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Tema 3
Tema 3
1/2 A AA Aa
Principios 1/2 a Aa aa
mendelianosRazón
y genotípica
extensiones 1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
Dr. Antonio Barbadilla
1/4 aa
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1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Objetivos tema
Principios mendelianos y extensiones
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2 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
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3 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Monje austriaco
Gregor Mendel
(1822-1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual
república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con
Dr. Antonio Barbadilla
el guisante
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/ 4
4 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Características del
experimento de Mendel :
•Elección de caracteres cualitativos
(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
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5 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
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6 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los siete caracteres estudiados
Dr. Antonio Barbadilla
por Mendel
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7 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Polinización cruzada Autofecundación
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9 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
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10 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones 1:1.
La mitad de los gametos lleva un
alelo y la otra mitad el otro alelo
Razón genotípica
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11 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Cruce dihíbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
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12 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihíbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
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13 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel:
Transmisión independiente
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14 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel:
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
Razón genotípica
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
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16 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
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18 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres mendelianos en
humanos:
•Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Dr. Antonio Barbadilla http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
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19 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres mendelianos
Albinismo
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20 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo múltiple
• Grupos AB0
•A=B>0
•Fenotipo Genotipo
A- AA ó A0
B- BB ó B0
AB AB
0 00
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21 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo múltiple
A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia
de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia.
El alelismo múltiple es ubicuo.
BRCA2
Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Dr. Antonio Barbadilla
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22 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos
¿Cómo explicamos los mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son
genotipos mendelianos si en internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como
genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias
el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de las
suele ser distinto? que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe
posiblemente a un nucleótido (o a unos pocos) que sería el verdadero
genotipo que causa los diferentes fenotipos
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24 Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano
•Gen letal y esencial
•Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial
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25 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
•Edad de aparición de un
fenotipo
Aparición tardía de la
enfermedad de Huntington
•Temprana
•Tardía
•Impronta parental
•Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Dr. Antonio Barbadilla Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano 26
26 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relaciones genotipo-fenotipo
P1
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche F1
(Mirabilis jalapa)
F2
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27 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Cruce dihíbrido con ausencia de
dominancia
Razón genotípica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
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28 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Los número esperados de cruces
mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
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29 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relación genotipo-fenotipo:
Variación en la dominancia
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30 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relación genotipo-fenotipo:
Codominancia
•Presencia de ambos fenotipos paternos en el
heterocigoto
•Grupo AB
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31 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relación genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia
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32 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Relación genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario
Cambio de un nucleótido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Baja concentración de
oxígeno en lo tejidos Daño Daños en Daño en
Anemia cerebral otros órganos el bazo
Agregación de la hemoglobina S para
formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glóbulos rojos
Debilidad
Fallo
física
cardiaco Parálisis
Distorsión de los glóbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)
Función mental
Fallo renal
disminuida Neumonía Reumatismo
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34 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresión
fenotípica variable de ciertos genes
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35 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Expresividad
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36 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Expresividad
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38 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Caracteres determinados por
más de un gen
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39 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un
modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas
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40 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Tipos de interacción genética según la
modificación de las proporciones mendelianas
9 3 3 1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
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42 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Genética bioquímica: muchos genes
cooperan en el producto final
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43 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Explicación bioquímica de la proporción 9:7
en el color de la aleurona del maíz
Precursor Intermediario Producto final
blanco blanco púrpura
Enzima A Enzima B
Gen A Gen B
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44 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Genética bioquímica: Relación
concentración enzima y producto final
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45 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones