ENFERMEDAD DE GAUCHER

Integrantes:
Carlos de León
Carlo Luigi Marrone
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
Trastorno metabólico hereditario raro.

Es uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común.

Es una enfermedad autosómica recesiva.

Es frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa
Central.

Afecta a 1 de cada 50.000 – 100.000 personas.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

¿QUIÉN PUEDE CONTRAER LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Es heredada.
Causada por genes mutantes o defectuosos que son
transmitidos por los padres a sus hijos.
La enfermedad de Gaucher no está ligada al sexo.
Sus signos y síntomas pueden manifestarse en los
pacientes afectados a cualquier edad.
El Tipo 2 y 3 son más comúnmente diagnosticados en la
niñez.
Pacientes de cualquier grupo étnico o raza pueden
desarrollar la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los
judíos de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental).
Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas
vivas tienen la enfermedad de Gaucher.
ANTECEDENTES DE LA ENFERMEDAD

Philippe Gaucher (1882)  Groen JF  Descubrió

describió por primera vez la que la enfermedad tenía
enfermedad. transmisión genética.

Brady  demostró que la

Alemán H. Lieb  aisló un enfermedad estaba
particular compuesto graso causada por la actividad
del bazo. deficiente de la enzima
ß-glucosidasa ácida.

Aghion  identificó el
compuesto graso aislado Se aplica la terapia de
(glucocerebrósido). reemplazo de enzimas.
¿EL RIESGO DE LA HERENCIA ES IGUAL
PARA HOMBRES QUE PARA MUJERES?
• De los 23 pares de
cromosomas, solamente un Cromosoma 1
par es llamado “par sexual”.
• Los otros 22 se denominan
“autosomas”.
• El gen de la enzima
glucocerebrosidasa se
encuentra en el par del
cromosoma 1 (1q21).
• La EG es una “enfermedad
autosómica recesiva”
CAUSAS
CÉLULAS DE GAUCHER
CLASIFICACIÓN DE LA EG
 SIGNOS

Algunos signos generales de esta enfermedad son: EG tipo 1

 Osteoporosis.
 Torpeza.
 Problemas de circulación.
 Pérdida de las capacidades intelectuales.  Esplenomegalia.
 Agrandamiento en órganos como el bazo y el
hígado, lo que causaría una hepatomegalia si
hablamos del hígado y con respecto al bazo, recibe
el nombre de esplenomegalia.
 Osteoporosis.
 SIGNOS
EG tipo 2 EG tipo 3
 Los bebés con esta afección tienen un rango de  Hepatoesplenomegalia
vida muy corto.  Parálisis ocular
 Estrabismo.  Retardo mental.
 Esplenomegalia masiva.  Este tipo de Gaucher
 Falla renal. ataca principalmente al
SNC. Es menos agresiva
que el Gaucher tipo 2.
SÍNTOMAS
 SÍNTOMAS
EG tipo 1 EG tipo 2
• Dolor abdominal.  Los bebés con esta afección no
• Pérdida de apetito. logran vivir lo suficiente para
• Huesos débiles. mostrar síntomas.
 Problemas para orinar.
 Problemas neurológicos y de
respiración.
 Es el tipo de Gaucher más
raro, ya que solo ataca al 5% de
la población y aparece a una
temprana edad. Por lo que no se
manifiestan síntomas.
EG tipo 3
 Convulsiones.
 Alteraciones motrices.
 Dificultad para respirar.
 Deformación de
extremidades y órganos
como el bazo, hígado y
pulmones.
 DIAGNÓSTICO

Análisis de
laboratorio

Pruebas de
Análisis
diagnóstico
prenatales
por imágenes
 TRATAMIENTO

Terapia de
Eliglustat
restitución de
(Cerdelga)
enzimas.

Medicamentos
Miglustat
para la
(Zavesca)
osteoporosis

Trasplante de Enfermedad Extirpación del

médula ósea de Gaucher bazo
 PREVALENCIA EN PANAMA
• Panamá es un país bastante sensibilizado en cuanto a la enfermedad, se ha trabajado
con médicos hematólogos, pediatras y genetistas.
• Sin embargo, no cuenta con una gran cantidad de pacientes en tratamiento porque
no hay personas diagnosticadas.
• Pero se estima que la prevalencia es de 3 por 100 mil habitantes, es decir,
aproximadamente en el país hay unas 90 personas con la enfermedad de Gaucher y
de esas el 98% desconoce que la padece.
 CONCLUSIONES
• Carlo Luigi Marrone: Con esta investigación pude aprender sobre la enfermedad de Gaucher que es una
enfermedad rara que se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la madre o el padre
transmiten una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. Aprendí que la falta de
enzima glucocerebrosidasa (GBA) hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la
médula ósea. Sus signos y sus síntomas pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son más
comúnmente diagnosticados en la niñez. Afecta a personas de cualquier grupo étnico o raza, sin embargo la
enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judíos de ascendencia Ashkenazi (Europa Oriental).
• Carlos de León: En conclusión esta enfermedad se presenta en el hígado , el vaso y los huesos , donde se da la
acumulación de depósitos grasos y la padecen generalmente niños aunque también las personas a cualquier
edad pueden tener los síntomas de esta enfermedad, se transmite por la mutación del gen de sus padres y se da
de forma hereditaria. No importando el sexo ni la raza del paciente.
 BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA
• Giraldo, P. Giralt , M. Pérez , J. & Pocoví , M. (2007). Enfermedad de Gaucher. Imprenta Ibargüen 2ª
Edición. Recuperado de http://www.aeefegaucher.es/images/guias/2007.pdf
• Fundación Universidad Juan N. Corpas (2016). Enfermedad de Gaucher. Recuperado el 23 de junio de
2019 de https://sites.google.com/site/enfermedaddegaucher/-que-es-la-enfermedad-de-gaucher
• El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) (2017). Enfermedad de
Gaucher. Recuperado el 19 de junio de 2019 de
https://sites.google.com/site/enfermedaddegaucher/-que-es-la-enfermedad-de-gaucher
• Mayo Clinic (2017). Enfermedad de Gaucher. Recuperado el 17 de junio de 2019 de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-
treatment/drc-20355551
• Pérez, Y. (24 de octubre de 2017). Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher. La Estrella de Panamá.
Recuperado de http://laestrella.com.pa/vida-de-hoy/salud/como-reconocer-enfermedad-
gaucher/24029469
¡GRACIAS!