UNIVERSIDAD POPULAR AUTONOMA DE

VERACRUZ
• ALUMNO: VICENTE VALENTIN LAGUNES REYES

• CUATRIMESTRE: 9°
UNIDAD III: LA GENETICA
FORENSE Y EL ADN
IDENTIFICACION GENETICA
La prueba de identificación genética es una prueba para identificar y evaluar la información genética
-llamada ADN (ácido desoxirribonucleico)- en las células de una persona. Se llama "identificación
genética" porque es muy poco probable que dos personas tengan la misma información de ADN,
como también es muy poco probable que dos personas tengan la misma huella digital física. La
prueba se utiliza para determinar si existe una relación de parentesco entre dos personas, para
identificar organismos que causan una enfermedad y para resolver crímenes.
ZONAS NO CODIFICANTES O BASURA
GENETICA
• Actualmente estudios genéticos han permitido que obtengamos un amplio
conocimiento respecto nuestro ADN sin embargo estamos todavía lejos de
comprender todo su funcionamiento. Sabemos que algunas secuencias del ADN
desempeñan una función biológica aunque estas secuencias son sólo una minoría.
Tras varios estudios genéticos se ha descubierto que gran parte de los componentes
del ADN no cumplen ninguna función o al menos ninguna función específica
conocida. Esta parte del ADN es el conocido como el ADN basura o ADN no
codificante (ya que no codifica las proteínas).
• Según los biólogos moleculares, la mayor parte de nuestro ADN no codifica nada, de
hecho se considera que alrededor del 98% del ADN es no codificante. El otro 2% es la
parte del ADN que codifica algo es decir que nos define y caracteriza, como por
ejemplo define el color de nuestros ojos, el color del pelo, el sexo…
• El hecho de que tengamos todo este ADN no codificante y que a día de hoy no se le
haya encontrado ninguna función a desempeñar, es motivo de gran interés y motivo
de búsqueda para los investigadores en genética que creen que esta parte del ADN
tiene o tuvo algún propósito en el pasado. Cabe puntualizar que si una secuencia del
ADN ha desempeñado su propósito, lo más probable es que este ADN se desactive.
Eso quiere decir que posiblemente este 98% sea ADN que en el pasado desempeño
una función, un ADN heredado de nuestro pasado y que actualmente está en
desuso.
 Análisis genéticos del ADN

