HIPOTIROIDISMO

CONGENITO
CALGARO, LUCÍA
RESIDENTE BIOQUÍMICA CLÍNICA
HOSPITAL PROVINCIAL NEUQUÉN DR EDUARDO CASTRO RENDÓN
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Resulta de una producción insuficiente de hormona

tiroidea o de una disminución de la actividad
biológica de las hormonas tiroideas en los tejidos que
puede estar presente desde el momento de nacer o
aún antes y deberse a cualquier anormalidad en el
eje hipotálamo-hipofisiario-tiroides.
REGULACIÓN

HIPOTIROIDISMO
CLASIFICACION
DISGENESIAS TIROIDEAS
80-85%

PERMANENTE

DISHORMONOGÉNESIS
15-20%

HIPOTIROIDISMO
CONGENITO
PRIMARIO DEFICIENCIA DE YODO

ANTICUERPOS
TRANSITORIO MATERNOS
ANTITIROIDEOS

USO DE FARMACOS
ANTITIROIDEOS
DURANTE LA
GESTACION

HIPOFISIARIO (2°) O HIPOTALAMICO (3°).

HIPOTIROIDISMO
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LA TSH
CONGENITO CENTRAL
HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC)

Hipotiroidismo congénito
primario

Forma más frecuente de HC

RETRASO MENTAL
PREVENIBLE
 CAUSAS

DISGENESIA TIROIDEA (80-85%)

AGENESIA, HIPOPLASIA O ECTOPIA TIROIDEA

SE HAN DEMOSTRADO CASOS QUE DEMUESTRA UN FACTOR

HEREDITARIO

• Mutaciones PAX8, TTF1 y 2. (factores de trascripción)

 CAUSAS

ANTICUERPOS MATERNOS

Por pasaje de la madre al niño. Desaparecen con el tiempo

(vida media 60-70 días). Producen hipotiroidismo transitorio.

DISHORMONOGENESIS

Defecto genético en la síntesis de hormonas tiroideas. Es

responsable de 15%-20% de los casos congénitos.

USO DE FARMACOS ANTITIROIDEOS DURANTE LA

GESTACIÓN
 GENERALIDADES

• Es la causa mas común de retraso mental.

• Mayor frecuencia en mujeres (2:1)

• Si el tratamiento se inicia precozmente, puede

evitarse el daño neurológico y el retraso mental
característico de esta enfermedad.
 MANIESTACIONES CLINICAS

Los síntomas clínicos no se hacen evidentes

hasta que el daño irreversible ha ocurrido
• 5% síntomas clínicos
CONSECUENCIAS

• Retraso del
crecimiento y
desarrollo físico:

 talla baja.
 retraso maduración
ósea.
 retraso de la
dentición.

• Retraso intelectual
de intensidad variable.
 HC EN NÚMEROS

En Neuquén:

- 79 casos confirmados desde 1998 hasta el 2017 .

(*)

- Incidencia 1:2500 RNV

- Enfermedad congénita mas frecuente.

(*) Datos obtenidos únicamente en el Sistema de Salud público de la Ciudad de

Neuquén.
¿y como se
diagnostica?
PESQUISA NEONATAL
 Pesquisa es el uso de una
prueba de aplicación masiva en
la población, para identificar
aquellos individuos que tienen
alguna patología y que aún no
presentan síntomas.
 MARCO LEGAL
• Ley 23413 Establece la prueba obligatoria y gratuita para
la detección precoz de la fenilcetonuria en los recién
1986 nacidos.

• Se sanciona la ley nacional Nº 23.874, como modificación

de la ley Nº 23.413/86, que estableció la obligatoriedad de
realizar “pruebas de rastreo para la detección de la
1990 fenilcetonuria y el HC en los niños recién nacidos”

• Ley 24438 Agrega la detección de fibrosis quística.

1994
 LEY 26279 DE PESQUISA NEONATAL
OBLIGATORIA (2007)
ARTICULO 1º -

A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le

practicarán las determinaciones para la detección y
posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo
neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia
suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía
del prematuro, Chagas y sífilis; siendo obligatoria su
realización y seguimiento en todos los establecimientos
públicos de gestión estatal o de la seguridad social y
privados de la República en los que se atiendan partos y/o a
recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con
anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida
automáticamente dentro de la población sujeta de
tratamiento y seguimiento.
¿QUÉ ENFERMEDADES ESTUDIAMOS?

Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
congénito

Fibrosis
Galactosemia
quística

Hiperplasia
Déficit de
suprarrenal
biotinidasa
congénita
 CONTROL DE CALIDAD

POST
PREANALITICA ANALITICA
ANALITICA
 TOMA DE MUESTRA

A todos los RN vivos entre las 48 hs y el 5° día de vida, 24 horas

después de que el niño haya comenzado a alimentarse

SITUACIONES ESPECIALES
PREMATUROS •Se repite la extracción a los 15 días o cuando haya
alcanzado las 37 semanas.
EG < 35S

RN con bajo •Se repite extracción cada 15 días hasta que

peso <1500 Gr alcance los 2000 Gr de peso.

•Se debe realizar una segunda extracción a los 15

GEMELARES días, ya que puede enmascarar un caso positivo
por el intercambio de sangre de los niños.
 TOMA DE MUESTRA

• La muestra se obtiene, por punción del talón, sobre

papel de filtro.

MUESTRA
ADECUADA
MOTIVOS DE RECHAZO DE MUESTRA
ALGORITMO DIAGNOSTICO

Dosaje de TSH
en sangre
(obtenida del
papel de filtro)

TSH < 10 µU/ml TSH > 10 µU/ml

NORMAL Solicitar nueva

muestra para
confirmar
diagnostico
Enzimoinmunoensayo competitivo:

Los valores se expresan en µU/ml de sangre entera.

Punto de corte de nuestro laboratorio: 10 µU/ml

LIMITACIONES:

FALSOS POSITIVOS:

Muestra tomada antes de tiempo

Exposición materna a medicación anti tiroidea

FALSOS NEGATIVOS:

RNPT < 35 Sem

Gemelares
Transfusiones
Corticoides
Dopamina
HIPOTIROIDISMO CENTRAL
 CONFIRMACIÓN DIAGNOSTICA

•Dosaje de TSH Y T4 en suero.

•Acs antitiroideos y tiroglobulina.
•Ecografía tiroidea.
•Centellograma tiroideo.
•EVALUACION POR ENDOCRINÓLOGO.

INICIAR TRATAMIENTO INMEDIATAMENTE

luego de extraerse la muestra para la confirmación
diagnóstica
(levotiroxina 10-15 ug/kg/día)
PROGRAMA PESQUISA NEONATAL
NEUQUEN
REGISTRO DE DATOS
 CITACIONES

INFORME DE TOMA DE NUEVA

MEDICO CITACION DERIVACION PROCESAMIENTO
RESULTADO MUESTRA
 CONCLUSIONES

El laboratorio cumple un rol fundamental en el

diagnóstico del HC, es por ello que es de suma
importancia la obtención de una muestra adecuada
como así también el procesamiento de la misma,
para llegar, de esta manera, a un diagnóstico
oportuno.

Su detección debe ser abordada desde la salud

Publica con un PROGRAMA multidisciplinario de
pesquisa neonatal que tiene como único fin mejorar
la calidad de vida de aquellos niños con alguna
enfermedad congénito.
 BIBLIOGRAFÍA

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523.
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optimizing IQ in infant with congenital hypothyroidism. J
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