitina muscular
Déficit sistémico de carnitina
Déficit muscular de Carnitina Palmitoil Transferasa (CPT II)
Otras formas de déficit de Carnitina Palmitoil Transferasa

Miopatías debidas a deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria

mitocondrial

Oftalmoplejia externa progresiva (PEO)

Síndrome de Kearns-Sayre
Epilepsia mioclónica con fibras raggedred
¿QUE CAUSA LAS ENFERMEDADES
METABOLICAS?

En el metabolismo normal, el alimento

proporciona el combustible que es procesado
dentro de las células, produciendo energía (ATP)
para la contracción muscular y otras funciones
celulares. En el caso de las miopatías metabólicas,
las enzimas faltantes evitan que la mitocondria
procese apropiadamente el combustible y no se
produce energía para la función muscular.
Intolerancia al Ejercicio
El síntoma principal de las miopatías metabólicas es la
dificultad para realizar algunos tipos de ejercicios, una
situación conocida como intolerancia al ejercicio, en la que
una persona se cansa muy fácilmente.

El grado de intolerancia al ejercicio en las miopatías

metabólicas varía en gran medida entre los desórdenes y aun
de una persona a la otra aunque tengan el mismo desorden.
Por ejemplo, algunas personas pueden tener problemas sólo
al trotar, mientras que otros pueden tener problemas
después de un esfuerzo leve como caminar a través de un
estacionamiento o aun secándose el pelo con la pistola.
Cada persona debe aprender a conocer sus limitaciones en
cuanto a las actividades.

Las personas con intolerancia al ejercicio pueden

sentir también calambres musculares dolorosos y/o
dolor inducido por lesión durante o después del
ejercicio.
Debilidad Muscular

En el caso de las deficiencias de maltasa

acídica, de carnitina y de enzimas
bifurcadoras, el síntoma primario es una
debilidad muscular progresiva en lugar
de una intolerancia al ejercicio. Con el
tiempo, las personas con deficiencia de
maltasa acídica o deficiencia de enzimas
bifurcadoras pueden llegar a requerir
una silla de ruedas para trasladarse y, a
medida que se debilitan los músculos
respiratorios, podrán requerir ayuda
respiratoria para obtener oxígeno
adicional en la noche. Todos estos tres
desórdenes pueden estar asociados a
problemas cardíacos.
 RABDOMIÓLISIS
Los episodios de rabdomiólisis ocurren generalmente
cuando una persona con una miopatía metabólica "se
sobrepasa" (muchas veces sin darse cuenta). Estos episodios
descritos frecuentemente como "dolor muscular severo"
pueden ocurrir durante el ejercicio o varias horas después.

En CPT, la rabdomiólisis puede

ocurrir también debido a enfermedad, frío, ayuno, estrés o
la menstruación.

Debido a que la rabdomiólisis es dolorosa y puede

ocasionar daño renal extenso, muchas personas con
desórdenes musculares metabólicos tratan de evitar que
se provoquen estos episodios, modificando su dieta o sus
actividades físicas.
Fig . 1 Cintigrama de cuerpo entero con Tc99m-pirofosfato en proyección anterior y
posterior. Destaca captación del radiotrazador en partes blandas de ambas
extremidades inferiores comprometiendo músculos fundamentalmente del tercio
medio de muslos y de tipo difuso en ambas piernas.
¿COMO SE DIAGNOSTICAN LAS ENFERMEDADES MUSCULARES?

Las pruebas de sangre pueden usarse

para detectar la presencia de ciertas Las pruebas de ejercicio se emplean para monitorear
la respuesta de una persona al ejercicio intenso o
sustancias químicas en la sangre que moderado. Se toman muestras de sangre durante el
podrían indicar alguna enfermedad ejercicio para someterlas a un análisis.
metabólica.

La electromiografía (EMG) usa electrodos de agujas

pequeñas para medir las corrientes eléctricas en un
músculo mientras se contrae. Mientras que una EMG
no puede diagnosticar definitivamente una
enfermedad metabólica, puede usarse para eliminar
un número de otros tipos de enfermedades
neuromusculares que causan patrones semejantes
de debilidad.
Una biopsia muscular requiere que se extirpe un
pedazo pequeño de tejido muscular para su análisis
microscópico. El procedimiento se lleva a cabo, ya
sea quirúrgicamente con una incisión para exponer
el músculo correspondiente o con una aguja. A veces
se realiza también una biopsia de la piel.

Las pruebas genéticas que usan una muestra de

Otras pruebas que podrán necesitarse incluyen un
sangre, pueden analizar los genes de una persona
electrocardiograma para comprobar la función
respecto a defectos particulares que ocasionan las
cardíaca y los estudios de imágenes cerebrales,
enfermedades metabólicas, pero estas pruebas
tales como una tomografía axial computarizada
muchas veces no son necesarias para el
(CAT) o imágenes de resonancia magnética (MRI).
diagnóstico.

La creatina kinasa (CK) es la enzima muscular que suele

medirse para valorar las miopatías. La lesión del músculo
provoca que la CK salga de las fibras musculares hacia el
suero, la isoenzima CK-MB es un marcador del músculo
cardiaco.
RECOMENDACIONES

Como se trata de una enfermedad heredada, el

asesoramiento genético ayudará a entender los riesgos
potenciales para futuros hijos.
Realizar actividades apropiadas, el ejercicio aeróbico
periódico, una dieta adecuada y el uso de suplementos
pueden ayudar a controlar los síntomas.