• La función específica que este ADN basura tiene o tuvo se desconoce, a pesar del
actual avance en genética, los científicos no han podido averiguar el papel de esta
parte del ADN en el ser humano. Sin embargo se ha descubierto que guarda
información genética y que además juega un papel importante en la estructura y
función de los cromosomas.
• Este ADN basura o no codificante es bastante estudiado en medicina forense pues
permite la identificación individual de personas, ayudando así en la resolución de
números casos.
• Además se ha descubierto en los laboratorios genéticos una conexión entre el ADN
basura y la enfermedad del Cáncer. Se sabe que muchas enfermedades son
heredadas genéticamente y de hecho mediante “las pruebas de predisposición
genética” se puede descubrir las enfermedades a las que se está expuesto.
• Algunos experimentos científicos realizados en ADN animal pero que puede aplicarse
su teoría en seres humanos, han comprobado que eliminado secuencias de este ADN
basura no afecta en modo alguno las características físicas o de comportamiento
animal (conocido como fenotipo). Sin embargo no todo el ADN no codificado es
“basura” sólo por el hecho de no haber encontrado la utilidad de este ADN no se
debe asumir que no es útil y tampoco debería ser considerado como ADN “basura”.
 ZONAS CODIFICANTES
• Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN)
que codifica un producto funcional, como por ejemplo proteínas . Es la unidad molecular
de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a
la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos
una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma.
• El gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula de ADN (o de ARN en el
caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función celular específica, es decir, vinculados al desarrollo o
funcionamiento de una función fisiológica.
LA TOMA DE MUESTRA EN GENETICA
• Tipo de muestra requerida
• Los estudios genéticos pueden realizarse a partir de una muestra de mucosa de la
cara interna de la mejilla tomada con una torunda estéril. Esta muestra incluirá
células epiteliales que son las que contienen en su núcleo el ADN necesario para
realizar las pruebas.
• Para los test de intolerancias alimentarias es imprescindible una muestra de sangre.
Se obtiene mediante un pinchazo en el dedo impregnando un papel de filtro. Es
indispensable una toma de muestra correcta, siguiendo las instrucciones
correspondientes.
• ¿Cómo se realiza la extracción de las muestras?
• Ambos tipos de muestras se toman de manera muy sencilla, cómoda e indolora para
el paciente. En las cajas suministradas al contratar el servicio se incluyen las
instrucciones para la toma de la muestra, así como todos los materiales necesarios
para ello.
• Precauciones para la toma de muestra e identificación de la misma
• En el momento de la toma de muestra es importante evitar contaminaciones, por lo
que se recomienda la utilización de guantes durante todo el proceso.
• Asimismo, las muestras deben ser identificadas correctamente. Para ello, dentro del
kit disponen de unas etiquetas adhesivas donde podrán apuntar correctamente la
identificación de cada muestra y pegarlas en las torundas correctas.
VINCULOS BIOLOGICOS Y LA
INVESTIGACION CRIMINOLOGICA
• ¿Para qué sirve el ADN en la investigación forense?
• El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la
identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios
fundamentalmente en:
(1) La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de
muy diversos delitos.
(2) La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.
(3) La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.
• ¿Qué es un perfil genético?
• Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN
ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. Dicho
patrón es fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de
almacenar y comparar con un alto poder de discriminación.
La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se
basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN
nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los
distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño
entre los distintos individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos
compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem "n" veces. El
número de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran
variabilidad entre los individuos de una población. Como estos perfiles tienen una
procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar también
en la investigación biológica de la paternidad
• ¿Cuántas clases de ADN se utilizan en el ámbito forense?
• Además de este ADN autosómico heredado al 50% de nuestros progenitores, otros
dos tipos de ADN humano tienen gran interés en las investigaciones forenses.
• El ADN mitocondrial (mtADN) es un pequeño genoma localizado dentro de las
mitocondrias que es heredado por vía materna. Todos los miembros de un mismo
grupo familiar que compartan esta línea tendrán el mismo mtADN. Dado que la
variabilidad genética de su secuencia es menor que la del genoma nuclear, el perfil
genético que se obtiene presenta un poder discriminación mucho más limitado. Por
otro lado, su mayor ventaja es que se encuentra en un gran número de copias en
cada célula (hay entre 100 y 1000 copias de mtADN por una de genoma nuclear) y,
por tanto, se puede detectar en muchos casos en los que no es posible la obtención
de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...).
• ¿Cuáles son los pasos del análisis y las técnicas moleculares empleadas?
• Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses
proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas (sangre,
semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados ..) y
las muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una
muestra de sangre) utilizando los siguientes procedimientos:
Extracción y purificación del ADN.
Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de perfiles
de alta calidad y reproducibilidad.
Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés
(STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados
generados mediante PCR.
Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados
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• ¿Qué son las bases de datos de ADN forense?
• De especial importancia son las bases de datos de ADN con fines de investigación
criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos obtenidos de vestigios biológicos
de la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemática entre sí, así
como con los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una
causa penal, ofreciendo una herramienta muy eficaz de identificación humana con
una alta potencialidad para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos
sin autor conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia.
• La utilización de estas bases de datos cobra también una vital importancia en los
procesos de identificación de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes
catástrofes que afectan a un gran número de víctimas cuyo estado de conservación
puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificación de los cuerpos por los métodos
forenses convencionales.
• ¿Qué fiabilidad tiene una prueba de ADN?
• En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio (Random
Match probability) entre individuos no relacionados genéticamente dependiendo del
tipo de ADN estudiado.
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• Obviamente, cuanto más baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre
individuos no relacionados genéticamente, mayor es el poder de discriminación.
Recuérdese que tanto mtADN como Cromosoma Y permiten diferenciar realmente
linajes maternos y paternos, respectivamente.