FARMACOLOGÍA

 Ciclo :V
 Tema : GENETERAPIA
 Docente : Raúl Sotelo Casimiro
 : Mery Ezeta Espinoza
 Semestre : 2016-I
 gen
Segmento de ADN con información biológica para síntesis de
producto biológico funcional

Proteína
Producto biológico funcional
ARN

Transcripción genética
Trasmisión de Información Replicación genética
Recombinación genética

Regulación genética
Otra actividad del ADN
Reparación genética
 Bases primarias : Adenina, Guanina, Citocina,Timina
ADN
Bases secundarias : Bases primarias metiladas

Segmentos de adn

Fracción codificante Exon = 1.5%

Gen de proteína
Fracción no codifica. Intron= 28.5%
Gen de ARN = 17%
Elementos diseminados largos = 22%
ADN
Transposones Elementos diseminados cortos = 15%
Retrovíricos = 8%
Repetición de segmentos simples = 3%
Misceláneos
Duplicación de segmentos largos = 5%
 Proteínas del ADN
H2A
H2B
Forma núcleo proteico de nucleosomas
Histonas H3
H4
H1 Puente de unión entre nucleosomas
P I Corte y empalme en una hebra de ADN
Topoisomeras
II Corte y empalme en dos hebras de ADN
Cohesinas Mantiene unidos a cromátides
SMC
Condensinas Mantiene compacto al cromosoma
 transcripción genética
Expresión de la información genética por síntesis de ARN
Polinucleótido de las bases A, G, C, U
Almacena información genética (ARNm)
ARN
Transfiere información genética (ARNt)
Cataliza la información genética (ARNr)

ARN polimerasa dependiente de ADN

ARN polimerasa I - sintetiza ARNr
Enzima
ARN polimerasa II - sintetiza ARNm
ARN polimerasa III - sintetiza ARNt
Ribozima Intrones de ARN-corte y enpalme de ARN
 transcripción inversa
Enzima ADN polimerasa dependiente de ARN

Transcriptasa inversa

Se desgasta en cada mitosis

Telómero Transcriptasa inversa: Telomerasa

Ubicación Repone el telómero desgastado

Algunos son oncógenos (oncornavirus)
Retrovirus
Algunos matan al huésped (HIV)

Síntesis del ADN dependiente del ARN viral

Degradación del ARN viral del duplex ARNv-ADN
Retroviral Síntesis del ADN dependiente del ADN sintetizado
Incorporación del ADN-ADN en genoma huésped
Replicación de ARNv cuando hay mitosis huésped
 Recombinación genética

Mecanismo de reordenamiento en la información

Recombinación genética homóloga
Recombinación específica de sitio
Tipos Recombinación por transposición de ADN
Recombinación de propósito desconocido

Todas las ADN metilasa

Todas las ADN polimerasa
Todas las ADN ligasa
Enzimas Todas las ADN glucosilasa
Todas las ADN helicasa
Todas las Exonucleasa
Todas las Endonucleasa
 Reparación genética

Mecanismo que mantiene la integridad de la información

Reparación de apareamiento incorrecto
Reparación por escisión de base
TIPOS Reparación por escisión de nucleótido
Reparación directa

ADN metilasa
ADN polimerasa I, II, III
ADN ligasa
ENZIMAS ADN glucosilasa
ADN helicasa II
Exonucleasa I, VIII, X
Endonucleasa AP
 Mutación

Alteración o cambio permanente en el ADN

GÉNICAS CROMOSÓMICAS CARIOTÍPICAS

Patologías Genéticas

CROMOSOMOPATÍAS METABOLOPATÍAS CANALOPATÍAS MITOCONDRIOPATÍAS

 Terapia génica

Conjunto de técnicas que permiten vehiculizar secuencias

de ADN o ARN al interior de células dianas
Incrementando el número de genes de la célula

Induciendo cambios que eliminen genes activos

La célula pierde cierta capacidad genética

APLICACIÓN POR CÉLULA DIANA

TERAPIA GÉNICA EN CÉLULAS GERMINALES

TERAPIA GÉNICA EN CÉLULAS SOMÁTICAS

 Método aplicado
IN VIVO IN SITU EX VIVO

Introducción directa Introducción específica Introducción en célula

En el organismo En órgano defectuoso Extraída de órgano

Bombeo de partículas
Físico Microinyección
Electroporación
No viral
Liposoma catiónico
Químico
Fosfato cálcico
VECTOR
Retrovirus
Adenovirus
viral Herpesvirus
Lentivirus
Virus adenovinculado
“LOS MEDICOS NO SOMOS
DIOSES, SOLO SOMOS
HERRAMIENTAS DE DIOS”